PROCESSOS MOLECULARES ATIVIDADE 4

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	Um grupo de pesquisadores encontrou uma população no interior do Amazonas, isolada do restante do Brasil, e a estudou. Além de estudar seus costumes, o grupo observou algo curioso: foram encontrados 26 indivíduos albinos em uma população total de 6000. Essa forma de albinismo é controlada por um único gene com dois alelos: o albinismo é recessivo para coloração normal da pele. Com as informações fornecidas, é possível calcular a frequência de alelos dessa população?
		Resposta Selecionada:
	 
Não é possível realizar o cálculo de frequência alélica.
	Resposta Correta:
	 
Não é possível realizar o cálculo de frequência alélica.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: o cálculo da frequência alélica é feito se soubermos quem são os heterozigotos, por meio de testagem genética dessa população.
· Pergunta 2
1 em 1 pontos
	
	
	
	Em vez disso, existem múltiplos fatores genéticos e ambientais que implicam algum risco de desenvolver essa doença. Os indivíduos com um certo número de fatores de risco ultrapassam um limiar e desenvolvem a doença.
(Fonte: GRIFFITHS, A. J. F. et al . Introdução à genética . 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. p. 593.)
 
Uma determinada característica multifatorial de herança complexa apresenta-se três vezes mais comum em homens do que em mulheres. Entre dois casais:
 
- Casal 1: Mãe normal e pai afetado
- Casal 2: Mãe afetada e pai normal
 
Qual dos dois casais possui maior probabilidade de produzir uma prole afetada? E a recorrência será maior entre os filhos ou entre as filhas?
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Casal 1, com maior recorrência entre os filhos.
	Resposta Correta:
	 
Casal 1, com maior recorrência entre os filhos.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: a característica é mais comum nos homens do que nas mulheres; assim, o limiar masculino é menor do que o feminino. Dessa forma, um pai afetado tem um risco maior de produzir uma prole afetada do que o inverso, com maior risco de recorrência nos filhos do que nas filhas.
	
	
	
· Pergunta 3
1 em 1 pontos
	
	
	
	As propostas de Hardy e Weinberg, feitas de forma isolada, mostraram-se complementares entre si. Portanto, no mundo acadêmico denominamos Teorema de Hardy-Weinberg aquele usado para a determinação das frequências alélicas e gênicas de uma população. Entretanto, espera-se que sejam cumpridas algumas premissas. Leia as afirmativas seguintes:
 
I. A população precisa ser grande o suficiente para permitir que os cruzamentos se deem ao acaso.
II. A população precisa ser composta de indivíduos de uma mesma espécie, permitindo a reprodução sexual entre eles.
III. Os indivíduos com capacidade reprodutiva entre si, sendo da mesma espécie, precisam residir em uma mesma localidade geográfica, permitindo que haja intercruzamentos.
IV. Essa população não poderá estar sofrendo nenhuma influência de fatores que levem à evolução, como mutações ou migração.
V. É preciso que haja um evento migratório massivo para o início do processo de equilíbrio de Hardy-Weinberg.
 
Marque a alternativa que contenha todas as afirmativas corretas:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
I, II, III, IV.
	Resposta Correta:
	 
I, II, III, IV.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: as premissas para a ocorrência do equilíbrio de Hardy-Weinberg são válidas caso se saiba a observância das premissas básicas envolvendo: tamanho da população, cruzamentos entre os indivíduos e localização geográfica.
	
	
	
· Pergunta 4
1 em 1 pontos
	
	
	
	A expressão de vários traços envolve múltiplos genes. Vários destes traços (p. ex., altura) são distribuídos em uma curva com forma de sino (distribuição normal). Habitualmente cada gene adiciona ou subtrai do traço, independentemente dos outros genes. Nessa distribuição, poucos indivíduos estão nos extremos e muitos estão no meio em razão da baixa probabilidade de um indivíduo herdar múltiplos fatores, atuando na mesma direção. Fatores ambientais também adicionam ou subtraem do resultado final.
(Fonte: MANUAL MSD. Herança multifatorial (complexa) . Disponível em:
  https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/tópicos-especiais/princípios-gerais-da-genética-médica/herança-multifatorial-complexa . Acesso em: 24 jun. 2020.)
 
Acerca do tema, avalie as assertivas seguintes e suas relações:
 
I.              A diabetes é uma doença que apresenta múltiplas fontes de origem etiológica que podem ser atribuídas a ela.
 
PORQUE
 
II.            Ela pode ser de origem genética, com alterações de diferentes genes, e também por associação de fatores ambientais.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	Resposta Correta:
	 
As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: doenças de origem complexa são doenças que possuem múltiplas etiologias, envolvendo múltiplos genes e ainda com grande influência do fator ambiental.
	
	
	
· Pergunta 5
1 em 1 pontos
	
	
	
	Em genética de população e genética de heranças complexas, é necessário estarmos cientes das diversas nomenclaturas para o aconselhamento genético dos pacientes de maneira eficiente. Faça a correlação entre os termos e seus corretos exemplos:
(1)  Endogamia.
(2)  Fenótipo.
(3)  Genótipo.
(4)  Mutação.
 
I. Em uma determinada população Amish, só é permitido o casamento entre membros da comunidade, o que normalmente resulta em casamentos entre primos.
II. A coloração castanha dos cabelos de uma pessoa.
III. A mudança de um par de bases no meio do gene, inserindo uma nova característica e uma população de andorinhas de uma ilha isolada.
IV. Os genes designantes da coloração da pele e do cabelo de um indivíduo, juntamente com suas demais características.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
1.I; 2-II; 3-IV; 4-III.
	Resposta Correta:
	 
1.I; 2-II; 3-IV; 4-III.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: casamentos consanguíneos resultam em uma população endogâmica, com maior possibilidade de surgimento de doenças recessivas. A inserção de um evento mutagênico em uma população leva à aquisição de novas características em uma dada população, a partir daquela geração.
	
	
	
· Pergunta 6
1 em 1 pontos
	
	
	
	Hardy e Weinberg propuseram, isoladamente, uma forma de prever os genótipos dos fenótipos de uma determinada população. Dessa forma, eles nos entregaram uma forma de estabelecer como determinado gene se comporta em uma população. Agora, com base nas premissas do teorema por eles estabelecido, se uma população apresenta frequências gênicas significativamente, diferentes daquelas esperadas ao longo da geração, calculadas pelo teorema de Hardy-Weinberg, podemos corretamente concluir que:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Está ocorrendo um processo de evolução, pois as frequências gênicas foram alteradas ao longo das gerações.
	Resposta Correta:
	 
Está ocorrendo um processo de evolução, pois as frequências gênicas foram alteradas ao longo das gerações.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: o teorema de Hardy-Weinberg prevê que a população entre em equilíbrio ao longo das gerações se não houver interferência de fatores como mutações e seleção natural. Isto é, os valores previstos de frequência alélica e gênica não se alteram significativamente.
	
	
	
· Pergunta 7
1 em 1 pontos
	
	
	
	Por isso, casamentos entre irmãos e entre primos de primeiro grau são proibidos ou desestimulados em muitas sociedades. Apesar disso, muitos indivíduos famosos se casaram com primos, incluindo Charles Darwin, Albert Einstein, J. S. Bach, Edgar Allan Poe, Jesse James e a Rainha Vitória.
(Fonte: GRIFFITHS, A. J. F. et al . Introdução à genética . 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. p. 562.)
 
Acerca do tema, avalie as assertivas seguintes e suas relações:
 
I. Os casamentos consanguíneos são resultados de endocruzamentos que acarretam, em uma população baseada nesse tipo de casamento, uma explosão de casos de distúrbios, como retardomental, surdez e cegueira.
 
PORQUE
 
II. É mais provável que casamentos consanguíneos resultem em descendentes homozigotos para qualquer lócus e que sejam, ainda, homozigotos dominantes deletérios.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda é uma proposição falsa.
	Resposta Correta:
	 
A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda é uma proposição falsa.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: os casamentos consanguíneos acabam por ter uma maior chance de selecionar indivíduos homozigotos recessivos, que tendem a ter caracteres deletérios.
	
	
	
· Pergunta 8
1 em 1 pontos
	
	
	
	Um pequeno experimento nos jardins de uma faculdade foi feito pela observação das flores do canteiro principal. Foi observado que as plantas pertenciam a somente um tipo de planta que fornecia dois tipos de flores: azuis e rosas. As rosas eram raras. O grupo do experimento resolveu, então, mapear qual gene estava ligado a essa condição e identificou-se que a cor das flores era ligada a somente um gene com dois alelos, sendo que o alelo que designa a cor rosa era recessivo. Na população estudada, foram encontradas 25 flores rosa e 3291 flores azuis, em um total de 3316 flores. Se a população estiver em equilíbrio de Hardy-Weinberg, qual a frequência de alelos esperada?
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
A frequência para o alelo azul é de 0.913 e do rosa de 0.0868.
	Resposta Correta:
	 
A frequência para o alelo azul é de 0.913 e do rosa de 0.0868.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: designando o alelo azul como B e o rosa como b, então p=frequência de B e q=frequência de b. A frequência do genótipo bb = 25/3316 = q 2, então q = √ (0,00754) = 0,0868. p = 1 - q, então p = 0,913.
	
	
	
· Pergunta 9
1 em 1 pontos
	
	
	
	Os gêmeos podem ser de dois tipos: monozigóticos e dizigóticos. Os gêmeos monozigóticos são também chamados de idênticos ou univitelinos. Eles se originam de um único zigoto (célula-ovo), ou seja, um único óvulo fecundado por um único espermatozoide. A célula-ovo, por um processo ainda não muito esclarecido, se divide em duas partes iguais, as quais, cada uma originará um bebê.
Do ponto de vista genético, esses gêmeos são idênticos e, obviamente, pertencem sempre ao mesmo sexo.
(Fonte: UFMG. Gêmeos univitelinos e dizigóticos . Disponível em: https://depto.icb.ufmg.br/dmor/Disciplinas/Embriologia/gemeos.htm. Acesso em: 23 jun. 2020.)
 
Dessa forma, quando gêmeos monozigóticos são criados juntos, são utilizados como forma de diminuir os fatores de confusão causados por:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Ambiente.
	Resposta Correta:
	 
Ambiente.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: tendo os gêmeos monozigóticos a mesma constituição genética, o que vai diferenciá-los, eventualmente, são as exposições ambientais. Caso ambos sejam expostos ao mesmo ambiente, podemos, então, retirar essa variável da equação.
	
	
	
· Pergunta 10
1 em 1 pontos
	
	
	
	O aconselhamento genético é uma consulta médica especializada em Genética Clínica, com o objetivo de fornecer esclarecimentos e suporte no diagnóstico e na tomada de decisão para pessoas que possam sofrer algum risco ou portar uma condição genética. Essa recomendação pode ser destinada tanto para a pessoa consultada quanto para outros familiares.
(Fonte:
FLEURY Genômica. Aconselhamento genético, o que é e para que serve? Disponível em: https://www.fleurygenomica.com.br/blog/noticias/o-que-e-aconselhamento-genetico. Acesso em: 23 jun. 2020.)
 
Quando se faz o aconselhamento genético de uma pessoa com um parente portador de uma doença complexa, qual dos seguintes tipos de informação é usado?
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Estimativas de risco baseadas em médias de famílias semelhantes.
	Resposta Correta:
	 
Estimativas de risco baseadas em médias de famílias semelhantes.
	Feedback da resposta:
	Resposta correta: no caso de uma herança multifatorial, o que podemos informar ao paciente afetado, que gostaria de saber de uma probabilidade de possuir ou desenvolver a doença, é dado pela análise baseada em famílias semelhantes.
	
	
	
Domingo, 4 de Outubro de 2020 18h38min55s BRT