Imunodeficiências

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- Doenças causadas pelas falhas no Sistema 
Imune 
 
> TIPOS: 
 
- Os dois tipos resultam do aumento da 
susceptibilidade à infecção por 
microrganismos oportunistas. 
 
1) Imunodeficiências primárias ou 
congênitas: 
 
- Manifesta ainda quando criança 
- Nasce com o indivíduo 
- Defeitos genéticos que impedem a 
maturação ou funções diferentes dos 
componentes do Sistema Imune: 
 -- Mutações nos genes autossômicos 
 -- Mutações nos cromossomos X 
 -- Grau de severidade e prognóstico 
muito variáveis 
 
2) Imunodeficiências secundárias ou 
adquiridas: 
 
- Geralmente recorrentes no indivíduo adulto 
- Se desenvolvem em razão de desnutrição, 
câncer disseminado, tratamento com 
fármacos imunossupressores e infecção de 
células do Sistema Imune. Ex: AIDS pelo vírus 
HIV 
 
Tipos de Imunodeficiências primárias 
 
1.1 – Deficiências na resposta imune inata: 
 
- Imunodeficiência dos fagócitos 
- Imunodeficiência do complemento 
- Deficiências mediadas por PRR e citocinas 
 
1.2 – Deficiência na resposta imune 
adaptativa: 
 
- Imunodeficiência de células B 
- Imunodeficiência de células T 
- Imunodeficiência combinada grave 
 
*Triagem neonatal para Imunodeficiências 
primárias: doenças elegíveis para triagem 
neonatal, já que são doenças graves e com 
diagnóstico tardio. 
 
 
 
DEFICIÊNCIA SELETIVA DE IgA 
 
- Ausência ou nível muito baixo de IgA sérica 
ou secretora, caracterizada por grande 
número de pacientes assintomáticos ou 
infecções de repetição ou associação a outras 
enfermidades 
 
- As porções do IgA (Fc e Fab) ficam prontas 
para neutralizar os microrganismos, por isso 
são dímeros. 
 
 
- Menor resposta às infecções (virais ou 
bacterianas) que afetam as mucosas 
 
- Tratamento: SUS oferece reposição de IgA 
via endovenosa durante toda vida. É indicado 
o uso de antibióticos de forma precoce. 
 
AMAGLOBULINEMIA LIGADA AO X 
 
- Falha de amadurecimento das células B 
- Mutação no gene Btk no cromossomo X 
(Xg22), não permite o estágio da célula Pro-B 
para Pre-B 
- Receptor da célula B é o BCR 
- Números de células B no sangue muito 
baixos ou nulos 
- Níveis de IgG, IgA e IgM muito baixos 
- Sítio de infecções: mucosas, otite média, 
pulmões (bronquite/pneumonia), sangue, 
intestino (giardia ou enterovírus), pele, olhos, 
meningite 
- Sem resposta à vacina 
- Portadores são suscetíveis às infecções 
virais e bactérias encapsuladas 
- Tratamento: Gamaglobulina humana 
mensalmente IV ou subcutânea 
 
ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO 
 
- Autossômico dominante 
- Defeitos em um dos dois genes do 
cromossomo 11 
- Ausência ou diminuição do C71NH leva a 
uma atividade descontrolada de C1s, ativando 
C4 e C2, com liberação de cininas e peptídeos 
vasoativos. Resultando em edema. 
 
- Edemas sem causa indutora aparente que 
inicia na primeira infância. 
 
- Tratamento: inibidor de C1; tratamento caro 
e não oferecido pelo SUS. 
 
- C1 inibe o início da via clássica do 
complemento evitando que o processo 
inflamatório se intensifique pela alta produção 
de C3a na via alternativa 
 
IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE 
 
- Transplante de MO como tratamento 
 
- Antes do transplante: isolar a criança, repor 
a imunoglobulina humana, profilaxia para 
Pneumocystis jirovecii para o Vírus 
Respiratório Sincicial e eventos adversos à 
vacina BCG, não administração de vacinas de 
patógenos atenuados, irradiação dos 
hemoderivados 
 
- Paciente com SCID não tratados raramente 
sobrevivem além dos 6-12 meses de vida 
 
- Deficiência de LTCD4, B e NK