estudo dirigido-malformações congênitas

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MALFORMAÇÃO, DEFROMAÇÃO, DISPLASIA E DISRUPÇÃO. 
Ao nascer, o bebê pode ser saudável ou pode apresentar alguma anomalia 
congênita, que pode ser ancorada a um problema genético ou pode ser 
induzida por uso de substâncias nocivas durante a gravidez, ou ainda, 
causada pela falta de líquido amniótico. 
Muitos termos são usualmente conhecidos, tais como: malformação, 
perturbação, deformação ou displasia. Tanto faz qualquer um desses termos, 
o resultado de nossos pensamentos é o mesmo: não correspondem a algo de 
bom. Pesquisas em escala mundial nos revelam que o principal indício de 
mortalidade infantil pode ser atribuído à pelo menos um desses termos. 
Então, para melhor entendermos esses termos, a seguir teremos a descrição 
de cada uma dessas anomalias congênitas que sã o de quatro tipos 
clinicamente significantes: malformação, perturbação, deformação e 
displasia. 
MALFORMAÇÃO: 
Na malformação o desenvolvimento dos tecidos ou órgãos é interrompido, 
retardado ou alterado, resultando em alterações persistentes. As 
malformações podem ter muitas causas, o desequilíbrio cromossômico é 
responsável por aproximada mente 25% dos casos, dos quais as trissomias 
dos cromossomos 21, 18 e 13 São algumas das mais comuns. 
Temos, também, as: 
 síndrome de Turner: É uma doença rara causada por alterações nos 
cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é 
normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, 
desde a falta completa até a ausência parcial dele. A doença é responsável 
por algumas características na criança, como baixa estatura, pescoço curto e 
atraso da puberdade. 
Síndrome de Klinefelter: alteração genética rara que afeta apenas os meninos 
e que surge devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual. 
Esta anomalia cromossômica, caracterizada com XXY, provoca alterações 
no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características significativas 
como aumento das mamas, falta de pelos pelo corpo ou atraso no 
desenvolvimento 
Síndrome de Down: causada pela presença de três cromossomos 21 em todas 
ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da 
concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia 
do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, 
como a maior parte da população 
TERATÓGENO: 
Pode ser uma substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência, 
que estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz alteração 
na estrutura ou função. 
A conscientização de que certos agentes podem perturbar o desenvolvimento 
oferece a oportunidade para impedir algumas anomalias congênitas, se as 
mulheres forem prevenidas quanto aos efeitos nocivos das drogas, dos 
produtos químicos e de vírus. Diante desse conhecimento, muitas pacientes 
poderiam evitar a exposição de seus embriões a esses agentes teratogênicos. 
 
DEFORMAÇÃO: 
É uma alteração produzida por forças mecânicas que distorcem as estruturas 
do concepto. Ela pode ser causada por compressão mecânica no útero ou em 
decorrência a defeitos no próprio feto. Em contraste com as malformações, 
as deformações são causadas por fatores extrínsecos que afetam o feto 
fisicamente durante o desenvolvimento. Estas são especialmente comuns 
durante o segundo trimestre do desenvolvimento, quando o feto está 
confinado no interior do saco amniótico e do útero. 
A maioria das deformações aparentes ao nascimento desaparece 
espontaneamente ou pode ser tratada por dispositivos de fixação externa para 
reverter os efeitos da causa responsável. 
Ex: pé equinovaro: 
Pé torto equinovaro congênito, mais conhecido como pé torto, é uma 
malformação congênita relativamente comum. Ele pode ocorrer, em média, 
em 1 a cada 1000 nascidos vivos. ou, popularmente, como "pé torto para 
dentro", é uma má formação congênita em que o bebê já nasce com um pé 
virado para dentro, podendo ser vista a alteração em apenas um dos pés ou 
nos dois. 
DISPLASIA: 
Desorganização da estrutura normal das células do tecido, gerando a mistura 
anormal de tecidos oferecendo-lhe aspecto tumoral. Exemplo: hemangioma. 
Ex. 1 hemangioma 
Os hemangiomas consistem em 
crescimentos excessivos e anômalos dos 
vasos sanguíneos, que podem surgir sob 
a forma de nódulos de cor vermelha ou 
púrpura na pele e em outras partes do 
corpo. 
Ex. 2: rins policísticos 
é um distúrbio de origem genética que acomete aproximadamente 1 em cada 
400 a 1000 pessoas e se caracteriza pelo crescimento descontrolado de 
inúmeros cistos em ambos os rins. 
O surgimento de múltiplos cistos, que são pequenos sacos cheios de líquido, 
provoca aumento do volume dos rins e perda progressiva da função renal, 
pois os cistos acabam por destruir e substituir o tecido renal sadio. 
Ex 3: displasia fibrosa congênita. Displasia fibrosa é uma doença, 
congênita e que provoca desgaste ósseo e crescimentos ou lesões em um ou 
mais ossos do corpo humano. Estas lesões são crescimentos semelhantes a 
tumores que consistem na substituição do osso medular pelo tecido fibroso, 
causando a expansão das áreas e enfraquecimento dos ossos envolvidos. 
Especialmente quando envolvendo ossos do crânio ou face, as lesões podem 
causar deformidades visíveis externamente. O crânio é, frequentemente, mas 
não necessariamente, afetado. 
DISRUPÇÃO: 
É um defeito morfológico de um órgão, parte dele ou de uma região maior 
do corpo resultante de perturbação ou interferência de estruturas previamente 
normais. Assim como a deformação tem como principais causas os fatores 
ambientais gerando comprometimentos através de compressão, isquemia, 
hemorragia ou adesão de estruturas. Resulta em alterações na forma, divisão 
de estruturas ou ainda perda de seguimentos. 
Então, se um bebê nasce com um defeito morfológico provocado por uma 
interferência externa, tal como teratógenos (drogas ou vírus, por exemplo), 
será classificado como perturbação/disrupção. Este fator não é hereditário, 
mas fatores hereditários podem predispor a uma perturbação/disrupção. 
E mais difícil tratar as disrupções que as 
deformações, porque elas envolvem uma 
perda real de tecido normal. As disrupções 
podem ser o resultado de insuficiência 
vascular, trauma ou teratógenos. Um 
exemplo é a disnípçao amniótica, a 
amputação parcial de um membro fetal 
associadoa bandas de recido amniótico. A 
disrupçao amniótica em geral é 
reconhecida clinicamente pela presença de amputações parciais e irregulares 
dos dedos, juntamente com anéis de constrição 
CURIOSIDADE: 
As mitologias podem ter surgido da observação dessas anomalias, 
exemplos: 
Ciclopia: Defeito congênito no qual as duas órbitas formam uma cavidade 
única que contém apenas um olho. Polifemo, na mitologia grega, era um 
ciclope, filho de Poseidon, e da ninfa Teosa, vivia uma existência solitária 
em uma caverna cuidando de ovelhas. 
Sirenomelia: defeito de nascença) caracterizada pela fusão completa e 
parcial de ambas as pernas: sereias. 
Os gêmeos siameses, que são gêmeos 
idênticos que nasceram colados um ao 
outros em uma ou várias regiões do 
corpo, como cabeça, tronco ou ombros: 
Janus (ou Jano) é a divindade bifronte que 
mantém uma de suas faces sempre 
voltada para frente, o porvir, e a outra, 
para trás, em apreciação ao que já se 
passou.