Heranças monogênicas sexuais

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Odontogenética – Heranças monogênicas sexuais 
12/04/2021 
Nome: Jemerson Santos do Monte Curso: Odontologia Matrícula: 20.1.001008 
Semestre: 3º semestre Turno: Noturno Sede: Parque Ecológico 
 
DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO COMPLEXO CRÂNIO 
FACIAL: Herança Monogênicas Sexuais 
 
 
 
 
 
 
 
Herança monogênica ligada ao sexo: 
 
 
 
 
 
 
 
Heredograma doença Dominante: 
Ao lado temos um heredograma que tem 
características de uma doença dominante 
(porém importante lembrar que nem 
sempre uma doença dominante atinge 
todas as gerações). 
Além disso pode-se notar que essa 
doença atinge mais o sexo feminino 
numa proporção de 11x3. 
 
Lembrando que o 
Cromossomo X não 
tem regiões homólogas 
com o Cromossomo Y 
• Pai Afetado (XDY): transmite para todas as filhas, mas não transmite para 
os filhos. 
• Indivíduos normais filhos de afetados: não transmitem o fenótipo pois 
serão XdXd ou XdY 
 
Algumas doenças dominantes: 
XDXd -> pode fazer a mulher ter uma amenização da doença 
XDY -> pode ser fatal no homem 
 
DOENÇAS DOMINANTES 
 
Amelogênese imperfeita ligada ao X 
(há vários tipos de amelogênese) 
• Dentes pequenos 
• Esmalte fino e translúcido -> hipoplásico 
• Ranhuras e depressões localizadas 
 
Incontinência pigmentar 
• Pigmentação cutânea castanha 
• Unhas anormais 
• Estrabismo 
 
Letal em Homens (XDY) 
 
Alterações orais: 
• Palato ogival acentuado 
• Atraso na erupção 
• Dentes retidos 
• Malformações dentais 
• Hipo/Hiper/oligodontia 
(ausência/aumento de dentes) 
 
Síndrome orofacial tipo I 
• Estatura baixa 
• Braquidactilia (dedos curtos) 
• Sindactilia (dedos unidos) 
• Clinodactilia (dedos desviados) 
 
letal em homens 
 
Alterações orais: 
• Freio labial hipertrófico 
• Anciloglossia (língua presa) 
• Agenesia incisivo lateral 
• Hipoplasia do esmalte 
• Fissura lábio palatina 
 
Síndrome Oculofaciocardiodental 
• Microftalmia 
• Catarata congênita 
• Face alongada 
• Ponta do nariz sulcada 
• Problemas cardíacos 
 
Alterações orais: 
• Fusão dental 
• Radiculomegalia Caninos e Pré-molares (raiz profunda) 
• Retenção dental 
• Fissura lábio palatina 
• Úvula bífida 
 
Heredograma doença Recessiva: 
Geralmente pula gerações (mas 
lembrando que ela pode aparecer em 
todas as gerações e mesmo assim ser 
recessiva). 
Fenótipo predomina em homens. 
 
XdY -> Homem afetado 
XdXd -> Mulher afetada 
 
• Pai afetado (XdY) x (XDXD) -> todos os filhos normais, mas filhas portadoras 
• Mãe portadora (XdXd) x (XDY) -> Tem 50% de chance de filhos afetados e 
50% de chance de filhas portadoras 
 
DOENÇAS RECESSIVAS 
 
Displasia Ectodérmica Hipoidrótica 
• Pele seca 
• Alterações nas unhas 
• Hipotricose (menos pelos) 
• Hipoidrose (menos suor, por 
deficiência de glândulas) 
• Episódios de Hipertermia 
• Rinite crônica 
 
Alterações orais: 
• Hipo/Oligo/Anodontia 
• Malformmação dental (conóide) 
• Hipossialia (menos saliva, por deficiência de glândulas) 
 
Herança Holândrica 
Doenças relacionadas ao cromossomo Y, 
Assim só afetará o sexo masculino, mas não 
necessariamente todos os homens. 
Pai só transmite para filhos 
Mulheres nunca são portadores e nem 
transmissoras 
Não desenvolve doenças 
Traz problemas nos genes afetados, como o 
dos testículos fazendo o portador ter 
esterilidade ou oligospermia (baixa produção 
de espermatozóide) 
 
Herança Mitocondrial 
Envolve Genes do DNA mitocondrial 
Homens e mulheres afetados, porém só 
mulheres transmitem. 
Todos os filhos sempre serão afetados se 
a mãe for afetada 
Doença sempre herdada pela mãe, pois 
sempre herdamos mitocôndrias da mãe 
Grande variação fenotípica 
Homens afetados interrompem 
Transmissão para a geração seguintes 
Ex: neuropatias, cardiomiopatias e 
miopatias (são tecidos ricos em 
metocôndrias).