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· Conhecida por disostose crânio-facial, é uma doença rara onde há um fechamento prematuro das suturas do crânio, o que leva a diversas deformidades cranianas e faciais. Estas deformidades também podem gerar alterações em outros sistemas do corpo, como visão, audição ou respiração, fazendo com que seja necessária a realização de cirurgias de correção ao longo da vida.
· Quando suspeitado, o diagnóstico é feito através do exame de citologia genética, o qual pode ser feito em vários momentos, como ainda na gravidez, logo ao nascer ou no primeiro ano de vida, mas geralmente só é detectada aos 2 anos de idade quando as deformidades se mostram mais pronunciadas.
· A causa dessa síndrome é genética, podendo a idade dos pais interferir e aumentar as chances de o bebê nascer com a síndrome - quanto mais velhos, maior a chance de deformidades genéticas.
Principais Sintomas:
· Podem variar de leves à graves, irá depender da severidade das deformações.
· Deformidades no crânio – a cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada;
· Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o normal, nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no tamanho das pupilas, mal formação cardíaca;
· Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos, manchas aveludadas de cor marrom à preta na virilha, pescoço e/ou debaixo do braço;
· Além de apresentar um QI abaixo do normal, dificuldade de aprendizado, surdez, transtorno de déficit de atenção e alterações do comportamento.
Tratamento 
· Não existe um tratamento específico que cure essa síndrome, sendo assim, envolve realização de cirurgias para amenizar as alterações ósseas, diminuir a pressão na cabeça e prevenir alterações do desenvolvimento da forma do crânio e tamanho do cérebro, e para uma melhora estética e a fim de suavizar e harmonizar o contorno facial, pode-se fazer o preenchimento de falhas ósseas com prótese de metilmetacrilato.
· É importante ressaltar que essas cirurgias devem ser realizadas antes de 1 ano de vida, pois os ossos são mais maleáveis, sendo mais fácil de ajustar.
· A criança deve fazer acompanhamento com fisioterapeuta e terapia ocupacional, a psicoterapia e fonoaudiologia também são formas complementares de tratamento, tendo todas as intenções de melhorar a qualidade de vida da criança.

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