f pediátrica distrofia muscular

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As distrofias musculares são doenças hereditárias caracterizadas por uma desordem progressiva dos músculos. Os músculos tornam-se fracos e at
  
O exame físico revela atrofia da musculatura proximal e logo surge hipertrofia de panturrilhas devido a grande quantidade de depósito de gordura sub
Doença hereditária recessiva ligada ao X causada por mutação na proteína distrofina, situada no braço curto do cromossomo X. Herança ligada ao X
natal é possível.
  
Exames Complementares
  
·         Enzimas musculares como aldolase, dehidrogenase lática e creatinofosfoquinase (CPK) são elevadas.
  
·         A eletroneuromiografia (estudo da atividade elétrica dos nervos e dos músculos) demonstra padrão miopático típico.
  
·         A biópsia muscular deve ser realizada principalmente nos casos de diagnóstico mais difícil (é dispensável se o exame por método molecular - p
  
·         A pesquisa de deleções no gene da distrofina, por PCR, quando disponível, é o melhor exame para confirmar o diagnóstico, mas somente cerca
      Após o diagnóstico e a detecção de portadoras através da dosagem de CPK ou da distrofina, o aconselhamento genético é a primeira conduta a s
  
A terapia funcional tem como principais objetivos retardar o desenvolvimento de deformidades graves através de exercícios ativos e correção da pos
  
A administração de prednisona tem sido associada a alguma melhora a curto prazo; no entanto, seus efeitos colaterais em potencial constituem uma
  
Nas fases mais avançadas da doença, as adaptações na cadeira de rodas devem ser planejadas de acordo com as necessidades específicas de cad
  
Programas de socialização, suporte emocional e apoio à família são momentos importantes do tratamento.
  
Distrofia Muscular de Duchenne – DMD:
  
Incidência: 1/3.500 nascimentos
  
Uma das mais comuns formas da doença, a DMD é também a mais severa. Acontece por um defeito no gene localizado no braço curto do no cromos
  
O homem tem um cromossomo Y, herdado do pai, e um cromossomo X, que recebe da mãe. Se receber o cromossomo X materno defeituoso, ele não
  
É importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e, em 1/3, ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança
  
Sinais Clínicos:
  
Os sintomas da DMD podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade: quedas freqüentes, dificuldades para subir escadas, correr, levantar-se do 
  
Nessa última situação, o indivíduo afetado pelas DMD faz um movimento de rolamento do corpo, ajoelha-se, apoia-se no chão com a extensão dos d
  
No início da doença apresentam também aumento do volume das panturrilhas, originado pela substituição das fibras musculares já necrosadas, por 
  
A fibrose também é a causa de retrações musculares, com encurtamentos de tendões. Assim, observa-se eqüinismo por retração do tendão de Aqui
  
A fraqueza muscular na região do tronco é responsável por escoliose progressiva de gravidade variável.
  
Os membros superiores são atingidos com a progressão da doença. Na adolescência, a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criança de an
  
Distrofia Muscular de Becker – DMB:
  
Incidência: 1/30.000 nascimentos masculinos.
  
Os sintomas e sinais da DMB são semelhantes aos da DMD. Com início mais tardio e evolução clínica mais lenta, o acometimento do músculo cardía
  
Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC:
  
Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos.
  
A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região do
  
Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolon
  
 
 
Exercício 1:
Em relação a Distrofia Muscular de Duchenne analise as afirmações abaixo e assinale a alternativa correta:
I. Uma das mais comuns formas da doença, a DMD é também a mais severa. Acontece por um defeito no gene localizado no braço curto do no crom
II. A mulher tem dois cromossomos X: se um deles estiver afetado pelo defeito, o outro compensa a alteração e a doença não se manifesta, fazendo 
III. O homem tem um cromossomo Y, herdado do pai, e um cromossomo X, que recebe da mãe. Se receber o cromossomo X materno defeituoso, ele 
A)
Apenas I está correta
B)
Apenas II está correta
C)
Apenas III está correta
D)
Todas estão corretas
E)
Apenas I e II estão corretas
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(D)
Comentários:
A) 
B) 
C) 
D) 
Exercício 2:
Em relação a evolução clínica da criança portadora de Distrofia Muscular de Duchenne analise as afirmações abaixo e assinale a alternativa correta:
I. Os sintomas da DMD podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade: quedas freqüentes, dificuldades para subir escadas, correr, levantar-se d
II. A fraqueza muscular na região do tronco é responsável por escoliose progressiva de gravidade variável
III. Os membros superiores são atingidos com a progressão da doença. Na adolescência, a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criança de
A)
Apenas I está correta
B)
Apenas I e II estão corretas
C)
Todas estão corretas
D)
Apenas III está correta
E)
Apenas II e III estão corretas
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(C)
Comentários:
A) 
B) 
C) 
Exercício 3:
Em relação a Distrofia Muscular de Becker analise as afirmações abaixo e assinale a alternativa correta:
I.Os sintomas e sinais da DMB são semelhantes aos da DMD. Com início mais tardio e evolução clínica mais lenta, o acometimento do músculo card
II. Na DMB a herança genética é autossômica dominante ligada ao cromossomo X
III. Na DMB não ocorre acometimento da musculatura esquelética, apenas da musculatura lisa
A)
Apenas I está correta
B)
Apenas II está correta
C)
Apenas III está correta
D)
Todas estão corretas
E)
Apenas I e II estão corretas
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(A)
Comentários:
A) 
Exercício 4:
Em relação ao diagnóstico das distrofias muscularesanalise as afirmações abaixo e assinale a alternativa correta:
I. A dosagem de creatinofosfoquinase (CPK), encontra-se elevada em grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular
II. No exame de biópsia muscular além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular, por exem
III.Ao analisar-se a molécula de DNA busca-se deleções ou outros erros genéticos responsáveis pela falta das proteínas que causam os diferentes tip
A)
todas estão corretas
B)
apenas I está correta
C)
Apenas II está correta
D)
Apenas III está correta
E)
Apenas I e II estão corretas
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(A)
Comentários:
A) 
Exercício 5:
Em relação a distrofia muscular de Duchenne analise as afirmações abaixo e assinale a alternativa correta:
I. Os sintomas da DMD podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade: quedas freqüentes, dificuldades para subir escadas, correr, levantar-se d
II. No início da doença apresentam também aumento do volume das panturrilhas, originado pela substituição das fibras musculares já necrosadas, p
III. Os membros superiores são atingidos com a progressão da doença. Na adolescência, a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criança de
 
 
 
A)
apenas I está correta
B)
apenas II está correta
C)
apenas III está correta
D)
todas estão corretas
E)
apenas I e II estão corretas
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(D)
Comentários:
A) 
B) 
C) 
D) 
Exercício 6:
Dentre as miopatias, as distrofias formam um grupo específico de acometimento primário das fibras musculares. Na Distrofia Muscular de Duchenne
A)
Presença de deformidades osteomusculares incluindo na região da coluna vertebral.
B)
Fraqueza muscular generalizada, principalmente nos músculos antigravitários e respiratórios.
C)
Instalação de insuficiência respiratória progressiva em decorrência da degeneração muscular progressiva.
D)
Incapacidade de deambulação e portanto,restrição a cadeira de rodas, gerando mais imobilidade da criança.
E)
Todas as frases anteriores são fatores consequentes da fisiopatologia da distrofia muscular.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(E)
Comentários:
A) 
B) 
C) 
D) 
E) 
Exercício 7:
A abordagem Fisioterapêutica nas miopatias, em especial, nas distrofias musculares deve ser adaptada a cada fase de evolução da doença, sobretu
A)
O grau de espasticidade presente no quadro clínico da criança.
B)
O grau de sensibilidade proprioceptiva que se encontra reduzido.
C)
O grau de fraqueza e degeneração progressiva das fibras musculares.
D)
O grau de rebaixamento da função cognitiva das crianças.
E)
O grau de ataxia presente na musculatura do tronco.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(C)
Comentários:
A) 
B) 
C)