TESTES DE TRIAGEM NEONATAL - PD

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1 RAYSSA OLIVEIRA SANTOS 
testes de triagem 
teste do pezinho 
O teste do pezinho baseia-se em um exame de triagem para o 
rastreamento de doenças em recém-nascidos como, por 
exemplo: a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, doenças 
falciformes e outras hemoglobinopatias, e a fibrose cística. 
 Sendo um exame disponibilizado pelo SUS com função realizar 
o encaminhamento e acompanhamento clínico, de exames 
complementares e tratamentos existentes, para o RN 
identificado com alguma das doenças citadas acima e com 
finalidade de fazer diagnóstico precoce de patologias congênitas 
do metabolismo e o surgimento de ações de TN em fase pré-
sintomática, de forma a precaver o aparecimento de retardo 
metal e outras complicações através de tratamentos e 
acompanhamentos adequados. 
A coleta do teste do pezinho deve ser feita entre o 3o e 5 o dia de 
vida do neonato, preferencialmente no 3o dia. Não deve ser 
colhido antes de 48 horas de vida para evitar resultado falso-
negativo para fenilcetonúria, pois é necessário que o recém-
nascido (RN) tenha ingerido certa quantidade de leite materno 
para que a fenilalanina se acumule no sangue. 
Se for colhido muito antecipadamente, pode ser que o leite 
ingerido não seja suficiente para alterar o teste. Também se 
evita o resultado falso-positivo para hipotireoidismo congênito, 
pois após o nascimento ocorre liberação fisiológica de TSH no 
sangue com posterior diminuição das suas concentrações (<10 
μUI/ml – valor de corte para resultado alterado), em torno de 72 
horas de vida do RN. 
Em alguns casos a coleta pode ser antecipada e repetida, como: 
• Prematuridade – a coleta de sangue deve ser realizada 
preferencialmente no final da primeira semana de vida. 
Para estas crianças, o teste deve ser repetido ate a 
criança completar 1 mês de vida. 
• Transfusão sanguínea – deve ser colhido antes, não 
importando a data no nascimento. 
O teste é realizado em um cartão de coleta que contém a parte 
de identificação com informações que auxiliarão na análise do 
material e o papel-filtro que receberá o sangue coletado. 
A coleta deve respeitar as regras de higiene e assepsia, com 
lavagem correta das mãos, colocação de luvas e posicionamento 
adequado do paciente. Recomenda-se que o calcanhar da 
criança permaneça sempre abaixo do nível do coração para que 
haja boa circulação de sangue nos pés do RN. 
PKU (FENILCETONURIA) FAL (fenilalanina) < 4 mg%: normal para 
coleta após 48 horas de vida. Não necessita 
repetir o exame. 
FAL ≥ 4 mg% e < 10 mg%: colher mais 2 
amostras de sangue em papel filtro com 
intervalo de 1 mês entre cada coleta. Caso 
o resultado mantenha-se alterado, a 
criança deverá ser encaminhada ao 
neuropediatra para avaliação e 
seguimento. 
encaminhada ao 
neuropediatra e coleta 
de sangue venoso para 
confirmação do diagnóstico de 
Fenilcetonúria. 
TSH (HIPOTIREOIDISMO) TSH neo < 5 μUI/mL: normal para coleta 
após 48 horas de vida. Não necessita 
repetir o exame. 
TSH neo ≥ 5 e < 10 μUI/mL: limítrofe. 
Realizar nova coleta imediatamente. Caso 
o resultado mantenha-se alterado, o RN 
será convocado para consulta médica. 
TSH neo ≥ 10 μUI/mL: considerada 
suspeita de ser portadora de 
Hipotireoidismo Congênito. Ecaminhada 
para consulta médica, coleta de sangue 
para confirmação. 
IRT (FIBROSE CÍSTICA IRT1 < 70 ng/ml: normal. Não precisa 
repetir o exame 
IRT1 > 70 ng/ml: alterado e será solicitada 
nova coleta, que deverá ser realizada entre 
a 3° e 4° semana (IRT2). Caso o resultado 
do IRT2 mantenha-se alterado, o RN será 
convocado para consulta médica, realizado 
o teste do suor e conduta para Fibrose 
Cística. 
FAL ≥ 10 mg%: 
 
2 RAYSSA OLIVEIRA SANTOS 
 
As hemoglobinopatias deverão ser analisadas conforme o tipo de 
hemoglobina identificada no teste: 
➢ FA: normal para doença falciforme → não necessita 
repetir o exame. 
➢ FS: alterado para doença falciforme, padrão compatível 
com anemia falciforme → colher 2ª amostra. 
➢ FAS: portador do traço falciforme → não necessita 
repetir o exame. 
➢ FC: alterado para doença falciforme, padrão compatível 
com hemoglobinopatia C → colher 2ª amostra. 
➢ FAC: padrão compatível com heterozigose para 
hemoglobinopatia C → não necessita repetir o exame. 
➢ FSC: alterado para doença falciforme, padrão 
compatível com hemoglobinopatia SC → colher 2ª 
amostra. 
➢ FD: alterado para doença falciforme, padrão compatível 
com presença de hemoglobinopatia D → colher 2ª 
amostra. 
A hiperplasia adrenal congênita é identificada pela 
quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP) nas 
amostras de sangue colhidas em papel-filtro de todas as 
crianças. A interpretação de dá pelo percentil 99 para a 
população de RN, estabelecido em um estudo previamente 
realizado à implantação da triagem. 
➢ Valores da 17-OHP ≤ percentil 99: normal 
➢ Valores da 17-OHP ≥ 2 x percentil 99: altamente 
suspeitos e as crianças receberão convocação de 
emergência para consulta médica e realização de 
testes confirmatórios. 
➢ Valores da 17-OHP ≥ percentil 99 e ≤ 2 x percentil 99: 
repetir coleta. 
Os níveis de 17-OHP de crianças não afetadas podem estar 
elevados em situações de estresse (recém-nascidos internados, 
com infecção, prematuridade etc.) podendo gerar diagnósticos 
falsos positivos. 
A interpretação da deficiência de biotinidase é feita pela 
porcentagem de atividade enzimática, conforme descrito: 
➢ Deficiência profunda de biotinidase: atividade 
enzimática menor que 10% → colher 2ª amostra. 
➢ Deficiência parcial de biotinidase: atividade enzimática 
entre 10% e 30% → colher 2ª amostra. 
➢ Sem deficiência de biotinidase: atividade enzimática 
acima de 30%. 
 
 
teste da orelhinha 
Este teste deve ser realizado ainda na maternidade, assim que o 
bebê nasce. Consiste em emissões otoacústicas evocadas, ou 
seja, estímulos sonoros são produzidos e a resposta é captada 
por meio de uma sonda na orelha do RN. É um teste rápido, 
indolor e realizado, geralmente, enquanto o bebê dorme. 
O conhecimento do desenvolvimento da área auditiva e possíveis 
fatores relacionados ao transtorno na sua formação definiram a 
política de triagem auditiva universal para todos os RN, 
orientando que seja realizado esse teste até́ os 3 meses de vida 
para detecção e intervenção precoce quando necessário. 
 
FATORES DE RISCO PARA ALTERAÇÕES AUDITIVAS 
▪ asfixiados (APGAR < 6 no quinto minuto) 
▪ história familiar de surdez congênita 
▪ TORCHS 
▪ hiperbilirrubinemia (> 15 no RN e > 12 no 
prematuro) 
▪ septicemia neonatal/meningite 
▪ hemorragia intraventricular 
▪ convulsões ou outra doença do SNC 
▪ anomalias craniofaciais 
▪ espinha bífida 
▪ defeitos cromossômicos 
▪ uso de drogas ototóxicas 
▪ peso de nascimento < 1,5 kg 
▪ ventilação mecânica por mais de 5 dias 
 
É recomendado na alta hospitalar realizar a triagem auditiva 
universal por meio das emissões otoacústicas transientes (EOAT) 
e pesquisa do reflexo cócleo palpebral (RCP). Estudos 
demonstraram que a realização da triagem auditiva somente em 
crianças com algum fator de risco apenas identificaria 40 a 50% 
das crianças com perda auditiva significativa.6 Os RN com 
triagem auditiva normal e sem fatores de riscos para perda 
auditiva realizam esse teste 1 vez, porém aqueles com presença 
de quaisquer fatores de risco descritos, devem ser 
acompanhados por uma equipe multidisciplinar e realizar 
avaliações periódicas durante os dois primeiros anos de vida. 
Em caso de falha no primeiro teste de EOAT, o pediatra que 
acompanha a criança deve estar atento para a recomendação 
 
3 RAYSSA OLIVEIRA SANTOS 
da realização da otoscopia e a curva timpanométria para 
verificar se a falha ocorreu por alteração condutiva. 
Quando no prosseguimento dessa triagem for comprovado o 
comprometimento condutivo, o neonato é encaminhado para o 
exame otorrinolaringológico, sendo posteriormente submetidoa 
um novo teste.3 Caso a falha não seja decorrente de algum 
comprometimento de orelha externa ou média, é realizada uma 
avaliação audiológica completa na criança, pois pode estar 
relacionada à perda auditiva neurossensorial. Se esta for 
confirmada, a intervenção (seleção e adaptação de prótese 
auditiva, orientação familiar e terapia fonoaudiológica) deve ser 
imediatamente realizada. 
teste do olhinho 
O pediatra deve estar atento para a orientação e vigilância da 
realização do teste do olhinho (reflexo vermelho) em todos os 
recém‐nascidos. Estudos demonstram que a triagem visual em 
RN é um método que pode identificar potenciais causas de 
anormalidades oculares tratáveis. 
A Academia Americana de Pediatria recomenda que todo 
pediatra deve deve fazer a avaliação da criança do nascimento 
até́ os 3 anos com exame oftalmológico: história ocular, 
avaliação visual, inspeção externa do olho e pálpebra, avaliação 
da motilidade ocular, exame da pupila e reflexo vermelho. 
O reflexo vermelho é o exame de rastreamento (screening) para 
anormalidades oculares, desde a córnea até́ o segmento 
posterior. Nesse exame, pode ser detectado as opacidades dos 
meios transparentes do globo ocular. Várias doenças podem ser 
detectáveis: catarata congênita; retinopatia da prematuridade; 
retinoblastoma; glaucoma congênito; descolamento de retina; 
hemorragia vítrea. 
O teste do reflexo vermelho deve ser realizado: 
▪ antes da alta da maternidade; 
▪ na primeira consulta de puericultura; 
▪ 2 meses de vida; 
▪ com 6, 9 e 12 meses de vida; 
▪ após 1° ano: duas vezes por ano. 
O pediatra deve ser treinado para o manuseio adequado do 
oftalmoscopio. O ambiente para a realização do exame deve ser 
escurecido, utilizar oftalmoscópio ou retinoscópio seguro 
próximo ao olho do examinador e aproximadamente 40 a 50 cm 
de distância. 
O teste é considerado normal quando os dois olhos apresentam 
um reflexo vermelho brilhante. Pontos pretos, assimetria ou a 
presença de reflexo branco (leucocoria) indicam a necessidade 
de avaliação mais cuidadosa – realizada pelo oftalmologista. 
 
teste da linguinha 
O teste da linguinha é um exame padronizado que possibilita 
diagnosticar e indicar o tratamento precoce das limitações dos 
movimentos da língua causadas pela língua presa que podem 
comprometer as funções exercidas pela língua: sugar, engolir, 
mastigar e falar. 
O teste da linguinha deve ser realizado por um profissional da 
área da saúde qualificado, como por exemplo, o fonoaudiólogo. 
Ele deve elevar a língua do bebê para verificar se a língua está 
presa, e também observar o bebê chorando e sugando. O exame 
não tem contraindicações. Recomenda-se que a avaliação do 
frênulo da língua seja inicialmente realizada na maternidade. A 
avaliação precoce é ideal para que os bebês sejam 
diagnosticados e tratados com sucesso. 
Existem graus variados de língua presa, por isso a importância 
de haver um teste que leva em consideração os aspectos 
anatômicos e funcionais para fazer um diagnóstico preciso e 
indicar a necessidade da realização do “pique no frênulo que 
está preso na língua”. Se o resultado da avaliação do protocolo 
indicar a presença da língua presa, o procedimento de liberação 
do frênulo lingual, popularmente conhecido como “pique na 
língua”, deve ser realizado por um profissional médico ou 
dentista. 
O Teste da linguinha é realizado por meio da aplicação do 
Protocolo de avaliação do frênulo lingual com escores para 
bebês (Martinelli, 2013). Este protocolo é dividido em história 
clínica, avaliação anatomofuncional e avaliação da sucção não 
nutritiva e nutritiva. O protocolo tem pontuações independentes 
e pode ser aplicado por partes, até o 6º mês de vida. 
Para a triagem neonatal (realizada nas primeiras 48 horas após 
o nascimento) é realizada somente a avaliação 
anatomofuncional do bebê, considerando que o bebê demora de 
15 a 20 dias para se adaptar às novas condições de vida. Esta 
avaliação inicial permite diagnosticar os casos mais severos e 
indicar a frenotomia lingual (pique na língua) já na maternidade. 
Se a soma total dos escores da avaliação anatomofuncional do 
protocolo for igual ou maior que 7, pode-se considerar a 
interferência do frênulo nos movimentos da língua e orientar a 
família sobre a necessidade da cirurgia. A única parte do 
protocolo que pode ser aplicada, e os seus escores considerados 
de forma isolada, é a avaliação anatomofuncional. 
 
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teste do coraçãozinho 
Este consiste na realização da oximetria de pulso entre as 
primeiras 24 e 48 horas de vida, ainda na maternidade. Caso seja 
detectada alguma alteração, novo teste deve ser realizado após 
uma hora. Caso a alteração persista, é imprescindível a 
realização de ecocardiograma nas 24 horas seguintes para 
diagnóstico e, posterior, tratamento de cardiopatia congênita. 
Deve-se realizar a aferição da oximetria de pulso em todo 
recém-nascido aparentemente saudável com idade gestacional 
> 34 semanas antes da alta. O local de aferição é no membro 
superior direito e em um dos membros inferiores. Para a 
adequada aferição, é necessário que o RN esteja com as 
extremidades aquecidas e o monitor evidencie uma onda de 
traçado homogêneo. O teste deve ser realizado entre 24 e 48 
horas de vida, antes da alta hospitalar. 
➢ Resultado normal: Saturação periférica maior ou igual a 95% 
em ambas as medidas (membro superior direito e membro 
inferior) e diferença menor que 3% entre as medidas do 
membro superior direito e membro inferior. 
➢ Resultado anormal: Caso qualquer medida da SpO2 seja 
menor que 95% ou houver uma diferença igual ou maior que 
3% entre as medidas do membro superior direito e membro 
inferior, uma nova aferição deverá ser realizada após 1 hora. 
Caso o resultado se confirme, um ecocardiograma deverá 
ser realizado dentro das 24 horas seguintes. 
 
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Este teste apresenta sensibilidade de 75% e especificidade de 
99%. Sendo assim, algumas cardiopatias críticas podem não ser 
detectadas através dele, principalmente aquelas do tipo 
coartação de aorta. A realização deste teste não descarta a 
necessidade de realização de exame físico minucioso e 
detalhado em todo recém-nascido, antes da alta hospitalar. 
 
doenças combatidas pelo pntn 
A Fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo, 
com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito 
metabólico gerado, frequentemente causado pela enzima 
Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido 
Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da 
excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. 
Sem a instituição, por meio de programas de Triagem Neonatal, 
do diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de 
vida, a criança afetada pela Fenilcetonúria apresenta um quadro 
clínico clássico, caracterizado por atraso global do 
desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, 
comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, 
alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. 
São conhecidas três formas de apresentação metabólica que são 
classificadas de acordo com o percentual de atividade 
enzimática encontrado: 
• Fenilcetonúria Clássica – atividade da enzima 
fenilalanina hidroxilase praticamente inexistente, 
menor que 1% e, consequentemente, níveis de 
fenilalanina plasmática superiores a 20 mg/dL; 
• Fenilcetonúria Leve – atividade da enzima entre 1% e 
3%, resultando em níveis plasmáticos de fenilalanina 
entre 10 mg/dL e 20 mg/dL; 
• Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente – 
atividade enzimática superior a 3%, levando a níveis de 
fenilalanina entre 4 mg/dL e 10 mg/ dL. Nesse caso, não 
deve ser instituída qualquer terapia, pois essa é 
considerada uma condição benigna que não resulta em 
sintomatologia clínica. 
O diagnóstico da Fenilcetonúria,nas formas clássica ou leve, é 
feito pelo resultado da dosagem de fenilalanina com valores 
superiores a 10 mg/dL em pelo menos duas amostras 
laboratoriais distintas. Além disso, para que sejam descartadas 
as formas variantes, os cofatores da Biopterina (BH4) também 
devem ser pesquisados. 
O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor 
de FAL, mantendo-se os níveis adequados desse aminoácido 
para permitir o crescimento e desenvolvimento normais do 
indivíduo. A instituição de uma dieta isenta de FAL causaria um 
dano ainda maior do que a Fenilcetonúria propriamente dita, ou 
seja, a Síndrome da Deficiência de Fenilalanina, que é 
caracterizada por eczema grave, prostração, ganho de peso 
insuficiente, desnutrição, além de deficiência mental e crises 
convulsivas. 
A dieta utilizada é hipoproteica, suplementada por uma fórmula 
de aminoácidos isenta de Fenilalanina (FAL). Como os alimentos 
que são fontes importantes de proteína (principalmente os ricos 
em FAL) são eliminados da dieta, as quantidades de aminoácidos 
essenciais (com exceção da FAL) passam a ser controladas por 
meio do fornecimento dessa fórmula especial. Essa reposição 
permitirá que o paciente tenha desenvolvimento, tanto somático 
quanto neurológico, adequado, apesar da importante restrição 
dietética que lhe será imposta. 
O Hipotireoidismo Congênito (HC), considerado uma emergência 
pediátrica, é causado pela incapacidade da glândula tireoide do 
recém-nascido em produzir quantidades adequadas de 
hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada 
dos processos metabólicos. 
A doença pode ser classificada em: 
▪ primária – quando a falha ocorre na glândula tireoide; 
▪ secundária – quando ocorre deficiência do hormônio 
estimulador da tireoide (TSH) hipofisário; 
 
6 RAYSSA OLIVEIRA SANTOS 
▪ terciária – quando ocorre deficiência do hormônio 
liberador da tireotrofina (TRH) hipotalâmico; 
▪ resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos. 
Entre as principais formas de hipotireoidismo congênito 
permanente primário (T4 baixo e TSH elevado), destacamos as 
seguintes causas: 
➢ por disgenesia tireoidiana com ectopia (85% dos casos) 
➢ por disormoniogênese tireoidiana decorrente de 
mutações recessivas causando falhas na síntese de T4 
O quadro de manifestações clínicas inclui: hipotonia muscular, 
dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, 
constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo 
reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de 
fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na 
alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, 
atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem 
elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e 
retardo mental. 
O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios 
tireóideos deficitários, no caso, reposição de levotiroxina sódica, 
sal sódico do isômero sintético da Tiroxina (T4). Sua utilização 
produz a normalização do estado metabólico que se encontra 
deficiente no hipotireoidismo. O acompanhamento deve incluir a 
avaliação hormonal, avaliações de crescimento e puberdade, 
além de testes psicométricos. Todos devem estar dentro da 
variação normal. O desenvolvimento físico e neuropsicomotor 
também deve ser levados em conta na orientação do cálculo das 
doses de reposição hormonal. 
A Doença Falciforme (DF) é uma afecção genética com padrão de 
herança autossômico recessivo, causada por um defeito na 
estrutura da cadeia beta da hemoglobina, que leva as hemácias 
a assumirem forma de lua minguante, quando expostas a 
determinadas condições, como febre alta, baixa tensão de 
oxigênio, infecções etc. As alterações genéticas (mutação) nessa 
proteína (hemoglobina) são transmitidas de geração em geração 
(padrão de herança familiar). 
O termo doença falciforme (DF) é usado para definir as 
hemoglobinopatias nas quais o fenótipo predominante é o da Hb 
S, mesmo quando associada a outra hemoglobina variante (Hb 
Var). Os tipos de DF mais frequentes são Hb SS, a S-beta 
Talassemia e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. Essas 
variações causadas por heterozigoses compostas podem 
apresentar quadros clínicos variados. 
O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: 
anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, 
insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, 
maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. Podem 
ocorrer também alterações no desenvolvimento neurológico, 
com provável etiologia vaso-oclusiva de sistema nervoso 
central. 
O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses 
de vida para que a prevenção das infecções e outras 
complicações que podem levar à morte da criança seja efetivo. 
A prevenção das complicações é muito eficiente na redução da 
morbimortalidade. As principais medidas preconizadas para 
alcançar esse objetivo são: antibioticoterapia profilática 
(esquema especial de vacinação), suplementação com ácido 
fólico, além do seguimento clínico especializado. 
A denominação Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) engloba um 
conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica 
recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências 
enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. 
O diagnóstico presuntivo da HAC na triagem neonatal é realizado 
pela quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), seguido 
de testes confirmatórios no soro. As manifestações clínicas na 
HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência 
enzimática (total ou parcial). 
A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência 
glicocorticoide, insuficiência mineralocorticoide, excesso de 
andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos. Na 
deficiência da 21-hidroxilase existe um espectro de 
manifestações clínicas que podem ser divididas em três formas: 
forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora 
de sal e forma não clássica. 
▪ Forma clássica perdedora de sal 
Constitui a forma clínica mais comum da deficiência da 21-
hidroxilase (70%–75% dos casos de forma clássica). Nos recém-
nascidos do sexo feminino, há virilização da genitália externa 
(aumento de clitóris, fusão labial em graus variáveis e formação 
de seio urogenital), decorrente do excesso de andrógenos 
durante a vida intrauterina. No sexo masculino ocorre a 
diferenciação normal da genitália externa na vida intrauterina, 
embora também sejam descritos casos com macrogenitossomia 
ao nascimento. 
A deficiência mineralocorticoide se manifesta precocemente 
(em geral a partir da 2ª semana), com crise adrenal: depleção de 
 
7 RAYSSA OLIVEIRA SANTOS 
volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e 
hiperpotassemia e, se não tratada, pode evoluir para óbito. 
 
▪ Forma clássica não perdedora de sal 
Os sinais de virilização, em ambos os sexos, ocorrem de forma 
semelhante ao descrito na forma perdedora de sal e, nos recém-
nascidos do sexo feminino, há virilização da genitália externa. 
Sem diagnóstico e tratamento precoces, ambos os sexos 
apresentarão virilização pós-natal, caracterizada por 
clitoromegalia, aumento peniano, pubarca precoce, velocidade 
de crescimento aumentada e maturação óssea acelerada, 
resultando em baixa estatura final. 
 Como nessa forma não há deficiência mineralocorticoide com 
repercussão clínica, os recém-nascidos do sexo masculino são 
frequentemente identificados em idade tardia, por sinais de 
hiperandrogenismo. 
▪ Forma não clássica 
Essa forma de apresentação é cerca de 15 vezes mais frequente 
do que a forma clássica de HAC, e as manifestações podem 
aparecer na infância, adolescência ou idade adulta. No sexo 
feminino, devido ao hiperandrogenismo, a apresentação pode se 
dar por aumento discreto do clitóris, pubarca precoce, ciclos 
menstruais irregulares, hirsutismo e infertilidade. No sexo 
masculino, por ser oligossintomático,o quadro costuma não ser 
diagnosticado. 
A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é 
conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas 
graves, determinada por um padrão de herança autossômico 
recessivo e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num 
processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do 
muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as 
vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana 
(especialmente pseudomonas e estafilococos), o que leva à 
infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção 
respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos 
pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, 
levando à má nutrição. 
Diante de uma doença com um prognóstico tão grave e cuja 
sintomatologia manifesta-se geralmente em torno dos primeiros 
anos de vida, os programas de triagem neonatal são de 
importância fundamental para o seu acompanhamento 
adequado. O diagnóstico presuntivo é estabelecido com a análise 
dos níveis da tripsina imunorreativa (IRT). A análise do IRT só 
deve ser realizada em amostras colhidas com até 30 dias de vida 
do RN, pois após esse período, os resultados não são confiáveis 
como testes de triagem. O exame confirmatório dos casos 
suspeitos é a dosagem de cloretos no suor “Teste de Suor”. 
O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em 
acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização 
de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas 
A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença de 
complicações infecciosas, é indicada a antibioticoterapia de 
amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças 
devem receber também imunização antipneumocócica e anti-
hemófilos.