7 - Resumo de Genética - Aula 07 - Herança Genética

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Genética 
 Aula 7: Herança genética 
Objetivos 
- Explicar a herança monogênica; 
- Descrever os tipos de heranças genéticas; 
- Analisar os heredogramas; 
 INTRODUÇÃO ANTES DOS OBJETIVOS: 
Gregor Mendel: Pai da genética; 
Fatores (GENES): No seu tempo, usou o termo fatores para as características, hoje não se chama fatores e 
sim genes; 
Experiências de Mendel: analisou uma série de experimentos rigorosos que analisaram sete características 
diferentes (por exemplo, cor da flor, cor da semente e forma da semente), cada uma com duas 
características diferentes (por exemplo, flor roxa e flores brancas); 
Conclusão no fim dos experimentos: 
1-Cada traço é passado inalterado para os descendentes através de unidades de herança. Essas unidades 
agora são conhecidas como alelos; 
2-Os descendentes herdam um alelo de cada pai para cada característica; 
3-Alguns alelos podem não ser expressos em um indivíduo, mas ainda podem ser passados para a próxima 
geração; 
As três leis de Mendel na meiose: 
Lei da dominância: Um traço dominante é um traço que sempre irá se expressar nas próximas gerações; 
Lei da segregação: Um indivíduo parental pode ter dois alelos distintos para um determinado gene, cada 
um em uma cópia de um determinado cromossomo; 
Lei do sortimento independente: Os traços herdados por meio de um gene serão herdados 
independentemente dos traços herdados de outro gene, porque os genes residem em cromossomos 
diferentes que são independentemente classificados em células-filhas durante a meiose; 
Quadro de Punnet: É utilizado para identificar os possíveis genótipos e fenótipos de descendentes de dois 
adultos. Esse quadro é uma ferramenta útil para reconhecer a chance de os filhos expressarem certas 
características. 
Alguns termos: 
Alelo: É uma forma particular de um gene e eles são passados dos pais para seus descendentes. 
Genótipo: É a combinação de dois alelos, um recebido de cada pai. EX: AA, Aa ou aa. 
Fenótipo: É a expressão física de um genótipo, que pode ser influenciado pelo meio ambiente. 
 OBJETIVO 01 - Explicar a herança monogênica; 
HERANÇA MONOGÊNICA (OU HERANÇA MENDELIANA) por seguir os princípios de Mendel: 
- São características determinadas por um único par de genes. 
- Existem heranças poligênicas, que são características determinadas por vários genes. 
 
DOENÇAS MONOGÊNICAS 
- São doenças causadas por mutações em um único par de genes. 
- Os genes podem ser autossômicos ou ligados ao X: recessivos ou dominantes, determinando assim 
padrões de herança monogênica. TEMOS 23 PARES DE CROMOSSOMOS, OS GAMETAS TEM 23 
CROMOSSOMOS E NÃO 23 PARES, OU SEJA, A METADE DO NÚMERO DE CROMOSSOMO DE UMA 
CÉLULA AUTOSSÔMICA. 
- Cromossomos sexual mais importante: X 
- Todo gene que está localizado no cromossomo é considerado um gene ligado ao X, recessivo ou 
dominante determinando assim os diferentes padrões de herança monogênica. 
 
 OBJETIVO 02 - Descrever os tipos de heranças genéticas; 
 Padrões de herança 
→ Algumas condições genéticas são causadas por mutações em um único gene. Essas condições 
geralmente são herdadas em um dos vários padrões, dependendo do gene envolvido. 
Alguns padrões de herança são: 
- Autossômico dominante: 
→ O gene em questão está localizado em um cromossomo autossômico, sendo ele dominante; 
→ A característica se expressa em: AA e no Aa (Cada par determina uma característica, sendo nos dois 
casos tendo um alelo dominante A); 
→ Em toda geração existe pelo menos um afetado; 
→ Afeta ambos sexos (Pois é autossômico); 
→ O pai transmite ao seu filho (Pois é autossômico); 
 
- Autossômico recessivo: 
→ O gene em questão esta localizado em um cromossomo autossômico, sendo ele recessivo; 
→ A característica se expressa em: aa; 
→ Nem toda geração existe um afetado, pode ocorrer saltos de geração que não houve afetado; 
→ Comum ser causado por consanguinidade (Casamento entre parentes da própria família); 
→ Afeta ambos os sexos; 
→ O pai transmite ao seu filho (pois é autossômico); 
- Dominante ligado ao X 
→ É o menos comum; 
→ O gene em questão está localizado no cromossomo X é dominante (sempre irá se expressar nas 
gerações sem ocorrer saltos); 
→ São duas vezes mais comuns nas mulheres pelo fato de apresentarem dois cromossomos X (XX), 
onde o homem é só um (XY); 
→ A característica se expressa tanto no homozigoto (XA-XA) ou no Heterozigoto (XA-Xa); 
→ O pai não transmite ao filho por ter apenas um cromossomo X, repassando apenas o Y; 
→ Afeta mais as mulheres, e não são comuns saltos de gerações, sempre terá um afetado; 
- Recessivo ligado ao X 
→ O gene em questão esta localizado no cromossomo X é recessivo; 
→ Uma mutação recessiva ligada ao X é tipicamente expressa no fenótipo de todos os homens que 
receberem, ou seja, só basta o cromossomo X ser recessivo já que o mesmo só possui um XY, no caso 
das mulheres, só se forem os dois cromossomos XX recessivos; 
→ A característica se expressa em: Xa-Xa; 
→ O pai não transmite pelo fato de possuir XY, ou seja, um pra casa sexo; 
→ Afeta mais o homem por ter apenas um X, já que somente no X que será o recessivo ligado a ele; 
→ Como é recessivo, é comum que ocorra salto de geração; 
- Ligado ao Y 
→ Uma condição é considerada ligada ao Y se o gene mutante que causa o distúrbio estiver localizado 
no cromossomo Y, um dos dois cromossomos sexuais em cada célula do macho. Como apenas os 
machos têm um cromossomo Y, na herança ligada ao Y, uma mutação só pode ser passada de pai para 
filho. 
Exemplo: Infertilidade do cromossomo Y e alguns casos de Síndrome de Swyer. 
- Codominante 
→ Na herança codominante, duas versões diferentes (alelos) de um gene são expressas, e cada versão 
faz uma proteína ligeiramente diferente. Ambos os alelos influenciam o traço genético ou determinam 
as características da condição genética. 
Exemplo: Grupo sanguíneo ABO e deficiência de alfa-1 antitripsina. 
- Mitocondrial 
→ A herança mitocondrial, também conhecida como herança materna, aplica-se a genes no DNA 
mitocondrial. As mitocôndrias, estruturas em cada célula que convertem moléculas em energia, contêm 
uma pequena quantidade de DNA. Como apenas as células do óvulo contribuem com as mitocôndrias 
para o embrião em desenvolvimento, somente as fêmeas podem transmitir mutações mitocondriais 
para seus filhos. As condições resultantes de mutações no DNA mitocondrial podem aparecer em todas 
as gerações de uma família e podem afetar homens e mulheres, mas os pais não passam esses 
distúrbios para suas filhas ou filhos. 
Exemplo: Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON). 
- Herança pseudoautossômica 
→ Os traços codificados por genes nos cromossomos X e Y geralmente são herdados de maneira 
específica, denominados ligados ao sexo. As fêmeas recebem alelos dos cromossomos X dos pais, 
enquanto os machos recebem genes codificados em X da mãe e genes codificados em Y do pai. No 
entanto, um pequeno subconjunto de genes nos cromossomos X e Y exibe um padrão de herança que 
não é ligado ao sexo. Ou seja, os genes do cromossomo Y às vezes são passados para as filhas, e os 
genes do cromossomo X às vezes passam dos pais para os filhos. Isso é possível porque os cromossomos 
X e Y compartilham regiões de identidade de sequência e essas regiões sofrem recombinação durante a 
meiose masculina. Portanto, as sequências podem ser transferidas do X para o Y e vice-versa. O padrão 
de transmissão resultante lembra o que é visto para sequências em autossomos, e é referido como 
herança pseudoautossômica. 
→ Os cromossomos X e Y contêm regiões de identidade de sequência nas extremidades de seus 
respectivos braços curtos e longos. A recombinação ocorre na meiose masculina entre o X e o Y dentro 
dessas regiões da identidade dasequência do DNA. Padrões tradicionais de herança ligada ao sexo às 
vezes não são observados para alelos nessas regiões de identidade de sequência X – Y. O padrão de 
herança observado para alelos nas regiões idênticas X – Y é referido como herança pseudoautossômica, 
porque se assemelha ao padrão visto para alelos localizados em autossomos. As áreas de identidade de 
sequência no X e Y são, assim, referidas como regiões pseudoautossômicas. A probabilidade de 
observar herança pseudoautossômica para um determinado alelo depende de sua localização dentro da 
região pseudoautossômica, quanto mais distal for o locus maior a probabilidade de demonstrar herança 
pseudoautossômica 
 
 Padrões atípicos de herança 
→ Uma pessoa que é mosaico de uma mutação somática pode ou não ser afetada pelo distúrbio 
causado por essa mutação. Indivíduos expressarão o fenótipo dependendo de quantas e quais células 
são afetadas. Tipicamente, os indivíduos com mosaicismo somático exibem um fenótipo mais ameno, 
uma vez que apenas uma proporção de células contém a mutação e/ou porque a mutação está 
confinada a um segmento finito do corpo. 
- Muitos distúrbios genéticos demonstraram mosaicismo somático, incluindo Síndrome de Down e 
neurofibromatose (NF). Aproximadamente 2-4% dos indivíduos com Síndrome de Down são mosaicos 
para células que possuem três cópias do cromossomo 21. 
- A neurofibromatose, em sua forma de mosaico, é denominada NF segmentar. Isso significa que apenas 
uma parte do corpo é afetada. Isso ocorre provavelmente devido a uma mutação no gene NF que surgiu 
muito cedo no desenvolvimento e levou a uma proporção de células afetadas na mesma área do corpo. 
O câncer é um exemplo clássico de mosaicismo somático. Uma célula cancerígena pode surgir de 
mutações somáticas em genes que controlam a replicação da célula ou a morte da célula. Uma vez que 
essas mutações estão presentes apenas nas células cancerosas e não no restante das células do corpo, o 
indivíduo apresenta um mosaicismo somático para essas mutações. 
 
 
Outros padrões atípicos: 
- síndrome de Down (Trissomia 21); 
- neurofibromatose Tipo I (NFI); 
- câncer; 
 
 OBJETIVO 03 - Analisar os heredogramas; 
 
 Interpretação de heredrogramas 
→ Todas as conclusões sobre a ação do gene (dominante/ recessivo; codominante) que discutimos 
foram obtidas a partir da análise dos resultados de cruzamentos controlados. Em algumas situações, 
não temos a oportunidade de realizar cruzamentos controlados. Em vez disso, precisamos analisar uma 
população existente. Esse é sempre o caso quando se estuda genética humana. Os cientistas criaram 
outra abordagem, chamada análise de heredrograma, para estudar a herança de genes em humanos. A 
análise de heredrograma também é útil quando se estuda qualquer população quando os dados da 
progênie de várias gerações são limitados. A análise de heredrograma também é útil quando se estuda 
espécies com um longo tempo de geração. 
→ Uma série de símbolos é usada para representar diferentes aspectos de um heredrograma. Observe 
os principais para desenhar um heredrograma. 
EX: 
 
Uma vez que os dados fenotípicos são coletados de várias gerações e o heredrograma é desenhado, 
uma análise cuidadosa permitirá determinar se o traço é dominante ou recessivo. 
→ Regras para aqueles traços que exibem ação gênica dominante: 
- Indivíduos afetados têm pelo menos um pai afetado; 
- O fenótipo geralmente aparece a cada geração; 
- Dois pais não afetados têm filhos não afetados; 
 
 
 
A figura a seguir corresponde ao heredograma de uma característica controlada pela ação do gene 
dominante. 
 
 
Regras para aqueles traços que exibem ação genética recessiva: 
- Pais não afetados podem ter filhos afetados; 
- Progênie afetada são homens e mulheres; 
 
A figura a seguir se refere ao heredograma de uma característica controlada pela ação do gene 
recessivo.