Síndrome 2

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Fatores etiológicos de origem congênita, peri e pós natal.
1. Fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que causa uma síndrome clínica de deficiência intelectual com alterações cognitivas e comportamentais provocadas pela elevação na fenilalanina sérica. A principal causa é a atividade deficiente da fenilalanina hidroxilase. O diagnóstico é feito pelos altos níveis de fenilalanina e níveis normais ou baixos de tirosina. O tratamento é feito com restrição de fenilalanina na dieta durante toda a vida. Com o tratamento, o prognóstico é excelente.
A maioria das crianças com fenilcetonúria é normal ao nascimento, mas desenvolve sinais e sintomas em poucos meses, à medida que a fenilalanina se acumula. A marca da PKU não tratada é o grave retardo mental. As crianças também manifestam extrema hiperatividade, problemas de marcha, psicose e, frequentemente, mau cheiro no corpo, na urina e no suor, causado pelo ácido fenilacético (produto catabólico derivado da fenilalanina). Os pacientes costumam ter pele, cabelos e olhos mais claros que os dos membros não afetados da família, e alguns podem desenvolver uma erupção semelhante ao eczema infantil.
2. Hipotiroidismo congênito
O Hipotireoidismo Congênito é uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.
As crianças não submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, consequentemente, não tratadas precocemente, terão o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos.
O quadro de manifestações clínicas inclui: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.
Já a maioria das crianças que tem o diagnóstico precoce estabelecido não deverá apresentar sintomatologia clínica, desde que a terapia de reposição hormonal com a administração oral de tiroxina (T4), seja iniciada no tempo oportuno. O momento ideal para o diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito é, sem dúvida, o período neonatal, pois é sabido que a partir da segunda semana de vida a deficiência de hormônios tireóideos poderá causar alguma lesão neurológica levando ao retardo mental grave. O tratamento deverá ser monitorado laboratorialmente, por meio da determinação das concentrações plasmáticas de T4 total e de T4 livre, assim como da concentração de TSH.
3. Prematuridade e Pós Maturidade
Recém-nascido pós-maturo é aquele que nasce após 42 semanas de gestação.
A causa da pós-maturidade é geralmente desconhecida, mas parto pós-termo anterior aumenta o risco em 2 a 3 vezes. Pós-maturidade pode ser causada por anomalias que afetam o eixo hipofisário-adrenal fetal (p. ex., anencefalia, hipoplasia da glândula adrenal, hiperplasia adrenal congênita) e por ictiose ligada ao X associada à deficiência de sulfatase placentária.
Na maioria dos casos, a continuação do crescimento fetal entre 39 e 43 semanas de gestação resulta em recém-nascido macrossômico. Mas, às vezes, a placenta involui e infartos múltiplos e degeneração dos vilos provocam a síndrome da insuficiência placentária. Nessa síndrome, o feto recebe nutrientes e oxigênio inadequados da mãe, resultando em um bebê franzino (decorrente da perda de tecido mole), pequeno para a idade gestacional e desnutrido com reservas de glicogênio depletadas. No pós-termo, o volume do líquido amniótico diminui com o tempo, levando a oligoidramnios.
Complicações:
Bebês pós-termos têm maior morbidade e mortalidade do que aqueles nascidos a termo em grande parte por causa de:
Asfixia perinatal: pode resultar de insuficiência placentária bem como de compressão do cordão umbilical secundária a oligoidramnios.
Síndrome da aspiração de mecônio: pode ser incomumente grave porque o volume do líquido amniótico é diminuído e, portanto, o mecônio aspirado é menos diluído. Hipertensão pulmonar persistente frequentemente ocorre após aspiração de mecônio.
Hipoglicemia neonatal é uma complicação causada por insuficiência de reservas de glicogênio ao nascimento. Por causa do metabolismo anaeróbico, o glicogênio armazenado remanescente é rapidamente utilizado, surgindo hipoglicemia exagerada caso tenha ocorrido asfixia perinatal.
Sinais e sintomas:
Os recém-nascidos pós-maturos são ativos e parecem maturos, mas possuem uma quantidade diminuída de massa de tecidos moles, particularmente gordura subcutânea. A pele pode tornar-se frouxa nas extremidades, sendo frequentemente seca e descamativa. As unhas das mãos e dos pododáctilos são compridas. As unhas e o cordão umbilical podem estar corados com mecônio impregnado no útero. 
Recém-nascidos com a síndrome da aspiração de mecônio podem exigir ventilação assistida; ventilação de alta frequência às vezes é útil. Sedação é frequentemente necessária.
4. Lesão medular
Embora crianças < 10 anos de idade tenham a menor taxa de lesões da coluna, essas lesões não são raras. A maioria das lesões na coluna vertebral nas crianças ocorre no pescoço.
Em crianças < 8 anos, lesões na coluna cervical ocorrem mais comumente acima de C4 e são mais comumente causadas por acidentes de trânsito, quedas e abuso infantil. Em crianças > 8 anos, lesões em C5 a C8 são mais comuns e decorrentes de acidentes de trânsito e lesões esportivas, particularmente ginástica, mergulho, equitação, futebol americano e luta livre. Em comparação aos adultos, as crianças têm características anatômicas distintas (p. ex., maior proporção entre a cabeça e o corpo, elasticidade das cápsulas dos ligamentos da coluna vertebral) que as predispõem à hipermobilidade da coluna vertebral sem lesão óssea aparente.
Crianças com lesão medular podem ter sintomas transitórios como parestesia e fraqueza. As crianças também podem apresentar dor lancinante na coluna ou nos membros. Em cerca de 25% das crianças afetadas, o início dos sinais neurológicos (como déficits neurológicos parciais, paralisia completa) é tardio, 30 min a 4 dias após a lesão, o que dificulta o diagnóstico imediato.
Tratamento:
· Imobilização
· Manutenção de oxigenação e perfusão da coluna vertebral
· Cuidados de suporte
· Estabilização cirúrgica quando apropriado
· Cuidado sintomático a longo prazo e reabilitação
5. Acidente vascular cerebral encefálico
o AVC se dá pela saída ou interrupção súbita de circulação sanguínea em alguma região do cérebro ou em várias áreas ou em mais áreas específicas da região cerebral. Os efeitos são neurológicos e podem levar a criança a sequelas que vão desde leves às mais profundas. O AVC infantil ocorre em crianças de 1 a 18 anos de vida. Porém, crianças abaixo de um ano também podem sofrer o AVC, especialmente bebês que estão nascendo e enfrentam algum quadro de complicação no parto, como algum distúrbio que cause uma falta de sangue no cérebro da criança.
Vale lembrar que existem diferenças pontuais entre o AVC infantil e o derrame (AVC) sofrido pelos adultos.
Adultos: a pressão alta e o diabetes são alguns dos fatores de risco para a ocorrência de AVC no público acima dos 18 anos.
Crianças: doenças cardiovasculares, doenças inflamatórias das artérias, malformação de vasos sanguíneos cerebrais, anemias falciformes, doenças autoimunes, traumas cranianos são algumas das causas do derrame na infância.
6. Traumatismo craniano
Um traumatismo craniano consiste numa lesão cerebral adquirida por uma força exterior que dá origem a deficiências funcionais parciais ou totais ou problemas psicossociais. O esforço do trabalho de parto pode, ocasionalmente, traumatizar fisicamente o recém-nascido. A incidência de lesões neonatais resultante de partos difíceis ou traumáticos está diminuindo porcausa do aumento das cesáreas em vez das versões difíceis, extrações a vácuo ou uso de fórceps médio ou alto.
O parto traumático é mais provável quando a mãe tem medidas pélvicas pequenas, quando o recém-nascido aparenta ser grande para a idade gestacional (casos frequentes em mães diabéticas) ou quando há apresentação de região glútea ou outras posições anormais, especialmente em primíparas.
As consequências de um traumatismo craniano podem ser temporárias ou permanentes e caracterizam-se, entre outras, por:
· Problemas da fala, visão e outros sentidos;
· Problemas ao nível da coordenação motora fina;
· Desempenho muscular;
· Paralisia numa ou mais partes do corpo;
· Convulsões;
· Problemas de memória, capacidade de atenção reduzida;
· Alterações de humor e depressão.
7. Anóxia e Hipóxia Neonatal
O sofrimento fetal, também chamado de hipóxia ou anoxia neonatal, consiste na diminuição ou ausência da assimilação de oxigênio recebida pelo feto através da placenta principalmente na hora do parto. Este quadro pode ser agudo ou crônico. Quanto mais tempo o neonato permanecer sob a privação de oxigênio, mais grave a lesão, que se desenvolverá. As complicações podem ser desde alguns distúrbios, como a Dislexia adquirida até a Paralisia Cerebral ou, na continuidade da privação, o bebê pode chegar a óbito.
Russ e Strong (1946) enumeraram seis causas principais: Parto prolongado, anestesia e analgesia, operação cesariana, infeção intraparto, hipertonia uterina e rotura prematura da bolsa das águas.
Segundo Delascio e Kadre pode-se acrescentar a esta lista: Prematuridade, pós-maturidade, anemia/asfixia maternas, estados hipertensivos e toxêmicos, Iso-imunização pelo fator RH e diabetes.
Em muitos casos este sofrimento é implicado por uma patologia materna que ocasiona redução na sua concentração de oxigênio sanguíneo, como, por exemplo, em um quadro de anemia significativa, um problema respiratório ou cardíaco. Existem também outras patologias maternas que resultam em uma irrigação placentária ineficiente, como no caso da hipertensão arterial ou a diabetes gestacional, levando, consequentemente, à diminuição da oxigenação fetal. Apesar de estes problemas não apontarem alterações evidentes na oxigenação ao longo da gestação, podem ocasionar uma insuficiência dela no momento do parto, em decorrência do esforço realizado pela mãe ou quando há associado uma redução da irrigação placentária durante as contrações uterinas. Além disso, problemas ocorridos no momento do parto, como placenta prévia e o descolamento prematuro da placenta, podem resultar em problemas mais severos na oxigenação do feto.
O diagnóstico do sofrimento fetal é alcançado através da monitorização cardiotocográfica do parto, pois por meio deste procedimento é possível monitorar a reserva respiratória fetal. Um exame que auxilia no diagnóstico é a amnioscopia que, em muitos casos, evidencia a expulsão do mecônio, que é indicativo de sofrimento fetal. A análise laboratorial do sangue fetal aponta com precisão a exacerbada redução do oxigênio fetal e a consequente elevação da acidez sanguínea.
8. SAF: Síndrome do Álcool Fetal
A síndrome do alcoolismo fetal (SAF) é o conjunto de sinais e sintomas apresentados pelo feto em decorrência à ingestão de álcool pela mãe durante a gravidez e durante o período preconcepção. Entre os sintomas encontram-se o déficit de crescimento, alterações em características faciais e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Atualmente é considerada a maior causa de déficit intelectual prevenível no mundo.
A causa da síndrome do alcoolismo fetal é a ingestão de álcool em grandes quantidades pela mãe durante a gestação. O nível mínimo de etanol (álcool) que resulta em síndrome do alcoolismo fetal ainda não foi estabelecido. O grau de acometimento dos bebês depende não só do quanto a mãe ingeriu, mas também do período da gestação em que houve este consumo.
Alguns fatores de risco já puderam ser identificados como associados à síndrome do alcoolismo fetal, entre eles temos:
· Consumo de álcool no primeiro trimestre da gestação
· Início precoce da ingestão de álcool
· Idade materna acima de 25 anos
· História de gestação anterior com parto prematuro ou natimorto
· Ter tido três ou mais gestações anteriores
· Ingestão de álcool com frequência de cinco ou mais doses por ocasião e 2 ou mais vezes por semana.
· É mais comum estar associado com mulher com baixo padrão sócio-econômico e associadas à depressão e consumo de álcool pelo companheiro ou outros familiares.
São evidentes: o déficit de crescimento e alterações em características faciais, mas observa-se também, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
· As alterações faciais mais comuns são:
· Fissuras palpebrais pequenas
· Fácies plana
· Hipoplasia maxilar
· Nariz curto
· Filtro nasal longo e hipoplásico
· Lábio superior fino.
A criança com síndrome do alcoolismo fetal pode apresentar também:
· Baixo peso ao nascimento
· Baixo ganho de peso
· Microcefalia (cabeça de tamanho pequeno)
· Dificuldade de aprendizagem, linguagem, memória e atenção
· QI baixo
· Alterações na visão e audição
· Dificuldades de socialização
· Distúrbios comportamentais
· Atraso de desenvolvimento cognitivo
· Alterações neurológicas como convulsões, doenças nos rins, osso e cardiopatias congênitas.
O diagnóstico da síndrome do alcoolismo fetal pode ser difícil, pois não existe um exame laboratorial que confirme o diagnóstico e, além disso, outros distúrbios, principalmente comportamentais, tem características parecidas.
Leva-se em consideração a história materna de uso de álcool e os sinais e sintomas relatados acima. É feita uma avaliação clínica geral e com base em alterações físicas e relatos familiares comportamentais e do desenvolvimento da criança. O acompanhamento adequado e especializado pode melhorar o desenvolvimento de uma criança com síndrome do alcoolismo fetal.
9. Síndrome de Guillain Barré
A síndrome de Guillain-Barré é uma forma de polineuropatia que causa fraqueza muscular. Esta geralmente piora ao longo de alguns dias ou semanas e, depois, volta lentamente ao normal por conta própria. Com o tratamento, as pessoas podem melhorar mais rapidamente.
Acredita-se que a síndrome de Guillain-Barré seja causada por uma reação autoimune.
Em geral, a fraqueza começa nas pernas e sobe para o corpo.
A eletromiografia e os estudos de condução nervosa podem ajudar a confirmar o diagnóstico.
As pessoas com síndrome de Guillain-Barré são hospitalizadas imediatamente, pois os sintomas podem piorar rapidamente.
A imunoglobulina administrada por via intravenosa ou plasmaférese acelera a recuperação.
A síndrome de Guillain-Barré afeta muitos nervos periféricos por todo o corpo (uma polineuropatia).
A causa presumida da síndrome de Guillain-Barré é uma reação autoimune. O sistema imunológico do organismo ataca um ou os dois dos seguintes:
· A bainha de mielina, que envolve o nervo e permite que os impulsos do nervo se desloquem rapidamente
· A parte do nervo que envia mensagens (chamada de axônio)
Em aproximadamente dois terços das pessoas com síndrome de Guillain-Barré, os sintomas começam cerca de cinco dias a três semanas após uma infecção leve (como infecção por Campilobacter, mononucleose ou outra infecção viral), cirurgia ou após uma imunização.
Isolamento de uma fibra nervosa: A maior parte das fibras nervosas situadas dentro e fora do cérebro está envolvida por várias camadas de tecido composto por uma gordura (lipoproteína) denominada mielina. Essas camadas formam a bainha de mielina. De forma muito parecida ao isolamento de um fio elétrico, a bainha de mielina permite a condução dos impulsos elétricos ao longo da fibra nervosa rapidamente.
Quando a bainha de mielina está danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada.
A fraqueza causada pela síndrome de Guillain-Barré geralmente piora em 3 ou 4 semanas, então permanece a mesma ou retorna ao normal. Se piorar por mais de oito semanas, é considerada polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica (PDIC) e não síndromede Guillain-Barré.
Os sintomas da síndrome de Guillain-Barré geralmente começam nas duas pernas, depois sobem para os braços. Ocasionalmente, os sintomas começam nos braços ou na cabeça e desce.
Os sintomas incluem fraqueza e uma sensação de formigamento ou perda da sensibilidade. A fraqueza é mais evidente do que a sensibilidade anômala. Os reflexos diminuem ou estão ausentes. Em 90% das pessoas com síndrome de Guillain-Barré, a fraqueza é mais grave em três a quatro semanas. Em 5 a 10%, os músculos que controlam a respiração ficam tão enfraquecidos que é necessário um ventilador.
Os músculos da face e da deglutição se tornam fracos em mais da metade das pessoas afetadas. Quando esses músculos estão fracos, as pessoas podem engasgar ao se alimentar ou se tornam desidratadas e desnutridas.
Geralmente os médicos conseguem diagnosticar a síndrome de Guillain-Barré com base no padrão de sintomas. Entretanto, são realizados exames para confirmar o diagnóstico. Se os médicos suspeitarem de síndrome de Guillain-Barré, as pessoas são internadas para fazer os exames, pois a síndrome pode piorar rapidamente e prejudicar os músculos envolvidos na respiração. A respiração é avaliada com frequência.
Os exames podem incluir os seguintes:
· Análise do líquido cefalorraquidiano (que circunda o cérebro e a medula espinhal) obtido por punção lombar (punção da coluna vertebral)
· Eletromiografia e estudos de condução nervosa
· Imagem por ressonância magnética (RM)
· Exames de sangue
A lesão para de progredir em 8 semanas. Sem tratamento, a maioria das pessoas com síndrome de Guillain-Barré melhora lentamente ao longo de vários meses. No entanto, com um tratamento precoce, é possível melhorar rapidamente - em apenas alguns dias ou semanas.
Tratamento
· Hospitalização e cuidados de apoio
· Se necessário, fazer uso de ventilador para ajudar a respirar
· Imunoglobulina ou plasmaférese
10. Esclerose Múltipla: Doença em que o sistema imunológico destrói a cobertura protetora de nervos.
Na esclerose múltipla, as lesões nos nervos causam distúrbios na comunicação entre o cérebro e o corpo. O termo “esclerose múltipla” se refere a várias áreas de cicatrização (esclerose) resultantes da destruição dos tecidos que envolvem os nervos (bainha da mielina). Essa destruição denomina-se desmielinização. Às vezes, as fibras nervosas que enviam mensagens (axônio) também são afetadas. Com o tempo, o cérebro pode encolher, pois os axônios são destruídos.
A esclerose múltipla causa muitos sintomas diferentes, entre eles perda da visão, dor, fadiga e comprometimento da coordenação motora. Os sintomas, sua gravidade e duração variam conforme a pessoa. Alguns indivíduos podem não apresentar sintomas por quase toda a vida, enquanto outros têm sintomas crônicos graves que nunca desaparecem.
Fisioterapia e medicamentos que suprimem o sistema imunológico podem ajudar a combater os sintomas e retardar a progressão da doença.
Para realizar o diagnóstico de EM na criança, os médicos precisarão fazer os mesmos exames que fazem nos adultos para o diagnóstico da doença: exame neurológico clínico (perguntas sobre os sintomas, sobre a vida do paciente, seus hábitos, como ele se sente além de alguns testes de reflexos, sensações, movimento, marcha etc.); ressonância magnética (para identificar lesões no sistema nervoso central através de imagens); Exames de potencial evocado (que medem o tempo que leva para que o cérebro receber uma informação visual e/ou motora – depende do exame pedido pelo médico); Punção lombar (para retirada de amostra do fluido cerebroespinhal).
A maioria das pessoas com esclerose múltipla tem períodos de saúde relativamente boa (remissões), alternando com períodos de piora nos sintomas (surtos ou recaídas). As recaídas podem ser moderadas ou debilitantes. A recuperação durante a remissão é boa, porém muitas vezes incompleta. Assim, a esclerose múltipla piora lentamente ao longo do tempo.