Fenilcetonuria (bloco 1)

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Grupo: Juliana Madeira
	Larissa Braga
	Livia Gralato
	Natália Cristina Andrade
	Vitor Hugo Almeida
Universidade Federal do Rio de Janeiro
Faculdade de Farmácia 
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A Doença
A PKU é uma doença metabólica autossômica recessiva, afetando aproximadamente 8 em cada 100.000 indivíduos da população. Devido ao seu caráter genético, a principal forma de combater a doença é a prevenção
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A Doença
A síntese de melanina também é afetada pela conversão de fenilalanina em tirosina.
Nos indivíduos normais, a tirosina é uma aminoácido não-essencial; entretanto, pacientes com PKU requerem tirosina na sua dieta para o crescimento normal
Tirosina
Triptofano
Fenilalanina
5-hidroxi – 
triptofano
L-dopa
Tirosina
Dopamina
Melanina
Serotonina
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A Doença
Nas pessoas que possuem fenilcetonúria é utilizada uma via metabólica secundária, que se torna a principal, onde a fenilalanina sofre a ação do piruvato para a conversão em fenilpiruvato.
Este último é convertido em fenilacetato e fenilactato, que são excretados na urina.
Os dois possuem odor tão característico que podem ser utilizados para um diagnóstico da doença.
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A Doença
Aspartame
É usado como adoçante, porém não pode ser ingerido por pessoas que tenham PKU
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Diagnóstico
	Teste do Pezinho – Triagem neonatal
Detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas
Cobre a identificação de até quatro doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística 
Oferece condições de um tratamento iniciado nas primeiras semanas de vida do bebê, evitando a deficiência mental, já que uma vez presente no corpo não pode ser curada.
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Diagnóstico
	Teste do Pezinho – Triagem neonatal
Pequena quantidade de sangue é tomada por uma picada no calcanhar do bebê, e colocada em papel de filtro para ser analisada.
No “teste do pezinho” é feita a detecção de traços de fenilpiruvato, fenilactato e fenilacetato no plasma sanguíneo
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Tratamento
A única maneira de tratar a fenilcetonúria é evitar ingerir alimentos que contenham fenilalanina
A fenilalanina é um aminoácido essencial, não é sintetizada pelo organismo, logo é um componente essencial da dieta diária
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Tratamento
Deve-se fazer um dieta pobre em alimentos com alto teor em proteína como as carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, como também o aspartame, um adoçante artificial