QUESTIONÁRIO/ROTEIRO DE ESTUDO GENÉTICA HUMANA

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QUESTIONÁRIO/ROTEIRO DE ESTUDO GENÉTICA HUMANA 
1. Em relação a aberração cromossômica responda os itens abaixo: 
a. O que é uma aberração ou anomalia cromossômica?
Qualquer alteração na estrutura ou no número de cromossomos de um indivíduo constitui o que se chama de aberração ou anomalia cromossômica.
b. O que é uma aberração cromossômica estrutural? 
Alteração que resulta de uma quebra indevida de um cromossomo levando, posteriormente a essa quebra, a um rearranjo anormal de sua estrutura.
c. O que é uma aberração cromossômica numérica? 
Alteração que leva um indivíduo a ter cariótipo diferente de 46 cromossomos.
d. Em que consiste a aberração cromossômica numérica do tipo euploidia?
Quando a aberração consiste em o indivíduo ter número de cromossomos múltiplo 
do conjunto cromossômico haploide.
e. Qual(ais) a(s) causa(s) das triploidias?
Fertilização do óvulo por dois espermatozoides; Falha na meiose durante a formação do espermatozoide ou do óvulo. 
Já a tetraploidia tem como causa o erro da divisão do zigoto recém formado após a fertilização do ovulo.
i. Qual a sobrevida de bebês triploides?
Podem nascer vivas, mas não sobrevivem por muito tempo, já os tetraploidia eles nascem mortas ou abortadas.
f. Em que consiste a aberração cromossômica numérica do tipo aneuploidia?
Na espécie humana é o tipo mais comum de anomalia cromossômica, e elas ocorrem devido a não disjunção cromossomal durante a meiose na formação dos gametas e durante as primeiras mitoses após a formação do zigoto.
g. Nas aberrações estruturais, o que é a translocação? 
 i. O que caracteriza a translocação recíproca?
 Troca de segmentos entre dois cromossomos não homologos
ii. O que caracteriza a translocação não-recíproca? 
Quando um cromossomo perde um trecho que se ligara em outro cromossomo não homologo.
h. Nas aberrações estruturais, o que é a deleção?
Perda de um pedaço qualquer de cromossomo
i. Nas aberrações estruturais, o que é a inversão? 
Ocorre quando um cromossomo sofre uma quebra e reconstitui-se com o mesmo trecho quebrado , invertido.
j. Nas aberrações estruturais, o que é a duplicação?
Adição de uma cópia de um trecho do próprio cromossomo ou proveniente do cromossomo homólogo.
2. A Síndrome de Turner é causada por uma anomalia cromossômica numérica de qual tipo? 
Aneuploidias
a. Qual o cariótipo do indivíduo portador da Síndrome de Turner? Cite o número total de cromossomos do indivíduo. Cite qual o par cromossômico envolvido. 
Monossomia: as monossemias normalmente são letais.
Cariotipo 45, X
b. Ocorreu uma diminuição ou aumento do número de cromossomos? Quantos foram ganhos ou perdidos?
Ocorreu uma diminuição cromossômica, 1 perdido
c. Os portadores da Síndrome de Turner são do sexo masculino, feminino ou ambos? 
Feminino
3. A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica numérica de qual tipo?
Aneuploidias
a. Qual o cariótipo do indivíduo portador da Síndrome de Down? Cite o número total de cromossomos do indivíduo. Cite qual o par cromossômico envolvido.
Trissomia, cromossomos 47, par 21
b. Ocorreu uma diminuição ou aumento do número de cromossomos? Quantos foram ganhos ou perdidos?
Teve um aumento, o individuo apresenta 3 cromossomos ao invés de um par normal então ele ganhou mais 1 cromossomo.
c. Os portadores da Síndrome de Down são do sexo masculino, feminino ou ambos?
Ambos 
4. Sobre os tipos de gêmeos e os estudos de gêmeos, responda: 
a. Qual a origem dos gêmeos monozigóticos?
Divisão, (clivagem) e separação do zigoto no início da embriogênese 
i. Gêmeos monozigóticos compartilham quantos por cento de seus genes?
Ocorre com a mesma frequência nas diferentes etnias (0,3% de todos os nascimentos).
ii. Gêmeos monozigóticos podem ser de sexos diferentes?
Não , mesmo sexo.
iii. Gêmeos monozigóticos compartilham uma ou duas placentas?
Compartilham a mesma placenta na maioria dos casos
iv. O suprimento sanguíneo fornecido pela placenta é o mesmo para ambos os gêmeos monozigóticos? 
Sim. (não tenho certeza)
v. A expressão dos genes de gêmeos monozigóticos ao longo de suas vidas é exatamente a mesma? 
Não sei rsrsrs
b. Qual a origem dos gêmeos dizigóticos?
Surgem da fertilização simultânea de dois 02 ovócitos (óvulos) por 2 espermatozoides diferentes.
i. Gêmeos dizigóticos compartilham quantos por cento de seus genes?
50%
ii. Gêmeos dizigóticos podem ser de sexos diferentes?
sim
iii. Gêmeos dizigóticos compartilham uma ou duas placentas?
2 placentas
d. O que é o estudo de gêmeos?
Método utilizado para se compreender a relação entre os genes e as patologias de natureza genética e a relação entre os genes e o comportamento e, não menos importante, compreender a contribuição do ambiente e da aprendizagem nesses processos.
i. Qual a finalidade dos estudos de gêmeos em relação as doenças?
Metodo de separação das influencias genéticas das ambientais sobre as doenças e o comportamento.
ii. Qual a finalidade dos estudos de gêmeos em relação ao comportamento? 
Experimentos da natureza que nos emprestamos para analisar e compreender o poder dessas influencias .
iii. O que é o grau de concordância para uma dada doença? Como ele é calculado? 
Estudo que auxilia as geneticistas em compreender as contribuições relativas dos genes e do ambiente na causa das doenças.
iv. Os resultados dos estudos de gêmeos são mais confiáveis quando obtidos sobre doenças de manifestação precoce ou tardia? Por que?
v. Cite 03 fatores ambientais que podem contribuir para a manifestação de uma doença com influência genética? 
Influência da família, distúrbios alimentares, cultura...
5. Sobre as terapias gênicas, responda:
 a. O que é a terapia gênica? Qual seu objetivo? 
Tratamento baseado na introdução de genes sadios no organismo doente.
b. Como são tratadas as células-alvo nas terapias gênicas in vivo? 
O dna das células alvo defeituosas são modificados com as células ainda dentro do corpo.
c. Como são tratadas as células-alvo nas terapias gênicas ex vivo?
Amostra de células defeituosas são coletadas, tratada geneticamente fora do organismo, transplantadas para o paciente.
e. Qual a função dos vetores na terapia gênica?
O gene normal é inserido no dna das células alvo através de uma molécula ou estrutura transportadora chamada vetor.
f. Quais são os dois tipos de vetores utilizados nas terapias gênicas?
Vírus e não virais 
g. É possível a aplicação do DNA despido diretamente nas células?
Injeção de dna puro no tecido alvo ou no interior da célula alvo.
h. O que é a eletroporação?
Ligação de um átomo de metal (ouro) á molécula de dna a ser inserida e direcionada através da pressão mecânica do campo elétrico. Os pulsos elétricos abrem microporos na membrana plasmática das células alvo.
i. De que são feitos os lipossomas? 
Dna embrulhado por uma bolsa lipídica que interage melhor com as células alvo e protege a molécula de DNA.
6. O que é a clonagem terapêutica? 
Células não diferenciadas (célula tronco) do indivíduo são removidas e tratadas em laboratório para darem origem á tecidos novos não defeituosos e até órgão novos, e essas células e tecidos podem ser inseridas no organismo do paciente, mas há pouca aplicação clínica. 
7. O que são as células-tronco? 
As células-tronco podem ser classificadas em totipotentes, quando conseguem se diferenciar em todos os tecidos do corpo humano, e pluripotentes ou multipotentes, quando são capazes de se transformar em quase todos os tecidos, exceto placenta e anexos embrionários.
a. Qual a principal característica das células-tronco que as torna tão versáteis? 
células-tronco podem se replicar várias vezes. Isso significa que a partir de uma cultura de células-tronco é possível produzir milhares.  
8. Sobre determinação sexual, responda:
 a. Em que depende a determinação do sexo genético?
 b. Sexo gonádico depende da presença de quais órgãos reprodutores? 
c. O que é o sexo fenotípico? Ele depende de que para ser determinado?
 d. O que é o hermafroditismo verdadeiro? Como é a anatomia interna e externa dos indivíduos hermafroditas verdadeiros? 
e. O que é o pseudo-hermafroditismomasculino? Qual o sexo genético da pessoa? Como é a anatomia interna e externa da pessoa pseudo-hermafrodita masculino?
 f. O que é o pseudo-hermafroditismo feminino? Qual o sexo genético da pessoa? Como é a anatomia interna e externa da pessoa pseudo-hermafrodita feminino? 
9. O que é o câncer?
Doenças causadas por tumores malignos que determinam por afetar o funcionamento normal dos órgãos e sistemas fisiológicos afetivos.
a. O que é um tumor? 
Massa de células anômalas resultante da proliferação e diferenciação inapropriada do tecido comprometido. 
b. O câncer é causado por que tipo de tumor?
Maligno
c. O que é uma neoplasia?
Termo que se refere a proliferação anormal de um tecido qualquer 
d. O que é um proto-oncogene? Qual sua função na célula saudável?
São importantes para o processos de divisão celular e diferenciação celular.
e. O que é um oncogene?
Genes relacionados ao surgimento de tumores
f. Do que resulta um oncogene? 
Mutaçao no proto oncogene onde pode transforma lo em oncogene
g. Cite 06 agentes cancerígenos? 
Radiação, tabaco, poluição do ar, substancias toxicas, infecção viral....
10. O que é um receptor de membrana? 
a. Os receptores de membrana são constituídos de que tipo de macromolécula?
 b. Onde se localizam os receptores de membrana na célula?
 c. O que é um neurotransmissor? 
i. Qual a função do neurotransmissor?
 ii. Qual a relação do neurotransmissor com o receptor de membrana neuronal?
 d. Qual o efeito da droga psicotrópica Lexotan no sistema nervoso e no comportamento?