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Introdução Processos Biológicos

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Camila Blumetti – MEDFACS/2º Semestre 2019.1 
 
RESUMINHO AULA 1 – PB II 
Antes de qualquer coisa é importante definirmos alguns conceitos, por exemplo: qual a diferença entre 
cromossomo e cromatina? A única diferença é o momento em que se encontra, pois geneticamente são idênticas. 
Como assim momento? Se olhamos para a célula que está em divisão, 
enxergaremos um cromossomo. Já se olhamos para uma célula e ela se encontra 
em interfase, encontraremos uma cromatina. Essa diferenciação se dá pelo 
diferente padrão de condensação. Podemos também diferenciar as regiões da 
cromatina, temos a eucromatina, região descondensada e geneticamente ativa 
e, temos a heterocromatina, região mais condensada, de melhor visualização, 
porém uma região inativa. Uma heterocromatina bastante famosa é o 
Corpúsculo de Barr, encontrados apenas em células femininas, sendo assim 
importante para diferenciação. O corpúsculo tem uma grande importância na 
pediatria, sendo utilizado para investigação de alterações, ou seja, bastante 
utilizado para nível de diagnóstico. O número de corpúsculos é igual ao número 
de cromossomos x menos 1. Sua identificação na imagem é a partir de sua forma 
e localização, ele parece uma meia-lua e se localiza na periferia do núcleo. Corpúsculo de Barr 
Já o cromossomo, dividimos em relação a sua estrutura morfológica em: centrômero, região de maior 
constricção, divide aonde está o braço curto (p) e o braço longo (q) do cromossomo e é importante para classificar os 
cromossomos (metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico) para que se faça o cariótipo (conjunto de 
cromossomos que são organizados do menor para o maior, de acordo com a posição do centrômero), temos também 
a cromátide e o telômero. 
O cariótipo humano é organizado da seguinte forma: do par 1 até o par 22, temos os cromossomos 
homólogos/autossômicos, logo depois os cromossomos heterossômicos/sexuais. Importante lembrar que o cariótipo 
feminino é 44 + XX e o masculino 44+XY, sendo o cromossomo X maior que o Y e, consequentemente, com uma maior 
quantidade de genes. No cromossomo Y apenas 2 genes tornam-se ativos, o principal dele é o gene FDT, Fator de 
Determinação Testicular. O outro gene é o que produz espermatozoide, sendo um dos fatores de infertilidade 
masculina a ausência desse gene no cromossomo, ou seja, o gene foi deletado, o paciente possui azoospermia. 
Quais os tipos de amostra que podemos pegar para fazer cariótipo? O principal é o sangue periférico, porém 
também podemos utilizar medula óssea, fragmento de pele, líquido amniótico, vilosidades coriônicas, tumores, 
dentre outros tecidos. 
Temos a técnica da citogenética clássica, através da técnica de bandeamento, que é colorir os cromossomos 
de acordo com a organização das bandas, cada cromossomo vai ter o seu sequenciamento de bandas. O tipo de 
bandeamento que será solicitado será de acordo com o que você está enxergando no seu paciente. 
• Bandeamento GTG: é mais utilizado para alterações numéricas estruturais grosseiras. 
• Bandeamento Giemsa ou G: semelhante ao GTG, porém é o que é mais solicitado. É utilizado para 
alterações genéticas bem visíveis, como a trissomia do cromossomo 21. 
• Bandeamento NOR: é muito utilizado em caso de translocações que ocorrem em cromossomos 
acrocêntricos (13, 14, 15, 21 e 22). Temos as translocações Robertsoniana, que são pseudotrissomias 
e temos a trissomia clássica, como o Down Clássico. 
Camila Blumetti – MEDFACS/2º Semestre 2019.1 
 
Temos também a citogenética molecular, que utiliza as seguintes técnicas: 
• Técnica de FISH (Fluorescence in situ hybridization) – Conseguimos determinar/validas a presença ou 
ausência de sequências específicas de DNA ou RNA, confirmar alterações cromossômicas observadas 
pela citogenética clássica, molecular e citogenômica, detecta alterações críticas e submicroscópicas. 
Para realizar essa técnica necessitamos de uma especificidade da sonda pela região de interesse, 
marcação fluorescente da sonda que permita a detecção e a qualidade de preservação do material 
biológico. 
• Técnica de SKY (Spectral Karyotyping) – Utilizada para cariótipos mais complexos, para identificar 
origem de cromossomos marcadores, determinar alterações cromossômicas estruturais não 
detectadas pela citogenética clássica e para definir a origem do material adicional. Apresenta cada par 
de cromossomo com uma cor específica. 
• Técnica CGH ( Comparative Genomic Hybridization) – O DNA teste hibridado com o DNA de referencia 
normal em uma célula metafásica. É feito, geralmente, nos testes para câncer. Avalia taxas 
mutacionais. 
Mas então, quais as indicações para realizar o cariótipo? Quando temos alterações de crescimento e 
desenvolvimento (atraso no Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM), fácies dismórficas, malformações, baixa 
estatura (síndrome de Turner: 45, X), retardo mental (quanto maior a quantidade de cromossomos, maior vai ser o 
retardo), genitália ambígua), natimortos e óbitos neonatal, infertilidade ou abortos recorrentes, neoplasia (cariótipo 
de tecidos), história familiar positiva de cromossomopatia, gestação em mulher com idade elevada (> 35 anos). 
E como interpretar um cariótipo? Podem apresentar deleção (vem um “-“), ou seja, cromossomo é 
desprovido de uma parte, material genético foi perdido, podem apresentar duplicação, ou seja, apresenta excesso 
de material genético. Quando apresentar inversão é porque um determinado segmento cromossômico se inverteu, 
podem apresentar translocação (“t”), formação em anel (“r”), ou seja, perdem porções teloméricas e se reúne em 
um formato circular. Já aquele que perde o braço curto e o braço longo que ficou vai ser duplicado é um 
isocromossomo (“i”). Temos também um cromossomo marcador (“mar”), que é um cromossomo que apareceu com 
uma adição, ou seja, veio um material genético de outro lugar, então ele é “marcado” para assim passar por uma 
outra técnica. Já o derivado (“der”) é aquele que foi derivado dele mesmo ou pegou um pedaço do outro e se der ivou. 
Os cromossomos podem ser também discêntricos (“dic”), apresentam problemas estruturais, porém não envolvem 
os centrômeros, diferentemente dos paracêntricos, que apresentam problemas estruturais que envolvem os 
centrômeros. Os cromossos com sítio frágil (“fra”) é aquele que ao longo dele apresenta zonas de fragilidade. Os 
cromossomos que aparecem com um “mat” ou “pat”, significa, respectivamente, que é de origem materna e paterna, 
lembrando que essa marcação so poderá ser feita através da Técnica de SKY.