Odontogenética - Doenças hereditárias II

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Odontogenética 
DOENÇAS HEREDITÁRIAS CRANIOFACIAIS 
RESUMO 
Podem ser: 
1. Dominante (em geral, em todas as gerações, fenótipo ocorre mais em 
mulheres – 11/3) 
Mulheres – XD Xd – quadro clínico mais leve 
Homens – XD Y – pode causar morte pré-natal 
Heredrograma apresenta somente em mulheres afetadas 
2. Recessiva 
 
Herança monogênica dominante ligada ao sexo/X 
 
CARACTERÍSTICAS GERAIS: 
• Pai dominante (XD Y) – todas as filhas são afetadas, mas não transmite 
para os filhos. 
• Mãe afetada (XD Xd) – tem 50% chance de transmitir para filhos e filhas. 
• Indivíduos normais filhos de afetados – não transmitem o fenótipo (Xd Xd 
ou Xd Y) 
 
AMELOGÊNESE IMPERFEITA LIGADA AO X 
▪ Dentes pequenos 
▪ Esmalte fino translúcido – hipoplásico 
▪ Ranhuras e depressões localizadas 
 
INCONTINÊNCIA PIGMENTAR 
• Pigmentação cutânea castanha 
• Unhas anormais 
• Estrabismo 
• LETAL EM HOMENS 
• Palato ogival acentuado 
• Atraso na erupção 
• Dentes retidos 
• Malformações dentais 
• Hipo/hiper/oligodontia 
 
SÍNDROME OROFACIODIGITAL TIPO I 
▪ Estatura baixa 
▪ Braquidactilia (um dedo mais curto) 
▪ Sindactilia (união) 
▪ Clinodactilia (desvio) 
▪ LETAL EM HOMENS 
▪ Freio labial hipertrófico 
▪ Anciloglossia (língua presa) 
▪ Agenesia de incisivos ou de laterais 
▪ Hipoplasia de esmalte 
▪ Fissura LP 
 
SÍNDROME OCULOFACIOCARDIODENTAL 
➢ Microftalmia 
➢ Catarata congênita 
➢ Face alongada 
➢ Ponta do nariz sulcada 
➢ Problemas cardíacos 
➢ Fusão dental 
➢ Radiculomegalia C e PMs 
➢ Retenção dental 
➢ FLP 
➢ Úvula bífida 
 
Herança monogênica recessiva ligada ao sexo/X 
Xd Y – se manifesta (homem é mais acometido) 
Xd Xd – mulher manifesta (RARO) 
 
CARCATERÍSTICAS GERAIS 
o O pai afetado (Xd Y) x (XD XD) – todos os filhos normais. Mas filhas 
portadoras! (mas são normais 
o Mãe portadora (XD Xd) x (XD Y) tem 50% de chance de ter filhos 
afetados e 50% filhas portadoras 
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOIDRÓTICA 
 Pele seca 
 Alterações nas unhas 
 Hipotricose (menos pelos) 
 Hipoidrose (menos suor) 
 Episódios de hipertermia 
 Rinite crônica 
 Hipo/hiper/anodontia 
 Malformação dental (conóides) 
 Hipossialia (menos saliva) 
 
HERANÇA HOLÂNDRICA 
✓ Alterações no cromossomo Y 
✓ Fenótipo somente em homens 
✓ Pai só transmite para os filhos 
✓ Mulheres nunca são portadoras e não transmitem 
✓ São tem divisão (dominante e recessiva) 
 
CARACTERÍSTICAS 
o Não desenvolve doenças 
o Genes dessa região estão relacionados com o desenvolvimento masculino 
o Transmissão de fenótipos – define a presença de testículos (gene passa de 
pai para o filho) 
o Mutação – esterilidade ou oligospermia 
 
HERANÇA MITOCONDRIAL 
• Genes envolvidos nessa herança: DNA mitocondrial 
• Homens e mulheres afetados 
• Doença sempre herdada da MÃE 
• Pai não transmite, somente a mãe 
• Grande variação fenotípica – depende da quantidade de mitocôndrias que 
são repassadas para os filhos 
• Ex.: neuropatias, cardiomiopatias e miopatias (tecidos ricos em 
mitocôndrias)