CASO DE FENILCETONÚRIA

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METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS: FENILCETONÚRIA 
 
 
Caso: ​Uma criança de dois anos de idade foi levada ao hospital. Sua mãe indicou que 
ela vomitava freqüentemente, especialmente após as refeições. O peso da criança e o 
seu desenvolvimento físico estavam abaixo do normal. Seus cabelos, embora escuros, 
continham porções de cabelos brancos. Uma amostra de urina tratada com cloreto 
férrico (FeCl​3​) apresentou cor verde característica da presença de ácido fenilpirúvico. 
A análise quantitativa de amostras de urina apresentou os resultados mostrados na 
tabela abaixo: 
 
1. Quais os sintomas e sinais característicos da fenilcetonúria? 
Pacientes com PKU clássica apresentam deficiência na pigmentação (cabelos e pele 
claros) devido à inibição completa da hidroxilação da tirosina pela tirosinase (primeira 
etapa na formação do pigmento melanina). Eczemas, complicações neurológicas e 
ocasionalmente atividade autística, bem como transtornos de conduta, também podem 
se fazer presentes. 
 
2. Após a confirmação de um diagnóstico de PKU, qual ou quais as condutas que 
deverão ser seguidas? 
Diagnosticada a PKU, a criança recém-nascida deve ser prontamente submetida a 
uma dieta com teor controlado de Phe, visando a reduzir os níveis plasmáticos para 
uma concentração próxima à de crianças sadias (60-180 μmol/L). De imediato, 
sugere-se substitutos do leite materno com reduzido teor de Phe. A intenção da dieta 
pobre em Phe é fornecer ao organismo apenas quantidades imprescindíveis para a 
síntese de proteínas, regeneração e crescimento normal da criança. A interrupção 
prematura do tratamento põe em risco as funções cognitiva e emocional, incluindo 
perda de QI, dificuldade de aprendizado, ansiedade, distúrbios de personalidade e 
anormalidade de raciocínio. 
 
 Substância Paciente 
(mmol/l) 
Normal 
(mmol/l) 
 Fenilalanina 7,0 0,1 
 Fenilpiruvato 4,8 0 
 Fenilactato 10,3 0 
3. Por que indivíduos fenilcetonúricos não podem ingerir bebidas adoçadas com 
aspartame? 
O organismo dos indivíduos portadores de PKU não consegue metabolizar a 
fenilalanina, dessa forma, a ingestão de bebidas adoçadas com aspartame é proibida, 
pois a mesma leva a uma elevação de fenilalanina a níveis excessivos. 
4. Quais as consequências metabólicas do acúmulo de fenilpiruvato e 
fenillactato? 
As consequências metabólicas do acúmulo de fenilpiruvato e fenilactato gera graves 
consequências no sistema nervoso central, como falhas no andar ou falar, 
hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento e retardo mental, sendo 
esta a manifestação clínica mais severa.