Genética 1

Prévia do material em texto

Caso clínico: Nascido a termo e de uma gravidez sem intercorrências, o bebê Carlos não 
apresentava sinais clínicos ao nascimento. Porém logo nas primeiras semanas de vida, sua 
mãe notou que a urina de Carlos tinha um odor muito forte e peculiar; preocupada, a mãe se 
dirigiu ao posto de saúde mais próximo. Durante a consulta, a mãe foi questionada sobre o 
resultado do “Teste do Pezinho” de Carlos. Então ela relatou que havia esquecido de buscar o 
resultado teste. Recuperando os registros de Carlos, a pediatra logo identificou que Carlos 
poderia ter fenilcetonúria. 
Questões: 
1- A fenilcetonúria é um distúrbio metabólico hereditário - dito isso, qual é o seu padrão de 
herança? 
2- Essa doença é caracterizada pela deficiência de uma enzima - o que a falta dessa enzima 
causa no organismo? Qual é o gene e que tipo de mutação é responsável pelo quadro clínico? 
3- Que tipo de problemas essa condição metabólica pode trazer para o organismo de uma 
pessoa e por que? 
4- A Triagem Neonatal, conhecida como “Teste do Pezinho”, é importante para a detecção de 
diversas doenças. Quais são as doenças mais relevantes detectadas? Neste caso em 
particular, por que é importante detectar esse distúrbio logo no início da vida? 
5- Além da detecção de indivíduos afetados, a Triagem neonatal ofereceu um benefício do 
ponto de vista de aconselhamento genético para essa família. Que benefício é esse?