TOC - TEA

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MODULO I
PROBLEMA 5: EU NÃO ME ENQUADRO...
1. ELUCIDAR EPIDEMIOLOGIA, ETIOLOGIA, FATORES DE RISCO, QUADRO CLÍNICO, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DO TOC.
Definição
O transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) é representado por um grupo diversos de sintomas que incluem pensamentos intrusivos, rituais, preocupações e compulsões. Essas obsessões ou compulsões recorrentes causam sofrimento grave à pessoa. Elas consomem tempo e interferem significativamente em sua rotina normal, em seu funcionamento ocupacional, em atividades sociais ou nos relacionamentos. 
Um indivíduo com TOC pode ter uma obsessão, uma compulsão ou ambos. Uma obsessão é um pensamento, um sentimento, uma ideia ou uma sensação recorrentes ou intrusivos. Diferentemente de uma obsessão, que é um evento mental, uma compulsão é um comportamento. De forma específica, uma compulsão é um comportamento consciente, padronizado e recorrente, como contar, verificar ou evitar. Um indivíduo com TOC percebe a irracionalidade da obsessão e sente que tanto ela quanto a compulsão são egodistônicas (i.e., comportamentos indesejados). 
Apesar de poder ser realizado em uma tentativa de reduzir a ansiedade associada com a obsessão, o ato compulsivo nem sempre tem sucesso nisso. A conclusão do ato compulsivo pode não afetar a ansiedade e até aumentar sua intensidade. A ansiedade também é aumentada quando uma pessoa resiste em executar uma compulsão. 
Epidemiologia 
· As taxas de TOC são bastante consistentes, com uma prevalência vitalícia na população em geral estimada em 2 a 3%. 
· Alguns pesquisadores avaliaram que o transtorno é encontrado em até 10% dos pacientes ambulatoriais de clínicas psiquiátricas. 
· Esses números fazem do TOC o quarto diagnóstico psiquiátrico mais comum depois da fobia, de transtornos relacionados a substâncias e do transtorno depressivo maior. 
· Entre adultos, homens e mulheres são igualmente afetados, mas, entre adolescentes, os meninos costumam ser mais afetados do que as garotas. 
· A idade média de início é por volta dos 20 anos, apesar de os homens apresentarem uma idade um pouco menor de início (média de 19 anos, aproximadamente) do que as mulheres (média de 22 anos, aproximadamente). 
· Em geral, os sintomas de cerca de dois terços das pessoas afetadas têm início antes dos 25 anos, e os sintomas de menos de 15% têm início após os 35 anos. 
· O início do transtorno pode ocorrer na adolescência e na infância, em alguns casos até aos 2 anos de idade. 
· Pessoas solteiras costumam ser mais afetadas por TOC do que as casadas, apesar de esse achado provavelmente refletir a dificuldade de pessoas com o transtorno de manter um relacionamento. 
· O TOC ocorre com menor frequência entre negros do que entre brancos, mas é possível que o acesso à assistência médica, e não diferenças de prevalência, explique essa variação.
Etiologia
Fatores biológicos 
Neurotransmissores 
SISTEMA SEROTONÉRGICO.
· Os muitos ensaios clínicos que foram conduzidos sustentam a hipótese de que a desregulação da serotonina está envolvida na formação do sintoma de obsessões e compulsões no transtorno. 
· Os dados mostram que fármacos serotonérgicos são mais eficazes no tratamento do TOC do que fármacos que afetam outros sistemas neurotransmissores, mas ainda não está claro se a serotonina está envolvida no TOC. 
· Estudos clínicos avaliaram concentrações de líquido cerebrospinal (LCS) de metabólitos da serotonina (p. ex., ácido 5-hidróxi-idolacético [5-HIAA]) e afinidades e diversos locais de adesão plaquetária de imipramina tritiada, que se liga aos locais de recaptação da serotonina, e relataram diversos achados dessas medidas em pacientes com TOC. 
· Em um estudo focado no sistema serotonérgico, a concentração de 5-HIAA no LCS diminuiu após tratamento com clomipramina. 
SISTEMA NORADRENÉRGICO.
· Atualmente, há menos evidências para a disfunção do sistema noradrenérgico no TOC. 
· Relatos informais demonstram melhoras em sintomas de TOC com o uso de clonidina oral (Catapres), um fármaco que reduz a quantidade de norepinefrina liberada dos terminais nervosos pré-sinápticos. 
NEUROIMUNOLOGIA. 
· Existe algum interesse em uma ligação positiva entre infecção estreptocócica e TOC. 
· Infecção estreptocócica de grupo Ab-hemolítico pode causar febre reumática, e aproximadamente 10 a 30% dos pacientes desenvolvem coreia de Sydenham e exibem sintomas obsessivo-compulsivos.
Estudos de tomografia cerebral. 
· A neuroimagem em pacientes com TOC produziu dados convergentes implicando funções alteradas no circuito neural entre o córtex orbitofrontal, o caudado e o tálamo. 
· Tomografia por emissão de pósitrons (PET) – demonstraram atividade aumentada (p. ex., metabolismo e fluxo sanguíneo) nos lobos frontais, nos gânglios da base (especialmente o caudado) e no cíngulo de pacientes com TOC. 
· O envolvimento dessas áreas na patologia do TOC aparece mais associado com rotas corticostriatais do que com as rotas da amígdala, que são o foco atual de muitas pesquisas sobre transtorno de ansiedade. 
· Os estudos de tomografia computadorizada (TC), assim como os de ressonância magnética (RM), encontraram caudados bilateralmente menores em pacientes com TOC. 
· Um estudo de RM recente relatou aumento no tempo de relaxamento de T1 no córtex frontal, um achado congruente com a localização de anormalidades descobertas em estudos de PET.
 Genética. 
· Familiares de probandos com TOC consistentemente têm uma probabilidade 3 a 5 vezes maior de apresentar características de TOC do que famílias de probandos-controle. 
· Estudos de concordância para o transtorno com gêmeos encontraram índices de concordância bem mais altos para os monozigóticos do que para dizigóticos. 
· Alguns estudos também demonstram índices aumenta dos para diversas condições entre familiares de probandos de TOC, entre os quais transtorno de ansiedade generalizada, transtornos de tique, transtorno dismórfico corporal, hipocondríase, transtornos alimentares e hábitos como roer unhas. 
Outros dados biológicos. 
· Estudos eletrofisiológicos, estudos de eletrencefalograma (EEG) do sono e estudos neuroendócrinos contribuíram com dados que indicam algumas semelhanças entre transtornos depressivos e TOC.
· Estudos de EEG do sono encontraram anormalidades semelhantes às dos transtornos depressivos, tais como latência reduzida do movimento rápido dos olhos. 
· Estudos neuroendócrinos também produziram algumas analogias a transtornos depressivos, tais como não supressão no teste de supressão de dexametasona em cerca de um terço dos pacientes e secreção reduzida do hormônio do crescimento com infusões de clonidina. 
· Conforme mencionado, estudos sugeriram uma possível ligação entre um subconjunto de casos de TOC e certos tipos de síndromes de tique motor (i.e., transtorno de Tourette e tiques motores crônicos). 
· A Síndrome de Gilles de la Tourette (ST) é uma entidade neuropsiquiátrica caracterizada pela presença de um ou, mais frequentemente, múltiplos tiques motores associados a um ou mais tiques vocais por, pelo menos, um ano, sem um período superior a 3 meses sem tiques. Os tiques são vocalizações e/ou movimentos anormais frequentemente descritos como involuntários, repentinos, rápidos, repetitivos, arrítmicos e estereotipados. Os tiques motores podem envolver um músculo específico, pequenos grupos musculares ou vários grupos musculares agindo coordenadamente. Os tiques são modulados por estados emocionais, sendo exacerbados em situações de fadiga e de ansiedade, e minimizados durante o sono e nos momentos de concentração.
· Um índice mais alto de TOC, transtorno de Tourette e tiques motores crônicos é encontrado em familiares de pacientes com transtorno de Tourette quando comparados a familiares de controles, quer tivessem TOC ou não. 
· A maioria dos estudos familiares de probandos com TOC encontrou índices mais elevados de transtorno de Tourette e tiques motores crônicos apenas entre os familiares de probandos com TOC que também têm alguma forma de transtorno de tique. 
· Evidências também sugerem cotransmissão de transtornode Tourette, TOC e tiques motores crônicos nas famílias.
Fatores comportamentais 
· De acordo com teóricos da aprendizagem, as obsessões são estímulos condicionados. 
· Um estímulo relativamente neutro se torna associado com medo ou ansiedade por meio de um processo de condicionamento replicante ao ser associado com eventos que sejam nocivos ou que produzam ansiedade. 
· Assim, objetos e pensamentos que antes eram neutros se tornam estímulos condicionados capazes de provocar ansiedade e desconforto. 
· Compulsões são estabelecidas de maneira diferente. 
· Quando descobre que determinada ação reduz a ansiedade associada a um pensamento obsessivo, uma pessoa desenvolve estratégias ativas de evitação, na forma de compulsões ou comportamentos ritualísticos, para controlar a ansiedade. 
· Gradualmente, devido a sua eficácia na redução de um ímpeto secundário doloroso (ansiedade), as estratégias de evitação se fixam como padrões aprendidos de comportamentos compulsivos. 
Fatores psicossociais 
Fatores de personalidade. 
· O TOC difere do transtorno da personalidade obsessivo-compulsiva, que está associado com uma preocupação obsessiva com detalhes, perfeccionismo e outros traços semelhantes. 
· A maioria das pessoas com TOC não tem sintomas compulsivos pré-mórbidos, e tais traços de personalidade não são nem necessários, nem suficientes para o desenvolvimento de TOC.
· Somente cerca de 15 a 35% dos pacientes com TOC têm traços obsessivos pré-mórbidos.
Fatores psicodinâmicos. 
· As ideias psicodinâmicas podem ser muito úteis para compreender problemas de adesão ao tratamento, dificuldades interpessoais e problemas de personalidade que acompanham o transtorno do Eixo I. 
· Muitos pacientes com TOC podem se recusar a cooperar com tratamentos efetivos, como inibidores seletivos da recaptação de serotonina (ISRSs) e terapia comportamental. 
· Os pacientes podem se sentir motivados a manter a sintomatologia em razão dos ganhos secundários. Por exemplo, um paciente cuja mãe fique em casa para cuidar dele pode desejar de forma inconsciente permanecer com esses sintomas de TOC porque eles mantêm a atenção de sua mãe. 
· Por fim, outra contribuição do pensamento psicodinâmico é o reconhecimento dos precipitadores que iniciam ou exacerbam os sintomas. 
· Frequentemente, as dificuldades interpessoais aumentam a ansiedade do paciente e, assim, acabam por também aumentar sua sintomatologia. 
· Pesquisas sugerem que o TOC possa ser precipitado por diversos estressores ambientais, sobretudo aqueles que envolvem gravidez, nascimento ou o cuidado de crianças. 
· Compreender os estressores pode ajudar o médico em um plano de tratamento geral que reduza os próprios eventos estressores ou seu significado para o paciente. 
SIGMUND FREUD. 
· Na teoria psicanalítica clássica, o TOC foi cunhado como neurose obsessivo-compulsiva, sendo considerado uma regressão da fase edipiana à fase psicossexual anal do desenvolvimento.
· Quando se sentem ameaçados com ansiedade pela retaliação a impulsos inconscientes ou pela perda do amor de um objeto significativo, pacientes com TOC retraem-se da posição edipiana e regridem a um estágio emocional intensamente ambivalente associado à fase anal. 
· A ambivalência é conectada ao desdobramento da fusão fluida entre os impulsos sexuais e agressivos característicos da fase edipiana. 
· A coexistência de amor e ódio pela mesma pessoa deixa o indivíduo paralisado com dúvida e indecisão. 
· Uma das características marcantes dos indivíduos com TOC é o grau em que se preocupam com agressividade ou limpeza, seja abertamente no conteúdo de seus sintomas seja nas associações que jazem por trás deles.
· A psicogênese do TOC, portanto, pode estar em distúrbios do crescimento normal e do desenvolvimento relacionado à fase anal-sádica. 
Ambivalência.
· A ambivalência é uma característica importante das crianças sadias durante a fase anal-sádica do desenvolvimento; elas sentem tanto amor quanto ódio mortal pelo mesmo objeto, às vezes de forma simultanêa. 
· Indivíduos com TOC costumam sentir conscientemente amor e ódio em relação a um objeto. 
· Esse conflito de emoções opostas é evidente nos padrões comportamentais dos pacientes e nas dúvidas paralisantes diante de escolhas. 
Pensamento mágico.
· No pensamento mágico, a regressão revela modos iniciantes de pensamento, em vez de impulsos; ou seja, funções do ego, assim como do id, são afetadas pela regressão.
· nerente ao pensamento mágico é a onipotência do pensamento. 
· As pessoas acreditam que, simplesmente por pensarem algo sobre um evento no mundo exterior, podem fazer o evento ocorrer sem ações físicas intermediárias. 
· Esse sentimento lhes dá medo de ter um pensamento agressivo 
Quadro clínico 
· Pacientes com insight bom ou razoável reconhecem que suas ideias do TOC definitiva ou provavelmente não são verdadeiras, ou podem ou não ser verdadeiras. 
· Os com insight pobre acreditam que suas ideias do TOC são provavelmente verdadeiras, e aqueles com insight ausente estão convencidos de que suas ideias são verdadeiras. 
· Indivíduos com TOC com frequência levam suas reclamações ao médico, em vez de ao psiquiatra (Tab. 10.1-2). 
· A maioria das pessoas com esse transtorno tem tanto obsessões quanto compulsões (até 75%, em alguns levantamentos). 
· Alguns pesquisadores e clínicos acreditam que o número pode ficar muito mais perto dos 100% se os pacientes forem cuidadosamente avaliados para a presença de compulsões mentais além das comportamentais. 
· Por exemplo, uma obsessão sobre ferir uma criança pode ser seguida de uma compulsão mental para repetir uma prece específica determinado número de vezes. 
· Outros pesquisadores e clínicos, contudo, creem que alguns pacientes de fato têm apenas pensamentos obsessivos, sem compulsões. 
· Tais pacientes provavelmente terão pensamentos repetitivos de um ato sexual ou agressivo que lhes seja repreensível. 
· Para esclarecer, é melhor conceituar as obsessões como pensamentos, e as compulsões, como comportamentos. 
· Obsessões e compulsões são as características essenciais do TOC. 
· Típicas obsessões associadas com TOC incluem pensamentos sobre contaminação (“Minhas mãos estão sujas”) ou dúvidas (“Esqueci de desligar o fogão”). 
· Uma sensação de terrível ansiedade acompanha a manifestação central, e a característica-chave de uma compulsão é que ela reduz a ansiedade associada com a obsessão.
· A obsessão ou a compulsão são estranhas ao ego; ou seja, são sentidas como algo fora da experiência pessoal do indivíduo como ser psicológico. 
· Não importa o quão vívida ou persuasiva seja a obsessão ou a compulsão, a pessoa normalmente a reconhece como algo absurdo e irracional.
· A pessoa que sofre das obsessões e compulsões, em geral, sente um forte desejo de resistir a elas. 
· Ainda assim, quase metade de todos os pacientes oferece pouca resistência às compulsões, apesar de cerca de 80% acreditarem que elas sejam irracionais.
· Às vezes, os pacientes supervalorizam as obsessões e as compulsões; por exemplo, podem insistir que limpeza compulsiva é moralmente correta, mesmo que tenham perdido seus empregos devido ao tempo em que passam se limpando.
Padrões de sintomas 
A apresentação das obsessões e das compulsões é heterogênea em adultos (Tab. 10.1-3) e em crianças e adolescentes (Tab. 10.1-4). Os sintomas individuais de um paciente podem se sobrepor e mudar com o tempo, mas o TOC tem quatro padrões principais de sintomas. 
Contaminação. 
· O padrão mais comum é uma obsessão de contaminação, seguida de lavagem ou acompanhada de evitação compulsiva do objeto que se presume contaminado. 
· O objeto temido costuma ser difícil de evitar (p. ex., fezes, urina, pó ou germes). 
· Os pacientes podem literalmente arrancar a pele das mãos se lavando demais ou não conseguir sair de casa por medo dos germes.
· Apesar de a ansiedade ser a resposta emocional mais comum ao objeto temido, vergonha e nojo obsessivos também são frequentes. 
· Indivíduos com obsessão por contaminação costumam acreditar que ela se espalha deobjeto para objeto ou de pessoa para pessoa com mínimo contato. 
Dúvida patológica. 
· O segundo padrão mais comum é uma obsessão de dúvida, seguida de uma compulsão por ficar verificando. 
· A obsessão costuma implicar algum perigo de violência (p. ex., esquecer de desligar o fogão ou de trancar uma porta). 
· A verificação pode envolver múltiplas viagens de volta para casa para verificar o fogão, por exemplo. 
· Esses indivíduos têm dúvidas obsessivas sobre si mesmos e sempre se sentem culpados achando que esqueceram ou cometeram algo. 
Pensamentos intrusivos. 
· No terceiro padrão mais comum, há pensamentos obsessivos intrusivos sem uma compulsão. 
· Tais obsessões costumam ser pensamentos repetitivos de um ato agressivo ou sexual repreensível para o paciente. 
· Os pacientes obcecados com pensamentos de atos sexuais ou agressivos podem se reportar à polícia ou se confessar a um padre.
· As ideias suicidas também podem ser obsessivas, mas uma avaliação cuidadosa sobre os riscos de suicídio deve sempre ser feita. 
Simetria.
· O quarto padrão mais comum é a necessidade de simetria ou precisão, que pode levar a uma compulsão de lentidão. 
· Os pacientes podem literalmente levar horas para terminar uma refeição ou fazer a barba.
Outros padrões de sintomas. 
· Obsessões religiosas e acúmulo compulsivo são comuns em pacientes com TOC. 
· Puxar o cabelo e roer as unhas de maneira compulsiva são padrões comportamentais relacionados ao TOC. 
· A masturbação também pode ser compulsiva.
Diagnóstico 
Critérios diagnósticos do DSM-5 para transtorno obsessivo-compulsivo 
A. Presença de obsessões, compulsões ou ambas: Obsessões são definidas por (1) e (2): 
Obseções são definidas por (1) e (2):
1. Pensamentos, impulsos ou imagens recorrentes e persistentes que são vivenciados, em algum momento durante a perturbação, como intrusivos e indesejados e que na maioria dos indivíduos causam acentuada ansiedade ou sofrimento. 
2. O indivíduo tenta ignorar ou suprimir tais pensamentos, impulsos ou imagens ou neutralizá-los com algum outro pensamento ou ação. 
As compulsões são definidas por (1) e (2): 
1. Comportamentos repetitivos (p. ex., lavar as mãos, organizar, verificar) ou atos mentais (p. ex., orar, contar ou repetir palavras em silêncio) que o indivíduo se sente compelido a executar em resposta a uma obsessão ou de acordo com regras que devem ser rigidamente aplicadas. 
2. Os comportamentos ou os atos mentais visam prevenir ou reduzir a ansiedade ou o sofrimento ou evitar algum evento ou situação temida; entretanto, esses comportamentos ou atos mentais não têm uma conexão realista com o que visam neutralizar ou evitar ou são claramente excessivos. 
Nota: Crianças pequenas podem não ser capazes de enunciar os objetivos desses comportamentos ou atos mentais. 
B. As obsessões ou compulsões tomam tempo (p. ex., tomam mais de uma hora por dia) ou causam sofrimento clinicamente significativo ou prejuízo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo. 
C. Os sintomas obsessivo-compulsivos não se devem aos efeitos fisiológicos de uma substância (p. ex., droga de abuso, medicamento) ou a outra condição médica. 
D. A perturbação não é mais bem explicada pelos sintomas de outro transtorno mental (p. ex., preocupações excessivas, como no transtorno de ansiedade generalizada; preocupação com a aparência, como no transtorno dismórfico corporal; dificuldade de descartar ou se desfazer de pertences, como no transtorno de acumulação; arrancar os cabelos, como na tricotilomania [transtorno de arrancar o cabelo]; beliscar a pele, como no transtorno de escoriação [skin-picking]; estereotipias, como no transtorno de movimento estereotipado; comportamento alimentar ritualizado, como nos transtornos alimentares; preocupação com substâncias ou jogo, como nos transtornos relacionados a substâncias e transtornos aditivos; preocupação com ter uma doença, como no transtorno de ansiedade de doença; impulsos ou fantasias sexuais, como nos transtornos parafílicos; impulsos, como nos transtornos disruptivos, do controle de impulsos e da conduta; ruminações de culpa, como no transtorno depressivo maior; inserção de pensamento ou preocupações delirantes, como nos transtornos do espectro da esquizofrenia e outros transtornos psicóticos; ou padrões repetitivos de comportamento, como no transtorno do espectro autista). 
Especificar se: 
Com insight bom ou razoável: O indivíduo reconhece que as crenças do transtorno obsessivo-compulsivo são definitiva ou provavelmente não verdadeiras ou que podem ou não ser verdadeiras. 
Com insight pobre: O indivíduo acredita que as crenças do transtorno obsessivo-compulsivo são provavelmente verdadeiras. 
Com insight ausente/crenças delirantes: O indivíduo está completamente convencido de que as crenças do transtorno obsessivo-compulsivo são verdadeiras. 
Especificar se: 
Relacionado a tique: O indivíduo tem história atual ou passada de um transtorno de tique.
Tratamento 
Farmacoterapia 
· A eficácia da farmacoterapia no TOC foi provada em muitos ensaios clínicos, sendo aumentada pela observação de que os estudos encontram uma resposta ao placebo de apenas 5%. 
· Os fármacos, alguns dos quais usados para tratar transtornos depressivos ou outros transtornos mentais, podem ser administrados em sua dosagem habitual. 
· Os efeitos iniciais costumam ser vistos após 4 a 6 semanas de tratamento, apesar de 8 a 16 semanas normalmente serem necessárias para se obter o máximo benefício terapêutico. 
· O tratamento com drogas antidepressivas ainda é controverso, e uma proporção significativa de pacientes com TOC que respondem a tratamento com antidepressivos parece ter recaída se a farmacoterapia for descontinuada. 
· A abordagem-padrão é iniciar o tratamento com um ISRS ou clomipramina e depois passar a outras estratégias farmacológicas se as drogas específicas serotonérgicas não forem efetivas. 
· As drogas serotonérgicas aumentaram a porcentagem de pacientes com TOC que tendem a responder melhor ao tratamento em um índice de 50 a 70%. 
Inibidores seletivos da recaptação de serotonina. 
· Cada ISRS disponível nos Estados Unidos – fluoxetina, fluvoxamina (Luvox), paroxetina, sertralina, citalopram – foi aprovado pela US Food and Drug Administration (FDA) para tratamento do TOC. 
· Doses mais altas foram frequentemente necessárias para um efeito benéfico, como 80 mg de fluoxetina por dia.
· Embora os ISRSs possam causar perturbação do sono, náusea e diarreia, dores de cabeça, ansiedade e inquietação, esses efeitos adversos costumam ser transitórios, causando menos trabalho do que os efeitos adversos associados com as drogas tricíclicas, tais como clomipramina.
· Os melhores desfechos clínicos ocorrem quando os ISRSs são usados em combinação com terapia comportamental. 
Clomipramina. 
· De todas as drogas tricíclicas e tetracíclicas, a clomipramina é a mais seletiva para recaptação de serotonina versus recaptação de norepinefrina, sendo excedida nisso apenas pelos ISRSs. 
· A potência de recaptação de serotonina da clomipramina é excedida apenas pela sertralina e pela paroxetina. 
· A clomipramina foi a primeira droga a ser aprovada pela FDA para o tratamento do TOC.
· Sua dosagem deve ser titulada para cima por 2 ou 3 semanas para evitar efeitos gastrintestinais adversos e hipotensão ortostática, e, como ocorre com as outras drogas tricíclicas, causa sedação e efeitos anticolinérgicos significativos, incluindo boca seca e constipação. 
· Como acontece com os ISRSs, os melhores desfechos são resultado de uma combinação de farmacoterapia e terapia comportamental. 
Outras drogas. 
· Se o tratamento com clomipramina ou com um ISRS não obtiver sucesso, muitos terapeutas aumentam a primeira droga com a adição de valproato, lítio ou carbamazepina. 
· Outras drogas que podem ser experimentadas no tratamento para TOC são venlafaxina, pindolol e os inibidores de monoaminoxidase (IMAO), especialmente fenelzina. 
· Outros agentes farmacológicos para o tratamento de pacientes não responsivosincluem buspirona, 5-hidroxitriptamina (5-HT), L-triptofano e clonazepam. 
· A adição de um antipsicótico atípico, como a risperidona, ajudou em alguns casos.
Terapia comportamental 
· A terapia comportamental é tão efetiva quanto as farmacoterapias no TOC, sendo que alguns dados indicam que os efeitos benéficos são mais duradouros com a terapia comportamental. 
· Muitos clínicos, portanto, consideram essa terapia o tratamento de escolha para o TOC. 
· As principais abordagens comportamentais no TOC são a exposição e a prevenção de resposta. 
· Dessensibilização, prevenção de pensamentos, inundação, terapia implosiva e condicionamento aversivo também foram usados em pacientes com TOC.
· Na terapia comportamental, os pacientes devem estar realmente comprometidos com sua melhora.
Psicoterapia 
· A terapia de apoio, sem dúvida, tem seu lugar, especialmente para aqueles com TOC que, apesar de terem sintomas e graus variados de gravidade, são capazes de trabalhar e de fazer ajustes sociais.
· Com contato contínuo e regular com um profissional interessado, simpático e encorajador, os pacientes podem conseguir funcionar devido a esse auxílio, sem o qual seus sintomas os deixariam incapacitados. 
· Algumas vezes, quando rituais obsessivos e a ansiedade alcançam intensidade intolerável, é necessário hospitalizá-los até que a proteção de uma instituição e a remoção de estressores ambientais diminuam os sintomas a um nível tolerável. 
· Quaisquer esforços psicoterapêuticos devem incluir atenção aos familiares, com o fornecimento de apoio emocional, tranquilização, explicação e conselhos sobre como lidar com o paciente e lhe dar respostas.
Outras terapias 
· A terapia familiar costuma ser útil no apoio à família, ajudando a reduzir problemas matrimoniais devido ao transtorno e promovendo uma aliança no tratamento com os familiares pelo bem do paciente. 
· A terapia em grupo é útil como sistema de apoio para alguns indivíduos. 
· Para casos extremos, que resistem a tratamento e são cronicamente debilitantes, a eletroconvulsoterapia (ECT) e a psicocirurgia devem ser consideradas. 
· A ECT deve ser testada antes da cirurgia. 
· Um procedimento psicocirúrgico para TOC é a cingulotomia, que pode ter sucesso no tratamento de casos graves e sem resposta. 
· Outros procedimentos cirúrgicos (p. ex., tractotomia subcaudal, também conhecida como capsulotomia) também foram úteis para esse propósito.
Estimulação cerebral profunda (ECP)
· Técnicas cirúrgicas não ablativas envolvendo eletrodos em vários núcleos da base estão sendo investigadas para o tratamento de TOC e transtorno de Tourette. 
· A ECP é realizada com técnicas estereotáticas orientadas por RM em que eletrodos são implantados no cérebro. 
· Complicações nessa intervenção incluem infecção, hemorragia ou o desenvolvimento de convulsões, que são quase sempre controladas por tratamento com fenitoína. 
· Alguns pacientes que não respondem a psicocirurgia apenas, nem a farmacoterapia ou terapia comportamental antes da operação, respondem a farmacoterapia ou terapia comportamental após a psicocirurgia.
2. ELUCIDAR EPIDEMIOLOGIA, ETIOLOGIA, FATORES DE RISCO, QUADRO CLÍNICO, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DO TEA.
Definição
O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é um transtorno do desenvolvimento neurológico, caracterizado por:
· Dificuldades de comunicação 
· Interação social 
· Pela presença de comportamentos e/ou interesses repetitivos ou restritos
· Trata-se de um transtorno pervasivo e permanente
· Não havendo cura
· Intervenção precoce possa alterar o prognóstico e suavizar os sintomas.
Epidemiologia
De acordo com a prevalência destacada pelo DSM-5, o TEA pode afetar 1% da população, sendo quatro vezes mais frequente no sexo masculino.
Nos últimos anos, as estimativas da prevalência do autismo têm aumentado dramaticamente. Nos Estados Unidos da América, por exemplo, de 1 para cada 150 crianças de 8 anos em 2000 e 2002, a prevalência do TEA aumentou para 1 para cada 68 crianças em 2010 e 2012, chegando à prevalência de 1 para cada 58 em 2014, mais que duplicando o número de casos durante esse período 8–10. Esse aumento na prevalência do TEA é, em grande parte, um resultado da ampliação dos critérios diagnósticos e do desenvolvimento de instrumentos de rastreamento e diagnóstico com propriedades psicométricas adequadas.
O TEA manifesta-se em indivíduos de diversas etnias ou raças e em todos os grupos socioeconômicos. Sua prevalência é maior em meninos do que em meninas, na proporção de cerca de 4:18. Estima-se que em torno de 30% dos casos apresentam deficiência intelectual. O TEA é também frequentemente associado a outros transtornos psiquiátricos (transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, depressão e ansiedade) e a outras condições médicas (epilepsia; transtornos genéticos). Dificuldades motoras são também relativamente comuns entre indivíduos com TEA, embora sua presença não seja necessária para o diagnóstico.
No Brasil, em 2010, a estimativa foi de 500 mil autistas. 
A chance do irmão de uma criança autista também ser afetado é 20 vezes maior, pois a prevalência salta de 0,5% para 10,1%. 
Se já houver dois irmãos prévios com o transtorno, a chance do terceiro irmão também ser autista alcança 25%. 
Etiologia
O TEA é causado por uma combinação de fatores genéticos e fatores ambientais. Estudos comparando gêmeos idênticos e gêmeos fraternos mostram que a taxa de concordância do TEA é significativamente maior entre os primeiros do que entre os segundos, sugerindo um forte componente genético na etiologia do autismo. 
De fato, há evidência de que a arquitetura genética do TEA envolve centenas ou milhares de genes, cujas variantes, herdadas ou de novo, e comuns ou raras na população, compreendem múltiplos modelos de herança. Apesar de claramente importantes, os fatores genéticos não atuam sozinhos, sendo sua ação influenciada ou catalisada por fatores de risco ambiental, incluindo, entre outros, a idade avançada dos pais no momento da concepção, a negligencia extrema dos cuidados da criança, a exposição a certas medicações durante o período pré-natal, o nascimento prematuro e baixo peso ao nascer.
Mais de 100 anormalidades genéticas já foram associadas à doença, sendo os mais importantes os genes localizados nos cromossomas 7q, 2q e 15q1113 (presentes na síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelman). 
Os estudos de neuroanatomia e neurofisiologia de encéfalo realizados em crianças pré-escolares sugerem um desenvolvimento anormal de áreas fundamentais para a maturação das funções cognitivas (linguagem, interação social, emoção), como lobo frontal, temporal, sistema límbico (hipocampo, amígdala, giro do cíngulo e corpos mamilares) e cerebelo. 
Até os dois anos de vida, o crescimento de axônios, formação/destruição de sinapses e mielinização são processos cruciais para o aprendizado. Postulase que as crianças autistas apresentem alterações nestes processos de neurodesenvolvimento, resultando em anormalidades da comunicação verbal e não verbal, prejuízo da interação social/reciprocidade e interesse restrito ao meio ambiente e outras pessoas.
Exposição ao ácido valproico
Além disso, investigações mostram que a exposição a certos medicamentos como a talidomida e o ácido valproico (VPA) no período pré-natal e pós-natal pode alterar o desenvolvimento do cérebro e resultar em anormalidades comportamentais e déficits cognitivos. O VPA é comercializado no mercado como um anticonvulsivante desde 1974 e é usado em muitos países por causa de sua eficiência contra vários tipos de epilepsia e como um estabilizador do humor. Uma das suas principais ações é o aumento no nível do ácido gama-aminobutírico (GABA) no cérebro. 
O VPA tem sido descrito como um agente teratogênico que promove anormalidades comportamentais e alterações em órgãos dos sistemas respiratório, cardiovascular, geniturinário, gastrintestinal, endócrino e esquelético. Logo após o VPA ter sido introduzido no mercado para uso clínico como anticonvulsivante, surgiram casos de alterações no tubo neural,particularmente de espinha bífida, entre os filhos expostos a esse medicamento no início de gestação. 
Em humanos, a exposição ao VPA durante os dias 20-24 de gestação, ou seja, antes do fechamento do tubo neural, está relacionada à maior incidência de distúrbios de desenvolvimento neurológico, afetando principalmente as funções cognitiva e comportamental, semelhante àquelas encontradas no TEA. De acordo com Rasalam, a taxa de TEA, incluindo transtorno invasivo do desenvolvimento e síndrome de Asperger, pode ser 20 vezes maior em crianças expostas ao ácido valproico do que a taxa esperada na população geral.
 Dos agentes ambientais ligados ao TEA, o VPA é o que está sendo estudado mais extensivamente. Um dos modelos baseia-se na exposição de ratas prenhas ao ácido valproico no 9º dia gestacional, afetando a migração de neurônios como os serotoninérgicos, ou no 12º dia de gestação, podendo afetar a diferenciação neural. Essa exposição não produz anormalidades neuroanatômicas, no entanto os filhotes apresentam distúrbios comportamentais, como o aumento de tempo gasto em atividades estereotipadas semelhantes aos pacientes autistas.
Fatores de risco
Fatores de risco pré-natais
Há uma possível associação com a influenza; exposição a pesticidas e a inseticidas; exposição a fármacos como misoprostol, talidomida e inibidores seletivos de recaptação de serotonina (ISRS); exposição à cocaína; ou a deficiência de ácido fólico.
A associação é provável com febre materna, doenças autoimunes, diabetes, pré-eclâmpsia e exposição à poluição atmosférica intensa.
Há uma associação definitiva do TEA com infecções por citomegalovírus ou rubéola na gravidez; inflamação materna e ativação autoimune; ou exposição na gravidez ao ácido valproico e a níveis elevados de etanol. 
Fatores de risco perinatais
A prematuridade extrema é um fator de risco alto e se associada a complicações perinatais como pré-eclâmpsia, hemorragia intracraniana, edema cerebral, baixo índice de Apgar e convulsões.
Fatores de risco ambientais
Tais fatores incluem idade avançada dos pais, principalmente a mãe. A idade avançada do pai também eleva o risco independentemente, pois podem ocorrer mutações novas.
Fatores mutacionais
Os fatores que poderiam acarretar mutações implicadas no TEA abrangem contato com mercúrio, cádmio, níquel e tricloroetileno, bem como a poluição do ar ambiente.
Quadro clínico 
Os sinais/sintomas do TEA variam em intensidade, o que determina grande variabilidade fenotípica entre as crianças afetadas pela doença. Vamos ver os critérios diagnósticos para o autismo segundo o DSM-5 (2013) e suas principais manifestações na Tabela 3 adiante. A avaliação da inteligência é difícil de ser realizada em crianças com TEA justamente porque as escalas de aferição cognitiva são dependentes da comunicação e interação com o examinador. Entretanto, se observa com frequência deficiência intelectual associada. Alterações comportamentais também são observadas comumente e são definidas sob o termo de comorbidades psiquiátricas. Comportamentos de ansiedade, hiperatividade, autoagressão, heteroagressão e raiva são relatados pelos pais. Cerca de 25% das crianças com TEA podem apresentar macrocefalia, sendo este um achado do exame neurológico que não necessita de avaliação por neuroimagem caso esteja presente de forma isolada. Alterações dismórficas que sugiram a síndrome do X-frágil (orelhas grandes, face alongada, macro-orquídia) ou síndrome de Angelman (marcha atáxica, lábios grandes, risos imotivados) deverão ser avaliadas, e, caso estejam presentes, uma avaliação genética estará indicada. Além disso, todas as crianças com atraso na fala deverão realizar uma testagem audiológica (ex.: audiometria, BERA) para que seja afastado deficit auditivo primário como causa do deficit de linguagem. Não existem, até o momento, alterações na TC ou RNM de encéfalo que sejam patognomônicas ou sugestivas de autismo, sendo este, portanto, um diagnóstico firmado em bases clínicas.
Diagnóstico 
A investigação clínica começa com uma anamnese completa com atenção especial aos fatores de risco descritos acima e um exame físico e neurológico completo, com ênfase na pesquisa de dismorfismos e dos sinais das síndromes genéticas potencialmente implicadas. 
M-CHAT-R 
O M-CHAT-R pode ser aplicado pelo pediatra durante uma consulta de rotina e seu principal objetivo é de aumentar ao máximo a sensibilidade, ou seja, detectar o maior número de casos possíveis de suspeita de TEA. Mesmo assim, ainda existem casos de falso positivo, que terão o rastreio positivo para o TEA, mas não terão o diagnóstico final de autismo. 
É importante se ter a consciência de que mesmo com um resultado de triagem positivo, ainda se pode ter um não diagnóstico de TEA, porém, estas crianças apresentam risco elevado de outros atrasos ou transtornos do desenvolvimento, o que nos ajuda na identificação destes desvios dos marcos do neurodesenvolvimento e na precocidade de intervenção, favorecendo sobremaneira o prognóstico e o desenvolvimento socioadaptativo destas crianças a longo prazo.
O questionário é online, autoexplicativo e fácil de ser usado durante uma consulta clínica. Trata-se de 20 questões claras, com resposta sim e não para o M-CHAT-R (anexo 1), ao final do questionário o pediatra terá um resultado indicando baixo risco, risco moderado ou alto risco, conforme abaixo: 
Baixo risco: pontuação total é de 0-2; se a criança for menor que 24 meses, repetir o M- -CHAT-R em 24 meses. Não é necessária qualquer outra medida, a não ser que a vigilância indique risco de TEA. 
Risco moderado: pontuação total é de 3-7; administrar a Entrevista de Seguimento (segunda etapa do M-CHAT-R/F, anexo 2) para obter informação adicional sobre as respostas de risco. 
Se a pontuação do M-CHAT-R/F continuar igual ou superior a 2, a criança pontua positivo para TEA na triagem, se for pontuação 0-1 pontua como negativo para triagem do autismo. Não é necessária qualquer outra medida, a não ser que a vigilância indique risco de TEA, a criança deverá fazer triagem novamente em futuras consultas de rotina.
Alto risco: Pontuação total é de 8-20; pode- -se prescindir da necessidade da Entrevista de seguimento e deve-se encaminhar a criança para avaliação diagnóstica e também para avaliação de necessidade de intervenção
Critérios Diagnósticos 
A. Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, conforme manifestado pelo que segue, atualmente ou por história prévia (os exemplos são apenas ilustrativos, e não exaustivos; ver o texto): 
1. Déficits na reciprocidade socioemocional, variando, por exemplo, de abordagem social anormal e dificuldade para estabelecer uma conversa normal a compartilhamento reduzido de interesses, emoções ou afeto, a dificuldade para iniciar ou responder a interações sociais. 
2. Déficits nos comportamentos comunicativos não verbais usados para interação social, variando, por exemplo, de comunicação verbal e não verbal pouco integrada a anormalidade no contato visual e linguagem corporal ou déficits na compreensão e uso gestos, a ausência total de expressões faciais e comunicação não verbal. 
3. Déficits para desenvolver, manter e compreender relacionamentos, variando, por exemplo, de dificuldade em ajustar o comportamento para se adequar a contextos sociais diversos a dificuldade em compartilhar brincadeiras imaginativas ou em fazer amigos, a ausência de interesse por pares. 
Especificar a gravidade atual: A gravidade baseia-se em prejuízos na comunicação social e em padrões de comportamento restritos e repetitivos (ver Tabela 2). 
B. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, conforme manifestado por pelo menos dois dos seguintes, atualmente ou por história prévia (os exemplos são apenas ilustrativos, e não exaustivos; ver o texto): 
1. Movimentos motores, uso de objetos ou fala estereotipados ou repetitivos (p. ex., estereotipias motoras simples, alinhar brinquedos ou girar objetos, ecolalia, frases idiossincráticas). 
2.Insistência nas mesmas coisas, adesão inflexível a rotinas ou padrões ritualizados de comportamento verbal ou não verbal (p. ex., sofrimento extremo em relação a pequenas mudanças, dificuldades com transições, padrões rígidos de pensamento, rituais de saudação, necessidade de fazer o mesmo caminho ou ingerir os mesmos alimentos diariamente). 
3. Interesses fixos e altamente restritos que são anormais em intensidade ou foco (p. ex., forte apego a ou preocupação com objetos incomuns, interesses excessivamente circunscritos ou perseverativos). 
4. Hiper ou hiporreatividade a estímulos sensoriais ou interesse incomum por aspectos sensoriais do ambiente (p. ex., indiferença aparente a dor/temperatura, reação contrária a sons ou texturas específicas, cheirar ou tocar objetos de forma excessiva, fascinação visual por luzes ou movimento). 
Especificar a gravidade atual: A gravidade baseia-se em prejuízos na comunicação social e em padrões restritos ou repetitivos de comportamento (ver Tabela 2). 
C. Os sintomas devem estar presentes precocemente no período do desenvolvimento (mas podem não se tornar plenamente manifestos até que as demandas sociais excedam as capacidades limitadas ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas mais tarde na vida). 
D. Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo no presente. 
E. Essas perturbações não são mais bem explicadas por deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual) ou por atraso global do desenvolvimento. Deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista costumam ser comórbidos; para fazer o diagnóstico da comorbidade de transtorno do espectro autista e deficiência intelectual, a comunicação social deve estar abaixo do esperado para o nível geral do desenvolvimento. 
Nota: Indivíduos com um diagnóstico do DSM-IV bem estabelecido de transtorno autista, transtorno de Asperger ou transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação devem receber o diagnóstico de transtorno do espectro autista. Indivíduos com déficits acentuados na comunicação social, cujos sintomas, porém, não atendam, de outra forma, critérios de transtorno do espectro autista, devem ser avaliados em relação a transtorno da comunicação social (pragmática). 
Especificar se: 
Com ou sem comprometimento intelectual concomitante 
Com ou sem comprometimento da linguagem concomitante 
Associado a alguma condição médica ou genética conhecida ou a fator ambiental 
(Nota para codificação: Usar código adicional para identificar a condição médica ou genética associada.) Associado a outro transtorno do neurodesenvolvimento, mental ou comportamental (Nota para codificação: Usar código[s] adicional[is] para identificar o[s] transtorno[s] do neurodesenvolvimento, mental ou comportamental associado[s].) 
Com catatonia (consultar os critérios para definição de catatonia associados a outro transtorno mental, p. 119-120) (Nota para codificação: usar o código adicional 293.89 [F06.1] de catatonia associada a transtorno do espectro autista para indicar a presença de catatonia comórbida.)
Tratamento 
Intervenção Precoce 
O tratamento padrão-ouro para o TEA é a intervenção precoce, que deve ser iniciada tão logo haja suspeita ou imediatamente após o diagnóstico por uma equipe interdisciplinar. 
Consiste em um conjunto de modalidades terapêuticas que visam aumentar o potencial do desenvolvimento social e de comunicação da criança, proteger o funcionamento intelectual reduzindo danos, melhorar a qualidade de vida e dirigir competências para autonomia, além de diminuir as angústias da família .
Tratamento medicamentoso 
 Geralmente o paciente com autismo demanda tratamento psicofarmacológico para controle de sintomas associados ao quadro, quando estes interferem negativamente na sua qualidade de vida. Quando necessário, restringe-se a um pequeno grupo que manifesta comportamentos disruptivos, como: irritabilidade, impulsividade, agitação, auto e ou heteroagressividade e destrutividade. Merecem atenção também as comorbidades: ansiedade, depressão, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), epilepsia e transtornos do sono. 
Entre as medicações mais utilizadas estão a risperidona, um antipsicótico atípico, bloqueador serotonérgico e também dopaminérgico, a olanzepina, a quetiapina, a ziprasidona, a clozapina e o aripiprazol. 
Sendo a risperinona e o aripripazol, os únicos medicamentos com indicação da Food and Drug Administration dos Estados Unidos para os sintomas relacionados ao TEA. 
O uso de melatonina em pacientes com TEA tem sido associado a melhores parâmetros do sono, resultados adversos mínimos e melhor comportamento diurno
Os probióticos têm sido utilizados com base no eixo cérebro-intestino visando restaurar a microbiota de pacientes com TEA que apresentam distúrbios gastrintestinais ligados à disbiose, e que podem por esse motivo apresentar uma taxa mais alta de irritabilidade, raiva, comportamentos agressivos e distúrbios do sono.
Tratamentos terapia cognitivo-comportamental
O tratamento do autismo é feito através da terapia cognitivo-comportamental aplicada precocemente (em torno de dois anos) e de maneira intensiva (40 horas/semana). A terapia envolve treinamento de comportamentos sociais, atividades de imitação, integração com outras crianças e comunicação (verbal e não verbal). O sucesso do tratamento é dependente do diagnóstico precoce e treinamento intenso destas crianças. A educação e treinamento dos pais sobre técnicas de comportamento são também etapas fundamentais. 
3. CORRELACIONAR TEA COM OUTROS TRANSTORNOS PSIQUIATRICOS E PROGNÓSTICO.
Transtorno da comunicação social (pragmática) 
· Caracteriza-se pela dificuldade de adaptação às narrativas; pela dificuldade em entender as regras de comunicação social por meio da linguagem, exemplificada pelo ato de não cumprimentar convencionalmente outras pessoas; pela dificuldade de se revezar nas conversas, respondendo às dicas verbais e não verbais de um ouvinte. 
· Outras formas de deficiências linguísticas podem acompanhar o transtorno da comunicação social, tais como retardo na aprendizagem da linguagem ou dificuldades expressivas e receptivas. 
· Esse transtorno é observado com maior frequência em parentes de indivíduos com o transtorno do espectro autista, aumentando ainda mais a dificuldade para fazer a distinção entre ambos. 
Esquizofrenia com início na infância 
· A esquizofrenia é rara em crianças com idade abaixo de 12 anos e quase nunca ocorre antes dos 5 anos. 
· A esquizofrenia com início na infância caracteriza-se pela presença de alucinações ou delírios e possui baixa incidência de convulsões, de incapacidade intelectual e de habilidade sociais fracas. 
Incapacidade intelectual com sintomas comportamentais
· Crianças com incapacidade intelectual podem apresentar sintomas comportamentais que se sobrepõem a algumas características do transtorno do espectro autista. 
· A principal diferença entre transtorno do espectro autista e incapacidade intelectual é que as crianças com síndromes de incapacidade intelectual em geral apresentam deficiências globais na área verbal e não verbal, enquanto aquelas com transtorno do espectro autista são relativamente fracas nas interações sociais, em comparação a outras áreas de desempenho. 
· Em geral, crianças com incapacidade intelectual se relacionam verbal e socialmente com adultos e pares de acordo com a idade mental, bem como têm um perfil bastante nivelado de limitações.
Transtorno da linguagem 
· Algumas crianças com transtornos da linguagem também têm características do transtorno do espectro autista, o que poderá se tornar um desafio diagnóstico. 
Surdez congênita ou deficiência auditiva
· Considerando-se que as crianças com transtorno do espectro autista podem parecer mudas ou com problemas de desenvolvimento de linguagem, é extremamente importante excluir condições como surdez congênita ou deficiência auditiva.· Os fatores diferenciadores incluem: lactentes com o transtorno do espectro autista não balbuciam com frequência, enquanto os lactentes surdos têm uma história bastante normal de balbucios, que diminuem de modo gradual até serem interrompidos por completo no período entre 6 meses e 1 ano de idade. 
· De maneira geral, as crianças surdas respondem apenas aos sons muito altos, enquanto aquelas com transtorno do espectro autista podem ignorar sons altos ou normais e responder aos suaves.
Transtorno do movimento estereotipado. 
· Estereotipias motoras estão entre as características diagnósticas do transtorno do espectro autista, de modo que um diagnóstico adicional de transtorno do movimento estereotipado não é feito quando tais comportamentos repetitivos são mais bem explicados pela presença do transtorno do espectro autista..
 Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade. 
· Anormalidades de atenção (foco exagerado ou distração fácil) são comuns em pessoas com transtorno do espectro autista, assim como o é a hiperatividade. 
· Um diagnóstico de transtorno de déficit de atenção/hiperatividade deve ser considerado quando dificuldades atencionais ou hiperatividade excedem o tipicamente encontrado em indivíduos de idade mental comparável.
Síndrome de Rett.( estudar )
· Uma ruptura da interação social pode ser observada durante a fase regressiva da síndrome de Rett (em geral, entre 1 e 4 anos de idade); assim, uma proporção substancial das meninas afetadas pode ter uma apresentação que preenche critérios diagnósticos para transtorno do espectro autista.
· Depois desse período, no entanto, a maioria dos indivíduos com síndrome de Rett melhora as habilidades de comunicação social, e as características autistas não são mais grande foco de preocupação. 
Mutismo seletivo. 
· No mutismo seletivo, o desenvolvimento precoce não costuma ser acometido. 
· A criança afetada normalmente exibe habilidades comunicacionais apropriadas em alguns contextos e locais. 
· Mesmo nos contextos em que a criança é muda, a reciprocidade social não se mostra prejudicada, nem estão presentes padrões de comportamento restritivos ou repetitivos.
CURSO E PROGNÓSTICO 
· Embora seja heterogêneo, o transtorno do espectro autista é uma condição que costuma durar a vida toda, com um nível variável de gravidade nos prognósticos. 
· Descobriu-se que a aplicação imediata de intervenções comportamentais intensivas causou um impacto positivo profundo em muitas crianças afetadas, sendo que, em alguns casos, a recuperação e o desempenho ficaram na faixa média. As áreas sintomáticas do transtorno do espectro autista que parecem não melhorar substancialmente ao longo do tempo com a aplicação imediata de intervenções comportamentais estão associadas a comportamentos ritualísticos e repetitivos. Entretanto, nos dias atuais, as intervenções comportamentais com base em evidências, com foco específico nos comportamentos repetitivos, podem amenizar os sintomas. O prognóstico de uma determinada criança com o transtorno em geral melhora quando há apoio no ambiente doméstico.
· Os melhores fatores prognósticos estabelecidos para as evoluções individuais no transtorno do espectro autista são presença ou ausência de deficiência intelectual e comprometimento da linguagem associados (p. ex., linguagem funcional por volta dos 5 anos de idade é um sinal de bom prognóstico), bem como outros problemas de saúde mental. 
· Epilepsia, como um diagnóstico de comorbidade, está associada a maior deficiência intelectual e menor capacidade verbal.