Doença renal policistica autossomica dominante

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Doença renal 
policística 
autossômica 
dominante (DRPAD) 
 Penetrância incompleta 
 Autossômica  cromossomos não sexuais 
 Dominante  variantes patogênicas em 
heterozigoze levam a doença 
 A doença é poligênica 
 Genes envolvidos (geneticamente ela é 
heterogênea) 
PKD1- 16p13.3 codifica a proteína policistina 1, que 
provavelmente está envolvida com a integração de 
sinalização extracelular 
PKD2 4q21 codifica a proteína policistina 2, que 
codifica o canal de cátions permeável ao cálcio 
 Os cistos vêm principalmente do túbulo coletor, 
mas pode surgir de qualquer parte do néfron 
 Tabagismo, baixa ingesta liquida de agua, etilismo 
podem vir a piorar a doença 
 Sinalização celular alterada  
A mutação em PKD1 ou PKD2 causa alterações na 
síntese e função da policistina 1 ou policistina 2. 
Quando isso acontece, o influxo ou aporte de cálcio 
pela célula tubular renal é reduzido. Dessa forma, são 
alteradas vias proliferativas dentro da célula, uma das 
vias alteradas é a via do AMPcíclico. Neste caso, o 
AMP ciclíco estará em maior quantidade e atividade, 
desencadeando proliferação celular. 
 Critérios para diagnótico  
Investigação familiar 
Número de cistos  mais que 10 em cada rim 
Pesquisar cistos no fígado e aumento do volume renal 
 
 
 
 Fenótipo renal 
 
 Complicações 
 
Caso clinico 
Paciente do sexo masculino, 24 anos, branco, após 
acidente de trânsito com motocicleta, foi atendido no 
hospital, apresentando múltiplas escoriações. A partir 
da avaliação clínica e radiológica, foi verificado que 
não havia fraturas ou outras lesões significativas, e o 
paciente teve alta da emergência. Antes de deixar a 
sala da emergência, o paciente observou que sua 
urina estava avermelhada. 
O médico plantonista foi comunicado e suspeitou que 
houvesse lesão renal traumática; por isso, 
encaminhou o paciente para realização de 
arteriografia de urgência. O exame evidenciou apenas 
múltiplos cistos renais. O paciente recebeu alta da 
emergência com orientação de continuar o 
acompanhamento nefrológico. Foi internado, no dia 
seguinte, em outro hospital para investigação, e 
obteve diagnóstico de contusão abdominal. 
Apresentou dores generalizadas e dor lombar à 
direita. 
Na urografia excretora e na cistografia, foi observado 
quadro radiológico de rins policísticos, sem evidência 
de outras alterações significativas nos rins, nos 
ureteres e na bexiga. Na história familiar, relatou que 
sua mãe era portadora de nefropatia e necessitava de 
hemodiálise, tendo falecido de carcinoma de mama 
aos 67 anos de idade. A mãe era portadora de 
hipertensão arterial sistêmica desde os 25 anos de 
idade e iniciou programa regular de hemodiálise aos 
44 anos.