Anemia Falciforme

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Fisiopatologia – Tatiana Morais 
 
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 
A doença falciforme é uma hemoglobinopatia 
hereditária comum causada por uma mutação pontual 
na β-globina que promove a polimerização de 
hemoglobina desoxigenada, levando a distorção de 
hemácias, anemia hemolítica, obstrução microvascular 
e lesão isquêmica tecidual. Com essas características, o 
sangue não consegue circular bem pelos vasos de 
menor calibre, o que reduz o suprimento de oxigênio 
para o organismo e aumenta o risco de lesões. Além 
do mais, o formato alterado das hemácias faz com que 
elas tenham uma duração de apenas um sexto do 
tempo de vida das células saudáveis, isso causa um 
quadro permanente de anemia. O padrão da herança 
genética da doença falciforme é autossômico 
recessivo. O indivíduo expressa a doença quando o 
gene da globina beta S está em homozigose (Hb SS), 
ou quando está em heterozigose, em associação do 
gene globina beta S com outras variantes, como Hb C, 
Hb D e Hb E, ou ainda na interação com a talassemia 
beta. 
 
 
Ao longo da vida, as manifestações clínicas 
decorrentes da doença falciforme variam entre as 
pessoas com a doença e na mesma pessoa. 
 1ª manifestação (até 3 anos de idade): 
Síndrome Mão-pé. Dor + isquemia periosteal 
+ dactilite. 
 Quando cresce: Crise óssea = isquemia 
intramedular em ossos longos. 
 Sequestro esplênico e AUTOESPLENECTOMIA 
até os 5 anos. 
 Crise abdominal (isquemia mesentérica) 
 Acidente vascular encefálico (isquêmico em 
crianças e hemorrágicos em adultos). 
 Priapismo (ereção prolongada do pênis, 
geralmente sem excitação sexual). 
 Crises vasoclusivas crônicas renais = Necrose 
de papila. 
 Anemia (acontece pela redução do numero dos 
eritrócitos, das alterações em seu formato e na sua 
função. É identificada por: cansaço, fraqueza, 
indisposição e palidez). 
 Crises de dor ou crises álgicas (são causadas pelo 
processo de vaso-oclusão, ocorrem nos braços, nas 
pernas, nas articulações, no tórax, no abdômen e nas 
costas; alguns fatores são desencadeantes, como: 
diminuição dos níveis de oxigênio no sangue (hipóxia), 
infecções, febre, desidratação, entre outras). 
 Infecções recorrentes (os episódios frequentes de 
vaso-oclusão lesionam o baço, levando à atrofia e à 
diminuição da sua funcionalidade, isso faz com que o 
organismo fique mais sujeito a infecções/ pneumonias, 
infecções renais e osteomielites também ocorrem com 
frequência). 
 Icterícia (ocorre em função do aumento da hemólise 
e do consequente excesso de bilirrubina na circulação, 
aumentando a pigmentação amarelada na pele e da 
parte branca dos olhos - esclerótica). 
 Sequestro esplênico (trata-se de um quadro 
decorrente do aumento da funcionalidade do baço, na 
tentativa de eliminar o excesso de células falcizadas, 
isso faz com que o baço aumente rapidamente o 
volume e ocorra queda súbita do nível de hemoglobina, 
além de diminuição do volume de sangue circulante, 
com risco de choque hipovolêmico e morte). 
 Síndrome torácica aguda (é consequência de vaso- 
oclusão pulmonar, infecção, embolia ou sequestro 
pulmonar; caracteriza- se por dor torácica, tosse, 
dificuldade respiratória, hipóxia e infiltrado pulmonar 
recente – A STA é uma complicação grave na doença 
falciforme, sendo necessária a hospitalização para 
tratamento e acompanhamento). 
 Acidente vascular cerebral – AVC (ocorre quando há 
obstrução de artérias cerebrais, provocando isquemia e 
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infarto no encéfalo- as manifestações geralmente são 
focais). 
 
 
 O diagnóstico é sugerido pelos achados clínicos e pela 
presença de hemácias irreversivelmente falciformes e é 
confirmado por vários testes para hemoglobina falciforme. 
Em geral, esses testes envolvem a mistura de amostras de 
sangue com um reagente que consuma oxigênio, como 
metabissulfito, o que induz a falcização de hemácias, se a 
HbS estiver presente. A eletroforese de hemoglobina 
também é usada para demonstrar a presença de HbS e 
excluir outras síndromes falciformes, como a doença 
HbSC. O diagnostico pré-natal é possível através da análise 
do DNA fetal obtido por amniocentese ou biópsia 
coriônica. Os exames laboratoriais são utilizados para: 
o Detecção de Hb nos eritrócitos; 
o Genotipagem de Hb; 
o Determinante de haplótipos; 
o Monitoração. 
 
 Anemia hemolítica + drepanócitos + 
corpúsculo de Howell Jolly (asplenia) 
 Eletroforese hemoglobina com > 85% HbS 
 Teste do pezinho 
 
 
O tratamento não é especifico para a doença em si, apenas 
medidas que visam prevenir e minimizar as consequências. 
Os portadores precisam de acompanhamento médico 
constante, quando mais cedo começar, melhor será o 
prognostico. A doença pode ter cura através do transplante 
alogênico de medula óssea. O grande problema é que a 
maior parte dos pacientes não é candidata ao 
procedimento pelos critérios de elegibilidade ou por não 
ter doador compatível. 
 Agudo – na crise: 
o Hidratação, mas sem exagerar (pode romper o 
baço) 
o Oxigênio só se SpO2 < 92%, mas sem exagerar 
(vasoconstrição coronária) 
o ATB se febre (crise aplásica = morte) 
o Só transfundir se Hb < 5g/d 
 Crônico: 
o Hidroxiuréia – diminuição percentual da HbS a 
partir do aumento da HbF(para pacientes que já 
teve ≥ 2 crises álgicas no ano, 1 Sd 
Torácica ou disfunção crônica). 
 
 
Febre persistente acima de 38°C, dor torácica, e 
abdominal, falta de ar, náuseas e vômito, dores de 
cabeça persistente e aumento súbito do volume do 
baço. 
 
A presença de apenas um alelo da globina beta A, 
combinado com outro alelo da globina beta S, 
apresenta um padrão genético AS (heterozigose) que 
não produz manifestações da doença falciforme, 
sendo o indivíduo caracterizado como portador de 
traço falciforme (TF). A identificação da condição de 
portador de traço falciforme é importante para sua 
orientação genética e de sua família. A informação e 
a orientação genéticas devem estar inseridas na 
Atenção Básica, sendo responsabilidade da equipe 
multiprofissional. Por sua vez, o aconselhamento 
genético é de responsabilidade de um profissional de 
saúde habilitado e com treinamento adequado para 
essa atividade.