As principais anomalias genéticas no homem

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ANOMALIAS GENÉTICAS
ANOMALIA GENÉTICA: GENE OU 
CROMOSSOMO?
Existem duas categorias de anomalias genéticas 
que afetam a espécie humana: 
• Defeito em um gene;
• Defeito nos cromossomos, seja na estrutura, 
seja no número
DEFEITOS NO GENES
• Mudanças acidentais no DNA podem 
levar a modificações nas proteínas 
fabricadas, muitas das quais são enzimas, 
com papel fundamental no metabolismo 
(2). 
• Exemplos de doenças causadas por 
defeitos nos genes : albinismo, doença de 
Tay-Sachs e fibrose cística.
http://www.portalimpacto.com.br/09/material2010/medio_e_vest/docs/vest/bio/f2/aula10_estudo_das_mutacoes_e_sindromes.pdf
ALBINISMO
• Ausência parcial 
ou total do 
pigmento melanina 
na pele, no cabelo e 
nos olhos.
Imagem: Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: 
http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: 
Muntuwandi / GNU Free Documentation License
DOENÇA DE TAY-SACHS
•Caracterizada pela ausência da produção da 
enzima hexosaminidase A, que catalisa a 
hidrólise de glicolipídeos do tipo gangliosídeos. 
Como resultado há o acúmulo de gangliosídeo
GM2 em neurônios de todo o SNC.
• Sintomas: problemas neurológicos, cegueira,
surdez, incapacidade de deglutir e,
eventualmente, a morte.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
FIBROSE CÍSTICA
•As glândulas exócrinas
produzem muco muito
espesso, o que normalmente
leva à obstrução do pâncreas
e à infecção crônicas dos
pulmões, além de causar
problemas digestivos.
Imagem: ImGz / GNU Free Documentation License.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS
• Os principais tipos de alterações estruturais
que causam Anomalias cromossômicas são:
•Deficiência ou Deleção;
•Duplicação;
•Inversão;
•Translocação.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
SÍNDROME DO MIADO DO GATO 
OU CHI-DU-CHAT
• Causada pela deficiência de um
segmento no cromossomo 5.
• Sintomas: os bebês apresentam o
choro semelhante ao miado do gato,
microcefalia, nariz achatado e face
alargada. Apresentam também
retardo mental, motor e do
crescimento.
• Os indivíduos portadores dessa
síndrome morrem nos primeiros
meses de vida ou na primeira fase da
infância.
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BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS
• Durante a Meiose pode ocorrer um erro na divisão
dos cromossomos e durante a Anáfase I ou Anáfase II.
• Esse erro na divisão irá causar uma anomalia genética,
denominada aneuploidia (Alterações no número, falta
ou excesso de alguns cromossomo). (4)
• As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer
nos:
• Cromossomos sexuais (alossomos);
• Nos autossomos. 
http://aprendaki.webcindario.com/saibamais/aneuploid.htm
Demonstração da não disjunção (erro 
na divisão dos cromossomos)
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
MEIOSE I
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MEIOSE I
xx
MEIOSE II
NÃO DISJUNÇÃO
NORMAL
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II II
I I II
NORMAL NORMAL NORMAL NÃO DISJUNÇÃO
Não disjunção da meiose I Não disjunção da meiose II
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
CROMOSSOMOS SEXUAIS
• Nos seres humanos, dos 23 pares de
cromossomos, 1 é formado pelos cromossomos
sexuais;
• O restante dos cromossomos não sexuais são
chamados de Autossomos.
Mulheres: 44 A + XX
Homens: 44 A + XY
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
CARIÓTIPO
• Representação gráfica do conjunto de
cromossomos de uma célula, organizados
conforme tamanho, forma e número de cada
um.
• Utilização: detecção de alterações genéticas, o
que permite um aconselhamento genético
mais adequado a casais que pretendam ter
filhos.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Ex: Cariótipo humano (23 pares de cromossomos)
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BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
ANEUPLOIDIAS
• Aneuploidias autossômicas : Síndrome de 
Down, Síndrome de Patau e Síndrome de 
Edwards.
• Aneuploidias relacionadas aos 
cromossomos sexuais: Síndrome de 
Turner e Síndrome de Klinefelter.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Down (Trissomia do 21)
• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um
cromossomo a mais no par 21 autossômico.
• Alguns sinais percebidos são:
• Retardo mental;
• Pescoço e dedos curtos;
• Linha reta da palma da mão;
• Baixa estatura;
• Extremidade externa dos olhos voltada para cima
(entre outros).
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 21
Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de 
outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Down
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BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Demonstração da 
linha simiesca
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BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Patau
• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem 
um cromossomo a mais no par 13 autossômico.
•Os portadores apresentam .
• Graves malformações do sistema nervoso central;
• Baixo peso ao nascimento;
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos 
mesmos;
• Fenda palatina e/ou lábio leporino;
• Anormalidades no controle da respiração, entre 
outros,
• Além de prognóstico de sobrevivência muito curto.
Cariótipo de um portador da Síndrome de Patau
XX XX XX XX XX
1 2 3 4 5
XX XX XX XX XX XX XX
6 7 8 9 10 11 12
XXX XX XX XX XX XX
13 14 15 16 17 18
XX XX XX XX XX
19 20 21 22 X
47, XX, +13
Síndrome de Edwards
• Os indivíduos portadores dessa síndrome 
possuem um cromossomo a mais no par 18 
autossômico.
• Os portadores apresentam :
•Hipertonia (característica típica);
•Cabeça pequena, alongada e 
estreita;
•Zona occipital muito saliente;
•Orelhas baixas e mal formadas;
•Defeitos oculares;
•Maxilares recuados;
•Anomalias do aparelho 
reprodutor.
•Mão cerrada segundo uma forma 
característica (2º e 5º dedos 
sobrepostos, respectivamente, aos 
3º e 4º dedos);
•Pés virados para fora e com 
calcanhar saliente;
•Acentuada má formação cardíaca;
•Anomalias renais (rim em 
ferradura)
Cariótipo de um portador daSíndrome de 
Klinefelter -47, XX+ 18
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Características de um portador da 
Síndrome de Edwards
-Hipertonicidade,Esterno e pescoço 
curtos, pelve estreita;
- Pés virados para fora e calcanhar 
saliente;
- 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º e 
4º;
- Micrognatia (mandíbula recuada);
- Crânio alongado na região occipital e 
orelhas com implantação baixa.
Imagem: Bobjgalindo / GNU Free Documentation License.
Síndrome de Turner
• Mutação monossômica que afeta o sexo 
feminino, provocada pela ausência de um 
cromossomo sexual, possuindo apenas um 
cromossomo X. 
•Os sinais característicos são:
• Tórax largo;
• Ovários não funcionais;
• Pescoço curto e largo;
• Baixa estatura.
Cariótipo demonstrando a mutação monossômica
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Características de uma portadora da 
Síndrome de Turner
- Baixa estatura;
- Tórax largo;
- Mamilos muito separados;
-Metacarpo curto;
- Unhas pequenas;
- Machas marrons;
- Muitas dobras na pele;
- Constrição da aorta;
- Pouco desenvolvimento dos seios;
- Deformidades no cotovelo;
- Ovários subdesenvolvidos;
- Sem menstruação. 
- Baixa estatura, ombros 
largos e seios reduzidos
- Linha posterior de 
implantação dos cabelos 
baixa
Imagens: (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic. 
Síndrome de Klinefelter
• Mutação no cromossomo sexual, a qual afeta
indivíduos masculinos portadores de dois
cromossomos X e um Y.
• Apresenta os seguintes sinais (9):
• Alta estatura;
• Ginecomastia (desenvolvimento das 
glândulas mamárias); 
• Testículos não funcionais ;
• Coeficiente intelectual baixo ou médio.
http://www.mundoeducacao.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo de um portador da 
Síndrome de Klinefelter
Imagem: 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free Documentation License
Características de um portador da Síndrome 
de Klinefelter
- Calvície frontal ausente;
- Tendência para crescer 
menos pelos;
- Desenvolvimento dos 
seios;
- pelos púbicos femininos;
- Testículos reduzidos;
- Fraco crescimento de 
barba;
- Ombros estreitos;
- Ancas largas;
- Braços e pernas 
compridas.
Portador da Síndrome de Klinefelter
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