SIDC OU DOENCA DO MENINO DA BOLHA 2 REVISADO

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SCID - IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE.
ALUNO: ARI FELIX DA SILVA
	Existem inúmeras doenças genéticas chamadas doenças hereditárias ou doenças provocadas por herança genética, devido a distúrbios, erros ou danos ao material genético, tais males merecem destaques principalmente nos nossos dias. No início da década de 1970, uma doença rara impressionou o mundo: o americano David Vetter nasceu com um defeito no sistema imunológico, chamada: Imunodeficiência Combinada Grave - SCID, este mal é podemos considera-lo potencialmente fatal, ou seja, e uma síndrome hereditária que e provocado pela ausência de linfócitos T e B. A sua letalidade e resultado decorrente de baixos níveis de anticorpos, imunoglobulina, e ou ausência das células dos linfócitos, provocando um mau funcionamento do sistema imunológico, resultando em predisposição para desenvolvimento de doenças infecciosas, que aparecem com frequência maior do que normal, mas se tornando grave e duradoura para quem possui a SCID. 
	A SCID está presente ao nascimento e pode ser causada por mutações em muitos genes diferentes, por ser o bebê com SCID ser tão vulnerável a infecções, o diagnóstico precoce é fundamental. 
Figura 01 – Infográfico ilustra a classificação das formas de SCID baseada na presença de linfócitos T e B, e células NK (natural killer) e sua caracterização. Fonte consultada 7.
	
	Que o que se sabe, e que a para curar dos enfermos com SCID, e necessário a realização de um transplante de medula óssea até os primeiros 3 meses e meio de vida, dando uma taxa de sobrevivência ser alta atingindo a taxa 94%. No entanto, a taxa de sobrevivência diminui para menos de 70% para os lactentes que são transplantados após essa idade. Vale salientar, que as pesquisa indicam que aproximadamente 50 crianças por ano no Brasil, nascem com diferentes padrões de herança encontrados na doença, que possibilitaram indicar variedades de causas genéticas diferentes para seu desenvolvimento, e que por falta de diagnostico muitas destas infantes chegam a morrer precocemente.
	 Atualmente as mutações podem ser classificadas em quatro fenótipos que são: ausências dos linfócitos T e B, dos linfócitos T, B, e NK, ausência dos linfócitos T e células NK, ausência T. (Figura 01). Os portadores desta doença sofrem frequentemente de diarreia crônica, infecções sérias, tais como: infecções da pele, a endomicose oral, pneumonia, meningite, otite aguda, e a sinusite. E bom saber que existe estratégia importante como citada no quadro 01 abaixo que vem contribuir, para reconhecimento da SCID, que são testes clínicos neonatais, prescritos por médicos, que devem ser executados para confirmar o mal. 
Quadro 01 - Dez sinais de imunodeficiência primária na criança.
  Fonte de consulta: 3.
	Vale salientar, que detecção da SCID deve ser feito pelos pais através do teste do pezinho, que consiste da analise de amostra do sangue onde e possível detectar a ausência combinada de linfócitos T e da função dos linfócitos B. As às crianças SCID ficam completamente vulneráveis as infecções que ameaçam a sua vida. Portanto, e de primordial importância o aconselhamento genético, que consiste na orientação da família com respeito à doença, este aconselhamento pode ser de forma prospectiva (antes de o filho nascer, diagnostico pré-natal) ou retrospectivo (após o nascimento) estas orientações genéticas, podem ser baseadas em testes bioquímicos, analise de aminoácidos, citogenéticos ou tecnologia de DNA recombinante. Segundo estudos realizados a terapia genética parece ter sido eficiente em dez crianças que têm a doença potencialmente fatal, de acordo, com os estudos que acompanhou tais crianças, verificaram-se progressos por cerca de quatro anos depois do tratamento. Outra forma de cura desta doença que trazendo resultados animadores e através do transplante da medula óssea como já foi citado acima.     
	Menino da Bolha de Plástico, infelizmente morreu em 1984, aos 12 anos.  Ele tinha o tipo mais comum de SCID.
FONTES CONSULTADAS:
1) https://saude.estadao.com.br/.
2) https://super.abril.com.br/ciencia/versao-modificada-do-hiv-cura-casos-de-sindrome-da-bolha/
3) http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822017000100025
4) https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-of-Severe-Combined-Immunodeficiency-(SCID)-(Portuguese).aspx
5) http://aaai-asbai.org.br/detalhe_artigo.asp?id=686
6) VARGAS, Lucia Rosane Bertholdo. Genética Humana. São Paulo: Universitária Pearson , 2014.
7) http://aaai-asbai.org.br/detalhe_artigo.asp?id=686