Tabela glicogenoses

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1) 
O
 que são os glicogenoses? 
A
s glicogenoses são doenças secundárias a um
 erro no m
etabolism
o, hereditário, o qual resulta de concentrações alteradas de glicogênio no organism
o. 
2) 
C
om
plete a tabela das doenças relacionadas ao m
etabolism
o do glicogênio. 
 
D
oença 
Ó
rgão A
fetado 
Enzim
a defeituosa 
G
licogênio no órgão 
afetado 
C
aracterísticas clínicas 
D
oença de von G
ierke 
Fígado e rim
. 
G
licose 6-fosfatase ou 
sistem
a de transporte. 
Q
uantidade aum
entada. 
D
ilatação m
aciça do 
fígado; atraso do 
desenvolvim
ento; 
hipoglicem
ia grave. 
D
oença de H
ers (tipo VI) 
Fígado. 
Fosforilase. 
Q
uantidade aum
entada. 
= V
on G
ierke m
as com
 
evolução m
ais suave. 
D
oença de Pom
pe (tipo II) 
Todos. 
A
-1,4-glicosidade. 
A
um
ento m
aciço da 
quantidade. 
Insuficiência 
cardiorrespiratória; causa 
m
orte (<10 anos). 
D
oença de C
ori/Forbes 
(tipo III) 
Fígado, m
úsculo e 
coração. 
E
nzim
a am
ido – 1,6 – 
glicosidade. 
Q
uantidade aum
entada. 
A
um
ento do tam
anho do 
fígado ou cirrose, níveis 
baixos de glicose no 
sangue, dano m
uscular, 
danos cardíacos e ossos 
fracos em
 algum
as 
pessoas 
D
oença de A
ndersen (tipo 
IV) 
Fígado, m
úsculo e a 
m
aioria dos tecidos. 
E
nzim
a am
ilo – 1,4 – 1,6 – 
glicosidade. 
Q
uantidade norm
al. 
C
irrose, dano m
uscular e 
retardo do crescim
ento e 
do desenvolvim
ento 
D
oença de M
cA
rdle (tipo V) 
M
úsculo. 
E
nzim
a fosforilase 
m
uscular. 
Q
uantidade aum
entada. 
C
ãibras ou fraqueza 
m
uscular durante atividade 
física. 
Am
anda Cordeiro Branco 
RA: 1220100087 T5C