Síndrome do Alcoolismo Fetal- resumo do espectro

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Espectro do alcoolismo fetal
Caroline Fernandes T79
Os efeitos adversos da exposição pré-natal ao
álcool constituem um continuum de deficiências
(transtornos do espectro alcoólico fetal [FASD]).
Em 1996, o Instituto de Medicina estabeleceu
categorias diagnósticas delineando o espectro/ Em
2005, os autores publicaram diretrizes práticas
operacionalizando as categorias.
*Avaliação de > 10.000 crianças para potencial
FASD em ambientes clínicos e em estudos
epidemiológicos.
As crianças mais gravemente afetadas foram
descritas primeiro, com o padrão de SAF associado. As
incapacidades associadas representam um espectro,
de leve a grave. Foram descritas 4 categorias:
● Síndrome do alcoolismo fetal (SAF)
● Síndrome do álcool fetal parcial (PFAS)
● Transtorno de neurodesenvolvimento
relacionado ao álcool (ARND)
● Defeitos congênitos relacionados ao
álcool (ARBD).
Estimam que a prevalência de FASD seja
muito mais alta do que se pensava anteriormente.
As taxas combinadas de SAF e PFAS são de
10,9 a 25,2 por 1000 (1,1% -2,5%) em uma
comunidade das Montanhas Rochosas.
Enquanto o espectro completo de FASD
(incluindo ARND) foi observado de 24 a 48 por 1000
(2,4% –4,8%) em uma comunidade nas Planícies do
Norte.
Na população de raça mista da Província do
Cabo Ocidental na África do Sul, as taxas de
prevalência de FASD mais altas no mundo foram
documentadas, 135,1 a 207,5 por 1000 (13,5%
–20,8%).
Nos Estados Unidos, as estimativas de custo
por FASD anual variaram de $74,6 milhões em 1984
para $4,0 bilhões em 1998. Em 2007, o custo anual
estimado do FASD no Canadá foi de CAD $ 5,3 bilhões
↠ Nenhuma quantidade de álcool ingerida durante a
gravidez pode ser considerada segura; não há um
trimestre seguro para beber álcool; todas as formas de
álcool apresentam um risco semelhante; e o consumo
excessivo de álcool representa um risco relacionado à
dose para o feto.
Critérios de diagnóstico:
● Avaliação de dismorfologia,
● Avaliação neurocomportamental
● Exposição pré-natal significativa ao
álcool documentada
A atribuição de um diagnóstico de FASD é um
processo de diagnóstico médico complexo melhor
realizado por meio de uma estrutura multidisciplinar.
A avaliação de indivíduos expostos ao álcool no
período pré-natal requer uma avaliação médica e
liderança de equipe por um pediatra ou geneticista /
dismorfologista clínico. Crianças expostas devem ter
avaliação psicológica / neuropsicológica especializada,
e um entrevistador habilidoso para avaliar o consumo
pré-natal de álcool pela mãe.
a) Padrão de característico de anomalias
faciais menores, incluindo ≥ 2 dos
seguintes:
Curtas fissuras palpebrais ( ≤ 10º centil); Borda
vermelha fina do lábio superior (classificação 4 ou 5 em
um guia de lábio / filtro racialmente normatizado, se
disponível); Filtro liso (classificação 4 ou 5 em um guia
de lábio / filtro racialmente normatizado, se disponível).
b) Deficiência de crescimento pré-natal e /
ou pós-natal
Altura e / ou peso ≤ 10º percentil (plotado em uma
curva de crescimento racial ou etnicamente apropriada,
se disponível)
c) Crescimento cerebral deficiente,
morfogênese anormal ou neurofisiologia
anormal, incluindo ≥ 1 dos seguintes:
Circunferência da cabeça ≤ 10º percentil; Anomalias
estruturais do cérebro; Convulsões não febris
recorrentes (outras causas descartadas).
d) Comprometimento
neurocomportamental uma
Para crianças ≥ 3 anos de idade (a ou b):
COM DEFICIÊNCIA COGNITIVA:
- Evidência de deficiência global (habilidade conceitual
geral ≥ 1,5 DP abaixo da média, ou QI de desempenho
ou QI verbal ou QI espacial ≥ 1,5 DP abaixo da média)
OU
- Déficit cognitivo em pelo menos 1 domínio
neurocomportamental ≥ 1,5 DP abaixo da média
(funcionamento executivo, deficiência de aprendizagem
específica, deficiência de memória ou deficiência
visual-espacial)
COM DEFICIÊNCIA DE COMPORTAMENTO
SEM DEFICIÊNCIA COGNITIVA:
- Evidência de déficit comportamental em pelo menos 1
domínio ≥ 1,5 DP abaixo da média em deficiências de
autorregulação (humor ou deficiência de regulação
comportamental, déficit de atenção ou controle de
impulso)
Para crianças com menos de 3 anos de idade:
- Evidência de atraso no desenvolvimento ≥ 1,5 DP
abaixo da média
Para:
● SAF: A/B/C/D -Anomalias faciais menores;
Deficiência de crescimento pré e/ou pós natal;
Crescimento cerebral deficiente/ morfogênese/
morfologia anormal; Comprometimento
comportamental.
● PFAS: Com exposição documentada = A/B
-Anomalias faciais menores; Comprometimento
comportamental; Sem exposição documentada=
A/B/C Anomalias faciais menores; Crescimento
cerebral deficiente/ morfogênese/ morfologia
anormal; Comprometimento comportamental.
● ARND: Diagnóstico não pode ser feito antes
dos 3 anos. A/B- Exposição documentada e
comprometimento neurocomportamental.
● ARBD: A/B- Exposição documentada e ≥1
malformações principais específicas
relacionadas a exposição ao álcool (defeitos do
septo atrial, grandes vasos aberrantes, defeitos
do septo ventricular, defeitos cardíacos
conotruncais; esquelético: sinostose radioulnar,
defeitos de segmentação vertebral, grandes
contraturas articulares, escoliose; renal: rins
aplásticos / hipoplásicos / displásicos, rins em
“ferradura” / duplicações ureterais; olhos:
estrabismo, ptose, anomalias vasculares da
retina, hipoplasia do nervo óptico; ouvidos:
perda auditiva condutiva, perda auditiva,
neurossensorial).
Os diagnósticos diferenciais sempre devem
incluir doenças genéticas ou condições decorrentes de
outros teratógenos. Além disso, como o perímetro
cefálico, o crescimento e muitas características
cognitivas e comportamentais têm graus moderados a
altos de herdabilidade, quando há informações
disponíveis sobre os pais biológicos, esses dados
devem ser considerados na decisão diagnóstica final.
Os pediatras estão entre os profissionais mais
prováveis de encontrar pela primeira vez crianças com
exposição pré-natal ao álcool que estão potencialmente
em risco de SAF. Esses profissionais, após o
diagnóstico, são chamados a fornecer um lar médico
para as crianças afetadas, coordenar os serviços de
saúde mental e gerenciar outros transtornos mentais
comórbidos + prevenção de futuras gravidez com exp.
O consumo excessivo de álcool (3 a 5 drinques
ou mais por ocasião) demonstrou, em estudos com
animais e humanos, ser o mais prejudicial ao
desenvolvimento fetal. Mulheres que abusam de
drogas têm maior probabilidade de usar álcool durante
a gravidez.
Apesar de existir enorme subnotificação, os
biomarcadores podem ajudar a documentar a
exposição. A coleta de dados pode ser feita de forma
retrospectiva por um respondente disposto anos após o
nascimento de uma criança, por registros médicos ou
de serviço social ou por um informante colateral.
É comum que o padrão de consumo de 3
meses antes da gravidez persista no início gravidez. As
perguntas na consulta devem ser feitas de forma
retrospectiva.
Para o exame de dismorfologia, altura, peso e
perímetro cefálico devem primeiro ser medidos e
plotados usando curvas de crescimento.
Nestas diretrizes de diagnóstico, definimos
deficiência de crescimento como ≤ 10º percentil.
Restrição de crescimento pré-natal deve ser exibida ou
um padrão de deficiência de crescimento pós-natal
deve ser documentado, se possível (altura e / ou peso
diminuídos em> 1 ocasião ao longo de 12 meses e não
relacionado à privação ambiental). Um pequeno
perímetro cefálico é definido como ≤ 10º percentil.
A presença ou ausência das 3 características
faciais cardinais de FASD deve ser avaliada
objetivamente em seguida: fissuras palpebrais curtas,
filtro liso e borda vermelha fina do lábio superior.
*A hipoplasia da face média também é aparente.
Definimos fissuras palpebrais curtas como ≤ 10º
percentil. Se a antropometria facial for medida ao vivo,
as normas da fissura palpebral derivadas de exames
ao vivo devem ser usadas. (Se os comprimentos das
fissuras palpebrais são medidos a partir de fotografias,
as normas são obtidas a partir de fotografias
bidimensionais).
OBS: Fissuras medidas em fotografias são menoresdo
que as medidos ao vivo (software fotográfico
bidimensional cair 1,6 DPs abaixo da média em um
gráfico de fissura palpebral derivado de exames ao
vivo)
O comprimento da fissura palpebral está sujeito
à imprecisão devido à variação individual no ângulo
zigomático que não pode ser corrigido por um único
ajuste matemático.
A morfologia do filtro e a borda do vermelhão do
lábio superior são objetivamente pontuadas em
comparação com um guia de lábio / filtro racialmente
normalizado. Pontuações de 4 ou 5 são consistentes
com os efeitos da exposição pré-natal ao álcool. Se 2
das 3 características faciais cardinais estiverem
presentes a criança é classificada como tendo uma
avaliação facial dismorfológica positiva para FASD.
Uma avaliação cognitiva / de desenvolvimento
abrangente pode não ser possível usando ferramentas
de avaliação convencionais até depois dos 3 anos de
idade.
Um microarray cromossômico demonstrou ser o
teste diagnóstico de maior rendimento quando uma
fenocópia genética de FASD está sendo considerada.
Medida entre o exocanto e o endocanto -comprimento
da fissura palpebral.
Teoricamente, as diretrizes apresentadas aqui
demonstram que o aumento da sensibilidade pode
levar a um sobrediagnóstico; portanto, nossa defesa de
uma abordagem multidisciplinar especializada e
estruturada. Por outro lado, limites de diagnóstico
estritos associados ao aumento da especificidade
podem levar ao subdiagnóstico das crianças afetadas.
A variação dismórfica geral em qualquer criança
individual pode ser quantificada pelo cálculo de uma
pontuação de dismorfologia.
As diretrizes atualizadas agora exigem que
todas as crianças atribuídas FASD exibam
comprometimento neurocomportamental. Os domínios
de função descritos nos critérios atualizados abrangem
o seguinte:
(1) capacidade intelectual global (escala
completa, verbal, desempenho, ou QI
espacial)
(2) cognição (funcionamento executivo,
aprendizagem, memória e habilidades
visuais e espaciais)
(3) comportamento e autorregulação
(humor, comportamental regulação,
atenção e controle de impulso)
(4) habilidades adaptativas
Um diagnóstico de ARND pode ser feito apenas
se houver exposição pré-natal ao álcool confirmada e
comprometimento cognitivo global, refletido em um
déficit de ≥ 1,5 DPs abaixo da média em uma medida
de inteligência global (pontuação de QI em escala
completa) ou desempenho, QI verbal ou visual/
espacial. Se o comprometimento cognitivo não estiver
presente (geralmente o caso com indivíduos expostos
ao álcool no período pré-natal), déficits cognitivos em
pelo menos 2 domínios neurocomportamentais
adicionais.
Para crianças que têm ≤ 3 anos de idade, um
diagnóstico de SAF e PFAS pode ser feito se houver
evidência de atraso no desenvolvimento ≥ 1,5 SDs.
No entanto, para a ARND, um diagnóstico
definitivo não pode ser feito antes dos 3 anos de idade.
Para ser claro, ARND é um diagnóstico médico
complexo, melhor atribuído como parte de uma
avaliação de equipe multidisciplinar para FASD. Em
contraste, ND-PAE é um código experimental de
diagnóstico de saúde mental que se destina a ser
usado em ambientes clínicos por médicos -> requer ≥ 1
déficits na neurocognição e na autorregulação + ≥ 2
déficits no funcionamento adaptativo.