Padrões de heranças

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Padrões de heranças
· referem-se a forma de transmissão de genes entre as gerações
· herança autossômica: presentes em genes dos cromossomos autossômicos (pares 1 ao 22) 
· herança sexual: presentes em genes do cromossomo sexual X
· se necessitarem de 2 cópias para manifestarem -> recessivos
· se necessitarem de 1 cópia para manifestarem -> dominantes
Dentição humana:
· inicia-se na embriogênese 
· termina na adolescência com a erupção dos 3os molares
· processo regulado por interações teciduais no qual participam vários genes
· há ação da epigenética no processo
Herança autossômica dominante:
· repete-se em todas as gerações de uma genealogia
· pessoas não afetadas geralmente não tem filhos afetados
· pessoas afetadas transmitem a característica a aproximadamente metade de seus filhos
· apresenta-se com igual frequência em ambos os sexos, sendo transmitida por ambos
Ex: Agenesia dentária
· ausência do processo de formação de dente
· anomalia mais comum em humanos (2 -20%) 
· maior ocorrência: dentes incisivos laterais superiores e terceiros molares 
· polimorfismos do gene chamado PAX9 relacionado à agenesia de dentes molares
· outro gene causador de agenesia é o MSX1
Atuação do gene Pax9:
· papel na organogênese crânio facial e dentária
· localizado no cromossomo 14 q 
Papel do gene MSX1:
· expressa na formação crânio-facial e dentária
· localizado no cromossomo 4
· organogênese: age como repressor da transcrição de outros genes, interagindo com o gene Pax9
· pessoa com mutações no MSX1 pode apresentar: 
· palato e ou lábio fendido
· alteração no 2º pré-molar superior e inferior e 1º molar superior
· mutação do gene MSX1 bem estudada:
· posição 752 do gene 
· ocorre por uma substituição de base citosina por adenina
· é autossômica dominante e heterozigotos já apresentam a alteração
Obs: Ação da Epigenética
· fatores ambientais como: exposição a dioxina, quimioterápicos e radioterápicos em crianças podem alterar a dentição causando a agenesia (hipodontia/oligodontia)
Herança autossômica recessiva:
· não se repete em todas as gerações de uma genealogia
· tem risco médio de recorrência de 25% para os irmãos do afetado
· os pais do afetado são muitas vezes consanguíneos
· apresenta-se com igual frequência em ambos os sexos, sendo transmitida por ambos
· pais geralmente são heterozigotos (fenótipo normal)
Ex: Acatalasemia
· mais comuns em japoneses
· forma de lesões ulcerativas na gengiva (doença de Takahara)
· causada por uma mutação no gene CAT localizado no cromossomo 11 ( 11p13)
· forma leve: úlcera gengival 
· forma moderada: gangrena e reabsorção do osso alveolar, podendo levar a perda do dente
· forma severa: muito distribuído podendo acometer toda mandíbula
Herança ligada ao sexo dominante:
· nunca é transmitida de pai para filho, ou seja, de homem para homem
· homens afetados transmitem a característica para todas as filhas e nenhum de seus filhos
· mulheres afetadas homozigotas transmitem a característica para toda a sua progênie, não interessando o sexo
· mulheres afetadas heterozigotas transmitem a característica para 50% de sua progênie, não interessando o sexo
· há maior número de mulheres afetadas do que homens
Ex: Amelogênese imperfeita
· esmalte dentário hipocalcificado, dentes amarelados, pode conter perfurações
· gene AMELX localizado no braço curto do cromossomo X (Xp22.3-22.1) com herança ligada ao X dominante
· codifica a amelogenina que forma o esmalte normal 
· sugerem que a mutação desse gene contribui para as alterações estruturais do esmalte
Herança Ligada ao sexo recessiva:
· nunca é transmitida de pai para filho, ou seja, de homem para homem
· transmitida por um homem afetado, através de suas filhas (portadoras), para metade de seus netos (homens)
· há um número muito maior de homens afetados
· há uma proporção grande de casos isolados devido a mutação nova
Ex: Displasia Ectodérmica Hipoidrótica
· defeito ocorrido na formação do folheto ectodérmico
· leva a distribuição de poros sudoríparos reduzidos, alterações em pelos corpóreos, pele extremamente seca, alterações dentárias e mamilares
· gene recessivo localizado em Xq13.1