Triagem Neonatal

Prévia do material em texto

1 
A triagem neonatal inclui testes e exames realizados nos recém-nascidos (RN) que detectam precocemente 
algumas doenças, cuja evolução pode ser evitada, por meio de intervenções clínicas e tratamento adequado. 
➢ Teste do Olhinho 
O teste do olhinho ou teste do reflexo vermelho tem o objetivo de identificar patologias 
que – se não tratadas – podem causar cegueira. É feita uma oftalmoscopia indireta, em que 
o profissional mantém uma distância de cerca de 30cm do examinado. A luz emitida pelo 
oftalmoscópio deve atravessar todas as estruturas – desde a córnea até o segmento posterior 
- e, ao chegar à retina, produz um reflexo vermelho. Se houver qualquer opacidade em 
algum dos meios transparentes do globo ocular, o reflexo vermelho estará ausente e 
veremos uma leucocoria, indicando a necessidade de uma avaliação por parte do 
oftalmologista, para evitar uma amaurose futura, isto é, uma perda visual. 
Várias doenças podem ser detectadas: catarata congênita; retinopatia da prematuridade; 
retinoblastoma; glaucoma congênito; descolamento de retina, infecção congênita. 
É importante que se faça esse teste antes da alta hospitalar do bebê. 
A nível mundial, as principais etiologias de cegueira tratável na infância são catarata, 
retinopatia da prematuridade e o glaucoma. 
O teste é considerado normal quando os dois olhos apresentam um reflexo vermelho brilhante. Pontos pretos, 
assimetria ou a presença de reflexo branco (leucocoria) indicam a necessidade de avaliação mais cuidadosa – 
realizada pelo oftalmologista. 
➢ Teste do Coraçãozinho (ou Teste da Oximetria de Pulso) 
As cardiopatias congênitas críticas (CCC) são aquelas que requerem cirurgia ou intervenção por cateterismo 
no 1º ano de vida. O RN afetado pode não apresentar sintomas graves nos primeiros dias de vida, uma vez que 
o canal arterial ainda está aberto, mas o seu fechamento pode precipitar uma piora clínica rápida, caracterizada 
por hipóxia, acidose metabólica, convulsões, choque cardiogênico, parada cardíaca ou lesões de órgãos-alvo. 
De todos os sinais clínicos, 2 são os mais importantes para a detecção precoce das cardiopatias congênitas 
graves: saturação periférica anormal (SpO2 < 95%) e taquipneia (FR > 70 irpm). A presença de um desses sinais 
deve alertar o pediatra para possibilidade de cardiopatia, mesmo que o bebê esteja clinicamente bem. 
No grupo das CCC, ocorre uma mistura de sangue entre as circulações sistêmica e pulmonar, o que acarreta 
uma redução da saturação periférica de O2 e, por isso, é de extrema importância a aferição dessa saturação. 
O teste consiste, portanto, em realizar a aferição da oximetria de pulso em todo recém-nascido aparentemente 
saudável com idade gestacional > 34 semanas, antes da alta da unidade neonatal. 
• Local de aferição: membro superior direito e em um dos MMII. 
• Momento da aferição: entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar. 
Resultado normal: saturação periférica ≥ 95% em ambas as medidas (MSD e 
membro inferior) e diferença < 3% entre as medidas do membro superior 
direito e membro inferior. 
Resultado anormal: caso qualquer medida da SpO2 seja menor que 95% ou 
haja uma diferença ≥ 3% entre as medidas do membro superior direito e 
membro inferior, uma nova aferição deve ser realizada após 1 hora. Se o 
resultado se confirmar, um ecocardiograma deve ser realizado dentro de 24h. 
 
 
É importante que o teste seja realizado no MSD, porque o canal arterial 
pode ainda estar aberto e realizá-lo no MSE alteraria o resultado. 
Fonte: Google Imagens, 2020 
Fonte: MOORE, 2016 
 
2 
➢ Teste da Orelhinha (emissões otoacústicas evocadas) 
A triagem auditiva é o melhor meio para identificar crianças nascidas 
com deficiência auditiva moderada, grave e profunda, sem ela, o 
diagnóstico seria feito por volta dos 2 ou 3 anos de idade. É 
recomendado realizá-la antes da alta hospitalar por meio das 
emissões otoacústicas evocadas (EOA). Aquelas crianças que não 
foram avaliadas no hospital devem ser triadas no 1º mês de vida, 
embora tecnicamente o exame possa ser feito até os 3 meses, quanto 
antes ele é feito, maiores as chances de reabilitação auditiva. 
Os RN com triagem auditiva normal e sem fatores de riscos para perda auditiva realizam esse teste 1 vez, 
porém aqueles com presença de quaisquer fatores de risco, devem ser acompanhados por uma equipe 
multidisciplinar e realizar avaliações periódicas durante os dois primeiros anos de vida. 
É um exame rápido, objetivo, sensível, não invasivo e, na maioria das vezes, é realizado em crianças durante o 
sono natural. É importante ressaltar que a captação das EOA não tem como objetivo quantificar a alteração 
auditiva, e sim detectar sua ocorrência e, dessa forma, confirmar a integridade da função coclear. 
O PEATE (potencial evocado auditivo de tronco encefálico) ou BERA é um exame que avalia a atividade 
eletrofisiológica do sistema auditivo em resposta a um estímulo sonoro, desde o nervo coclear até o mesencéfalo 
(colículo inferior). É um exame objetivo e não invasivo, sendo utilizado nos protocolos de triagem auditiva para 
os pacientes com indicadores de risco para deficiência auditiva ou naqueles em que houve falha nas EOA. 
➢ Teste da Linguinha 
Avaliação da anquiloglossia ou língua presa, em que o frênulo lingual é curto ou possui tecido em excesso, 
limitando a movimentação da língua e, consequentemente, seus movimentos (sucção, deglutição, mastigação e 
fala). O exame é clínico e indolor e apenas anquiloglossias congênitas graves necessitam de correção cirúrgica. 
Desde a Lei 13.002/2014, foi determinada a obrigatoriedade desse teste, que ainda divide opiniões. 
➢ Teste do Pezinho 
Faz parte do programa nacional de triagem neonatal (PNTN), sendo o primeiro teste de triagem neonatal a ser 
implantado e tem como objetivo fazer o rastreamento de RN portadores de doenças que devem ser 
diagnosticadas e tratadas o mais precocemente possível a fim de evitar sequelas nas crianças. Esse teste passou 
por várias fases, são elas: 
• Fase I – Fenilcetonúria + Hipotireoidismo congênito 
• Fase II – Fenilcetonúria + Hipotireoidismo congênito + Doença falciforme 
• Fase III – Fenilcetonúria + Hipotireoidismo congênito + Doença falciforme + Fibrose Cística 
• Fase IV – Todos da fase III + Deficiência de biotinidase + Hiperplasia adrenal congênita 
Em 2020, foi adicionada Toxoplasmose Congênita no rol de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho. 
Segundo dados do Ministério da Saúde, a habilitação das quatro fases atingiu todas as regiões brasileiras em 
2014, porém, a cobertura ainda não corresponde a todos os municípios brasileiros. 
O exame deve ser colhido em todo RN com 3 a 5 dias de vida, de preferência no 3° dia. Garantir que o RN 
tenha recebido leite ou aminoácidos para evitar um falso-negativo para fenilcetonúria. Prematuridade e 
transfusão são fatores restritivos na triagem da anemia falciforme e outras hemoglobinopatias. 
o No caso de transfusão, repetir exame com 90 dias, porém coletar para as demais doenças dentro do 
tempo recomendado. 
o No caso de prematuridade, deve coletar até o sétimo dia vida e repetir com 30 dias. 
 
Fonte: SBP, 2017 
Em março de 2020, o SUS passou a ofertar o exame de detecção de IgM especificamente para 
toxoplasmose congênita a todos os recém-nascidos, incluindo esse exame no Teste do Pezinho. 
 
3 
Interpretação dos resultados 
• Fenilcetonúria 
o FAL < 4 mg% → é um resultado normal para crianças colheram o sangue após 48 horas de vida. 
o FAL ≥ 4 mg% e < 10 mg% → são solicitadas mais 2 coletas de sangue em papel filtro com intervalo 
de 1 mês entre cada coleta. 
o FAL ≥ 10 mg% → a criança já é chamada para uma consulta com o médico neuropediatra e coleta 
de sangue venoso para confirmação do diagnóstico. 
 
• Hipotireoidismo congênito 
o TSH neo < 5 µUI/mL → normal 
o TSH neo ≥ 5 e < 10 µUI/mL → é um resultado considerado limítrofe, nova coleta do teste imediata.Se mantiver resultado, RN será convocado para consulta com pediatra ou endocrinologista e faz 
coleta de sangue venoso para definir conduta. 
o TSH neo ≥ 10 µUI/ mL → suspeita de ser portadora de hipotireoidismo congênito. 
 
• Hemoglobinopatia → primeiro exame suspeito coletar segunda amostra. 
 
• Fibrose Cística 
o IRT (tripsina imunorreativa) < 70 ng/mL → é um resultado considerado normal para crianças que 
tenham colhido o sangue entre 3 e 30 dias de vida. 
o IRT1 ≥ 70 ng/mL → solicitar novo teste do pezinho, entre a 3ª e 4ª semana de vida do RN (IRT2). 
Se IRT2 mantiver alterado (≥ 70 ng/mL), encaminhar urgente para o gastropediatra e 
pneumopediatra. 
Havendo 2 IRTs alterados, devemos fazer uma avaliação clínica do paciente associado ao teste do 
cloro no suor, que é considerado alterado se o valor for maior que 60. 
 
A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica de herança autossômica recessiva na qual há um defeito 
no metabolismo da biotina. Costuma se manifestar a partir da 7ª semana de vida, com distúrbios neurológicos 
e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropiscomotor, 
alopecia e dermatite eczematoide. O tratamento é feito com reposição oral de biotina (10 a 20mg diariamente). 
 
O hipotireoidismo congênito é uma das principais causas evitáveis de retardo mental, doença de herança 
autossômica recessiva, trata-se de falha na produção ou na atividade dos hormônios tireoidianos. O quadro 
clínico depende da intensidade, da época de instalação e da duração da deficiência hormonal, que afetará quase 
todos os tecidos do organismo em maior ou menor grau, podendo deixar graves sequelas, por isso, a importância 
da triagem neonatal, pois a intervenção precoce com hormônios tireoidianos muda a vida da pessoa. 
 
A hiperplasia adrenal congênita, por sua vez, é uma doença genética caracterizada por distúrbios no 
funcionamento das glândulas adrenais, produtoras de cortisol e aldosterona. É a causa mais comum de 
insuficiência adrenal na infância. 
o Caracterizada por perda de sal na urina e genitália ambígua (pelo acúmulo de androgênios, que causa 
virilização). Tem ainda como alterações laboratoriais: hipoglicemia, hiponatremia e hipercalemia. 
 
Se a criança tiver mais de 30 dias, 
partimos para o teste genético ou 
para pesquisa de cloro no suor. 
 
4 
 
 
 
 
 
5 
1. (FMUSP-2019) Um recém nascido de termo, adequado para a idade gestacional, com Apgar de 5, 8 e 
9 no primeiro, quinto e décimo minutos de vida, é submetido, com 30 horas de vida ao teste de triagem 
cardiológica. A saturação de oxigênio do membro superior direito e do membro inferior esquerdo foram 
de 94% e 96%, respectivamente. Sobre este resultado, podemos afirmar que: 
 
a) O teste está alterado, devendo ser repetido em 1 hora e, se permanecer alterado, indicar 
ecocardiograma. 
b) O teste está normal, sem necessidade de repetir o exame ou fazer qualquer investigação 
complementar. 
c) O resultado do teste não pode ser levado em consideração, pois foi realizado antes de 48 horas 
de vida. 
d) O resultado deve ser desconsiderado, pois foi utilizado o membro inferior contralateral em 
relação ao membro superior. 
 
2. (UFRJ – 2016) Pode-se afirmar sobre o teste do pezinho que: 
a) Alta precoce pode gerar falso-negativo no caso da fenilalanina. 
b) Prematuridade não restringe a triagem de hemoglobinopatias. 
c) Íleo meconial pode gerar falso-positivo da tripsina imunorreativa. 
d) Caso for positivo para hipotireoidismo, repetir em papel filtro. 
 
3. (SES-GO-2016) Ante um recém-nascido com genitália ambígua, pode-se pensar em deficiência de: 
a) 17-hidroxiprogesterona. 
b) 21-hidroxilase. 
c) ACTH. 
d) FSH. 
 
4. (PSU-MG-2015) Lactente com 65 dias de vida, nascido de gestação sem intercorrência, parto cesárea, 
peso de nascimento: 3.200 g. Apresentou no período neonatal infecção precoce, ficando, no berçário 
durante duas semanas, o que atrasou a realização da triagem neonatal. Vem para consulta de puericultura 
trazendo o “exame do pezinho” (colhido o sangue há cinco dias), que mostra hemoglobina FAS. A 
interpretação CORRETA deste resultado é: 
 
a) Este resultado exclui doença falciforme. 
b) Exame inconclusivo devido à presença de hemoglobina fetal (f). 
c) Resultado compatível com doença falciforme. 
d) Resultado compatível com padrão normal de hemoglobina. 
 
5. (HCPOA-RS- 2015) Qual dos procedimentos de triagem abaixo está recomendado para todas as 
crianças? 
a) Oximetria de pulso em recém-nascidos. 
b) Medida da pressão arterial a partir do 3 meses. 
c) Urocultura aos 6 e 12 meses. 
d) Medida do perímetro cefálico ao nascer e a cada mês, até os 48 meses. 
e) Glicemia de jejum anual a partir dos 6 anos. 
 
 
 
6 
6. (FUNDHACRE- 2015) Em relação ao teste de oximetria, conhecido como o teste do coraçãozinho, 
marque a alternativa que MENOS corresponde ao objetivo da implantação deste teste de triagem, cuja 
recomendação é que seja realizado em todos os recém-nascidos antes da alta hospitalar. 
 
a) O objetivo do teste do coraçãozinho é o de realizar uma triagem para a identificação de todas 
as cardiopatias congênitas, especialmente as cardiopatias com sopro cardíaco bem audível no 
período neonatal. 
b) A relevância do diagnóstico das cardiopatias congênitas está na tentativa de se reduzir a 
mortalidade infantil, pelo Pacto pela Vida, uma vez que as cardiopatias congênitas representam 
cerca de 10% dos óbitos infantis e cerca de 20% a 40% dos óbitos decorrentes de malformações 
congênitas. 
c) Considerando que cerca de 1 a 2 em cada 1.000 recém-nascidos vivos apresentam cardiopatia 
congênita crítica e que 30% destes recém-nascidos recebem alta hospitalar sem diagnóstico, 
evoluindo para óbito precoce, antes mesmo de receber tratamento, o teste do coraçãozinho está 
sendo implantado. 
d) O ecocardiograma deve ser realizado nos casos confirmados pela oximetria de pulso (Saturação 
SpO2 menor que 95% ou diferença igual ou maior que 3% entre as medidas dos membros). 
 
7. (UFRJ-2014) O “teste do reflexo vermelho” é uma ferramenta de rastreamento de alterações que 
possam comprometer a transparência dos meios oculares e, segundo o Ministério da Saúde, deve ser 
realizado: 
a) Após o primeiro mês quando alterado. 
b) Aproveitando a luminosidade da sala de parto. 
c) Com o feixe de luz a 10 cm de cada olho. 
d) Rotineiramente até o terceiro ano de vida. 
 
8. (RESMED-CE-2014) Criança com 30 dias de vida comparece à consulta e evidencia-se teste do pezinho 
alterado (positivo) para hipotireoidismo. Qual a CORRETA abordagem clínica para essa criança? 
a) Solicitar dosagens séricas de TSH e T4 livre. 
b) Repetir o teste do pezinho antes de novos exames. 
c) Iniciar tratamento e referenciar para centro especializado. 
d) Solicitar dosagem do T4 livre em amostra de papel de filtro. 
 
 
GABARITO 
1) A 6) A 
2) A 7) D 
3) B 8) A 
4) A 
5) A