Amenorreia primária

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GINECOLOGIA
Amenorreia
primária
. DEFINIÇÕES .
● AMENORREIA: É definida como a ausência ou
cessação anormal da menstruação de forma
temporária ou definitiva durante o período
reprodutivo.
● A amenorreia pode ser classificada como
primária ou secundária.
● A amenorreia fisiológica acontece na gravidez e
durante a lactação.
● OBS: atenção para a possibilidade de
criptomenorréia: falsa amenorreia ⇒ como
ocorre, por exemplo, em casos de hímen
imperfurado.
AMENORREIA PRIMÁRIA:
● É considerada no caso da paciente que nunca
menstruou: ausência total de menstruação em
casos de jovens mulheres:
1. > 15 anos, com presença de caracteres sexuais
secundários, porém nunca houve ocorrência
de menstruação.
2. > 13 anos de idade, sem desenvolvimento de
caracteres sexuais secundários e sem
menarca.
● A prevalência de amenorreia primária é bem
baixa ⇒ 0,4% das mulheres púberes.
. PRINCIPAIS CAUSAS .
● Disgenesia gonadal (40%)
● Ageneseia mülleriana (10%)
● Síndrome de insensibilidade a androgênios (9%)
. CICLO MENSTRUAL NORMAL .
● Fisiologicamente, a menstruação é resultado de
uma sequência de acontecimentos necessários:
● Liberação pulsátil do hormônio liberador de
gonadotrofinas hipotalâmico (GnRH) pelo
hipotálamo.
● Secreção dos hormônios folículoestimulante (FSH)
e luteinizante (LH), atuantes no ovário, pela
hipófise anterior.
● Secreção de estrogênio e progesterona pelo
ovário, em resposta às gonadotrofinas LH e FSH.
● É necessário um pico de LH para desencadear a
ovulação e um aumento da produção de estradiol
pelos ovários.
● Ainda, é fundamental o aumento da progesterona
após a ovulação, que vai atuar espessando o
endométrio.
● Por fim, caem os
níveis de
progesterona e
estradiol,
desencadeando
a descamação
da cavidade
endometrial e,
portanto, o
sangramento
menstrual.
. ETIOLOGIA .
● Distúrbio do sistema genital (útero, endométrio que
não se prolifera e não descama) ou na saída do
fluxo menstrual (como um hímen imperfurado);
● Distúrbios hipotalâmicos ou do Sistema Nervoso
Central (SNC);
● Distúrbios da hipófise anterior;
● Distúrbios ovarianos ⇒ ausência de produção de
estrogênio e progesterona.
. DIAGNÓSTICO .
ANAMNESE:
● Idade e idade menarca ⇒ aguardar 2 anos após
menarca (imaturidade do eixo HHO);
● Aspectos psicológicos (estresse, anorexia nervosa,
história de abuso sexual)
● Hábitos: atividade física intensa, restrição dietética
⇒ diminuição da gordura ⇒ afeta a formação
hormonal;
● Padrão de sangramento;
● Doença prévia (diabetes juvenil, doença renal,
doenças do SNC);
● Medicações (anticoncepcionais, metoclopramida)
● Antecedentes médicos: de tratamento cirúrgico,
quimioterapia e radioterapia.
Sinais e sintomas:
● Verificar sequência e o momento do
desenvolvimento puberal
● Caracterizar sinais e sintomas de deficiência
estrogênica (fogachos - ondas de calor, redução da
lubrificação vaginal) ⇒ hipoestrogenismo:
hipogonadismo hipogonadotrófico.
● Perda de peso importante associada a
constipação, hipotensão, bradicardia ⇒ anorexia
● Aumento de volume abdominal, ganho de peso,
colostro ⇒ pseudociese (‘gravidez psicológica')
● Cefaléia e alteração do campo visual ⇒ lesões no
SNC.
● Saída de secreção pelas mamas ⇒ galactorreia e
hiperprolactinemia.
Sintomas de hiperandrogenismo
● Oleosidade excessiva da pele
● Alopecia androgênica
● Acne
● Hirsutismo
EXAME FÍSICO:
● Estado geral
● Peso, altura e IMC
● Estadiamento de Tanner e Marshal
● Sinais de hiperandrogenismo
○ Acne, alopecia androgênica
○ Hirsutismo (índice de Ferriman e Gallwey
modificado)
○ Sinais de virilização
● Sinais de hipercortisolismo
○ Obesidade central
○ Estrias violáceas
EXAME GINECOLÓGICO:
● Importante para diagnóstico diferencial com
causas obstrutivas;
● Exame completo se atividade sexual já iniciada
○ Toque e especular
○ Avaliar trofismo vulvar, vaginal e características
do útero
● Na paciente virgem, faz-se apenas a inspeção da
vulva
AVALIAÇÃO COMPLEMENTAR:
● FSH,TSH, prolactina
● Exames de imagem
. CLASSIFICAÇÃO .
1. Amenorreia SEM caracteres sexuais secundários
(Sem CSS)
2. Amenorreia COM caracteres sexuais secundários
(Com CSS)
3. Amenorreia com caracteres sexuais secundários
ambíguos
. AMENORREIA SEM CSS .
● Paciente não desenvolveu nem mamas e nem pelos
adequadamente.
● Faz-se uma dosagem hormonal (avaliação dos
níveis de FSH).
Hipogonadismo:
● Baixos níveis de estradiol
1. Hipogonadismo hipogonadotrófico:
● FSH e estrogênio estão em baixos níveis.
● Amenorréia de causa central.
● Indica defeito primário em hipotálamo ou hipófise.
● O hipotálamo não secreta quantidades pulsáteis
adequadas de GnRH ou há um distúrbio hipofisário
associado à produção ou liberação inadequada de
FSH e LH.
● A investigação segue através de uma RNM ou uma
TC de crânio e sela túrcica.
● Um teste do GnRH também é útil para avaliar se o
problema está no hipotálamo ou está na hipófise.
● Principal causa: tumores no SNC.
Causas frequentes:
● Atraso constitucional ou fisiológico ⇒ caso mais
comum
○ Sinais: altura baixa para idade cronológica mas
normal para a idade óssea
● Síndrome de Kallman⇒ deficiência de GnRH
○ Sinais: altura normal para idade + muitas vezes,
associação com anosmia (paciente não sente
cheiros)
● Tumores do SNC (craniofaringioma mais comum).
2. hipogonadismo hipergonadotrófico:
● FSH alto (>40UI/L) e estrogênio baixo.
● Insuficiência gonadal primária por diminuição da
secreção de esteróides.
● Ausência de folículos capazes de produzir
estrógeno.
● Aumento dos níveis de LH e FSH ⇒ que ocorre por
conta da diminuição do feedback negativo.
● 30% das pacientes com esse quadro têm uma
anormalidade genética associada.
● A anormalidade
genética mais comum
é a Síndrome de
Turner e suas
variantes (disgenesia
gonadal).
Causas frequentes:
● Anormalidades
genéticas comuns:
○ Síndrome do X
frágil
○ Mutações de enzimas
○ Disgenesia gonadal: Cariótipo anormal (45,X0;
46,XY) ou Cariótipo normal (46,XX).
○ A disgenesia gonadal pode ser pura, parcial ou
mista.
● Anormalidades imunológicas (10% dos casos)
● Iatrogênicas (quimioterapia, radioterapia ou
cirurgias)
● Idiopática (50-65% dos casos)
. AMENORREIA COM CSS .
● Desenvolveu mama e pelos.
● Faz-se uma ultrassonografia para avaliar o
desenvolvimento adequado de útero e vagina da
paciente.
1. Ausência de útero e vagina adequados:
● Se na USG observar-se útero e vagina pouco
desenvolvido ou ausente, faz-se o cariótipo.
● Cariótipo 46,XX, indicando:
○ Malformação
○ Agenesia mulleriana ⇒ anomalia congênita do
aparelho reprodutor feminino caracterizada
por uma falha no desenvolvimento dos ductos
de Müller, resultando em um útero ausente e
graus variáveis de hipoplasia vaginal ⇒
associada com malformação renal também.
● Cariótipo 46,XY, geralmente associado a:
○ Insensibilidade androgênica: Síndrome de
Morris⇒ muito raro (1:60.000)
○ Considerada um pseudo-hermafroditismo
masculino ⇒ se caracteriza por fenótipo
feminino com genótipo masculino, de caráter
familiar onde foi observada uma desordem
genética transmitida por gene recessivo ligado
ao X, que determina a resistência periférica a
androgênios.
○ Ausência de pelos, enquanto as mamas
desenvolvem normalmente.
○ Dosagem de testosterona: testosterona normal⇒
resistência periférica.
2. Presença de útero e vagina:
● Se for possível observar útero e vagina presentes
na USG, prossegue com a dosagem de LH, FSH e
prolactina
● Investigar anovulação crônica
○ SOP (Síndrome dos Ovários Policísticos),
hipotireoidismo e hiperprolactinemia.
○ Anormalidades
anatômicas ⇒
obstruções da saída
(hímen imperfurado,
septo vaginal
transverso).
○ Criptomenorréia ⇒ paciente refere dismenorreia
(cólicas menstruais) progressiva mensalmente.
○ Hermafroditismo verdadeiro ⇒ muito raro (XX, XY
ou mosaico).
Diagnóstico:
● Exame físico para avaliar a
possibilidade de um hímen
imperfurado
○ Membranasaliente que se distende
durante a manobra de Valsalva
● US ou RNM: ajudam a identificar uma
possível anomalia mulleriana
(malformação uterina).
AMENORREIA COM CSS DISCORDANTES
● No caso de carateres sexuais secundários
presentes e discordantes, prossegue a
investigação:
● USG
● Cariótipo
● Testosterona
● SDHEA
● 17-OH progesterona
● Exame físico para avaliar genitália e buscar sinais
de virilização.
Genitália ambígua:
● Em pacientes que apresentam genitália ambígua,
deve-se investigar causas como:
○ Pseudo-hermafrodita masculino (formas
incompletas; 46,XY)
○ Pseudo-hermafrodita feminino (46,XX)
○ Disgenesia gonadal mista (X0/XY)
○ Hermafrodita verdadeiro (46,XX ou XY)
Hirsutismo/virilização:
● Em pacientes que apresentam hirsutismo ou
virilização, deve-se investigar causas como:
○ Pseudo-hermafrodita feminino (forma
virilizante simples).
○ Tumores de ovário ou suprarrenal.
. TRATAMENTO .
● Excluir gravidez
● Em pacientes com útero e mamas totalmente
desenvolvidos, o estrogênio sem oposição
aumenta o risco de hiperplasia endometrial e
malignidade ⇒ risco reduzido com progesterona
cíclica para restaurar os ciclos menstruais
(mimetizar o ciclo menstrual normal).
● Se houver desenvolvimento incompleto da mama,
a terapia com progesterona deve ser evitada
para prevenir seios tubulares deformados ⇒
inicia-se o tratamento apenas com a reposição
de estrogênio.
● Pacientes com hipoestrogenismo persistente
estão em risco de osteoporose e devem ser
rastreados com DEXA e tratados com terapia de
vitamina D, cálcio e estrogênio, se apropriado.
● Pacientes com cariótipo 46,XY devem ser
rastreados para estruturas gonadais
intra-abdominais (testículos), pois têm potencial
maligno e pode precisar ser removido.