Amenorreia: definição, diagnóstico e etiologia

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FACULDADE CIÊNCIAS MÉDICAS DE MINAS GERAIS
SAÚDE DA MULHER II
GABRIELA PICCHIONI BAÊTA - 68A
AMENORRÉIAS
Definição: ausência de fluxo menstrual espontâneo. Pode ser classificada em primária ou secundária para descrever,
respectivamente, a ausência de menstruação sem a ocorrência de menarca ou após a menarca.
AMENORREIA PRIMÁRIA:
A ausência da primeira menstruação espontânea caracteriza a amenorreia primária, que deve ser
investigada quando:
- > 13 anos em mulheres sem desenvolvimento puberal (caracteres sexuais secundários)
- > 15 anos, independentemente da presença de caracteres sexuais secundários, ou após
5 anos de telarca
• Anamnese e EF - Avaliar presença e sequência de caracteres sexuais secundários. Quando
observamos a presença dos caracteres sexuais secundários estamos avaliando se a paciente foi
exposta ou não ao estrogênio, o que mostra que ela possui gônadas funcionantes. Já a ausência
desses caracteres mostra uma hipofunção das gônadas. Para avaliar os caracteres sexuais
secundários utilizamos o estadiamento de Tanner (IMAGEM 1).
• HF, antecedentes de trauma, cirurgia e radioterapia ou quimioterapia, estigmas específicos
(podem sugerir síndromes)
• Exame ginecológico: buscar avaliar a presença de anomalias genitais, hímen imperfurado e
vaginometria
• Diagnóstico: Amenorreia em si não é um diagnóstico etiológico, mas sim um sintoma. Para melhor abordagem da paciente
precisamos definir a etiologia da amenorreia. Para isso, na maioria das vezes fazemos:
- Dosagens hormonais (FSH, prolactina principalmente), em alguns casos TSH e testosterona.
- Exames de imagem: US, TC, RNM (avaliação de sela túrcica e hipófise)
- Cariótipo
Seguimos o raciocínio com base na presença ou não dos caracteres sexuais secundários.
Temos 3 situações diferentes:
- Pacientes com caracteres sexuais femininos e amenorreia (mostra que elas tiveram ação do estrogênio) - 30%
- Agenesia Mulleriana, Insensibilidade Androgênica, Septo Vaginal, Hímen imperfurado,
constitucional/idiopática
- Faz-se a avaliação morfológica dos órgãos
- Pacientes sem caracteres sexuais e amenorreia (não tiveram ação do estrogênio)
- Pacientes com caracteres sexuais discordantes e amenorreia (mostra hiperandrogenismo, ex: hirsutismo) próxima e se
distanciando nas demais
Então:
1. Pacientes COM caracteres sexuais secundários femininos e amenorreia
Etiologia se relaciona principalmente a alterações estruturais. A primeira coisa será determinar a presença ou ausência de útero
(pelo EF e US).
- OBS: Embriogênese da genitália feminina O período inicial do desenvolvimento genital é um estágio indiferenciado
do desenvolvimento sexual. Antes da 7ª semana as gônadas dos 2 sexos são idênticas em aparência e são chamadas de
gônadas indiferenciadas. O desenvolvimento de um fenótipo masculino requer um cromossomo Y funcional, que
possui o gene SRY, que determina a diferenciação testicular. A testosterona produzida pelos testículos fetais,
dihidrotestosterona e o hormônio antimulleriano (HAM) determinam a diferenciação sexual masculina normal. A
diferenciação sexual feminina primária independe de hormônios e ocorre mesmo se os ovários estiverem ausentes. O
HAM ou SIM (substância anti-Mulleriana) suprime o desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos (de Muller), os
quais formam os 2/3 superiores da vagina, o útero e as tubas uterinas. Os ductos mesonéfricos (de Wolf)
desempenham uma parte importante no desenvolvimento do sistema reprodutor masculino. A testosterona estimula
esses ductos a formar ductos genitais masculinos. Assim, nos embriões femininos os ductos de Wolf regridem devido
a ausência de testosterona e os ductos de Muller persistem devido à ausência de SIM/HAM. O desenvolvimento
sexual feminino durante o período fetal independe da presença de ovários ou hormônios. Mais tarde, os estrogênios
produzidos pelos ovários maternos e pela placenta estimulam o desenvolvimento das tubas uterinas, do útero e da
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parte superior da vagina (2/3) a partir dos ductos de Muller. O 1/3 inferior da vagina e genitália externa tem origem
embriológica diferente das outras estruturas citadas, o seio urogenital.
Anomalias Mullerianas: uma das principais anomalias
estruturais e que pode ser responsável pelas amenorréias.
Geralmente em hipoplasias e agenesias de útero, colo e
terço superior da vagina..
Útero Funcionante: alterações estruturais isoladas em um
útero anatomicamente funcionante, como os septos ou a
agenesia de colo. Como as partes da vagina tem origem
embriológica diferentes, pode haver não junção das 2
partes da vagina.
Síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser: nessa
síndrome ocorre a alteração ginecológica em que há
ausência total do corpo do útero.
OBS: os ovários têm origem embriológica diferente e assim estão presentes em todas essas patologias, por isso são pacientes
em amenorreia mas com presença dos caracteres sexuais secundários femininos.
Ausência de vagina: não há cavidade vaginal
- Técnica de Frank: quando temos uma mulher com canal vaginal presente, porém menor do que o normal, podemos
tentar fazer a dilatação do canal, caso a paciente deseje, utilizando moldes rígidos de PVC, para tentar evitar a
intervenção cirúrgica. Para essa técnica o terço inferior da vagina precisa ser >2 cm.
- Indicações de neovagina cirúrgica
- Impossibilidade de realizar a técnica não invasiva
- Unir a cavidade vaginal neoformada a um útero existente (para fertilidade)
- Malformação do seio urogenital associada a agenesia vaginal
- Estenose vaginal por radioterapia
Hímen imperfurado: alteração frequente na prática clínica e uma causa de amenorréia primária. Se não diagnosticada antes da
menarca, normalmente a paciente cursa com dor cíclica, associada a demora para absorção desse sangue pelo organismo.
– hematocolpo (acúmulo de sangue)
Síndrome da Insensibilidade Completa aos Androgênios: o principal diagnóstico diferencial das anomalias mullerianas. São
mulheres de aparência normal, apesar da presença de testículos (geralmente no abdome, canais inguinais ou grandes lábios) e
uma constituição cromossômica 46, XY. Os genitais externos são femininos, mas a vagina geralmente termina em bolsa cega e
o útero e tubas uterinas são ausentes ou rudimentares. Na puberdade há o desenvolvimento normal de mamas e outros
caracteres, entretanto a menstruação não ocorre e geralmente ela tem pilificação diminuída, só na região dos grandes lábios,
sem atingir todo o períneo e pelve. A falha de ocorrência de masculinização resulta de uma resistência à ação da testosterona
ao nível celular no tubérculo genital e pregas labioescrotais e uretrais. Geralmente se associa a mutações pontuais em genes
que codificam o receptor de androgênio, obedece herança recessiva ligada ao X.
OBS: durante o período embrionário temos nos 2 sexos produção de estrogênio pelas gônadas maternas e existe conversão
periférica de testosterona em estrogênio, contribuindo para o fenótipo feminino da paciente. Além disso, a genitália externa
feminina e o 1/3 inferior da vagina tem desenvolvimento passivo nesse período.
Suspeitar quando: pilificação reduzida, palpação de massas abdominais (testículos) e dosagens altas de testosterona. Em
aproximadamente 1/3 ou 25% desses indivíduos tumores malignos se desenvolvem em torno dos 50 anos de idade, mas
raramente antes dos 20 anos, assim geralmente se espera a interrupção do crescimento estatural e fechamento das epífises/fim
do desenvolvimento puberal para exérese dos testículos e reposição hormonal.
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2. Pacientes SEM caracteres sexuais secundários femininos e amenorreia
São pacientes em que há evidência de hipogonadismo (ausência de exposição
ao estrogênio), que pode ser hipergonadotrófico (FSH alto, geralmente
associado a causas genéticas e cromossômicas) ou hipogonadotrófico (FSH
baixo, geralmente associada a alterações centrais de hipotálamo e hipófise).
2.1.FSH elevado
- Estigmas de Turner (45 X): hipergonadismo hipergonadotrófico.
- Alterações mais comuns: linfedema congênito, baixa estatura,
alterações dermatográficas, pescoço de esfinge (alado),
implantação posterior de cabelo em tridente, cúbito valgo,
unhas hiperconvexas, palato em ogiva...
- Risco CV: já se observou que essas pacientes tem outras
malformações conjuntivas que podem se associar a desfechos
cardiovasculares
como por exemplo
dissecção aórtica
(100x + chance),
aorta bicúspide,
coarctação ou
dilatações aórticas,
subclávia aberrante,
conexões
anômalas…
- Diagnóstico: exame
físico geral,
avaliação do FSH
(↑) e TSH (10% tem
alterações) e então o cariótipo de células periféricas
- Ao cariótipo: Se houver presença de fragmentos do cromossomo Y deve ser feita a exérese da
gônada → risco aumentado de tumor
- Terapia hormonal exógena para evitar osteoporose precoce (proporcionar também dieta rica em
cálcio) → deve ser precoce e iniciado com doses baixas para mimetizar o processo puberal
fisiológico. A dose pode ser aumentada a cada 6 meses ou rapidamente nos diagnósticos tardios.
Associar progesterona após menstruação ou após 2-3 anos para proteção endometrial
- Pura 46 XX
- Mistas XY
2.1. FSH baixo: alterações no SNC e no eixo hipotalamo-hipófise-ovários
- Atraso fisiológico
- Tumores de SNC
- Síndrome de Kallmann - insuficiência pulsátil de GnRH causando deficiência
de FSH e LH. Associa-se a anosmia. São consequência da migração neuronal
durante o desenvolvimento fetal
3. Pacientes com caracteres sexuais secundários discordantes e amenorreia
Nesses pacientes é necessário realizar o cariótipo, US e dosar T, DHEA-S, 17-OHP
- Avaliar: SOP, Hiperplasia congênita da suprarrenal → cursam com produção aumentada de androgênios e ausencia de
ciclo por inibição do eixo