Doenças hereditárias do complexo craniofacial

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Ayla Mendes Cavalcante Sabino 
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Aula 12.04 - Doenças hereditárias do 
complexo craniofacial 
Odontogenética 
 
HERANÇA MONOGÊNICA DOMINANTE 
LIGADA AO X 
 
Características: 
• O fenótipo ocorre mais em mulheres 
• Aparece em geral em todas as gerações 
 
● Mulheres (XDXd) ➔ quadro clinico mais leve 
● Homens (XDY) ➔ algumas doenças com esse tipo 
de herança podem causar morte pré-natal (o homem 
sempre herda o Y do pai – então o homem só vai ter 
a doença, se a sua mãe tiver a doença). 
 
Ex.: Heredograma: 
 
 
Pai afetado (XDY) transmite a doença para todas 
as filhas, mas não transmite para os filhos. 
 
Mãe afetada (XDXd) tem 50% de chance de 
transmitir para filhos ou filhas. 
 
Indivíduos normais filhos de afetados não 
transmite o fenótipo (XDXd ou XdY) 
 
 
 
 
Doenças monogênica dominante ligada ao x: 
➔ AMELOGÊNESE IMPERFEITA LIGADA AO X: 
 
• Dentes pequenos 
• Esmalte fina translucido (hipoplásico) 
• Ranhuras e depressões localizadas 
 
➔ INCONTINÊNCIA PIGMENTAR: 
 
• Pigmentação cutânea castanha 
• Unhas anormais 
• Estrabismo 
• Letal em homens 
Manifestação oral: 
 
• Palato ogival acentuado (estreito e 
profundo) 
• Atraso de erupção 
• Dentes retidos 
• Malformações dentais 
• Alteração na quantidade de dentes: 
hipo/hiper/oligodontia 
 
➔ SÍNDROME ORO-FACIO-DIGITAL TIPO I: 
 
• Estatura baixa 
• Braquidactilia (dedos curtos) 
• Sindactilia (união entre os dedos) 
• Clinodactilia (desvio do dedo) 
Manifestação oral: 
 
• Freio labial hipertrófico 
• Anquiloglossia (língua presa) 
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• Agenesia incisivo lateral (ausência do 
dente) 
• Hipoplasia esmalte (pouca formação de 
esmalte) 
• Fissura lábio palatina 
 
➔ SÍNDROME OCULOFACIOCARDIODENTAL: 
• Microftalmia (globo ocular menor) 
• Catarata congênita 
• Face alongada 
• Ponta do nariz sulcada 
• Problemas cardíacos 
Manifestação oral: 
 
• Fusão dental 
• Radiculomegalia principalmente 
envolvendo caninos e pré-molares 
(raízes lingas) 
• Retenção dental 
• Fissura lábio palatina 
• Úvula bífida 
 
 
HERANÇA MONOGÊNICA RECESSIVA 
LIGADA AO X 
 
Características: 
• Fenótipo predomina homens 
• Em geral pula gerações 
 
● XdY ➔ se manifesta 
● XdXd ➔ mulher manifesta (RARO) 
 
Pai afetado (XDY) + mãe não afetada (XDXD): 
todos os filhos normais; mas todas as filhas são 
portadoras do alelo mutante. 
Mãe afetada (XDXd) + pai não afetado (XDY): 
tem 50% de filhos afetados e 50% filhas 
portadoras. 
 
 
➔ DISPLASIA ECTODERMIA HIPOIDROTICA: 
Dica: Sempre que aparecer “ectodermia” está 
relacionado com: pele, dentes, unhas 
• Pele seca 
• Alterações nas unhas 
• Hiprotricose (poucos pelos) 
• Hipoidrose (pouco suor) 
• Episidorios de hipertermia (em casos 
de febre se torna perigoso, já que não 
suam muito) 
• Rinite crônica 
Manifestação oral: 
 
• Ausência de dentes: Hipodontia 
(poucos); oligodontia (mais de 6 
dentes) e anodontia (ausência de todos 
os dentes) 
• Malformação dental (conoide 
• hipossialia (hipo = diminuição; sialia = 
saliva) 
 
HERANÇA HOLÂNDRICA: 
 
Características: 
• Fenótipo somente em homens 
• Pai só transmite para os filhos 
• Mulheres nunca são portadoras e não 
transmitem 
● Não desenvolve doenças 
Desenvolve alteração do desenvolvimento 
masculino: 
• Mutação: esterilidade ou oligospermia 
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● Transmissão de fenótipos → presença de 
testículos (genes pai passa para os filhos o gene 
SRY) 
 
 
 
HERANÇA MITOCONDRIAL: 
 
Características: 
• Genes envolvidos nessa herança: DNA 
mitocondrial 
• Homens e mulheres afetados 
• Doença sempre herdada pela mãe 
Grande variação fenotípica: depende da % 
mitocondrial 
Ex.: neuropatias, cardiomiopatias e miopáticas 
(são tecidos ricos em mitocôndrias) 
As mitocôndrias sempre serão transmitidas pela 
mae (seja elas saudáveis ou não) 
 
 
Homens afetados: interrompem transmissão 
para geração seguinte