Doença de Huntington

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Doença de Huntington
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 Mark, 45 anos com história familial de doença de Huntington. Começou a notar
movimentos anormais e está preocupado em que possa estar afetado. Sua mãe
morreu da doença aos 55 anos. Recentemente notou ocasionais movimentos de
contrações dos braços e das pernas, tendo dificuldades para escrever. Sua família
também notou que está progressivamente irritado e esquecido. Foi feito um exame
de ressonância magnética que mostrou uma leve atrofia do núcleo caudado. (Korf,
B. Genética Humana e Genômica. 3ª. Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008).
 45 anos
 Histórico familiar da doença de Huntington
 Observação de movimentos e comportamentos anormais
 Leve atrofia do núcleo caudado
Caso Clinico
 O sinal clássico de DH é a coreia que gradualmente se espalha a todos os 
músculos, motoras, sintomas psiquiátricos
 Distonia, movimentos involuntários, perda de peso não intencional, 
disfunção do sistema nervoso autônomo entre outros...
Características Clínicas
https://images.app.goo.gl/W4dxUc4DrmCqQxJE6
 DH atinge homens e mulheres
 Perda marcante de células em uma parte do cérebro dominada gânglios 
da base.
http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2011/RN1904/revisao%2019%2004/595%20revisao.pdf
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-
nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington
 Gene mutante Cromossomo 4p16.3
 Proteína Huntingtina
 Várias repetições do tripleto CAG
 Dominante autossômica 50%
Diagnóstico
 Teste molecular
 Deve procurar um médico se notar problemas na capacidade cognitiva
 Desequilíbrio emocional e de comportamento
 O diagnóstico precoce é importante para o tratamento à melhoria de 
uma possível qualidade de vida 
Tratamento
 Não existe cura para a doença de Huntington
 Tratamentos para minimizar o impacto dos sintomas motores e 
mentais
 Tratamentos para maximização da habilidades e prolongamentos 
da independências do paciente
 Tratamento para depressão
Obrigada!
 ALUNOS: 
 Raiandra Campos
 Safira Melissa
 Gabriela Medeiros
 Matheus Vasconcelos
 Luís Eduardo
 Edivan Cordeiro
Referências
 Redação Minhavida, acesso em: 
https://www.google.com.br/amp/s/www.minhavida.com.br/amp/saude/temas/doe
nca-de-Huntington, data de acesso ao site, 07 de Setembro, 2019
 ABH(Associação Brasil Huntington), acesso em: https://abh.org.br/heranca-
genetica/, data de acesso do site, 07 de Setembro, 2019
 GENOMIKA Hospital Israelita ALBERT EINSTEIN, acesso em: 
https://www.genomika.com.br/exames/705894/, data de acesso ao site, 08 de 
Setembro, 2019
https://www.google.com.br/amp/s/www.minhavida.com.br/amp/saude/temas/doenca-de-Huntington
https://abh.org.br/heranca-genetica/
https://www.genomika.com.br/exames/705894/