DOENÇAS AUTOSSOMICAS DOMINANTE

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UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO – SÃO BERNARDO DO CAMPO 
TURMA VI 
CAMILY VITORIA MARQUES DE OLIVEIRA 
 
 
AUTOSSOMICA DOMINANTE 
 
o Mutação nova 
Mutação a partir de um alelo normal 
para um alelo causador de doença 
Sem histórico familiar, ou seja, pode 
surgir do nada em alguém da família 
7/8 → casos de acondroplasia 
(nanismo) são causados por mutações 
novas 
1/8 → herdado de um genitor afetado, 
pode ser dos pais 
 
o Mosaicismo de linhagem 
germinativa 
Ocorre quando todas ou parte das 
células germinativas são afetadas por 
uma mutação para a doença, mas as 
células somáticas não são afetadas 
- Células germinativas: 
espermatozoides e ovócitos 
- Células somáticas: X e Y 
Durante o desenvolvimento 
embrionário de um dos genitores, 
ocorreu uma mutação e afetou toda a 
linhagem germinativa 
Quando pensar → quando dois ou mais 
filhos apresentam uma doença 
autossômica dominante ou ligada ao X, 
e não houver histórico familiar 
 
 
o Penetrância reduzida ou 
incompleta 
Individuo com genótipo (gene) da 
doença, mas não tem o fenótipo 
 
o Penetrância dependente da idade 
- Doença de Huntington 
o Neurofibromatose tipo 1 
Tumores em sua maioria benignos 
Manchas de cor de café com leite na 
pele 
Influências ambientais, dieta, exercício 
ou exposição a agentes prejudiciais, 
como fumaça do tabaco 
Possibilidade de comprometimento 
oftalmológico, osteomuscular, 
cardiovascular, endócrino, sistema 
nervoso central e periférico 
 
 
 
UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO – SÃO BERNARDO DO CAMPO 
TURMA VI 
CAMILY VITORIA MARQUES DE OLIVEIRA 
 
 
 
 
DOENÇAS 
o Síndrome de Marfan 
 1/10 indivíduos 
Aproximadamente 30% dos casos são 
esporádicos (desenvolvem de maneira 
irregular) e o restante de origem 
familiar 
Sistema esquelético → escoliose, 
braços e mãos alongadas e 
deformidade toráxica 
Cardiovascular → alteração na válvula 
mitral e dilatação da aorta 
Ocular → luxação do cristalino 
A capacidade da doença de atingir 
órgãos diferentes se chama pleiotropia 
Nos ossos, a falta da proteína fibrilina 
(mutação neste gene), faz com que os 
ligamentos e artérias se tornem flácidas 
e frágeis, e a flacidez desses ligamentos 
articulares provocam hipermobilidade 
articular e perda de concentração do 
crescimento dos ossos (crescendo 
muito) 
No coração o sangue é bombeado com 
muita força e a cada batimento 
cardíaco é injetada diretamente na 
aorta cuja paredes estão fragilizadas 
podendo se romper 
 
o Doença de Huntington 
Início típico → 35 a 45 anos 
Má função cerebral, morte de células 
no cérebro, especificamente gânglios 
da base 
Problemas nos movimentos, raciocínio 
e humor 
Cansaço, contrações e espasmos 
musculares 
Os gânglios da base são responsáveis 
por controlar os movimentos, organizar 
pensamentos e controlar emoções 
Morre de 10 a 20 anos após o sintoma 
aparecer