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Disciplina
Genética
Apresentação
A Genética é uma ciência relativamente nova que serve de base às demais áreas da saúde. Todos os seres vivos
apresentam sistemas genéticos e seu conhecimento básico contribui para o entendimento da biologia humana e das
condições médicas de etiologia genética.
Esta disciplina tem como objetivo o estudo dos genes, no seu aspecto mendeliano e molecular, ressaltando que o
conhecimento da informação genética é imprescindível para compreender as mutações gênicas e cromossômicas.
Abordaremos o emprego de técnicas genéticas moleculares no aprimoramento da agricultura, nas indústrias alimentícias,
na indústria farmacêutica, na biotecnologia, na con�rmação de paternidade e mesmo na área forense. Compreenderemos
a importância da Genética no diagnóstico molecular, aplicado em doenças genéticas humanas, no câncer e na
identi�cação de espécies de diferentes microrganismos.
Objetivo
De�nir o conceito de gene, os princípios mendelianos da Genética e os principais padrões de herança genética;
Explicar a noção moderna de gene e sua relação com estrutura e função dos ácidos nucleicos, por meio da
replicação, expressão e mutação gênica, com base na identi�cação do cariótipo e das principais mutações
cromossômicas humanas;
Listar as tecnologias de análise de DNA e suas aplicações na Genética Médica – importante para a compreensão do
Projeto Genoma Humano, integrado ao conhecimento dos princípios básicos da Genética, por meio de estudos de
casos de doenças genéticas humanas, bem como na genética do câncer.
Conteudista
Patricia Pacheco da Silva
 Currículo Lattes
Validador: Débora Cristina Pereira da Silva
http://lattes.cnpq.br/5607013442583378
Resumos
Aula 1: Genética mendeliana
Conheceremos o termo Genética e entenderemos seu signi�cado como ciência, bem como os princípios da hereditariedade
comprovados pelas descobertas cientí�cas realizadas por Gregor Mendel por meio de cruzamentos genéticos simples.
Entenderemos o Princípio da Segregação e caracterizaremos a primeira e a segunda leis de Mendel. Compreenderemos os
conceitos de genes alelos, locus, homozigotos e heterozigotos, genótipo e fenótipo, assim como, dominância e recessividade.
Relacionaremos as descobertas de Mendel com a genética moderna.
Aula 2: Intérfase
Estudaremos que a célula se encontra em duas fases do ciclo celular: intérfase e fase M (mitose), compreendendo,
detalhadamente, as subfases da intérfase e como a molécula de DNA (ou ADN) encontra-se organizada durante esse período
do ciclo celular. Abordaremos os mecanismos de controle da intérfase, organizado por uma série de pontos de checagem
(checkpoints).
Aula 3: Meiose e mitose
Entenderemos que existem dois diferentes tipos de divisões celulares: mitose e meiose, e discutiremos a importância no
desenvolvimento e no crescimento celular. Em seguida, compreenderemos que as células podem ser classi�cadas quanto à
ploidia, em células diploides e haploides, caracterizando as células somáticas, germinativas e sexuais ou gametas.
Conheceremos o processo de meiose, identi�cando os eventos de cada fase, e como se comporta o material genético.
Aprenderemos por que a meiose é importante para a variabilidade genética. Além disso, compreenderemos a relação dela com
a formação dos gametas masculinos e femininos (gametogênese). Aprenderemos sobre os eventos das etapas da mitose
(Fase M), e como são reguladas por mecanismos por ações de moléculas cíclicas dependentes de quinases (CDK) e de ciclinas
inibitórias (CDI). Relacionaremos a organização dos cromossomos humanos com a mitose. Apresentaremos a importância do
estudo do cariótipo humano, e �nalmente, identi�caremos a importância médica da mitose e da meiose.
Aula 4: Replicação do DNA e transcrição gênica
Conheceremos os estudos históricos que levaram à primeira de�nição de genes, que são sequências de DNA que contêm
informações necessárias para o �uxo da informação genética. Relacionaremos as moléculas de DNA e RNA (ou ARN), assim
como entenderemos o processo de replicação do DNA e o processo de transcrição e processamento do RNA.
Aula 5: Expressão gênica eucariótica
Conheceremos o signi�cado de código genético e sua relação com a expressão gênica ou síntese de proteínas pelas células
eucariotas. Entenderemos como ocorre o controle da atividade gênica, por meio de moléculas ou sequências capazes de inibir
ou favorecer a expressão gênica.
Aula 6: Genética molecular
De�niremos a tecnologia do DNA Recombinante, descrevendo as principais ferramentas utilizadas, assim como
identi�caremos alguns produtos resultantes. Entenderemos a importância do Projeto Genoma no que se diz respeito à
realização do mapeamento do genoma humano e determinação das sequências de todos os nucleotídeos.
Aula 7: Herança genética
Entenderemos que a herança monogênica é determinada por um único gene. Descreveremos as heranças genéticas ligadas ao
X e compararemos com as heranças autossômicas. Analisaremos heredogramas e compreenderemos a herança
pseudoautossômica. Entenderemos a herança mitocondrial e os padrões atípicos de herança, como mosaicismo.
Aula 8: Mutação gênica
Entenderemos os mecanismos que podem levar ao aparecimento de mutações e como podem ser reparadas. Saberemos que
mutações gênicas são mudanças repentinas que podem ocorrer nos genes, durante a duplicação do DNA ou na transcrição.
Compreenderemos que há mutações que acontecem em sequências fora das regiões codi�cantes, como as regiões
promotoras e sítios de poliadenilação. Abordaremos os fatores físicos e químicos que in�uenciam as taxas de mutação. A
mutação pode ser hereditária quando atinge uma estrutura gamética ou qualquer órgão que contribua para a formação da
geração descendente. Identi�caremos a origem das síndromes associadas a pequenas deleções e duplicações de regiões do
cromossomo.
Aula 9: Mutação cromossômica
Compreenderemos as alterações cromossômicas numéricas ligadas aos cromossomos autossômicos e sexuais.
Relacionaremos as alterações cromossômicas e doenças genéticas. Caracterizaremos algumas doenças tais como: a
Síndrome de Down; Trissomia do 13 (Síndrome de Patau); Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards); Síndromes de deleção
autossomal e a Síndrome de Cri du chat (miado do gato), Síndrome de Turner; Síndrome de Klinefelter; a Trissomia do X e a
Síndrome 47, XYY. Compreenderemos a origem das anormalidades gonadais de homens e mulheres.
Aula 10: Genética do câncer
Compreenderemos a base genética do câncer e relacionaremos aos cânceres familiares, assim como de�niremos os
oncogenes e entenderemos sua importância em síndromes de cânceres hereditários ou no câncer esporádico. Conheceremos
os mecanismos capazes de desencadear a leucemia crônica mieloide e o linfoma de Burkitt, por meio de estudo de casos.
Entenderemos os papéis dos genes supressores tumorais e, �nalmente, relacionaremos o surgimento do câncer a fatores
ambientais.