TEA - Transtorno do Espectro do Autismo

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TEA	
TRANSTORNO	DO	EXPECTRO	DO	AUTISMO	
CONCEITO	
	
 O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por dificuldades de interação social, comunicação e 
comportamentos repetitivos e restritos. 
 
 
EPIDEMIOLOGIA		
 
A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que há 70 milhões de pessoas com autismo em todo o mundo, sendo 2 milhões 
somente no Brasil. Estima-se que uma em cada 88 crianças apresenta traços de autismo, com prevalência cinco vezes maior em 
meninos. 
	
	
ETIOLOGIA	E	FISIOPATOLOGIA		
	
	
• Etiologia genética e multifatorial; 
 
• É causada por uma combinação entre fator genético e ambiental; 
 
è Os fatores genéticos têm uma importância singular na patogênese de modo que se estima que tal transtorno seja hereditário 
em 50-90% dos casos; A chance de uma criança com irmão autista ser afetada é de 10,01%, e havendo 2 irmaos previamente 
com o transtorno chega a 25%; 
 
è Os fatores genéticos podem ser influenciados por fatores ambientais, tais como: Idade parental avançada no momento da 
concepção, nascimento prematuro, baixo peso ao nascer, infecção materna na gestação por citomegalovírus e rubéola, 
inflamação materna e ativação autoimune, e exposição na gravidez ao ácido valproico e ao etanol 
 
O transtorno causa, dentre muitas coisas, o que pode se chamar de distorção em áreas de grande importância no cérebro: cerebelo 
(o tônus muscular e o equilíbrio dependem dele), sistema límbico (responsável pelos comportamentos sociais e pelas emoções) e 
hipocampo (parte integrante do sistema límbico e ligado à aprendizagem). 
 A síndrome do X-frágil é uma anomalia ligada ao cromossomo X que leva a déficit intelectual e transtornos 
comportamentais, mais comum em homens. Já a síndrome Prader-Willi caracteriza-se por ter parte do 
cromossomo 15 faltando, acarretando deficiência intelectual, criptorquidia e comportamentos obsessivos-
compulsivos. Enquanto a síndrome de Angelman causa sintomatologia diversificada englobando deficiência 
intelectual, atraso no desenvolvimento global, movimentos anormais, epilepsia, e também características 
físicas, como cabeça pequena com achatamento posterior, boca grande, queixo proeminente, lábio superior 
fino, dentre outras. 
	
 
É possível notar que qualquer alteração nessas partes significa condições prejudiciais à pessoa afetada. Para citar alguns exemplos, 
veja a seguir a lista da ação do autismo no cérebro. 
• Dificuldade ou atraso no processamento de informações obtidas a partir dos olhos; 
• Dificuldades para assimilar os sinais sensoriais que chegam ao cérebro; 
• Tal bloqueio de recepção de estímulos sensoriais é, geralmente, impulsionado com reações inesperadas por parte das 
crianças: choro, grito, tiques; 
• A desordem no campo sensorial pode provocar também uma grande rejeição aos ruídos (audição) e a outros sentidos do 
corpo; 
 
 
CRITÉRIOS	DIAGNÓSTICOS:	DIAGNOSTIC	AND	STATISTICAL	MANUAL	OF	MENTAL	
DISORDERS,	FIFTH	EDITION	(DSM-V)	
Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, conforme manifestado pelo que 
segue, atualmente ou por história prévia (os exemplos são apenas ilustrativos, e não exaustivos): 
 
• Déficits na reciprocidade socioemocional, variando, por exemplo, de abordagem social anormal e dificuldade para 
estabelecer uma conversa normal a compartilhamento reduzido de interesses, emoções ou afeto, e dificuldade para 
iniciar ou responder a interações sociais. 
• Déficits nos comportamentos comunicativos não verbais usados para interação social, variando, por exemplo, de 
comunicação verbal e não verbal pouco integrada a anormalidade no contato visual e linguagem corporal, ou déficits 
na compreensão e uso gestos a ausência total de expressões faciais e comunicação não verbal. 
• Déficits para desenvolver, manter e compreender relacionamentos, variando, por exemplo, de dificuldade em ajustar o 
comportamento para se adequar a contextos sociais diversos a dificuldade em compartilhar brincadeiras imaginativas, 
ou em fazer amigos a ausência de interesse por pares. 
Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, conforme manifestado por pelo menos dois dos 
seguintes, atualmente ou por história prévia (os exemplos são apenas ilustrativos, e não exaustivos): 
 
• Movimentos motores, uso de objetos ou fala estereotipados ou repetitivos (por exemplo, estereotipias motoras simples, 
alinhar brinquedos ou girar objetos, ecolalia, frases idiossincráticas). 
• Insistência nas mesmas coisas, adesão inflexível a rotinas ou padrões ritualizados de comportamento verbal ou não verbal 
(como sofrimento extremo em relação a pequenas mudanças, dificuldades com transições, padrões rígidos de 
pensamento, rituais de saudação, necessidade de fazer o mesmo caminho ou ingerir os mesmos alimentos 
diariamente). 
• Interesses fixos e altamente restritos que são anormais em intensidade ou foco (por exemplo, forte apego a ou 
preocupação com objetos incomuns, interesses excessivamente circunscritos ou perseverativos). 
• Hiper ou hiporreatividade a estímulos sensoriais ou interesse incomum por aspectos sensoriais do ambiente (como 
indiferença aparente a dor/temperatura, reação contrária a sons ou texturas específicas, cheirar ou tocar objetos de 
forma excessiva, fascinação visual por luzes ou movimento). 
Os sintomas devem estar presentes precocemente no período do desenvolvimento, mas podem não se tornar plenamente 
manifestos até que as demandas sociais excedam as capacidades limitadas ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas 
mais tarde na vida. Esses sinais causam prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, profissional ou em outras 
áreas importantes da vida do indivíduo no presente, e não são melhor explicados por prejuízos da inteligência ou por atraso global 
do desenvolvimento. 
NÍVEL DE GRAVIDADE 
Interação/comunicação social: 
 
• Nível 1 (necessita suporte): Prejuízo notado sem suporte; dificuldade em iniciar interações sociais, respostas atípicas ou 
não sucedidas para abertura social; interesse diminuído nas interações sociais; falência na conversação; tentativas de 
fazer amigos de forma estranha e mal-sucedida. 
 
• Nível 2 (necessita de suporte substancial): Déficits marcados na conversação; prejuízos aparentes mesmo com suporte; 
iniciação limitadas nas interações sociais; resposta anormal/reduzida a aberturas sociais. 
 
• Nível 3 (necessita de suporte muito substancial): Prejuízos graves no funcionamento; iniciação de interações sociais 
muito limitadas; resposta mínima a aberturas sociais. 
Comportamento restritivo / repetitivo: 
 
• Nível 1 (necessita suporte): Comportamento interfere significantemente com a função; dificuldade para trocar de 
atividades; independência limitada por problemas com organização e planejamento. 
 
• Nível 2 (necessita de suporte substancial): Comportamentos suficientemente frequentes, sendo óbvios para 
observadores casuais; comportamento interfere com função numa grande variedade de ambientes; aflição e/ou 
dificuldade para mudar o foco ou ação. 
 
• Nível 3 (necessita de suporte muito substancial): Comportamento interfere marcadamente com função em todas as 
esferas; dificuldade extrema de lidar com mudanças; grande aflição/dificuldade de mudar o foco ou ação. 
OUTROS ESPECIFICADORES 
• Prejuízo intelectual; 
• Prejuízo de linguagem; 
• Condição médica ou genética conhecida; 
• Outras desordens do neurodesenvolvimento, mental ou comportamental; 
• Catatonia. 
	
ESCALAS	TEA	
	
ADI-R	–	AUTISM	DIAGNOSTIC	INTERVIEW-REVISED	
 Trata-se de uma entrevista diagnóstica semiestruturada concebida para ser aplicada no principal cuidador da criança com 
hipótese de transtorno global do desenvolvimento (TGD). Tem o objetivo de fornecer uma avaliação ao longo da vida de uma série 
de comportamentos relevantes para o diagnóstico diferencial de TGD em indivíduos a partir dos 5 anos até o inícioda idade adulta 
e com idade mental a partir dos 2 anos de idade. 
A ADI-R é composta por cinco seções: perguntas introdutórias; questões sobre comunicação (inicial e atual); sobre 
desenvolvimento social e o brincar (novamente inicial e atual); investigação sobre comportamentos repetitivos e restritos (todos 
pontuados, tanto para os atuais como para os que sempre aconteceram), e um número reduzido de questões relativas a problemas 
de comportamento em geral. Devido a revisão, tornou-se possível que um aplicador com uma prática relativa no instrumento o 
aplique em cerca de 1 hora e meia de entrevista, em cuidadores de crianças de 3 a 4 anos. Em crianças mais velhas, a entrevista 
pode ser um pouco mais longa. 
A entrevista é focada em três áreas principais: 
1. A qualidade da interação social recíproca (incluindo características como comportamento de saudação, 
compartilhamento de emoções, oferecendo e buscando conforto e o desenvolvimento de amizades intensas. 
2. Comunicação e linguagem (incluindo características como uso social, qualidade da interação/troca durante a conversa, 
linguagem idiossincrática e modo de falar estereotipado. 
3. Comportamentos repetitivos, limitados e estereotipados (como preocupações incomuns, afeto inadequado, rituais e 
interesses sensoriais incomuns). Além das três principais áreas de investigação, a entrevista também abrange uma 
variedade de comportamentos que, embora tenham uma menor relevância para o diagnóstico, muitas vezes ocorrem em 
TGD e são importantes no planejamento do tratamento. Por exemplo, existem questões sobre autolesão, pica, 
hiperatividade e agressividade. Uma vez que a entrevista está preocupada com o diagnóstico diferencial de transtornos 
do desenvolvimento, uma investigação padronizada da história começa (depois de uma seção de orientando geral), com 
questionamentos sobre como e quando os pais pela primeira vez perceberam que algo poderia estar errado com a criança 
e sobre os principais marcos do desenvolvimento. A entrevista segue de forma a investigar o comportamento da criança 
durante os primeiros 5 anos de vida, porque certas características diagnósticas são normalmente mais evidentes durante 
esse período. Em seguida, a investigação se concentra no comportamento atual, ou seja, durante os 12 meses anteriores 
à entrevista. No entanto, para muitos itens o entrevistador também avalia se alguns comportamentos específicos 
estiveram presentes. 
CARS	–	CHILDHOOD	AUTISM	RATING	SCALE	
	
Trata-se de uma escala com 15 itens que auxiliam o diagnóstico e identificação de crianças com autismo, além de ser sensível na 
distinção entre o autismo e outros atrasos no desenvolvimento. A sua importância é baseada na capacidade de diferenciar o 
grau de comprometimento do autismo entre leve, moderado e severo 
 
Sua aplicação é rápida e adequada a qualquer criança com mais de 2 anos de idade 
 
A escala avalia o comportamento em 14 domínios geralmente afetados no autismo, somados a uma categoria única para 
descrição de impressões gerais (Stella, Mundy & Tuchman, 1999; Rellini et al., 2004). Os 15 quesitos de avaliação são os 
seguintes: 
 
1- Interação com as pessoas; 
2- Imitação; 
3- Resposta Emocional; 
4- Uso do corpo; 
5- Uso de objetos; 
6- Adaptação à mudanças; 
7- Reação a estímulos visuais; 
8- Auditivos; 
9- Resposta e uso da gustação, olfato e tato; 
10- Medo ou nervosismo; 
11- Comunicação verbal; 
12- Comunicação não verbal; 
13- Nível de atividade; 
14- Nível e coerência da resposta intelectual; 
15- Impressoes gerais 
 
	
ABC OU ICA – AUTISM BEHAVIOR CHECKLIST 
O Autism Behavior Checklist (ABC) é uma lista contendo 57 comportamentos atípicos (Krug et al., 1980) 
 
O objetivo do ABC/ICA é ajudar no diagnóstico diferencial das crianças suspeitas de ter TGD e encaminhá-las a tratamentos 
interventivos adequados. O ABC é um dos cinco subtestes que compõem a ASIEP-2 (Krug et al., 1980). É mais frequentemente 
utilizado durante o início do processo diagnóstico em indivíduos suspeitos de terem autismo. O ABC/ICA lista 57 comportamentos 
atípicos que são sintomáticos do autismo, organizados em cinco áreas: sensoriais, relacionais, imagem corporal, linguagem, 
interação social e autocuidado. Há um protocolo para a marcação do comportamento da criança. Cada item é pontuado de 1 a 4, 
determinado estatisticamente de acordo com o grau de associação ao comportamento patológico. A pontuação para cada um dos 
cinco domínios é registrada, dando uma pontuação parcial para cada domínio, assim como uma pontuação global. 
	
è 68 ou mais = Autismo; 
è Entre 54 e 67 = Probabilidade moderada da criança ter autismo; 
è Entre 47 e 53 = Duvidosa para classificação do autismo; 
è Abaixo de 47 = Criança típica. 
	
	
ASQ	OU	SCQ	–	SOCIAL	COMMUNICATION	QUESTIONNAIRE	
	
É formado por uma seleção de 40 perguntas respondidas pela principal cuidador de crianças a partir de 4 anos. Derivada da versão 
revista do ADI (Le Couteur et al., 1989), o SCQ é uma ferramenta com o foco na avaliação de crianças com elevado risco de 
problemas de desenvolvimento e que prevê um diagnóstico baseado na pontuação de comportamentos organizados em três áreas 
de funcionamento: 
 
è Iteração social recíproca; 
è Linguagem; 
è Comunicação 
 
Um estudo sobre a validade do SCQ foi realizado por Berument et. Al., (1999), em indivíduos com idades entre 4 e 18 anos e pais 
que já conheciam o diagnóstico. A melhor pontuação de corte foi 15. Para diferenciar transtornos globais do desenvolvimento e 
outros diagnósticos, incluindo atrasos do desenvolvimento sem autismo, a sensibilidade foi de 85%, a especificidade foi de 67%, 
o valor preditivo positivo foi de 93% e o valor preditivo negativo foi de 55%. Esse estudo mostrou que a SCQ é um importante 
instrumento de rastreio para crianças que possuem um alto risco de terem TGD com idades compreendidas entre os 3 e 5 anos; 
pois ela é capaz de identificar corretamente as crianças com um possível diagnóstico de TGD em comparação a outros diagnósticos 
relacionados ao desenvolvimento. 
 
No entanto, a principal preocupação com o uso dessa ferramenta para rastreamento é que, apesar do SCQ possuir uma alta 
pontuação em relação a sua sensibilidade (tendo 11 como ponto de corte), ela acabou resultando numa baixa especificidade. Por 
exemplo, o instrumento não seria muito adequado para especificar se uma pessoa possui Síndrome de Asperger ou Autismo. 
Sendo assim, essa condição produz muitos falsos positivos que podem resultar num aumento da ansiedade parental, enquanto se 
aguarda uma avaliação formal. A possibilidade de um diagnóstico de autismo em uma criança é algo que iria alarmar a maioria 
pais. Por isso, a utilização do SCQ deve ser feita por profissionais experientes e familiarizados com os TGDs. Embora a 
especificidade seja baixa, o SCQ contribui para a avaliação do profissional experiente e pode dar subsídios para o encaminhamento 
a uma avaliação mais específica. 
	
ADOS – AUTISM DIAGNOSTIC OBSERVATION SCHEDULE-GENERIC 
• É uma avaliação semiestruturada da interação social, da comunicação, do brincar e do uso imaginativo de materiais para 
indivíduos suspeitos de terem algum transtorno do espectro do autismo (TEA). O cronograma de observações consiste 
em quatro sessões ou módulos de 30 minutos, cada um concebido para ser administrado a diferentes indivíduos, de 
acordo com seu nível de linguagem expressiva. 
 
• O objetivo da ADOS-G é o de proporcionar agrupamentos que provoquem comportamentos espontâneos em contextos 
comuns. Existe a inserção de atividades e materiais estruturados, mas sem interações estruturadas, de forma a fornecer 
contextos comuns com o ADOS-G em que são observados comportamentos sociais e comunicativos relevantes, entre 
outros; para a identificação de Transtornos Globais de Desenvolvimento. 
 
• A administração da ADOS é destinada a crianças entre 5 e 12 anos, que tenham uma competência na linguagem expressiva 
esperadaem uma criança de 3 anos de idade. 
 
• A ADOS-G é destinada a fornecer contextos normais para a observação do comportamento, de uma faixa mais ampla de 
desenvolvimento e idade, em indivíduos suspeitos de ter autismo. A programação é composta por quatro módulos. Cada 
um é adequado para crianças e adultos em diferentes níveis de desenvolvimento e de linguagem, variando da ausência 
de utilização expressiva ou receptiva de palavras à fluência e linguagem complexa em um adulto. 
 
	
PEP-R		
O PEP-R ou perfil psicoeducacional revisado (Schopler et al., 1990), é um instrumento de medida da idade de desenvolvimento 
de crianças com autismo ou com transtornos correlatos da comunicação. O PEP-R é composto por duas escalas: 
 
1ª Desenvolvimento - Foi construída a partir de normas estabelecidas empiricamente, de acordo com a performance obtida em 
crianças norte-americanas com desenvolvimento típico 
 
2ª Comportamento - baseou-se no CARS (Childhood Autism Rating Scale ou Escala de avaliação de autismo infantil de Schopler, 
Reichler, & Renner, 1988) e nos critérios de Creak (1961). 
 
 
M-CHAT	
 
 
É uma escala de rastreamento que pode ser utilizada em todas as crianças durante visitas pediátricas, com objetivo de identificar 
traços de autismo em crianças com idade precoce 
 
M-CHAT é extremamente simples e não precisa ser administrada por médicos. A resposta aos itens da escala leva em conta as 
observações dos pais com relação ao comportamento da criança, dura apenas alguns minutos para ser preenchida, não depende 
de agendamento prévio, é de baixo custo e não causa desconforto aos pacientes (Robins et al., 2001). Essa escala é uma extensão 
da CHAT. Consiste em 23 questões do tipo sim/não, que deve ser auto preenchida por pais de crianças de 18 a 24 meses de idade, 
que sejam ao menos alfabetizados e estejam acompanhando o filho em consulta pediátrica. O formato e os primeiros nove itens 
da CHAT foram mantidos. As outras 14 questões foram desenvolvidas com base em lista de sintomas frequentemente presentes 
em crianças com autismo (Robins et al., 2001). Os autores do M-CHAT realizaram um estudo de validação da escala nos EUA, com 
amostra de 1.122 crianças de 18 meses de idade, que faziam consultas pediátricas de rotina, e com outra uma amostra de 171 
crianças que participavam de rastreamento precoce em serviços especializados (Robins et al., 2001). 
	
	
DIAGNOSTICO	DIFERENCIAL	
	
 
• Síndrome de Rett: acomete quase exclusivamente o sexo feminino; observa-se ruptura da interação social, principalmente no 
momento do diagnóstico, durante a fase regressiva entre 1 a 4 anos; mas após esse período a maioria melhora as habilidades de 
comunicação social1. 
 
• Mutismo seletivo: a criança é muda em alguns ambientes, mas não há prejuízo na reciprocidade social nem padrões de 
comportamento restritivos ou repetitivos1. 
 
• Transtornos da linguagem e transtorno da comunicação social (pragmática): a comunicação não verbal costuma ser normal no 
distúrbio específico da linguagem1,21. Quando há prejuízo apenas da comunicação social e das interações sociais, mas na 
ausência de comportamentos ou interesses restritos ou repetitivos, o transtorno da comunicação social (pragmática) deve ser 
diagnosticado em vez do TEA1. 
 
• Deficiência intelectual sem TEA: essa diferenciação é difícil em crianças muito jovens. É o diagnóstico apropriado quando não 
há discrepância aparente entre o nível das habilidades de comunicação social e outras habilidades intelectuais1. 
 
• Transtorno do movimento estereotipado: a criança apresenta apenas estereotipias, porém quando estas causam autolesão e 
se tornam um foco do tratamento, o diagnóstico de TEA talvez seja apropriado1. 
 
• TDAH: as anormalidades da atenção, como foco exagerado ou distração fácil, são comuns no TEA, assim como a 
hiperatividade1. Ambos os diagnósticos podem ser válidos, mas a diferenciação baseia-se no maior comprometimento das 
habilidades da comunicação social no TEA24. 
 
• Esquizofrenia: alucinações e delírio são características definidoras da esquizofrenia e não do TEA. Há descrição de um estado 
prodrômico no qual há prejuízo social, interesses e crenças atípicos, o que poderia se confundir com os déficits sociais 
observados no TEA1. 
	
TRATAMENTO	
 
A partir da complexa natureza etiológica do TEA, um tratamento bastante benéfico é a inclusão da criança em equipes de 
reabilitação interdisciplinar, compostas por especialistas de várias áreas, por exemplo, médicos, psicopedagogos, 
fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, terapeutas comportamentais e psicólogos29. As intervenções oferecem programas de 
educação especial, promoção das habilidades de linguagem/comunicação e interações sociais, treinamento dos pais e técnicas 
de mudanças do comportamento29. 
 
A seguir, alguns exemplos de programas terapêuticos concebidos para o TEA: 
 
ABA (Análise de Comportamento Aplicado): esse método utiliza técnicas de ensino baseadas em evidências para incentivar 
comportamentos funcionais e reduzir os comportamentos prejudiciais ou que interfiram na aprendizagem. Mostrou-se capaz de 
melhorar as habilidades de comunicação, interação social e vocacional29. 
 
DIR (Modelo Baseado nas Relações, Diferenças Individuais e Desenvolvimento): também chamado de floortime ou terapia do 
tempo, os pais e os terapeutas seguem a liderança da criança ao brincarem enquanto a dirigem para que se engajem em 
interações cada vez mais complexas29. 
 
TEACCH Autism Program: promove o engajamento nas atividades, a existência, a independência e a educação por meio de 
estratégias baseadas no que a criança tem de mais forte e nas dificuldades de aprendizagem29. 
 
Alguns tratamentos farmacológicos ainda não possuem evidências que favoreçam seu uso em crianças, porém em adultos há 
dados que comprovam o uso dos agentes serotoninérgicos, particularmente para comportamentos repetitivos. A fluoxetina 
parece ser a mais tolerada, dentre os estudos, porém não houve comparação direta de fluoxetina com outros agentes22. 
 
As pesquisas com os antipsicóticos risperidona e aripiprazol mostraram eficácia modesta no manejo de comportamentos 
repetitivos (nível de evidência IIa), porém esses estudos se concentraram em indivíduos com altos níveis de irritabilidade e não 
está claro se os achados generalizariam a população de TEA mais ampla. Deve-se lembrar dos efeitos colaterais antes de iniciar o 
tratamento, e os mais comuns são ganho ponderal, hipercinesia, agitação e labilidade emocional22. 
 
O resultado de estudos preliminares com a ocitocina mostrou uma ação importante para os pacientes com déficits de cognição 
social (nível de evidência Ib), mas ainda são necessários ensaios clínicos randomizados de grande escala em longo prazo22. 
 
Dessa forma, para cada comorbidade, apesar de não existir medicação para os sintomas centrais do TEA, pode-se tentar um 
tratamento farmacológico a fim de melhorar comportamentos específicos e assim trazer algum benefício para os sintomas 
centrais e ajudar na intervenção da equipe interdisciplinar. 
 
Comorbidades importantes de tratamento são ansiedade, movimentos repetitivos estereotipados, sintomas do transtorno 
obsessivo-compulsivo, impulsividade, depressão, oscilações no humor, agitação, hiperatividade e agressividade2. 
 
As classes de medicamentos que podem ser usados no tratamento dessas comorbidades abrangem os antiepilépticos, 
antipsicóticos atípicos, estimulantes do sistema nervoso central (SNC), antidepressivos e estabilizadores do humor2. 
 
A partir da premissa de que a modulação das respostas inflamatórias no SNC poderia melhorar a sintomatologia do TEA, 
surgiram ensaios clínicos sobre o uso de células-tronco, incluindo a infusão de sangue do cordão umbilical autólogo ou células 
mononucleares da medula óssea autóloga, com resultados promissores mas ainda incipientes30,31. O emprego de fármacos 
imunomoduladores, como os esteroides, é outra proposta terapêutica a ser mais bem estudada, pois os resultadosde um ensaio 
clínico randomizado, duplo-cego e controlado com placebo foram encorajadores32. 
 
As propostas de intervenção nutricional, como as dietas com isenção de glúten e/ou caseína e a suplementação de vitaminas e 
ômega-3, carecem de fundamentação científica33.