GENÉTICA HUMANA - apostila 1 VA

Prévia do material em texto

GENÉTICA HUMANA 
CURSO: Enfermagem 2020.2 
PROFESSOR: Hugo Lamezony de Oliveira Barreto 
 
Material de apoio pedagógico: Genética Humana Conceitos Básicos 
 
Vamos conhecer um pouco mais sobre o fascinante mundo da Genética? 
Não se esqueça de que você é autônomo na construção de sua aprendizagem! 
 
Genética ontem e hoje 
Na segunda metade do século XIX, o frade 
austríaco Gregor Johann Mendel (1822-1884) 
descobriu que a transmissão das características 
hereditárias seguem regras bem definidas e 
propôs explicação para essas regras. Os 
resultados dos seus experimentos foram 
publicados em 1865, mas não despertaram o 
interesse dos cientistas da época. Mendel 
certificava-se de estar lidando com ervilhas de 
linhagens puras, uma vez que se reproduziam por 
autofecundação. Como essas plantas não 
sofriam alteração de uma geração para outra, as 
características se mantinham nas gerações 
seguintes. 
Em 1902, o botânico holandês Hugo de 
Vries (1848-1935) e o alemão Carl Erick Correns 
(1864-1933) chegaram a conclusões semelhantes 
às de Mendel. Pode-se dizer que a partir de então 
a Genética começou a existir formalmente. 
 
O Segredo da Hereditariedade 
 Muitos avanços aconteceram no campo da 
Citologia. Os cromossomos e outras estruturas 
foram observadas ao microscópio. Os processos 
de divisão celular, mitose e meiose, foram 
descritos pelo cientista norte-americano Walter 
Sutton (1877-1916) e pelo alemão Theodor Boveri 
(1862-1915). 
 
Bases celulares dos fatores hereditários 
 
 Hoje sabemos que os fatores a que 
Mendel se referiu são os genes e que 
estão localizados nos cromossomos. 
 O par de fatores imaginado por Mendel 
corresponde ao par de genes alelos 
localizados nos cromossomos 
homólogos. 
 
 É a separação dos cromossomos 
homólogos, na divisão da meiose I, o 
fenômeno responsável pela segregação 
dos fatores hereditários. 
 
O que é genética? 
 
É o estudo dos genes e de sua transmissão 
para as gerações futuras. 
 É dividida em: 
- Genética Clássica Mendel (1856 – 1865) 
- Genética Moderna Watson e Crick (1953) 
Gene 
- Genética Clássica  unidade fundamental 
da hereditariedade. 
- Genética Moderna  pedaço de DNA que 
codifica uma proteína. 
Genótipo 
 
- Constituição gênica do indivíduo, isto é, 
são os genes que ele possui em suas 
células e que foram herdados dos seus 
pais. 
- Representado por letras. 
Ex.: A, z, T, b ... 
 
Fenótipo 
 São as características manifestadas por 
um indivíduo. 
 São características morfológicas, 
fisiológicas ou comportamentais. 
 É determinado pelo fenótipo, mas pode ser 
modificado pelo ambiente. 
F = G + A 
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a 
ação do ambiente). 
Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, 
etc. 
Cromossomos Homólogos 
São cromossomos que apresentam genes 
para as mesmas características para as mesmas 
posições. 
Obs.: Um homólogo veio do pai e outro da mãe. 
 
Genes Alelos 
Genes presentes nos mesmos locais nos 
cromossomos homólogos. 
Homozigose 
 Seres diplóides apresentam duas cópias 
de cada gene  cada um em um 
cromossomo homólogo. 
 O indivíduo homozigoto apresenta dois 
alelos de um gene iguais, sejam eles 
genes dominantes ou recessivos. 
Ex: AA, bb, ZZ, pp.... 
Heterozigose 
 Indivíduos que apresentam dois alelos 
DIFERENTES de um gene são chamados 
heterozigotos. 
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... 
Dominância 
 Alelos que se expressam da mesma forma 
nas condições homozigótica e 
heterozigótica são chamados dominantes. 
Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são 
Rh+. 
 
Recessividade 
 Alelos que não se expressam na condição 
heterozigótica são denominados 
recessivos. 
Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh- 
 
Conceito Gerais 
 
 
 Gene: fragmento de DNA Locus 
(Locu/Lóci): local, no cromossomo, onde 
se encontra o gene. 
 Alelos: genes que ocupam o mesmo 
locus em cromossomos homólogos. São 
representados por letras. 
 Homólogos: cromossomos que possuem 
genes para as mesmas características. 
 Genótipo: conjunto de genes de um 
indivíduo. 
 Fenótipo: características observáveis de 
uma espécie, que são determinadas por 
genes e que podem ser alteradas pelo 
ambiente. 
Fenótipo= genótipo+meio 
 Fenocópia: fenótipo modificado 
semelhante a um existente. 
 Gene Letal: com efeito mortal. 
 Gene Dominante: aquele que sempre 
que está presente se manifesta. 
Representado por letras maiúsculas. 
 Ex:AA,Aa,TT,Tt 
 Gene Recessivo: aquele que só se 
manifesta na ausência do dominante. 
Representado por letras minúsculas para 
um ou mais caracteres. 
Ex: aa,tt 
 Homozigoto ou Puro: indivíduo que 
apresenta alelos iguais para um ou mais 
caracteres. 
Ex: AA,aa,CC,cc 
 Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que 
apresenta alelos diferentes para um ou 
mais caracteres. 
 Ex:Aa,Cc 
 
 Genes Codominantes: os dois genes 
do par manifestam seu caráter. 
 Polialelia: mais de dois alelos para um 
mesmo caráter. 
 Pleiotropia: um par de genes determina 
vários caracteres. 
 Polimeria: vários pares de genes 
determinam um só caráter. 
 Epistasia: interação em que genes 
inibem a ação de outros não alelos. 
 Forma de ação dos genes: 
 Um par de genes pode determinar 
apenas uma característica. 
 Pares de genes determinam 
apenas uma característica. 
 Polimeria 
 Altura 
 Peso 
 Cor da pele 
 Epistasia 
 Sangue O do 
sistema ABO 
Obs.: Um par de genes determinam várias 
características. 
 Pleiotropia (síndrome de Marfan) 
 Síndrome de Lawrence-Moon 
 
Doenças Genéticas 
Ao longo dos séculos, médicos e 
cientistas têm estudado as 
doenças humanas 
 
Doenças genéticas raras 
Algumas doenças genéticas são 
extremamente raras, ou seja, apresentam baixa 
incidência na população. As doenças genéticas 
são aquelas que envolvem alterações no material 
genético, ou seja, no DNA. 
Algumas delas podem possuir o caráter 
hereditário, sendo repassadas de pais para filhos. 
Entretanto, nem toda doença genética é 
hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado 
por alterações no material genético, mas não é 
transmitido aos descendentes. 
Tipos 
Existem três tipos de doenças genéticas: 
• Monogenéticas ou mendelianas: 
Quando apenas um gene é modificado. 
• Multifatorial ou poligênicas: Quando 
mais de um gene é atingido e ocorre ainda 
interferência dos fatores ambientais. 
• Cromossômicas: Quando os 
cromossomos sofrem modificações em 
sua estrutura e número. 
Obs.: Por exemplo, sabemos que a espécie 
humana possui 23 pares de cromossomos, 
caso apresente a falta ou excesso de um deles 
surge uma doença genética.