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1 Módulo 16 – Problemas mentais e do comportamento PROBLEMA 8 – “Acho que ele não gosta de mim, porque rejeita meu abraço” ➱ Identificar a epidemiologia do autismo ➱ Compreender a etiopatogenia ➱Entender: Quadro clínico Diagnóstico Classificações Critérios diagnósticos ➱Estudar as complicações no DNPM e diagnóstico diferencial ➱ Compreender o tratamento Autismo Um dos transtornos do neurodesenvolvimento mais prevalente na infância, caracteriza-se pelo comprometimento de dois domínios centrais: 1. Déficits na comunicação social 2. padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses ou atividades. Tem gravidade variável, não tem cura, ainda que a identificação precoce possa alterar o prognóstico e minimizar os sintomas. Anteriormente o transtorno do espectro autista envolvia 5 transtornos distintos: transtornos do autismo, de Asperger, desintegrativo da infância, síndrome de Rett e transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação. Epidemiologia - 4 vezes maior em meninos do que em meninas, tendo em vista que os meninos são mais fáceis de identificar, encaminhar e diagnosticar. - Tem uma influência significativa genética, porém não atuam sozinhos, são influenciados por fatores de risco ambientais, como a idade avançada dos pais no momento da concepção, a negligencia extrema dos cuidados da criança, a exposição a certas medicações durante o período pré-natal, o nascimento prematuro, hipoxemia e baixo peso ao nascer. - Não tem relação com etnia, raça ou grupo socioeconômico. - Estima-se que 30% a 50% dos casos apresentem deficiência intelectual. - Geralmente é associado a outros transtornos psiquiátricos (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, depressão e ansiedade) e outras condições médicas (epilepsia, transtornos genéticos). - A chance do irmão de uma criança autista também ser afetado é 20 vezes maior, pois a prevalência salta de 0,5% para 10,1%. Etiopatogenia Os indivíduos que apresentam TEA podem ser divididos em dois grandes grupos: - Forma primária ou essencial: sem uma causa específica - Forma secundária ou sindrômica: causa identificada • Genéticas: são geradas por anomalias cromossômicas como a síndrome de Down ou de Turner, defeitos estruturais do genoma (desde alterações de pares de bases específicos, as chamadas variantes de nucleotídeos únicos ou SNV [single nucleotide variants] até deleções ou duplicações de muitos pares de bases, as chamadas variantes do número de cópias ou CNV [copy number variants]) e síndromes genéticas como as síndromes de Rett ou de Angelman, a esclerose tuberosa e a síndrome do X frágil, entre outras13,14. • Ambientais: podem ser causadas por infecções, intoxicações fetais e outros possíveis fatores, como exposição in utero ao ácido valproico, que interajam com o genoma por meio de mecanismos epigenéticos. 2 Módulo 16 – Problemas mentais e do comportamento PROBLEMA 8 – “Acho que ele não gosta de mim, porque rejeita meu abraço” Neuropatologia e neuroimagem: Estudo encontraram alterações neurológicas no sistema límbico e circuitos cerebelares. As células do sistema límbico (hipocampo, amígdala, corpos mamilares, giro anterior do cíngulo e núcleos do septo) estão com o tamanho reduzido. Neuroquímica: A elevação de serotonina nas plaquetas é o achado mais consistente em autistas. Eletrofisiologia: Crianças autistas apresentam de 13 a 83% de alterações no eletroencefalograma. Quadro clínico Tem origem nos primeiros anos de vida, porém nem sempre é possível perceber os sintomas logo após o nascimento, sendo identificados por volta do 1º e 2º anos de vida. Entretanto o diagnóstico na maioria das vezes ocorre em média aos 4 ou 5 anos de idade. As manifestações comportamentais incluem déficits na interação social e comunicação, padrões de comportamento repetitivo e estereotipado e um repertório restrito de interesses e atividades. • Problemas na interação social: isolamento, pobre contato visual, dificuldade de participar de atividades em grupo, indiferença afetiva ou demonstrações de afeto inapropriadas, falta de empatia social ou emocional. • Algumas crianças não desenvolvem habilidades de comunicação, outras tem linguagem imatura (ecolalia, reversões de pronome, prosódia anormal). Os que desenvolvem habilidades verbais, apresentam déficits persistentes em estabelecer e permanecer na comunicação, dificuldade de interpretar brincadeiras, linguagem corporal e expressões faciais. • Os padrões repetitivos e estereotipados incluem resistência a mudanças, insistência em rotinas, apego excessivo a objetos e fascínio com o movimento de peças. Mesmo que algumas crianças pareçam brincar, elas se preocupam em alinhar ou manusear os brinquedos. Podem estar presentes estereotipias motoras e verbais, tais como esse balançar, bater palmas repetidamente, andar em círculos, repetir palavras, frases ou canções. • Distúrbios de humor e de afeto são comuns e podem ser manifestados por crises de riso ou de choro, sem razão aparente, falta de percepção do perigo, medo excessivo, ansiedade generalizada, comportamento auto mutilante ou reações emocionais ausentes ou diminuídas. Sinais de alerta: Alguns marcadores importantes no primeiro ano de vida incluem anormalidades no controle motor, atraso no desenvolvimento motor, afeto negativo, dificuldade de atenção. São sinais sugestivos no primeiro ano de vida: - perder habilidades já adquiridas, como balbucio ou gesto dêitico de alcançar, contato ocular ou sorriso social; - não se voltar para sons, ruídos e vozes no ambiente; - não apresentar sorriso social; - baixo contato ocular e deficiência no olhar sustentado; - baixa atenção à face humana (preferência por objetos); - demonstrar maior interesse por objetos do que por pessoas; - não seguir objetos e pessoas próximos em movimento; - apresentar pouca ou nenhuma vocalização; - não aceitar o toque; - não responder ao nome; - imitação pobre; 3 Módulo 16 – Problemas mentais e do comportamento PROBLEMA 8 – “Acho que ele não gosta de mim, porque rejeita meu abraço” - baixa frequência de sorriso e reciprocidade social, bem como restrito engajamento social (pouca iniciativa e baixa disponibilidade de resposta) - interesses não usuais, como fixação em estímulos sensório-viso-motores; - incômodo incomum com sons altos; - distúrbio de sono moderado ou grave; - irritabilidade no colo e pouca responsividade no momento da amamentação; O lactente já pode demonstrar sinais autísticos desde os primeiros meses de vida. Deve-se questionar, investigar e valorizar queixas como dificuldade de aquisição do sorriso social, desinteresse ou pouco interesse na face dos pais ou cuidadores, irritabilidade no colo da mãe, olhar não sustentado ou até mesmo ausente, mesmo durante as mamadas, preferência por dormir sozinho, quieto demais ou muito irritadiço, sem causa aparente e indiferença com a ausência dos pais ou cuidadores e ausência da ansiedade de separação a partir dos 9 meses. DNPM NORMAL: Segue com o olhar 1 mês; riso social 2 meses; sustenta pescoço 3 meses; senta- se sem apoio 6 meses; lalação 6-10 meses; bissílabos significantes 10-12 meses; engatinha 10 meses; responde ao nome 10 meses; anda com apoio 10-18 meses; palavras frases 12-18 meses; comunica-se aos 2 anos : verbal e/ou não verbal; fala correta 5 anos. Critérios diagnósticosAutismo infantil A. Desenvolvimento anormal ou prejudicado é evidente antes dos 3 anos de idade em pelo menos uma das seguintes áreas: (1) linguagem receptiva ou expressiva conforme utilizada na comunicação social; (2) o desenvolvimento de vínculos sociais seletivos ou de interação social recíproca; (3) jogo funcional ou simbólico. B. Um total de pelo menos seis sintomas de (1), (2) e (3) devem estar presentes, com pelo menos dois de (1) e pelo menos um de (2) e (3): (1) Anormalidades qualitativas na interação social recíproca são manifestadas em pelo menos duas das seguintes áreas: (a) fracasso em usar adequadamente contato visual, expressão facial, postura corporal e gestos para regular interação social; (b) fracasso em desenvolver (de maneira adequada à idade mental, e apesar de amplas oportunidades) relacionamentos com iguais que envolvem uma troca mútua de interesses, atividades e emoções; (c) falta de reciprocidade socioemocional conforme demonstrado por uma resposta prejudicada ou desviante às emoções de outras pessoas; ou falta de modulação de comportamento de acordo com o contexto social; ou uma integração fraca de comportamentos sociais, emocionais e comunicativos; (d) falta de desejo espontâneo de compartilhar alegria, interesses ou realizações com outras pessoas (p.ex., uma falta de objetos de interesse para o indivíduo). (2) Anormalidades qualitativas na comunicação são manifestadas em pelo menos uma das seguintes áreas: (a) um atraso no, ou falta total de, desenvolvimento de linguagem falada que não seja acompanhada por uma tentativa de compensar-se através do uso de gesto ou mímica como uma forma alternativa de comunicação (frequentemente precedido por uma ausência de balbucio comunicativo); (b) fracasso relativo para iniciar ou manter intercâmbio coloquial (em qualquer nível de habilidades de linguagem que esteja presente), no qual haja responsividade recíproca às comunicações da outra pessoa; (c) uso estereotipado e repetitivo de linguagem ou uso idiossincrásico de palavras ou frases; (d) ausência de jogo de faz-de-conta espontâneo variado ou (quando pequeno) de jogo imitativo social. (3) Padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades são manifestados em pelo menos uma das seguintes áreas: (a) uma preocupação abrangente com um ou mais padrões de interesse estereotipados e restritos que são de conteúdo e foco anormais; ou um ou mais interesses que são anormais em sua intensidade e de natureza circunscrita embora não em seu conteúdo ou foco; (b) adesão aparentemente compulsiva a rotinas ou rituais específicas, não funcionais; (c) maneirismos motores estereotipados e repetitivos que envolvem agitação ou torção das mãos ou dedos, ou movimentos do corpo inteiro complexos; (d) preocupação com parte de objetos ou com elementos não funcionais de materiais de jogo (tais como o cheiro, a sensação de sua superfície ou ruído ou vibração que eles geram). C. O quadro clínico não é atribuível às outras variedades de transtorno global do desenvolvimento; transtorno específico do desenvolvimento da linguagem receptiva com problemas socioemocionais secundários; transtorno de apego reativo ou transtorno de apego desinibido; retardo mental com algum transtorno emocional ou comportamental associado; esquizofrenia de início geralmente precoce; e síndrome de Rett. Autismo atípico A. Desenvolvimento anormal ou prejudicado é evidente aos 3 anos de idade ou após (critérios como para autismo exceto por idade de manifestação). B. Há anormalidades qualitativas na interação social recíproca ou na comunicação, ou padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades. (Critérios como para autismo exceto que é desnecessário satisfazer os critérios para número de áreas de anormalidade.) C. O transtorno não satisfaz os critérios diagnósticos para autismo. Autismo pode ser atípico em idade de início ou sintomatologia; os dois tipos são diferenciados com um quinto caractere para fins de pesquisa. Síndromes que são atípicas em ambos os sentidos deveriam ser codificadas. Atipicalidade em idades de início e sintomatologia. 4 Módulo 16 – Problemas mentais e do comportamento PROBLEMA 8 – “Acho que ele não gosta de mim, porque rejeita meu abraço” Atipicalidade em idade de início A. O transtorno não satisfaz o Critério A para autismo; ou seja, desenvolvimento anormal ou prejudicado é evidente apenas aos 3 anos de idade ou após. B. O transtorno satisfaz os Critérios B e C para autismo. Atipicalidade na sintomatologia A. O transtorno satisfaz o Critério A para autismo; ou seja, desenvolvimento anormal ou prejudicado é evidente antes dos 3 anos de idade. B. Há anormalidades qualitativas em interações sociais recíprocas ou em comunicação, ou padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades. (Critérios como para autismo exceto que é desnecessário satisfazer os critérios para número de áreas de anormalidade.) C. O transtorno satisfaz o Critério C para autismo. D. O transtorno não satisfaz completamente o Critério B para autismo. Atipicalidade tanto em idade de início como em sintomatologia A. O transtorno não satisfaz o Critério A para autismo; ou seja, desenvolvimento anormal ou prejudicado é evidente apenas aos 3 anos de idade ou após. B. Há anormalidades qualitativas em interações sociais recíprocas ou na comunicação, ou padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades. (Critérios como para autismo exceto que é desnecessário satisfazer os critérios para número de áreas de anormalidade.) C. O transtorno satisfaz o Critério C para autismo. D. O transtorno não satisfaz completamente o Critério B para autismo. Diagnóstico • Anamneses: História Familiar e/ou perinatal. (Fenótipo Ampliado do Autismo) . Exame físico: incoordenaçao motora. • Avaliação Neuropsicológica • Relatório escola, terapeutas se tiver; pedir gravação da criança na escola, festas (convívio com pares). • Se suspeita de distúrbio auditivo: audiometria e fonoaudiologia. • RM de Crânio Funcional: ativam regiões frontotemporais, mas não amígdala (baixa percepção expressão e reconhecimento facial) Assim que uma criança apresenta comprovados atrasos ou desvios no desenvolvimento neuropsicomotor, ela deve ser encaminhada para avaliação e acompanhamento com médico especializado em desenvolvimento neuropsicomotor, com avaliação formal para TEA com o Psiquiatra Infantil ou o Neuropediatra. Fazer um fluxograma: Criança com atraso do DNPM OU MCHAT-R alterado - orientar os pais quanto à estimulação adequada – interação com os pais, harmonia no lar, brincadeiras, contato afetivo, tempo de tela, qualidade de tela, tempo de sono, alimentação, brincadeiras ao ar livre. - reavaliar em um mês • se alcançou os marcos: manter acompanhamento e estimulação • se não alcançou os marcos: – encaminhar para serviço de estimulação interdisciplinar especializado – encaminhar para avaliação com médico especializado em TEA – manter consultas próximas com a criança e os pais para apoio e acompanhamento do tratamento de reabilitação. O M-CHAT é um teste de triagem e não de diagnóstico e é exclusivo para sinais precoces de autismo e não para uma análise global do neurodesenvolvimento. Consiste em 20 questões claras, com resposta sim ou não, ao final do questionário, o resultado indica baixo risco, risco moderado ou alto risco. - Baixo risco: pontuação total é de 0-2; se a criança for menor que 24 meses, repetir o M- -CHAT-R em 24 meses. Não é necessária qualquer outra medida, a não ser que a vigilância indique risco de TEA. - Risco moderado: pontuação total é de 3-7; administrar a Entrevista de Seguimento (segundaetapa do M-CHAT-R/F, anexo 2) para obter informação adicional sobre as respostas de risco. Se a pontuação do M-CHAT-R/F continuar igual ou superior a 2, a criança pontua positivo para TEA na triagem, se for pontuação 0-1 pontua como negativo para triagem do autismo. Não é necessária qualquer outra medida, a não ser que a vigilância indique risco de TEA, a criança deverá fazer triagem novamente em futuras consultas de rotina. -Alto risco: Pontuação total é de 8-20; pode- -se prescindir da necessidade da Entrevista de seguimento e deve-se encaminhar a criança para avaliação diagnóstica e também para avaliação de necessidade de intervenção. 5 Módulo 16 – Problemas mentais e do comportamento PROBLEMA 8 – “Acho que ele não gosta de mim, porque rejeita meu abraço” CARS: Escala mais antiga, muito usada, utiliza quinze categorias de comportamento, características e capacidades em que compara o desenvolvimento esperado com o comportamento tipicamente autista: relacionamento com outras pessoas, imitação, resposta emocional, utilização dos objetos, utilização do corpo, adaptação à mudança, resposta visual, resposta ao que escutou, resposta ao paladar, ao cheiro e ao toque, medo ou nervosismo, comunicação verbal, comunicação não verbal, nível de atividade, resposta intelectual e impressões gerais. GARS É uma entrevista semiestruturada para os pais, muito utilizada para triagem e diagnóstico de TEA. Além das áreas anteriormente referidas, essa escala traz um componente adicional que permite discriminar melhor outros problemas comportamentais que não autismo. ADOS É uma avaliação semiestruturada, que envolve os principais domínios que são afetados no TEA. Apresenta um conjunto de tarefas padrão que são divididas em 4 módulos cada um deles referentes ao nível de desenvolvimento da criança e suas habilidades de fluência verbal. Cada módulo geralmente tem um tempo de administração que varia de 30 a 60 minutos. Pode ser usado para avaliar crianças ou adultos com pouca ou nenhuma linguagem, bem como aqueles que são verbalmente fluentes. Uma versão revisada, ADOS -2, incluiu um quinto módulo para crianças entre 12 e 30 meses. É o instrumento que apresenta a melhor sensibilidade e especificidade, porém sua utilização na prática clínica é limitada pela necessidade de um treinamento específico com certificação, além do alto custo do teste e longo tempo de administração. Exame físico: Alterações neurológicas, como hiper ou hiporreatividade a estímulos sensoriais do ambiente, alterações nas provas de coordenação motora, dos pares cranianos, do tônus e reflexos superficiais, profundos e primitivos devem ser correlacionados com cada doença específica. A observação do comportamento engloba a interação da criança com os seus familiares, com o examinador, com o meio e com os brinquedos. É importante checar se a criança reage positivamente quando chamada pelo seu nome, voltando o olhar para quem a chama. Neste momento, observa-se também a sua expressão facial, se imita gestos e palavras, se participa de brincadeiras de forma funcional, se possui preferência a objetos em relação ao olhar ou face humana, se olha nos olhos de forma 6 Módulo 16 – Problemas mentais e do comportamento PROBLEMA 8 – “Acho que ele não gosta de mim, porque rejeita meu abraço” sustentada, se apresenta rigidez comportamental, se faz o uso dos pais como objeto para pegar o que deseja, se apresenta irritabilidade desproporcional à situação de frustração e estereotipias motoras, verbais ou rituais. Diagnósticos diferenciais • Síndrome de Rett: acomete quase exclusivamente o sexo feminino; observa-se ruptura da interação social, principalmente no momento do diagnóstico, durante a fase regressiva entre 1 a 4 anos; mas após esse período a maioria melhora as habilidades de comunicação social. • Mutismo seletivo: a criança é muda em alguns ambientes, mas não há prejuízo na reciprocidade social nem padrões de comportamento restritivos ou repetitivos. • Transtornos da linguagem e transtorno da comunicação social (pragmática): a comunicação não verbal costuma ser normal no distúrbio específico da linguagem. Quando há prejuízo apenas da comunicação social e das interações sociais, mas na ausência de comportamentos ou interesses restritos ou repetitivos, o transtorno da comunicação social (pragmática) deve ser diagnosticado em vez do TEA. • Deficiência intelectual sem TEA: essa diferenciação é difícil em crianças muito jovens. É o diagnóstico apropriado quando não há discrepância aparente entre o nível das habilidades de comunicação social e outras habilidades intelectuais. • Transtorno do movimento estereotipado: a criança apresenta apenas estereotipias, porém quando estas causam autolesão e se tornam um foco do tratamento, o diagnóstico de TEA talvez seja apropriado. • TDAH: as anormalidades da atenção, como foco exagerado ou distração fácil, são comuns no TEA, assim como a hiperatividade. Ambos os diagnósticos podem ser válidos, mas a diferenciação baseia-se no maior comprometimento das habilidades da comunicação social no TEA. • Esquizofrenia: alucinações e delírio são características definidoras da esquizofrenia e não do TEA. Há descrição de um estado prodrômico no qual há prejuízo social, interesses e crenças atípicos, o que poderia se confundir com os déficits sociais observados no TEA. • Déficits auditivos, com a diferença que não tem prejuízo na sociabilização e respondem a outros estímulos sonoros; • Deficiência intelectual (DI) que cursa também com alterações no desenvolvimento cognitivo e comportamental, enfatizando que crianças com TEA pioram a sua comunicação com a idade, ao contrário daquelas com o diagnóstico de DI onde a sociabilização tende a melhorar com o tempo; • transtornos de linguagem, que acabam interferindo na sociabilização, porém não vem acompanhados com gestos nem comportamentos repetitivos; • Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC). O início do TOC é mais tardio e geralmente não está associado a prejuízo na comunicação como no TEA. Além disso, no TOC, as estereotipias se apresentam como movimentos mais complexos que se destinam a aplacar a ansiedade resultante do pensamento obsessivo; Tratamento Intervenção Precoce O tratamento padrão-ouro para o TEA é a intervenção precoce, que deve ser iniciada quando existir suspeita ou o diagnóstico. Consiste em um conjunto de modalidades terapêuticas que visam aumentar o potencial do desenvolvimento social e de comunicação da criança, proteger o funcionamento intelectual reduzindo danos, melhorar a qualidade de vida e dirigir competências para autonomia, além de diminuir as angústias da família e os gastos com terapias sem bases de evidência científicas. - Dentre as modalidades terapêuticas estão: • Modelo Denver de Intervenção Precoce para Crianças Autistas: estimulação intensiva e diária baseada em Análise do Comportamento Aplicada (ABA), visando promover interações sociais positivas e naturalistas com a finalidade do aumento da motivação da criança para as competências sociais, a aprendizagem e o desenvolvimento da comunicação receptiva e expressiva e das habilidades cognitivas e motoras; 7 Módulo 16 – Problemas mentais e do comportamento PROBLEMA 8 – “Acho que ele não gosta de mim, porque rejeita meu abraço” • Estimulação Cognitivo Comportamental baseada em (ABA): programa comportamental amplamente utilizado e reconhecido, que visa desenvolverhabilidades sociais e comunicativas, ao lado da redução de condutas não adaptativas, partindo de estratégias de reforço; • “Coaching Parental”: orientações familiares e treinamento dos pais, visando manejo do comportamento dos cuidadores, adequações de rotinas e co-responsabilização para estimulação; • Comunicação suplementar e alternativa: a partir do uso de sinais, gestos, símbolos e figuras (como o PECS- Sistema de Comunicação por Troca de figuras) em autistas não- verbais; • Método TEACCH (Tratamento e Educação para Crianças Autistas e com outros prejuízos na comunicação): mais utilizado no campo da educação, implica na estruturação do ambiente pedagógico-terapêutico, com o estabelecimento de rotinas e o planejamento da sequência e duração das atividades; • Terapia de integração sensorial: para crianças autistas que demonstram alterações no processamento sensorial; Tratamento farmacológico: Entre as medicações mais utilizadas estão a risperidona, um antipsicótico atípico, bloqueador serotonérgico e também dopaminérgico, a olanzepina, a quetiapina, a ziprasidona, a clozapina e o aripiprazol. Sendo a risperinona e o aripripazol, os únicos medicamentos com indicação da Food and Drug Administration dos Estados Unidos para os sintomas relacionados ao TEA. Todos eficazes como antipsicóticos de segunda geração, mas podendo provocar efeitos colaterais importantes, como aumento de peso, síndrome metabólica, hiperprolactinemia, síndrome extrapiramidal, diminuição do limiar convulsígeno e, muito raramente, a síndrome neuroléptica malígna. Portanto, na ausência de sintomas que justifiquem seu uso, a criança pode e deve ser tratada sem o emprego de psicofármacos, e estas drogas poderão excepcionalmente ser administradas por especialistas que tenham hábito na sua indicação precisa. O uso de melatonina em pacientes com TEA tem sido associado a melhores parâmetros do sono, resultados adversos mínimos e melhor comportamento diurno. O foco do tratamento é melhorar os sintomas comportamentais associados. • Irritabilidade: dois antipsicóticos de segunda geração (risperidona e aripiprazol) foram aprovados pela FDA nos EUA. A risperidona controla os comportamentos agressivos e auto lesivos em crianças com e sem o transtorno; é considerada tratamento de primeira linha para crianças e adolescentes afetados. Tem como efeitos colaterais ganho de peso, hiperglicemia, elevação do nível de prolactina e dislipidemia, fadiga, sialorreia e tontura. Deve ser usada com muita cautela em indivíduos com anormalidades cardíacas ou hipotensão. • Hiperatividade, impulsividade, desatenção: metilfenidato • Comportamento repetitivo e estereotipado: antipsicóticos de 2º geração, inibidores seletivos da recaptação de serotonina, estabilizadores de humor.
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