bioquimica humana trabalho

Prévia do material em texto

As doenças mitocondriais são doenças por deficiência mitocondrial primária. Já foram descritas várias alterações bioquímicas causadoras dessas doenças. As doenças mitocondriais mais estudadas e mais comuns, em seu conjunto clínico, são as que afetam a cadeia respiratória. As mitocôndrias são organelas intracitoplasmáticas envoltas por duas membranas e estão presentes na quase totalidade das células eucariontes. A principal função atribuída à mitocôndria é a de prover energia à célula. Estima-se que mais de 90% do ATP necessário aos diversos propósitos biológicos seja produzido por essa organela. Além disso, estão também envolvidas com a biossíntese de pirimidinas e do grupo heme da hemoglobina (por meio de enzimas específicas), bem como com o metabolismo de colesterol e neurotransmissores. Têm ainda funções na produção de radicais livres para propósitos específicos na célula (sinalização celular e processo inflamatório) e na Detoxi cação desses mesmos radicais em outras situações.
Classificação genética das doenças mitocondriais
As doenças mitocondriais podem ser classificadas
geneticamente quando forem:
1. de aparecimento esporádico (por rearranjos do
DNAmt-duplicações ou deleções);
2. por herança materna (tipicamente por mutações
de ponto no DNAmt);
3. por herança mendeliana (tipicamente por defeitos
do DNA nuclear).
O que é a doença arterial coronariana (DAC)?
As doenças cardiovasculares são a principal causa de morte no mundo. Dentre suas diversas formas, a doença arterial coronariana (DAC) é a forma mais prevalente e a maior causa de morte nos países desenvolvidos. Além da alta prevalência, a DAC cursa com alta morbidade e alto custo para os sistemas de saúde. Estudos sugerem que, para um adulto de 40 anos de idade, o risco de desenvolver DAC durante a vida é de 49% para homens e 32% para mulheres.
A doença arterial coronariana (DAC) é uma consequência do processo de aterosclerose, no qual há obstrução gradual ou súbita das artérias coronárias por placas de gordura e coágulos. Com isso, há insuficiência das artérias coronárias (vasos sanguíneos encarregados em irrigar o próprio coração), de proporcionarem ao músculo cardíaco (miocárdio), os nutrientes e o oxigênio de que este necessita para manter a sua atividade normal.
A DAC é favorecida por uma série de hábitos, comportamentos e estilos de vida inadequados, como por exemplo, a alimentação desequilibrada, a obesidade (principalmente abdominal), o tabagismo, o sedentarismo e o stress. Não menos importantes são fatores de risco para a aterosclerose, como: hipertensão arterial (“pressão alta”), colesterol elevado (principalmente LDL, o chamado “colesterol ruim e diabetes mellitus.
 A pelagra é uma doença nutricional que se caracteriza pela deficiência de niacina (vitamina B3) e triptofano, um aminoácido essencial. A pelagra é conhecida como a doença dos 3 D’s por causar dermatite, diarreia e demência nos casos mais avançados. Outros sintomas da doença são indigestão, anorexia e fadiga. Depois de diagnosticada a doença, o tratamento é feito com vitaminas do complexo B (B1,B2 e B6), ácido pantatênico e alimentos ricos em triptofano e niacina. O paciente não deve ingerir bebidas alcoólicas durante o tratamento.
Os alimentos ricos em niacina são carnes magras, vísceras, aves, peixes, amendoim, leguminosas e levedo de cerveja. Leite e ovos são pobres em niacina, mas ricos em triptofano.
 A galactosemia é um grupo de doenças metabólicas genéticas raras caracterizadas por compromisso do metabolismo da galactose, resultando numa série de manifestações variáveis que engloba uma doença grave, com risco de vida (galactosemia clássica), uma forma rara ligeira (deficiência da galactoquinase) causando cataratas, e uma forma muito rara com gravidade variável (deficiência de galactose epímeras), semelhante à galactosemia clássica na forma grave.
As crianças costumam desenvolver dificuldades de alimentação, má evolução estaturo-ponderal, letargia e icterícia na forma grave comum da doença, ou seja, galactosemia clássica. O subtipo clínico menos grave e raro de galactosemia (deficiência de galactoquinase) causa principalmente cataratas, enquanto outros sinais de galactosemia estão ausentes. O subtipo muito raro (deficiência de galactose epímeras) tem um quadro clínico variável, incluindo os sinais usuais de galactosemia (hipotonia, dificuldades de alimentação, vómitos, perda de peso, icterícia) e complicações tais como atraso de crescimento, défice cognitivo e cataratas.
Os diferentes tipos de galactosemia são causados por mutações nos genes GALT, GALK1 , e GALE (9p13, 17q24, 1p36) que codificam as três enzimas essenciais no metabolismo da galactose, resultando em compromisso da via metabólica de degradação da galactose de Leloir. Todas as três doenças seguem um padrão de hereditariedade autossômica recessiva.