imunodeficiencia primária

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JASMINY MOREIRA | TURMA 5 MECANISMO DE AGRESSAO E DEFESA | 2021.1 
 
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Imunodeficiência primária
→ Grupo de doenças caracterizadas por infecções 
recorrentes ou não usuais, afetando vários órgãos e 
sistemas. 
→ É genética. Mas possivelmente a pessoa não teve 
alguma infecção que se acumulou. 
→ Podem surgir após o nascimento, ou ao longo da 
vida do indivíduo. 
→ Doenças causadas por falhas/defeitos em 
componentes do sistema imunológico. 
→ Imunodeficiências primárias ou congênitas. 
→ Imunodeficiências secundárias ou adquiridas. 
→ Identificadas mais de 350 IDP diferentes 
→ Causadas por defeitos genéticos que impedem a 
maturação ou função de diferentes componentes do 
sistema imune. 
→ Mutações nos genes autossômicos e nos 
cromossomos X. 
→ O grau de severidade e o prognóstico são variáveis. 
 
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DEFICIENCIA NA RESPOSTA IMUNE INATA 
→ Imunodeficiencia dos fagócitos 
→ Imunodeficiencia do complemento 
→ Deficiencia na sinalização celular 
 
DEFICIENCIA NA RESPOSTA IMUNE 
ADAPTATIVA 
→ Imunodeficiencia de células B (anticorpos) 
→ Imunodeficiencia de células T (combinadas) 
 
10 SINAIS DE ALERTA PARA DIAGNÓSTICO DE IDP 
1. Duas ou mais pneumonias no útlimo ano 
2. Quatro ou mais novas otites no último ano 
3. Estomatites de repetições ou monílíase por mais de 
dois meses 
4. Abcessos de repetição ou ectima 
5. Um episódio de infecção sistêmica grave 
(meningite, osteoartrite, septicemia) 
6. Infecções intestinais de repetição/ diarréia crônica/ 
giardíase 
7. Asma grave, doença do colágeno ou doença auto-
imune 
8. Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por 
micobactéria 
9. Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada a 
imunodeficiência 
10. História familiar de imunodeficiência 
 
 
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Imunodeficiências 
Deficiências 
- de anticorpos (linfócitos b) 
- celulares (linfócitos T) 
- combinadas (linfócitos t+b) 
- fagocitose 
- sistema complemento 
 
Imunodeficiências primárias 
JASMINY MOREIRA | TURMA 5 MECANISMO DE AGRESSAO E DEFESA | 2021.1 
 
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→ Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) 
→ Imunodeficiencia comum variável (CVID) 
→ Deficiencia seletiva de IgA 
→ Deficiencia seletiva de sub-classes IgG 
→ Síndrome de hiper IgM 
→ Hipogamaglobulinemia transitória da infância 
 
QUADRO CLÍNICO 
→ Sinusites 
→ Otites 
→ Pneumonias 
→ Broquietasias (dilatação anormal e irreversível 
dos brônquios) 
→ Diarreia 
→ Má absorção intestinal 
→ Artropatia (patologia numa articulação) 
→ Anemia hemolítica 
→ Trombocitopenia (produção insuficiente de 
plaquetas) 
→ Esplenomegalia (aumento do baço) 
→ Linfomas (câncer nas células sistema linfático) 
→ Cancer de estomago 
 
AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA AO X 
→ Mutação no gene BTK no cromossomo X 
→ Redução de imunoglobulinas, não produz Ac 
→ Sintomas aparecem aos 6-9 meses de idade em 
meninos 
→ Números de células B no sangue muito baixos ou 
nulos 
→ Níveis de IgG, IgA e IgM muito baixo 
→ Sem resposta a vacinas 
→ Ausencia ou hipotrofia de tonsilas e adenoides 
→ Funções de linfócitos T normais 
→ Sinusites 
→ Pneumonia 
→ Meningites 
 
Que são causadas por Streptococcus, haemophilus, 
staphylococcus e pseudomonas 
 
IMUNODEFICIENCIA COMUM VARIAVEL 
→ Maior incidência 
→ Não ocorre na infância, pode ocorrer na idade 
adulta, após algumas infecções 
→ Baixa produção de anticorpos durante as infecções 
e vacinação 
 
DEFICIENCIA SELETIVA DE IGA 
→ Prevalencia alta (comum) em adultos 
→ Nível muito baixo de IgA sérica ou secretora 
→ Pode se manifestar de forma assintomática 
→ Infecções nas mucosas, aparelho digestivo 
(diarreia), má absorção intestinal, sinusites, 
pneumonias, bronquites 
 
DEFICIENCIA SELETIVA DE SUB-CLASSES IGG 
→ Imunoglobulina dividida em IgG1,2,3,4 
→ Pacientes apresentam alteração seletiva em um 
tipo de IgG 
→ Testes imunológicos podem identificar o tipo 
deficiente 
 
SINDROME DE HIPER IGM 
→ Apenas o IgM é produzido em grande quantidade 
→ Outras imunoglobulinas não são produzidas 
→ Incidencia baixa nos pacientes IDP 
→ Meninos com susceptibilidade ao Pneumocystis 
jarovesi (p. carinii) 
 
HIPOGAMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DA INFANCIA 
→ Criancas que atrasam a produção dos anticorpos 
nos primeiros 2 anos de vida 
→ Após alguns anos ocorre recuperação e produção 
normal 
 
IMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA 
→ Doenças extremamente graves 
→ Defeito na cascata de eventos dos receptores de 
interleucina 
→ Defeito em proteínas ligadas a função metabólica 
dos linfócitos 
→ Comprometimento da imunidade celular e 
humoral 
→ Ausencia da imagem RX do timo 
→ Início dos sintomas no primeiro ano de vida 
→ Transplante de MO 
→ Deficiencia da adenosina deaminase (acúmulo de 
desoxiadenosina-P dentro dos linfócitos T – 
diminuição de células T e B) 
→ Deficiencia de purina-nucleotídeo fosforilase 
(acúmulo de metabólitos tóxicos que inibem a síntese 
de dna – diminuição de células t) 
 
DEFICIENCIA DO SISTEMA COMPLEMENTO 
Angioedema hereditário 
→ Ausencia do inibidor de CI esterase 
→ A ação de CI sobre C2 e C4 não é controlada 
→ Gera grandes quantidades de peptídeos vasoativos 
→ Edemas 
 
Hemoglobinúria paroxística noturna 
→ Ausencia de CD55 e/ou CD59 
→ Lise de hemácias 
 
 
 
 
 
 
Imunodeficiências humorais ou 
de linfócitos B