Alterações Cromossômicas numéricas

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Gabriela Lopes - TXXX 
Alterações cromossômicas numéricas 
 Provocam alterações no número 
típico de cromossomos da espécie 
(cariótipo). 
 90% delas ocorrem na meiose 
 
 EUPLODIAS: Quando há a alteração 
de um genoma inteiro 
MONOPLOIDIAS à quando há apenas 
um genoma 
TRIPLOIDIAS à quando há três 
genomas 
POLIPLOIDIAS à quando há quatro ou 
mais genomas 
 
 ANEUPLOIDIAS: Perda ou acréscimo 
de um ou poucos cromossomos 
NULISSOMIA à perda de um par inteiro 
de cromossomos. No homem e letal, 
não compatível com a vida 
MONOSSOMIAS  um cromossomo a 
menos no cariótipo 
TRISSOMIA à um cromossomo a mais 
no cariótipo 
 
 
Síndrome de Turner 
(45, X ou 45, X0) 
 A paciente apresenta: Viveu mais que 
o esperado, já fez uma cirurgia 
cardíaca, e estranho ela não tomar 
remédio, tem hipogonadismo, idade 
da mãe não descrita (gestações 
tardias tendem a mutações), tórax 
mais largo + baixo desenvolvimento 
das mamas, 
 Ausência do cromossomo X 
 SEMPRE DO SEXO FEMININO 
 Monossomia completa (70%) 
 Mosaicismo (30%) 
 Características: 
 Baixa estatura 
 Pele a mais no pescoço 
 Tórax largo 
 Mamilos afastados 
 Escoliose 
 Dedos curtos e mãos e pés 
pequenos 
 Ovários subdesenvolvidos 
 Infertilidade + ausência de 
menstruação 
 Problemas cardíacos 
 Problemas de aprendizados 
 Osteoporose 
 Possui um bom prognóstico 
de vida 
 
 
 
 
Síndrome de Edwards 
 Trissomia do 18 
 47, XX, ou XY+18 
 Microcefalia 
 Crises de 
cianose 
 Deficiência 
mental grave 
 Tremores e 
convulsões 
 Genitais 
externos 
anormais 
 Pescoço mais curto 
 Orelhas malformadas 
 
 
 
 
 
 
 
Gabriela Lopes - TXXX 
Síndrome de patau 
 Trissomia do 13 
 Malformações do SNC 
 Defeitos de formação ou ausência 
dos olhos 
 Problemas 
auditivos 
 Fenda 
palatina e ou 
lábio leporino 
 Rins policísticos 
 Polidactília 
 
 
 
 
Síndrome de klinefelter 
 46, XXY 
 ADOLESCENCIA: 
 Estatura maior 
que a media 
 Puberdade 
ausente ou 
atrasada 
 Músculos pouco 
desenvolvidos 
 Pênis pequeno 
 Ginecomastia 
 Problemas de 
interação social 
 FASE ADULTA: 
 Infertilidade 
 Diminuição de pelos pelo corpo 
 Ginecomastia 
 Diminuição do desejo sexual 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome do triplo x – super 
fêmeas 
 47, XXX 
 Alta estatura 
 Epicanto 
 Convulsões 
 Anomalias renais e 
gênito-urinarias 
 Falência ovariana 
prematura 
 Maiores taxas de 
atraso motor e da 
linguagem