ATIVIDADE AV2 -03 CMC Priscila Castro

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ATIVIDADE AV2 -03 CMC 
Aluna: Priscila Castro 
Curso: Enfermagem 
 
 
Alterações Cromossômicas 
 
Alteração quer dizer mudança, nos cromossomos essa alteração pode ser 
estrutural ou numérica. Nosso conjunto cromossômico é formado por 46 
cromossomos 23 que vem do pai e 23 que vem da mãe, nesse 22 que vem da 
mãe e 22 que vem do pai não determina o sexo e 1 que vem do pai e 1 que 
vem da mãe que determina o sexo. 
Muitas vezes pode acontecer mudanças nesse conjunto de números 
cromossômicos, essas mudanças podem ser de duas formas: As eploidia 
(comuns em plantas e animais) e a aneuploidias, as aneuploidias são as mais 
estudadas por que delas vem as síndromes dos seres humanos. Essas 
síndromes são problemas na formação dos gametas. 
 
1.0 Alterações Cromossômicas numéricas: 
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau) - Se caracteriza pela mudança no par 13, 
no par 13 tem 3 cromossomos (deveria ter apenas 2), nesses casos efeitos 
graves vão ocorrer nos bebes como fenda palatina, lábio leporino, má 
formação cardíaca e até ausência dos olhos. 
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) - Se caracteriza pela mudança no par 
18, no par 18 tem 3 cromossomos (deveria ter apenas 2), essa doença que 
provoca atrasos graves no desenvolvimento e o índice de sobrevivência dos 
bebês que nascem com essa síndrome é baixíssimo. 
Síndrome de Down Se caracteriza pela mudança no par 23, no par 23 tem 3 
cromossomos (deveria ter apenas 2), essa síndrome provoca atraso no 
desenvolvimento motor, fraqueza dos músculos, presença de apenas 1 linha na 
palma da mão, felizmente o índice de sobrevivência está cada dia maior com o 
desenvolvimento de tratamento para melhorar a qualidade devida dessas 
pessoas. 
 
Aneuploidia dos cromossomos sexuais 
Existem as aneuploidia dos cromossomos sexuais, antes de começa é 
importante lembrar que os cromossomos sexuais, devem ser para mulher XX 
para homem XY. Quando acontece alteração nesses pares de cromossomos 
acontece as síndromes. 
Síndrome de Klinefelter - Um homem que tem dois cromossomos xx e um y, e 
nesses casos como vai ter um X sobrando vai forma crepúsculo de barr, os 
sintomas, homens muito altos, ginecomastia, atraso mental, esterilidade. 
Síndrome de Turner - A síndrome de Turner é causada por um cromossomo 
sexual ausente ou incompleto. Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade 
tardia, infertilidade, malformações cardíacas e certas dificuldades de 
aprendizagem. 
Síndrome do triplo X - Anormalidade que resulta em um cromossomo X extra 
em algumas mulheres. A trissomia X geralmente é causada por malformação 
de uma célula-ovo ou esperma ou por um erro no início do desenvolvimento 
do embrião. 
 
1.2 Alterações Cromossômicas estruturais: 
Deleção: Conhecida como deficiência, isso acontece quando o cromossomo 
perde um pedaço dele. Podem causar anomalias congênitas graves e deficiência 
física e intelectual significativa. 
Duplicação: Nesses casos os cromossomos tem um dos seus pedaços 
multiplicados, esse problema ocorre na meiose. Geralmente não causa 
problemas, ou seja, perdeu um pedaço do cromossomo é muito mais grave 
Inversão As deleções são alterações cromossômicas em que parte do 
cromossomo é perdida, consequentemente, ocorre a perda de material 
genético. Pode ocorrer na porção terminal dos braços cromossômicos ou ainda 
em porções mais interna 
Translocação: A duplicação acontece quando um cromossomo perde uma 
porção de seu material genético, e essa porção liga-se a uma cromátide-irmã, 
formando um segmento extra. O cromossomo, assim, fica com uma porção 
repetida. Esse processo ocorre mais frequentemente no processo de 
permutação durante a meiose. 
 
 
 
REFERÊNCIAS: 
http://sites.uem.br/drgenetica/exames-1/citogeneticos-1/classico/cariotipo-1/alteracoes-
cromossomicas 
https://www.biologianet.com/genetica/alteracoes-cromossomicas-estruturais.htm 
 
http://sites.uem.br/drgenetica/exames-1/citogeneticos-1/classico/cariotipo-1/alteracoes-cromossomicas
http://sites.uem.br/drgenetica/exames-1/citogeneticos-1/classico/cariotipo-1/alteracoes-cromossomicas
	Alterações Cromossômicas