RESUMO GENÉTICA

Prévia do material em texto

ENSINO SUPERIOR DA AMAZÔNIA ESAMAZ
 MEDICINA VETERINÁRIA 
 LARISSA NASCIMENTO SANTOS 2111510 MV3MA 
ENFERMIDADES GENÉTICAS COM MUTAÇÔES CARACTERIZADAS EM BOVINOS
 
 GENÉTICA E EVOLUÇÃO 
 PROF: EDWANA MONTEIRO 
 Belém 
 2021
INTRODUÇÃO 
A reprodução animal é um fator importante que afeta a eficiência e a lucratividade do sistema de produção. A criação de gado moderna utiliza biotecnologia avançada, incluindo inseminação artificial e transferência de embriões, o que permite que o sêmen de touros considerados de alto valor genético seja comercializado entre diferentes países. A endogamia de bovinos aumenta o risco de doenças genéticas. O uso generalizado de alguns touros aumenta a possibilidade de que dois genes recessivos sofram mutação no genótipo do animal. Como os padrões genéticos são mais padronizados, os animais de raça pura são mais suscetíveis a doenças genéticas. Essa situação também pode ocorrer em raças cruzadas, mas com menor frequência. A maioria das doenças genéticas atualmente conhecidas em bovinos é causada pela herança de genes recessivos autossômicos. 
 A DEFICIÊNCIA DA ADESÃO LEUCOCITÁRIA BOVINA
O BLAD é caracterizado por mutações no gene que codifica o CD18. O CD18 é uma subunidade da integrina β, uma glicoproteína de superfície que desempenha um papel na adesão celular e pode danificar a adesão dos glóbulos brancos. Os sinais clínicos geralmente aparecem entre duas semanas a oito meses de vida, e os animais afetados sofrem de infecções bacterianas repetidas, são mais sensíveis a patógenos, retardo na cicatrização de feridas, má condição física e problemas de desenvolvimento. Periodontite, que pode causar perda do dente; papilomatose; dermatofitose. A maioria dos bovinos com BLAD morre antes de atingirem um ano de idade, sem o diagnóstico não foi confirmado. Algumas vacas podem sobreviver por mais de dois anos, mas as taxas de reprodução e crescimento das vacas são muito baixas, o que mostra a importância econômica do controle da doença. 
 
 ARACNOMELIA
 A aracnomelia hereditária é uma malformação do sistema esquelético a coluna espinal e o crânio. Os membros são mais finos e longos do que o normal, devido a um menor diâmetro das diáfises. As malformações afetam os membros, a coluna espinal e o crânio. Estudos em gado Simental mostraram que a enfermidade é causada pela deleção de 2 pares de bases no gene MOCS1.
 HIPERPLASIA DAS FIBRAS MUSCULARES
A hiperplasia das fibras musculares ou hiperplasia do tecido muscular duplo é uma doença genética controlada por genes recessivos. É caracterizada pelo aumento do músculo esquelético devido ao maior número de fibras musculares e também é comum em vários tipos de gado. Do ponto de vista econômico, em comparação com animais sem a síndrome, os animais doentes têm melhores características corporais, maiores taxas de conversão alimentar, maiores proporções musculares e menores proporções ósseas e de gordura. Apesar do aumento da massa muscular, os animais infectados ainda apresentam problemas reprodutivos, como redução das taxas de fertilização nas fêmeas, aumento da sensibilidade à pressão e pouca adaptabilidade. Esses animais são os mais afetados por condições de estresse como mudanças climáticas, sistemas extensivos de alimentação e baixa capacidade materna Feminino. A incidência de deformidades também é alta, como macroglossia e raquitismo.
 
 CITRULINEMIA HEREDITÁRIA
 Citrulinemia é uma doença genética autossômica recessiva que envolve erros no metabolismo da uréia, resultando em atividade insuficiente da argininosuccinato sintetase, que catalisa a conversão de citrulina e aspartato em argininosuccinato. Os bezerros afetados são normais ao nascimento, mas não podem excretar sais de amônio e apresentam sinais clínicos iniciais na primeira semana de vida, morrendo gradualmente dentro de 6 a 12 horas após o início da doença.
 DEFICIÊNCIA DE URIDINA MONOSFATO SINTETASE
A deficiência de uridina monofosfato sintetase é uma doença fatal com herança autossômica recessiva e afeta o gado holandês. A doença consiste na deleção parcial da enzima envolvida na conversão de orotato em 5'-monofosfato de uridina, que é uma etapa na síntetase de nucleotídeos de pirimidina. Animais heterozigotos apresentam defeitos parciais da UMP sintase, que não causam anormalidades fenotípicas, mas podem ser detectados por métodos bioquímicos porque possuem apenas metade do nível normal de UMP sintase nas hemácias. Isso se deve ao fato de a UMP sintetase ser necessária para a síntese dos componentes do DNA e do RNA, sem eles o crescimento e o desenvolvimento dos embriões serão prejudicados.
 COMPLEXO DA MALFORMAÇÃO VERTEBRAL
O Complexo da Malformação Vertebral é uma enfermidade hereditária de caráter recessivo, letal. Uma pequena porcentagem de bezerros acometidos nasce viva, e nesse caso a eutanásia deve ser realizada por razões humanitárias. Os sinais observados em bezerros afetados são o pescoço diminuído de tamanho, contração moderada e bilateral das articulações do carpo, contração severa e rotação lateral das articulações metatarsofalangeanas. Múltiplas vértebras apresentam malformações, em especial as cérvico-torácicas. Hemivértebra, escoliose e sinostose da coluna vertebral já foram relatadas. 
DEFICIÊNCIA DO FATOR XI
A deficiência desse fator gera uma doença hereditária autossômica recessiva, e também outros mamíferos, como humanos e cães.
Os animais afetados podem apresentar intenso sangramento do cordão umbilical e anemia logo após o nascimento. Hemorragias acentuadas após procedimentos como descorna e castração também são observados. Vacas acometidas podem apresentar colostro de coloração rósea, além de problemas reprodutivos, como a repetição de cio, que parece estar associada a luteólise lenta e desenvolvimento de folículos de Graaf menores que o normal. Há indícios que os animais afetados são mais susceptíveis a infecções.
 OSTEOPETROSE
Osteopetrose é uma doença óssea que afeta humanos, cães, equinos e bovinos. Em bovinos, pode ser induzida por vírus, porém é mais comumente herdada como defeito autossômico recessivo. A osteopetrose ocorre como resultado do número e/ou função deficiente dos osteoclastos, células que atuam na reabsorção do osso endocondral e da cartilagem, enquanto que a formação óssea se mantém no ritmo normal. Dessa maneira, formam-se ossos extremamente densos, porém frágeis Características observadas em bovinos afetados é a alta freqüência de animais nascidos mortos, prematuros, ou que morrem logo após o parto. Estes bezerros comumente apresentam tamanho corpóreo menor que o normal, crânio achatado, impactação dos molares inferiores, encurtamento da mandíbula com protrusão da língua.