Neuropatia óptica herdada de Leber (LHON)

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ISADORA FALCÃO – MEDICINA UFRN – TURMA 115 
Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) 
ETIOLOGIA FISOPATOLOGIA E SINTOMAS 
è Inchaço do nervo óptico (edema na papila e vasos 
dilatados) 
 
 
Os sintomas se iniciam em torno dos 20 anos de idade. 
 
FATORES QUE FAVORECEM A LHON 
è Alcoolismo e/ou tabagismo 
è Gases tóxicos como Monóxido de Carbono 
è Diabetes 
è Altos níveis de estresse 
è Deficiência de vitamina B12 
Geralmente, os homens se expõem bem mais a esses 
agentes estressores e possuem menos cautela com a 
saúde, tornando a LHON mais comum no sexo 
masculino. Porém, NÃO EXISTE NENHUMA HERANÇA 
LIGADA AO SEXO. 
 Doença de caráter genético e mitocondrial. A LHON 
é causada por uma mutação em uma região do DNA 
mitocondrial envolvida com o complexo I da cadeia 
respiratória. Esse complexo também tem um papel 
crítico na transmissão nervosa induzida pela luz. Logo, o 
complexo I, além do seu papel na produção de ATP, 
tem grande funcionalidade na visão. 
 Apesar de a doença ter origem genética e ser 
hereditária, estudos mostram que a manifestação dos 
sintomas da doença de LHON está relacionada a fatores 
ambientais. Esses fatores, muitos ligados a 
comportamento, aumentam o estresse oxidativo nas 
mitocôndrias, favorecendo o aparecimento dos 
sintomas. Logo, não é incomum analisarmos um 
indivíduo ter a doença de LHON e nenhum de seus pais 
ou irmãos apresentar sintomas da doença. 
 
 
 
A LHON causa uma degeneração do nervo óptico, além 
das manifestações músculo-esqueléticas já apontadas 
em outras mitocondriopatias. Afinal, o tecido muscular é 
rico em mitocôndrias. A produção excessiva de radicais 
livres, os agentes estressores e a deficiência de energia 
(causada pela mutação do mtDNA) fazem com que a 
células ganglionares da retina sejam destruídas por 
apoptose. Além disso, células do nervo óptico também 
são destruídas. Resultando nos seguintes sintomas: 
è Visão Borrada ou perda de visão indolor completa 
ou quase completa 
 
è Deterioração dos nervos periféricos 
è Tremores 
è Defeitos de condução cardíaca 
è Distonia 
 
 
è Cegueira bilateral 
è Alteração na percepção de cores 
è Diminuição da acuidade visual (AV)