Distúrbios ligados ao cromossomo X (daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne e inativação do cromossomo X) - Citogenética

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Indivíduos do sexo masculino são mais acometidos 
do que indivíduos do sexo feminino. Isso, devido 
ao fato que um indivíduo do sexo feminino só 
consegue herdar o genótipo se a sua mãe e o seu pai 
possuírem o alelo recessivo, enquanto um 
indivíduo do sexo masculino pode herdar o 
fenótipo quando apenas a mãe carrear o alelo 
recessivo. Se o alelo recessivo for muito raro, quase 
todas as pessoas que apresentam o fenótipo são do 
sexo masculino. 
 
• Ninguém na progênie de um indivíduo do 
sexo masculino afetado apresenta o fenótipo, 
mas todas as suas filhas são “portadoras”, 
carreando o alelo recessivo mascarado na 
condição heterozigota. 
• Nenhum dos filhos homens de um indivíduo 
do sexo masculino afetado apresenta o 
fenótipo em estudo, nem transmitirá a 
condição para seus descendentes 
DALTONISMO 
 Indivíduos com essa condição são incapazes 
de distinguir o vermelho do verde. A visão de cores 
tem por base três diferentes tipos de cones na retina, 
cada um sensível aos comprimentos de onda 
vermelho, verde ou azul. 
 Os determinantes genéticos em relação aos 
cones vermelhos e verdes encontram-se no 
cromossomo x. Logo, pessoas daltônicas 
para vermelho e verde apresentam uma 
mutação em um desses dois genes. 
 Assim como em qualquer distúrbio 
recessivo ligado ao X, existem muito mais 
homens com o fenótipo do que mulheres. 
 
HEMOFILIA 
 Classificada como um distúrbio hereditário 
da coagulação sanguínea. Sendo causado pela 
deficiência da atividade coagulante de dois fatores. 
 
Fator VIII Fator IX 
 (hemofilia tipo a) (hemofilia tipo b) 
 
Distúrbio ligado ao cromossomo X afetando em 
maior porcentagem os homens que apresentam esse 
cromossomo anormal, para a produção de um dos 
fatores determinado os sintomas da doença. 
 
DISTROFIA MUSCULAR DO 
DUCHENNE 
O fenótipo consiste em degeneração e 
atrofia dos músculos. Em geral, o início ocorre 
antes dos 6 anos de idade, com o confinamento a 
uma cadeia de rodas até os 12 anos e a morte até os 
20. 
O gene para a distrofia muscular de 
Duchenne codifica a proteína muscular. A 
distrofina é uma proteína do complexo distrofina-
distúrbios ligados ao cromossomo X 
DOENÇAS MAIS ACOMETIDA EM HOMENS DO QUE EM MULHERES. 
 
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glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra 
muscular à matriz extracelular, através da 
membrana celular. 
 
 
 
 Indivíduos do sexo masculino afetados 
transmitem a condição para todas as suas filhas, 
mas para nenhum dos seus filhos. 
HIPOFOSFATEMIA 
 A hipofosfatemia é um tipo de raquitismo 
resistente à vitamina D. Ocorra uma diminuição 
nos níveis plasmáticos de fósforo devido a baixa 
absorção do mesmo. 
INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X 
 Um dos cromossomos X é inativado, em 
células de indivíduos do sexo feminino. 
A inativação do cromossomo X ocorre para que 
mulheres, que possuem dois cromossomos X, não 
produzam o dobro de produtos gênicos referentes 
ao X que os homens, os quais possuem somente 
uma cópia do cromossomo. 
CORPÚSCULOS DE BARR 
A maioria dos genes no corpúsculo de Barr 
são inativos, o que significa que eles não são 
transcritos. Sendo um mecanismo de compensação 
de dose. 
 
A inativação do X é um processo: 
➢ Randômico: O X de origem paterna e materna 
têm a mesma probabilidade de serem alvos de 
inativação. 
➢ Fixado: Uma vez que um cromossomo X é 
inativo, o padrão de inativação é transmitido a 
todos os descendentes clonais daquela célula. 
É um evento muito estável. 
 
Durante o desenvolvimento embrionário, um dos 
dois cromossomos X é aleatoriamente inativado e 
seus genes deixam de ser expressos, característica 
que se mantém nas células descendentes 
 
massa de cromatina 
densamente corada 
(nunca vista em machos) 
Em células embrionárias após 13º - 16º a não 
inativação de um dos cromossomos X é um 
evento letal. → morte fetal.