Alterações cromossômicas estruturais

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Mariana Marques – T29 
 
Alterações cromossômicas estruturais 
 Provocam alterações na estrutura do cromossomo, podendo ocasionar a perda de genes, leitura duplicada de 
genes (aumentando a expressão gênica) ou erros de leitura gênica. 
Deleção: causa desequilíbrio no cromossomo devido à perda. 
 Deleção terminal: nas extremidades do cromossomo 
 Deleção intersticial: no meio do cromossomo 
 Exemplo de doença: Cri du Chat (miado do gato): devido à 
perda de parte do cromossomo 5. 
 Características gerais da síndrome: baixo peso ao nascimento, 
microcefalia, cardiopatia congênita, estrabismo, orelhas 
displásicas, face arredondada, prega palmar única e 
principalmente choro fraco semelhante ao miado do gato. 
Duplicação: maior numero de genes no cromossomo. Pode 
ocorrer como um erro na recombinação homóloga ou duplicação de 
um gene inteiro. 
 Exemplo de doença: Síndrome do X frágil (duplicação de guaninas e citosina) 
 Características da síndrome: face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente, hipotonia 
muscular, comprometimento de tecidos, articulações muito sensíveis, palato alto, prega palmar única, escoliose, 
calos nas mãos (habito de morder as mãos). 
Inversão: Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação e junta-se novamente em posição invertida. 
Translocação: há trocas de bases entre cromossomos. 
 Recíproca: cromossomos trocam partes de mesmo tamanho 
 Robertsoniana: envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos da região do centrômero com 
perda de seus braços curtos. Resulta num cariótipo com 45 cromossomos já que dois cromossomos se uniram 
com a fusão. 
 Exemplo: Síndrome de Down por translocação Robertsoniana 
Os pacientes com Síndrome de Down por de translocação, 
normalmente, são oriundos de mães relativamente jovens, as quais, 
embora normais, apresentam a mesma translocação. O paciente tem 
46 unidades cromossômicas, inclusive dois cromossomos 21 livres; 
mas um dos cromossomos de outro par, em geral pertencente ao 
grupo 13-15 é maior que seu homólogo, indicando que há um 
segmento translocado junto a ele, sendo, portanto, um terceiro 
cromossomo 21, evidenciando a Síndrome de Down. 
Em cerca de 3/4 dos pacientes com Síndrome de Down a 
translocação não está presente num dos genitores, mas é decorrente 
de um erro durante a gametogênese de um deles, originando um 
óvulo ou um espermatozóide translocado. 
 
Mariana Marques – T29 
 
Histonas: proteínas que se ligam ao DNA e compõem o nucleossomo (possuem importante papel na regulação 
dos genes. São encontradas no núcleo das células eucarióticas. 
 
 Tipos de cromossomos: 
 Metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntero 
 
 
 Alteração na estrutura do DNA: (agentes mutagênicos) 
 Físicos: luz, radiação, calor, radicais livres 
 Químicos: colchicina, gás, benzeno 
 Biológicos: vírus, bactérias, protozoários 
 
 Cromossomo em anel: origina-se da deleção de ambos os braços de um cromossomo 
 Duas deleções terminais → causa exposição do DNA abaixo do Telômero (comum nos cromossomos 13 e 18) 
pode causar monossomia do cromossomo. 
Telômero: sequencia repetitiva localizada 
nas extremidades do DNA (confere proteção)