Mutações Genéticas e suas Consequências

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Mutações, são mudanças herdadas e permanentes na 
sequência de bases de uma molécula de DNA. As mutações 
podem ocorrer em 2 conjuntos celulares 
 Somáticas – afetam apenas uma população de células, o 
indivíduo sofre as consequências 
 Germinativas – afetam um organismo inteiro, as 
gerações futuras sofrem as consequências 
! As mutações podem ocorrer em qualquer célula do organismo 
e em qualquer estágio do desenvolvimento, e devem causar 
uma modificação detectável 
 Há organismos e fenótipos que são: 
 Selvagem – encontrados na natureza ou em um 
estoque padrão de laboratório 
 Mutante – forma diferente da de seus ascendentes, a 
qual é o resultado da presença de uma mutação 
! os conceitos selvagem e mutante são aplicados aos fenótipos e 
organismo, o alelo selvagem hoje pode ter sito mutante e vice-
versa. 
 Mutações genicas são qualquer alteração na sequência de 
nucleotídeos do DNA, tal processo permite o surgimento de 
novos alelos para um mesmo gene 
 Mutações de ponto: alteração de um par de base que 
pode ser: 
 Transições – mudança de uma purina por purina ou de 
uma pirimidina por pirimidina, acontece com mais 
frequência 
 Transversões - mudança de um purina por um 
pirimidina ou vice-versa 
! Em algumas situações as transições são toleradas (não causam 
mutação) em quanto as transversões não 
 Inserções e deleções: adição ou perda de um ou de 
alguns pares de base 
 Mutações gênicas quanto ao efeito em nível de proteína, em 
região codificadora 
 Silenciosa – é mutação, contudo não modificou o 
aminoácido devido a propriedade de redundância do 
código genético 
 Com sentido trocado (neutra) – trocam as bases e o 
aminoácido, contudo não afeta a forma química do 
aminoácido, tal não afeta a função proteica devido a sua 
similaridade química 
 Com sentido trocado (não neutra) – alteram o “sentido” 
do filamento codificador do gene ao especificador um 
aminoácido diferente 
 Sem sentido – mutação gera um códon de parada 
 Deslocamento do módulo de leitura – causadas pela 
inserção ou deleção de um ou mais pares de base 
! Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de 3 a 
mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação 
resultando em uma proteína com sequência de aminoácidos 
diferentes 
 Mutações em sequencias regulatórias e genes de fatores de 
transcrição 
 Redução ou aumento da expressão gênica 
 Reduzem a estabilidade do mRNA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
g e a c i t e n 
 
 Mutações e efeitos fenotípicos 
 Direta – muda genótipo e que difere do alelo selvagem, 
pode causar mudança no fenótipo 
 Reversa – qualquer alteração que retorna ao tipo 
selvagem 
 Supressora – alteração em outro local que impede o 
efeito do alelo mutante 
 
 Origem das mutações genicas 
 Espontâneas – ocorrem naturalmente 
 Erros na replicação do DNA 
 Lesões espontâneas 
 Elementos de transposição 
 Induzidas – promovidas por agentes físicos e químicos 
 Radiações ionizantes – raio X, alfa, beta, gama 
 Radiações não ionizantes – exemplo UV 
 Análogos de base 
 Permite uma estabilidade do genoma e dessa forma a 
sobrevivência do individuo, o sistema de reparo apresenta os 
seguintes tipos: 
 Direto – um dos mais efetivos, baixo gasto energético, 
especifico, só para algumas lesões 
 Por excisão de bases – usado quando há uma base 
danificada, alto gasto energético, não 100% eficiente, 
extremamente especifico para lesões pequenas, a fita de 
baixo tem que estar intacta 
DNA glicosilase remove a base alterada e deixa um sitio AP  
sitio é excisado por uma AP endonuclease um pedaço do DNA 
é removido por exonuclease  o espaçp é preenchido pela DNA 
polimerase e DNA ligase 
 Por excisão 
de nucleotídeos – 
atinge espaço 
maiores de DNA, 
muito mais enzimas 
atuando 
 
 
 
 
 Reparo pós replicação – o sistema de replicação salta a 
lesão deixando uma lacuna, tal será preenchida pelo DNA 
da molécula irmã, deixa poucos erros 
! Sistema Erro-prone (SOS) – viu a lesão pula o pedaço, recuta 
a DNA polimarase II para produção de DNA, esse sistema é 
mutagênico 
 Reparo por recombinação homologa – quando há quebra 
nas duas fitas ou quando outro reparo não atua, pode 
levar a mutação 
 Junção terminal não homóloga 
As consequencias das mutações pode afetar ou não, 
significativamente e negativamente a função do gene/ 
proteína/célula 
 
 
 
 
 
 
 
 
MUTAÇÕES 
AFETA DONÇA 
NÃO AFETA 
FONTE DE 
VARIABILIDADE