Herança Monogênica Ligada ao X

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Herança Monogênica Ligada ao X 
• É a herança ligada a cromossomo sexual. 
• Na realidade o XX representa um sexo 
feminino e o XY o masculino, porem 
nunca haverá uma doença ligada ao Y, 
sempre será ligada ao X. 
• Doenças que acontecem por conta da 
herança ligada ao X. 
• O gene que sofreu a mutação está ligado 
diretamente ao cromossomo X. 
• O cromossomo X e Y possuem 
homologia diferentes, ou seja, os genes 
que existem em um não existem em 
outro. 
• Exemplo do daltonismo, sendo essa 
doença recessiva: 
- Ao lado do cromossomo Y não se coloca 
nenhuma letrinha, pois ele tem outros genes 
e não possui homologia com o X. 
- Neste caso veio herdado da mãe. 
- O homem sempre vai herdar o cromossomo 
Y do pai. 
 
❖ 
• Sempre irá acontecer mais em mulheres 
do que em homens. 
• Tende em aparecer em todas as gerações. 
• Para que uma mulher apresente uma 
doença desse tipo ela deve ser: 
- XDXd. 
- XDXD. 
• Para que um homem apresente uma 
doença desse tipo ele deve ser: 
- XDY. 
OBS: o homem só será afetado caso ele 
tiver herdado da mãe. 
• Para que a mulher seja afetada, basta 
que ela tenha um XD, e esse XD pode ser 
herdado tanto do pai quanto da mãe. 
Já para que o homem seja afetado só 
pode herdar o cromossomo XD da mãe, 
pois o Y vem obrigatoriamente do pai 
• Geralmente essas doenças vêm de 
formas mais amenizadas em mulheres, 
já em homens podem vir de formas 
mais agressivas. 
➢ Pois em mulheres os cromossomos 
XDXd possuem homologia entre si, o 
Xd que não possui a doença pode 
compensar um o outro e amenizar 
sua manifestação 
➢ No homem não há homologia para 
compensar. 
• O pai afetado (XDY) transmitirá para 
todas as suas filhas, mas não para os 
filhos. 
Já uma mãe afetada XDXD tem 50% de 
chance de transmitir para ambos. 
• Algumas doenças dominantes ligadas 
ao X são: 
 
1. Amelogênese imperfeita ligada ao 
X 
• É um tipo mais raro de amelogênese. 
• O indivíduo afetado terá: 
➢ Dentes pequenos. 
➢ Esmalte fino e translucido. 
➢ Hipoplasia (pouco desenvolvimento do 
esmalte). 
➢ Rachadura e depressões localizadas. 
 
2. Incontinência pigmentar 
• É mais letal em homens, podendo 
morrer ao nascer ou ter um aborto 
espontâneo. 
• O indivíduo afetado terá: 
➢ Pigmentação castanha cutânea na pele. 
➢ Unhas anormais. 
➢ Pode ter estrabismo. 
• Características bucais: 
➢ Palato ogival acentuado. 
➢ Dentes retidos. 
➢ Malformações dentais. 
➢ Hipo/hiper/ oligodontia. 
 
3. Síndrome orofacial tipo I 
• Acomete boca, face e dedos. 
• Letal em homens. 
• Os pacientes possuem: 
➢ Estatura baixa. 
➢ Bracdactilia (dedo mais curto que o 
outro). 
➢ Sindactilia (união dos dedos). 
➢ Clinodactilia (desvio do dedo). 
 
• Efeitos bucais: 
➢ Freio labial hipertrófico. 
➢ Anciloglosia. 
➢ Agenesia. 
➢ Hipoplasia do esmalte. 
➢ Fissura Labiopalatina. 
 
 
4. Síndrome óculofaciocardiodental 
• Acomete olhos, face, coração e dentes. 
• O indivíduo afetado terá: 
➢ Microfelatmia (olhos pequenos). 
➢ Catarata congênita. 
➢ Face alongada. 
➢ Ponta do nariz sulcada. 
➢ Problema cardíacos. 
 Efeitos bucais: 
➢ Fusão dental. 
➢ Retenção dental. 
➢ Fissura labiopalatal. 
➢ Úvula bífida. 
➢ Radiculomegalia em caninos e pré-
molares. 
 
❖ 
• Pula gerações. 
• Predomina em homens, pois é mais raro. 
• Representado por: 
➢ Homens: XdY. 
➢ Mulher: XdXd. 
• Um pai e uma mãe XDY e XDXD terão 
todos filhos normais, porém suas filhas 
serão portadoras do gene podendo 
transferir para seus futuros filhos. 
 
 
 
1. Displasia ectodérmica 
hipoidrótica 
• O indivíduo terá: 
➢ Pele seca. 
➢ Alterações nas unhas. 
➢ Hipotricose. 
➢ Hipoidrose. 
➢ Rinite crônica. 
➢ Episódios de hipotermia. 
 
• Efeitos bucais: 
➢ Hipo/ Oligo/ Anodontia. 
➢ Má formação dental. 
➢ Hiposialia (pouco salivação). 
❖ 
• É tudo que está no cromossomo Y que o 
filho herda de seu pai. 
• Só os homens são afetados e mulheres 
nunca são portadoras. 
• Essa herança não desenvolve doenças. 
• São genes relacionados com o 
desenvolvimento masculino. 
• Se um filho herdar um cromossomo Y 
com alguma mutação em um gene pode 
gerar um desequilibro e dependendo do 
gene afetado ele pode ser, por exemplo, 
estéril. 
 
❖ 
• Sempre se herda 100% das mitocôndrias 
da mãe, que é o DNA mitocondrial. 
• Homens e mulheres podem ser afetados. 
• Se a mãe tiver mutações em algumas 
mitocôndrias vai-se herdá-las. 
• A doença herdada pode possuir graus de 
leve a moderada, dependendo da % de 
mitocôndrias alteradas. 
• Quando um homem é afetado ele não 
transmite, pois somente a mãe tem essa 
função. 
• As doenças que são geradas a partir dessa 
herança afetam tecidos ricos em 
mitocôndrias, podem ser elas: 
➢ Neuropatias. 
➢ Cardiomiopatias. 
➢ Miopatias.