Crescimento_e_desenvolvimento_infantojuvenil_e_seus_distrbios

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Crescimento e desenvolvimento infantojuvenil e seus distúrbios 1
Crescimento e desenvolvimento 
infantojuvenil e seus distúrbios
Crescimento é utilizado para representar o aumento físico, é quantitativo, o seu 
estudo inclui a avaliação de peso e altura da criança ao longo do tempo. Pode ser 
considerado um dos indicadores de saúde mais importantes da criança
O desenvolvimento traduz a capacidade de uma criança realizar tarefas cada vez 
mais complexas, corresponde à aquisição de novas habilidades, sendo um 
processo qualitativo
Fisiologia do crescimento
Pré natal
É o período de crescimento e desenvolvimento mais intenso
O primeiro trimestre é o mais vulnerável, pois é aquele no qual a organogênese é 
mais intensa
Exemplos de fatores negativos: desnutrição materna, álcool, medicamentos 
(anticonvulsivantes, Warfarin, Metrotrexatem ingestão de ácido retinoico), 
hipertermia, tabagismo, drogas
O início do desenvolvimento no sistema nervoso começa na terceira semana, com 
o aparecimento da placa neural
Lactente e infantil
Nutrição, fatores extrínsecos. Intenso – desacelerado
Potencial genético. Estável
Crianças hipotireoideas podem nos dar a falsa impressão de deficiência de GH
Hipotireoidismo é a principal causa de baixa estatura de etiologia endócrina
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Os glicocorticoides, estimulam o crescimento de forma aguda, porém, a exposição 
prolongada reduz a síntese de GH e a sensibilidade dos órgãos efetores
Os esteroides sexuais aumentam a síntese de GH e agem diretamente na placa de 
crescimento, o fechamento das epífises é provocado pela ação dos estrogênios
O principal hormônio efetuador do crescimento linear pré e pós natal é o IGF1 ou 
somatomedina C, sintetizado pelo fígado por estímulo de GH e hormônios 
tireoidianos, e cuja principal ação é atuar na cartilagem de crescimento 
promovendo sua hiperplasia e hipertrofia
Puberal: esteróides sexuais. Aceleração do crescimento – pico – desacelera
Formas de crescimento
Existem gases de crescimento acelerado e gases de crescimento lento. A primeira 
fase de crescimento rápido, que se estende da vida intrauterina até os 2 anos, é 
determinada pela nutrição da criança, o peso é um avaliador isolado do 
crescimento. Dos dois anos de idade até a puberdade temos uma fase de 
crescimento regular, relativamente homogêneo (aumento de 2 a 3 kg por ano e de 
6 a 7 cm por ano). O potencial genético e o hormônio do crescimento são os 
principais determinantes dessa fase. Quando chega a puberdade, outra fase de 
crescimento rápido se instala. Os hormônios sexuais e o hormônio de crescimento 
são responsáveis por essa velocidade
O crescimento do tecido neural é próprio, a maior velocidade de crescimento se 
dá no primeiro ano de vida. O crescimento neural ocorre intensamente na fase de 
lactente, depois estabiliza. Mielinização começa no meio da gestação e vai até 2 
anos. Uma forma de se avaliar o crescimento neural é a monitorização do 
perímetro cefálico que deve ser realizado até os 2 anos
O tecido linfóide cresce muito pouco nos primeiros anos de vida, e no início da 
vida escolar ultrapassa o tamanho da vida adulta! Criança tem linfonodo/amigdala 
maior que os adultos. Porém, o tecido linfoide involui após a puberdade
Avaliação do crescimento
Os principais parâmetros são peso e estatura. O peso pode sofrer influência de 
muitos fatores, é um indicador mais sensível, porém, menos específico. A estatura 
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é um indicador mais confiável
1º passo: obter valores
2º passo: interpretar valores. Comparar com crianças normais, observar a 
inclinação da curva de crescimento
O valor correspondente a um determinado percentil indica o ponto que esse valor 
ocupa em uma distribuição ordenada de valores.
Normal: entre percentil 3 e 97. Ideal: percentil 50
Peso
A criança dobra o peso de nascimento aos 4 a 5 meses, triplica aos 12 meses e 
quadruplica com 2 - 2 anos e 6 meses
Fórmula para cálculo aproximado do peso que pode ser usada para crianças de 3 
a 11 anos: peso = idade (anos) x 2 + 9 
Bebês de até 2 anos ou até 16 kg deverão ser pesados na posição deitada ou 
sentados na balança mecânica pediátrica. Já as crianças maiores de 2 anos e os 
adultos são pesados na balança tipo plataforma
Decorar: Peso: 1º trimestre: 700g/mes; 2º trimestre 600g/mes, 3º trimestre 
500g/mes, 4º trimestre 400g/mes. Duplica com 4 a 5 meses, triplica com 1 ano
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Estatura
Estatura: < 2 anos deitado, > 2 anos em pé (altura)
Estatura: 1º semestre: 15cm, 2º semestre: 10cm, 2º e 3º ano: 10cm/ano. Pré 
escolar: 7 a 8cm/ano. 
Escolar: 6 a 7cm/ano
Perímetro cefálico
Representa o crescimento do cérebro
Ao nascimento, o PC, normalmente é de 35 cm
P cefálico: 1º trimestre: 2cm/mes, 2º trimestre: 1cm/mes, 2º semestre: 0,5cm/mes
Medir o perímetro cefálico até 2 anos de idade
Fechamento de fontanela:
Anterior: de 9 meses aos 18 meses;
Posterior: nasce fechada ou fecha até 30 dias de vida.
Criança prematura: fazer a correção da idade cronológica para avaliar o 
crescimento – até 2 anos (período necessário para alcançar o crescimento igual 
de crianças a termo)
Alvo genético
Leva em consideração a altura dos pais
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Por volta de 4 meses surge os primeiros brotos dentários, aos 3 anos a criança já 
possui todos os dentes de leite, por volta dos 6 anos inicia a troca dentária
A limpeza da cavidade oral deve ser iniciada ainda durante a lactância, através da 
limpeza das gengivas do bebê com gaze umedecida em água filtrada ou fervida. 
Uma escova de dente macia poderá ser utilizada quando surgirem os dentes 
molares posteriores. Contudo, a pasta de dente fluorada está liberada apenas 
após os 4 anos de vida
Auxogramas
São os gráficos de crescimento ponderoestatural padronizados
As diversas curvas que cruzam o gráfico significam percetis 3, 15, 50, 85, 97
A curva de peso e estatura comportam-se, normalmente, de maneira ascendente
Avaliação do desenvolvimento 
neuropsicomotor
Estudar o desenvolvimento neuropsicomotor infantil implica avaliar o ganho de 
funções e habilidades nas 5 grandes áreas ou condutas:
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Conduta adaptativa: é considerada a conduta precursora da inteligência, 
aquela na qual é avaliada a capacidade da criança em "resolver" problemas e 
aprender a partir de novas experiências
Conduta motora fina
Conduta motora grosseira: habilidades motoras gerais, como rolar, sustentar a 
cabeça, tronco
Conduta de linguagem
Conduta pessoal-social
A sequência do desenvolvimento ocorre no sentido céfalo-caudal, próximo-distal
Reflexos primitivos
Possuem caráter transitório
Reflexo de Moro (do "abraço): desaparece aos 3 meses
Reflexo tônico cervical assimétrico Magnus de Kleijn): desaparece as 34 meses
Reflexo de preensão palmar: desaparece aos 4 meses
Reflexo de preensão plantar: desaparece aos 15 meses
Reflexo do apoio plantar e marcha: desaparece aos 2 meses
Reflexo de sucção: desaparece entre 4 a 6 meses
Recém nascido
Motor: membros fletidos, postura tônico-cervical, cabeça pende, olhos de boneca
Adaptativo: fixa a visão
Social: nítida preferência pela face humana
1 mês
Motor: PTC (posição tonico cervical assimétrica), levanta o queixo em prona
Adaptativo: acompanha objetos (cerca de 90º)
Social: sorriso a estímulo
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2 meses
Motor: PTC, levanta a cabeça em prona, cabeça firme quando sentado
Adaptativo: segue 180º
Social: sorriso social, atenção em vozes
3 meses
Motor: PTC, levanta a cabeça e o tronco em prona, sustentação pendular da 
cabeça, puxa para sentar
Adaptativo: estende a mão para objetos. Ainda tem prensa palmar 34meses)
Social: contato social
Linguagem: aah, ngah
4 meses
Motor: cabeça centralizada, postura cervical simétrica,olha para as mãos na linha 
média, sustenta a cabeça
Adaptativo: pega cubital/palmar (pega o objeto e solta, não tem o reflexo 
preensivo)
Social: ri alto, observa a mão
6 - 7 meses
Motor: rola, senta com apoio
Adaptativo: pega radial/três dedos, transfere objetos entre as mãos
Social: prefere a mãe
Linguagem: lalação
Com 7 meses identifica o Não!
9 - 10 meses
Motor: senta sozinho sem apoio, engatinha
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Adaptativo: segura objetos com pinça entre polegar e indicador, solta objetos se 
retirados
Social: estranha, acena, bate palmas, brinca de cadê
Permanência do objeto (entre 8 a 9 meses), não vê o objeto, mas sabe que existe 
> reclama mais a falta dos pais, estranha desconhecidos, acelera o 
desenvolvimento da linguagem
Linguagem: polissílabos (mama, papa)
10 meses segue comando verbal
12 meses
Motor: anda com apoio, levanta sozinha
Adaptativo: apanha objetos com pinça entre polegar e indicador, entrega objetos 
por solicitação
Social: interage (vestir, brincar)
Linguagem: alguma palavras com significado (primeiras palavras com sentido)
Entre 12 a 15 meses faz torre de cubos (combina objetos)
Com 18 meses faz torre de 4 cubos
Com 24 meses fala de 50 a 100 palavras
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Consultas: 1ª semana, 1 mês, 2 meses, 4 meses, 6 meses, 9 meses, 18 meses e 24 
meses. Após os 2 
anos as consultas de puericultura podem ser anuais. Avaliar em todas elas: 
crescimento, desenvolvimento neuropsicomotor, alimentação, vacinas, identificar 
problemas e riscos para saúde
Caixas de Denver II (caderneta da criança), onde fecha a caixa é onde está o 
percentil 90
Desenvolvimento do pré escolar, escolar e autismo
Pré escolar
Crescimento somático e do cérebro fica lento
Diminui o apetite (preocupação dos pais "meu filho não come" > avaliar a curva de 
crescimento
Aumento de 2 kg
Acuidade visual 20/20 aos 4 anos
Controle esfincteriano em média 30 meses (controla a diurese durante o dia)
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Mão dominante em torno de 3 a 4 anos
Melhor parâmetro para avaliar: linguagem 
Gageira 5% das crianças desenvolvem nessa fase, 1% permanece (quando 
persiste por mais de 6 meses)
Pensamento mágico
Egocentrismo: não consegue considerar outro ponto de vista
Fase dos medos: a argumentação lógica não apresenta bons resultados
Mau humor (pirraça)
Autismo
Desordem do neurodesenvolvimento
Mais prevalente nos meninos
Alteração na linguagem + difícil interação social > tipicamente diagnosticado 
antes dos 3 anos de idade
Síndrome de Asperger: desenvolvimento normal da linguagem, deficiência na 
comunicação não verbal
Fala do autista: ecolalia, rimas sem sentido, entonação diferente
Habilidades para brincar bastante alteradas
Rigidez ritualística
Movimentos corporais repetitivos
Mínimo contato visual
Etiologia desconhecida, mas relação genética
Autismo e associação a outras doenças: convulsões, síndrome do X frágil, 
esclerose
25% dos autistas tem macrocefalia
Diagnóstico clínico
Tratamento: terapia comportamental intensiva, posteriormente, se necessário, uso 
de medicamentos em casos de sintomas psiquiátricos
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Desenvolvimento do escolar
6 a 12 anos
3 a 3,5 kg
Cresce 6 cm por ano
Dislexia: dificuldade na aprendizagem da leitura, inteligência normal, porém, 
desenvolvimento escolar ruim
TDAH a criança não tem controle sobre isso, o comportamento inadequado é em 
todo lugar, não apenas na escola. O tratamento é com neuroestimulante (ritalina), 
não um sedativo
Crescimento e desenvolvimento na 
adolescência
Segundo a OMS, a adolescência é o período compreendido entre 10 a 20 anos
ECA Brasil) 12 aos 18 anos
A puberdade inicia-se com o aparecimento do broto mamário nas meninas e 
aumento do volume testicular nos meninos, e termina com a fusão das epífises e 
crescimento final dos indivíduos
A puberdade inicia com aumento da sensibilidade da hipófise ao GnRH > liberação 
pulsátil de GnRH, LH e FSH > aumento dos androgênios e estrogênios pelas 
gônadas
Puberdade: gonadarca e adrenarca
Crescimento e desenvolvimento físicos
Na puberdade, meninas crescem de 6 a 7 cm por ano e meninos de 9 a 10 cm por 
ano
Fechamento das epífises ósseas determina a estatura final do indivíduo, análise 
pela comparação através do método de Greuloch-Pyle
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Os mecanismos deflagradores que são início à puberdade não são completamente 
conhecidos, mas sabe-se que 3 eventos endócrinos são fundamentais: aumento 
da secreção hormonal pela adrenal (adrenarca), aumento das gonadotrofinas 
hipofisárias, aumento dos esteroides sexuais (gonadarca)
Telarca: desenvolvimento de tecido glandular mamária no sexo feminino
Pubarca
Menarca
Ginecomastia: desenvolvimento de tecido glandular mamária no sexo masculino. 
Muito comum e tem bom prognóstico (fisiológico pelo desenvolvimento puberal). 
Pode ser uni ou bilateral. A correção cirúrgica é estética. Mas se um homem 
adulto começar a desenvolver ginecomastia, pode ser de causa secundária
Estágios da adolescência
Precoce 10 a 13 anos)
Média 14 a 17 anos)
Tardia 18 a 21 anos)
Escala de Tanner - Meninas
M1 pre puberal
M2 broto mamario (tecido mamário subareolar) → pela ação de estrógeno
M3 aumento da mama (sem separar contornos entre mama e aréola)
M4 duplo contorno
M5 endurecimento
O primeiro sinal da puberdade é a telarca (estágio M2. Geralmente acontece 
entre 8 a 13 anos, é dependente, principalmente da secreção de estrógenos
Em seguida, ocorre a pilificação pubiana (pubarca) que é dependente dos 
andrógenos adrenais
Por último, ocorre a pilificação axilar
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A menarca ocorre 1 anos após o pico da velocidade de crescimento, acontece nas 
fases mais avançadas da maturação sexual M3 e M4 de Tanner), cerca de 2 a 2 
anos e meio após a telarca
Depois da menarca, a menina cresce cerca de 6 cm
A menarca marca o início da fase de desaceleração do crescimento estatural
Início: 8 a 13 anos → Telarca
Atraso > 13 anos, precoce < 8 anos
Pico de crescimento: 8 a 9cm/ano (estágio III de tanner)
Menarca: 2 a 2,5 anos após a telarca (estágio IV de tanner)
P1 pre puberal
P2 pubarca (finos, lisos, apenas nos grandes lábios) – nos meninos a pubarca 
ocorre apenas na base do pênis → pela ação de andrógenos
P3 pelo mais escuro, grosso, encaracolado na sínfise púbica
P4 padrão adulto, em grande quantidade
P5 raiz da coxa
P6 ascenção da pilificação em direção a cicatriz umbilical
Escala de Tanner - Meninos
G1 pre puberal
G2 aumento testicular (orquidômetro de prader) > 4cm3. Pênis infantil
G3 aumento do pênis (comprimento)
G4 aumento do pênis (diâmetro). Contorno da glande se destaca
G5 genitalia adulta 
Nos meninos, o primeiro sinal de puberdade é o aumento testicular aos nove anos 
e meio, definindo o estágio G2
Segue-se, posteriormente, o aparecimento dos pelos pubianos e aumento do 
pênis
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O estirão puberal ocorre quando o volume testicular alcança o volume de 9 a 10 
cm³ no estágio 4 de Tanner. Em média o pico ocorre aos 13 anos e meio e termina 
por volta dos 18 anos
O estirão acontece de modo assimétrico, ou seja, as extremidades crescem 
primeiro, e o tronco se alonga no final
Um aumento no tamanho da faringe, laringe e pulmões é o responsável pela 
modificação na qualidade da voz
Início: 9 a 14 anos → aumento testicular
Pico de crescimento: 9 a 10cm/ano (estágio IV de tanner) → homens tem em 
média 13cm a mais 
que as mulheres (crescem mais e mais tarde)
Vacinação do adolescente
Se não vacinado:
Hepatite B 0, 1 e 6
dT 0, 2 e 4
Tríplice viral 0 e 1
Febre amarela (residente de área endêmica ou viajante)
HPV (quadri 0, 2 e 6 meses). Público alvo meninas de 9 a14 anos, meninos de 
9 a 10 anos 2 doses) e mulheres e homens com HIV entre 9 a 24 anos 3 
doses)
Vacinado:
Reforço dT a cada 10 anos
Reforço febre amarela a cada 10 anos
Vacina da febre amarela é contra-indicada para gestantes ou lactantes
Desordens ortopédicas na infância e adolescência
Escoliose
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É o desvio lateral da coluna
Manifesta-se no pico da velocidade de crescimento, por volta dos 12 anos
Toda escoliose com mais de 10° deve ser acompanhada pelo ortopedista
Diagnóstico é estabelecido pelo exame físico e raio X da coluna
Tratamento é feito apenas pela observação, fisioterapia, uso de coletos ou 
correção cirúrgica
Doença de Legg-Calvé-Perthes
É uma desordem do quadril caracterizada por uma interrupção temporária do 
suprimento sanguíneo na cabeça do fêmur, levando a necrose avascular e 
deformidade
Pico entre 4 a 8 anos
Necrose inicial > Fragmentação > reossificação > remodelamento
Sintoma mais comum é a claudicação, seguida da dor, que pode estar localizada 
na virilha ou mais comumente, referida para parte anteromedial da coxa ou joelho
Marcha antálgica pode aparecer no final do dia, após atividade física
Diagnóstico é firmado pelo Raio X, na ausência de alterações nas fases iniciais, 
pode-se solicitar cintilografia óssea marcada com tecnécio 99
Doença de Osgood-Shlatter
Epifisite da tuberosidade anterior da tíbia desencadeada na adolescência, na fase 
do estirão de crescimento
Quadro clínico: dor abaixo da patela, às vezes bilateral, que piora após esforço 
físico e melhora com repouso. Ao exame, dor à compressão local e edema podem 
ser verificados. A Radiografia mostra fragmentação óssea
Distúrbios estatuais e puberais
Síndromes de crescimento linear
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Baixa estatura
A baixa estatura é definida como a presença de uma altura abaixo do último 
percentil do gráfico utilizado
Geralmente, nos primeiros anos de vida da criança o crescimento linear reflete as 
condições nutricionais e de saúde geral, e após 18 a 24 meses, a criança passa a 
entrar no canal genético dos pais, porém, alterações da velocidade de 
crescimento estatural após o terceiro ano de vida, independente da altura 
apresentada pela criança, requerem avaliação e investigação
A estatura deve ser colocada na curva de crescimento
Causas de baixa estatura - Variações normais do crescimento
Baixa estatura familiar: as crianças com baixa estatura familiar apresentam-se 
com peso e estatura normais ao nascimento, e após os 23 anos, apresenta um 
desvio para baixo na sua curva de estatura, entrando no seu "canal de 
crescimento genético". Esta curva geralmente é paralela e está abaixo do percentil 
3, e assim permanece através da puberdade. A velocidade de crescimento é 
normal e a idade óssea é compatível com a idade cronológica. Ao final, o indivíduo 
alcançará uma estatura final compatível com seu alvo genético
Atraso constitucional do crescimento e puberdade: a criança após os 23 anos 
sofre uma desaceleração do crescimento, produzindo uma curva paralela e abaixo 
do percentil 2, com velocidade de crescimento normal até a puberdade, porém, a 
idade óssea, neste caso, é atrasada em média 3 anos em relação à idade 
cronológica. Quando chegam à adolescência, estas crianças sofrem nova 
desaceleração do crescimento e atraso na maturação sexual. São crianças com 
crescimento e desenvolvimento mais lento, porém, por um período mais 
prolongado, de modo a não haver prejuízo na sua estatura final. Tipicamente são 
crianças saudáveis e não apresentam anomalias fenotípicas
Causas patológicas de baixa estatura
Osteocondrodisplasias: leva a baixa estatura desproporcional, a displasia 
esquelética pode se apresentar com um encurtamento exuberante dos membros 
ou da coluna
Crescimento e desenvolvimento infantojuvenil e seus distúrbios 17
Retardo do crescimento intrauterino
Síndromes genéticas:
Síndrome de Silver-Russel
Síndrome de Noonan: semelhante ao Turner, mas no menino
Síndrome de Seckel
Síndrome de Bloom
Síndromes cromossômicas:
Síndrome de Down
Síndrome de Turner (acomete apenas meninas): baixa estatura, não ocorre 
maturação sexual Tanner M1 P1, defeitos renais, defeitos cardíacos 
(coarctação da aorta). RN do sexo feminino com lifedema nas mãos e pés, 
pensar em Turner
Desnutrição: pode ser primária (restrição de alimentos) ou secundária a má 
absorção intestinal de nutrientes. Há queda na velocidade de crescimento, idade 
óssea atrasada e retardo puberal. Com a nutrição adequada, o crescimento 
acelera-se, embora a altura na idade adulta possa ficar comprometida
Privação psicossocial: criança pequena vítima de abuso ou negligência
Hipotireoidismo: causa endócrina mais comum de baixa estatura, associação com 
outros sintomas
Síndrome de Cushing: reduz a velocidade óssea de crescimento
Deficiência de GH há redução da velocidade de crescimento, sendo uma 
manifestação precoce e a idade óssea está atrasada. O diagnóstico não é feito 
pela dosagem de GH, devido a sua ampla variação, mas sim, realiza-se um teste 
provocativo (provoca o estímulo de GH, se menor que 510 ng/mL, considera-se 
deficiência de GH. O tratamento é feito com GH recombinante via subcutânea
Abordagem diagnóstica
O primeiro passo consiste em um história clínica detalhada na procura de 
condições mórbidas que possam ser responsabilizadas. A história familiar deve 
incluir a altura e a idade do início da puberdade de ambos os pais
Crescimento e desenvolvimento infantojuvenil e seus distúrbios 18
Alvo genético:
Menino = altura pai + altura da mãe + 13 / 2 → p3 1,63
Menina = altura do pai 13 + altura da mãe /2 → p3 1,51
Idade óssea: Rx da mão e punho esquerdos e comparar os núcleos de ossificação 
com o atlas populacional, a partir de 1 ano. Em menores de 1 ano, Rx de joelho
Velocidade de crescimento normal (> 5cm) = criança saudável
Medir TSH, T4
Dosagem de cortisol
Se sugerir anormalidades cromossômicas, realizar cariótipo
Crescimento excessivo
Define-se crescimento excessivo como sendo aquele cuja velocidade de 
crescimento excede dois desvios padrões da média para idade e sexo
Variações da normalidade
Alta estatura familiar e/ou constitucional: alta estatura dentro do alvo genético de 
crescimento. As medidas corporais são proporcionais, não há dismorfias, e a 
idade óssea corresponde à idade cronológica. A puberdade se processa na época 
normal
Aceleração constitucional da puberdade: crianças que iniciam e terminam a 
puberdade mais cedo que a média populacional. Há aumento da velocidade de 
crescimento e avanço na idade óssea. Após a puberdade, atinge o alvo genético
Causas patológicas primárias de alta estatura 
Síndrome de Beckwith-Wiedemann: é uma causa de alta estatura primária (cujo 
crescimento excessivo resulta de hiperplasia celular intrínseca), paciente tem 
aumento do risco de neoplasias
Síndrome de Sotos Gigantismo cerebral): causa de alta estatura primária. 
Distúrbio autossômico dominante
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Síndrome de Weaver: causa de alta estatura primária
Síndrome XYY causa de alta estatura primária
Síndrome de Klinefelter XXY causa de alta estatura primária. Leva à 
hipogonadismo e infertilidade
Síndrome do X-frágil Síndrome de Martin-Bell): é a causa genética de retardo 
mental mais comum no homem. Em relação ao fenótipo, temos que as mulheres 
carreadoras tem um risco de 20% de falência ovariana prematura, e distúrbios de 
ansiedade; os homens carreadores também exibem sinais de ansiedade e tremor 
cerebelar. É uma doença autossômica ligada ao X
Síndrome de Marfan: doença de herança autossômica dominante
Homocistinúria
Neurofibromatose tipo 1
Causas patológicas secundárias de alta estatura 
Diabetes mellitus materno: hiperglicemia materna > hiperinsulinemia fetal
Obesidade
Excesso de GH (gigantismo): principal causa é adenoma hipofisário
Hipertireoidismo
Síndromespuberais
Atraso puberal
Define-se atraso puberal como ausência de mamas em meninas após os 13 anos 
e ausência de aumento testicular em meninos após os 14 anos
OBS.: amenorreia primária é diferente de atraso puberal feminino. O atraso 
puberal feminino consiste na suência de telarca após 13 anos na menina, já 
amenoreia primária é a ausÊncia da menarca após 14 anos sem desenvolvimento 
de caracteres sexuais secundários ou após 16 anos na presençã de caracteres 
sexuais secundários
Crescimento e desenvolvimento infantojuvenil e seus distúrbios 20
Atraso constitucional da puberdade: baixa estatura, baixa velocidade de 
crescimento e IO atrasada. 
Lentificação do desenvolvimento
Doença crônica: organismo limita a utilização de substratos em vias menos vitais 
(puberdade é atrasada até que seja possível o retorno a normalidade)
Hipogonadismo hipogonadotrófico (↓FSH e LH deficiência congênita de GnRH.
Síndrome de Kallmann: retardo puberal + anosmia + fenda palatina + surdez + 
retardo
Síndrome Prader-Willi: obesidade, retardo, hipotonia, micropenis, pés e mãos 
pequenos
Hipogonadismo hipergonadotrófico (↑FSH e LH desordem na gônada
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Precocidade puberal
Caracter sexual secundário + aceleração precoce do crescimento. Tem 
fechamento precoce de epífises → baixa estatura
Causas:
Central: GnRh dependente (verdadeira) – ativação precoce do eixo. É sempre 
isossexual (as características sexuais são sempre apropriadas ao sexo) e 
sempre segue a sequência normal TPM. Pode ser idiopático ou por lesão 
do SNC. Mais comum em meninas (forma idiopática). No sexo masculino a 
lesão do SNC é mais frequente
Periférica: GnRh independente (pseudopuberdade) – secreção de esteróides 
sexuais independentemente de um estímulo central. Isossexual ou 
heterossexual
Sinais puberais isolados: com 6 ou 7 anos isolada, apenas com aumento de pelos, 
pode ser aumento de andrógenos produzidos pela suprarrenal
Principais problemas da puberdade precoce:
Estirão precoce: perda de estatura final
Crescimento e desenvolvimento infantojuvenil e seus distúrbios 21
Abuso sexual
Tratamento da puberdade precoce: análogo do GnRH (satura os receptores do 
GnRH na hipófise, impedindo sua ação)
Genética
Herança mendeliana
Desordens unigênicas
Autossômica dominante: mutação em um dos pares do gene somático determina 
um ganho de função. Homens e mulheres são igualmente afetados
Autossômica recessiva: para ter a doença, necessita da mutação do par
Ligada ao X mutação no cromossomo X. Afetam com maior gravidade e 
frequência indivíduos do sexo masculino
Ligada ao Y afeta exclusivamente o sexo masculino
Herança não mendeliana
Mutação do DNA mitocondrial: transmissão invariavelmente materna
Doenças de expansão por repetição tripla
Defeitos de "imprinting": em um par de alelos, um é silenciado e o outro é ativo, 
devido a mutação (modificação epigenética)
Principais síndromes genéticas e cromossômicas
Síndrome de Down
É a doença cromossômica mais frequente
É a causa genética mais frequente de retardo mental
Trissomia do 21
Pode ocorrer, também, translocação 3 a 4% dos casos)
Mosaicismo
Crescimento e desenvolvimento infantojuvenil e seus distúrbios 22
Teste de triagem pré natal: medida da translucência nucal
Diagnóstico pós natal: presença de características da síndrome, confirmado pelo 
cariótipo (deve ser feito já no primeiro ano de vida)
Ecocardiograma é fundamental (devido a alta incidência de cardiopatia)
Afastar doenças do sistema digestório
Otite média serosa acomete muitas crianças com síndrome de Down e pode 
causar surdez 75% de chance de perda auditiva)
Instabilidade da articulação atlantoaxial (pode levar a lesão de medula espinhal)
Síndrome de Patau
Trissomia completa do cromossomo 13
Fenda labial e palatina em 60 a 80% dos casos
Cardiopatia congênita
5% sobrevivem mais que 6 meses
Crescimento e desenvolvimento infantojuvenil e seus distúrbios 23
Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18
2a trissomia autossômica mais comum
Punho cerrado, segundo dedo sobre o médio e quinto sobre o quarto
Calcanhar como cadeira de balanço
Cardiopatia congênita são quase universais > 90%, doença polivalvular
Eco fetal 20 semanas de gestação) > má formação cardíaca congênita > sugere 
trissomia do cromossomo 18
A maioria dos fetos vai a óbito durante a vida embrionária e fetal
As crianças que nascem: 55 a 65% vão a óbito na primeira semana de vida, 90% 
ao redor de 6 meses, 5 a 10% sobrevivem ao primeiro ano
A recorrência de outra trissomia em outro filho é rara
Crescimento e desenvolvimento infantojuvenil e seus distúrbios 24
Síndrome de Turner
Ausência de um cromossomo sexual X ou Y
A grande maioria dos fenótipos é feminino
Síndrome de Williams
Microdeleção do 7q11.23, uma região que inclui aproximadamente 17 genes
Crescimento e desenvolvimento infantojuvenil e seus distúrbios 25
Síndrome do X frágil
Há uma banda "frágil" localizada no Xq27.3, no qual se insere o gene FRM1, 
indivíduos normais tem em torno de 50 repetições de trinucleotídeos CGG, na 
síndrome, esta repetição ultrapassa 200, e consequentemente, o gene é 
"desligado"