ESTRUTURA DO CROMOSSOMO E CROMATINA

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ESTRUTURA DO CROMOSSOMO E CROMATINA
MORFOLOGIA
Cromátides: cada um dos filamentos idênticos de DNA que se encontram unidos pelo centrômero no cromossomo duplicado.
Cinetócoro: complexo protéico em forma de disco que localiza-se ligado ao centrômero e atua na movimentação cromossômica durante a divisão celular.
Telômero: estrutura constituída de proteínas e DNA com bases repetitivas não codificante presente na região terminal dos cromossomos de eucariontes. Em humanos, os telômeros são formados por repetições de seis nucleotídeos – TTAGGG – que compreendem até dezenas de quilobases, contendo ainda um pequeno trecho de fita simples com poucas centenas de nucleotídeos.
Centrômero: região em que as duas cromátides do cromossomo duplicado se unem – chamado também de constrição primária.
TIPOS DE CROMOSSOMOS 
Quanto a posição do centrômero: 
I. Metacêntrico: quando o centrômero se localiza centralizado no cromossomo, dividindo-o em braços de mesmo tamanho. 
II. Submetacêntrico: quando o centrômero se localiza levemente deslocado da região cromossômica mediana, dividindo o cromossomo em braços com tamanhos discretamente distintos. 
III. Acrocêntrico: quando o centrômero está nitidamente deslocado da região cromossômica mediana, dividindo o cromossomo em braços com tamanhos nitidamente distintos.
IV. Telocêntrico: quando o centrômero está localizado na região cromossômica terminal, o que resulta em um cromossomo que possui somente um braço. Este tipo não ocorre na espécie humana.
RESOLUÇÕES CROMOSSÔMICAS 
Baixa resolução
Alta resolução
A resolução cromossômica é a quantidade de bandas observadas no cariótipo. Podem ser de três tipos: baixa, alta e altíssima resolução.
Baixa: 400 bandas (regiões e bandas)
Alta: 850 bandas (regiões, bandas e sub-bandas)
Altíssima: 2000 bandas (regiões, bandas, sub-bandas e sub-sub-bandas) e sub-sub-bandas)
BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO
A primeira técnica de bandeamento foi realizada nos anos 70. Esse processo dependente da distribuição de DNA repetitivo, da composição das bases nitrogenadas, da composição proteica e do grau de empacotamento do DNA.
A formação de faixas claras/escuras evidencia estruturas entre 1 e 10 Megabases (correspondente a mil bases do DNA).
TIPOS DE BANDEAMENTO 
BANDA G 
- G negativas: (bandas claras) regiões ricas em grupos sulfídricos: digere + e cora- (bases CG). 
- G positivas: (bandas escuras) regiões ricas em proteínas dissulfito: digere - e cora+ (bases AT). 
- Realizada com ou sem enzima (tripsina). 
- Influência da umidade e temperatura (quanto mais úmido e frio, mais resistente fica o aparecimento das bandas)
OUTROS BANDEAMENTOS
- BANDA Ag-NOR: cora as regiões organizadoras de nucléolo chamada satélites. • 
- BANDA C: cora as regiões de heterocromatina constitutiva presentes nos cromossomos 1, 9, 16 e Y e centrômeros de todos os cromossomos. 
- BANDA Q: esta foi a primeira técnica de bandeamento desenvolvida. Nela, os cromossomos são submetidos a um tratamento com quinacrina mustarda ou compostos semelhantes e em seguida examinados por microscopia de fluorescência. Com esta coloração, os cromossomos apresentam faixas com diferentes intensidades de fluorescência, com um padrão de bandas brilhantes e opacas característico para cada par. Tais bandas foram designadas de bandas Q (de quinacrina). As bandas brilhantes correspondem quase exatamente às bandas G escuras, pois são ricas em AT. São usados para a detecção de deleções, inversões e duplicações em humanos. 
- BANDA R: banda Reversa – cora bandas opostas ao bandeamento G.
Na rotina de Citogenética, depois da Banda G, as bandas mais utilizadas são as bandas C e Ag-NOR, apenas em casos para confirmação de existência de heteromorfismos, que são aumentos ou diminuições das regiões de heterocromatina constitutiva ou da região de satélite dos cromossomos.
APLICABILIDADE DO CARIÓTIPO
O cariótipo é muito utilizado em diagnóstico de pré-natal, investigação de infertilidade, idade reprodutiva avançada, malformações congênitas, natimortos, abortos de repetição, história familiar de cromossomopatias, aconselhamento genético, oncohematologia, caracterização tumoral, controle de qualidade em terapia celular e como método científico.
PROGNÓSTICO A PARTIR DO CARIÓTIPO
Cariótipo monossomal (2 monossomias ou 1 monossomia + estrutural): pode ser SMD, mielofibrose, LMA, LMMC
Cariótipo complexo (3 monossomias para mais): SMD, LMA, MM
TÉCNICA BÁSICA DE OBTENÇÃO DE CROMOSSOMOS METAFÁSICOS
ESTRUTURA DO CROMOSSOMO E CROMATINA
 
 
MORFOLOGIA
 
Cromátides
: cada um dos filamentos idênticos de DNA 
que se encontram unidos pelo centrômero no 
cromossomo duplicado
.
 
Cinetócoro
: complexo protéico em forma de disco que 
localiza
-
se ligado ao centrômero e atua na 
movimentação cromossômica durante a divisão celular.
 
Telômero
: estrutura constituída de proteínas e DNA com 
bases repetitivas não codificante presente na região 
terminal dos cromossomos de eucariontes. Em humanos, 
os telômeros são formados por repetições
 
de seis 
nucleotídeos 
–
 
TTAGGG 
–
 
que compreendem até 
dezenas de quilobases, contendo ainda um pequeno 
trecho de fita simples com poucas centenas de 
nucleotídeos.
 
Centrômero
: região em que as duas cromátides do 
cromossomo duplicado se unem 
–
 
chamado também 
de constrição primária
.
 
 
TIPOS DE CROMOSSOMOS 
 
Quanto a posição do centrômero: 
 
I. Metacêntrico
: quando o centrômero se localiza centralizado no cromossomo, dividindo
-
o em braços de mesmo tamanho. 
 
II. Submetacên
trico
: quando o centrômero se localiza levemente deslocado da região 
cromossômica mediana, dividindo o 
cromossomo em braços com tamanhos 
discretamente distintos. 
 
III. Acrocêntrico
: quando o centrômero está 
nitidamente deslocado da região 
cromossômica media
na, dividindo o 
cromossomo em braços com tamanhos 
nitidamente 
distintos.
 
IV. Telocêntrico
: quando o centrômero está 
localizado na região cromossômica terminal, o 
que resulta em um cromossomo que possui 
somente um braço. Este tipo não ocorre na espécie huma
na.
 
 
 
ESTRUTURA DO CROMOSSOMO E CROMATINA 
 
MORFOLOGIA 
Cromátides: cada um dos filamentos idênticos de DNA 
que se encontram unidos pelo centrômero no 
cromossomo duplicado. 
Cinetócoro: complexo protéico em forma de disco que 
localiza-se ligado ao centrômero e atua na 
movimentação cromossômica durante a divisão celular. 
Telômero: estrutura constituída de proteínas e DNA com 
bases repetitivas não codificante presente na região 
terminal dos cromossomos de eucariontes. Em humanos, 
os telômeros são formados por repetições de seis 
nucleotídeos – TTAGGG – que compreendem até 
dezenas de quilobases, contendo ainda um pequeno 
trecho de fita simples com poucas centenas de 
nucleotídeos. 
Centrômero: região em que as duas cromátides do 
cromossomo duplicado se unem – chamado também 
de constrição primária. 
 
TIPOS DE CROMOSSOMOS 
Quanto a posição do centrômero: 
I. Metacêntrico: quando o centrômero se localiza centralizado no cromossomo, dividindo-
o em braços de mesmo tamanho. 
II. Submetacêntrico: quando o centrômero se localiza levemente deslocado da região 
cromossômica mediana, dividindo o 
cromossomo em braços com tamanhos 
discretamente distintos. 
III. Acrocêntrico: quando o centrômero está 
nitidamente deslocado da região 
cromossômica mediana, dividindo o 
cromossomo em braços com tamanhos 
nitidamente distintos. 
IV. Telocêntrico: quando o centrômero está 
localizado na região cromossômica terminal, o 
que resulta em um cromossomo que possui 
somente um braço. Este tipo não ocorre na espécie humana.