Doença celíaca

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Doenç� Celíac�
CASO CLÍNICO
Doente do sexo masculino, 20 anos, estudante, caucasiano, natural e residente em Ponte de Lima.
Saudável até Novembro de 2003, altura em que recorre ao médico assistente por diarreia aquosa,
mais de 10 dejecções/dia, surgindo igualmente durante a noite, sem sangue ou muco, mas por vezes
com restos alimentares, associada a dores articulares (de predomínio nos joelhos e tornoze- los),
edemas dos membros inferiores e emagrecimento (cerca de 10 kgs em 1 mês - de 66 Kgs para 56
Kgs - IMC: 17,28kg/m2). Ao exame objectivo apresentava-se emagrecido, com secura da pele e
mucosas. Sem icterí- cia. A tiróide era palpável, com características normais. Sem alterações na
auscultação pulmonar e cardíaca. O abdómen apresentava timpanismo generalizado à per- cussão,
sem evidência de massas palpáveis. Edema bilateral dos membros inferiores com godet. Não foram
identificadas adenomegalias cervicais, axilares ou inguinais de significado clínico. Não foram
identificadas lesões cutâneas ou alterações das fâneras.
O doente foi internado na Unidade de Gastrenterologia do Hospital de São João, para estudo.
A avaliação laboratorial revelou anemia (Hgb: 10,7g/dl) normocrómica e normocítica; Htc: 33,3%;
VGM: 76,4fl; GB: 4320; Plt: 273000 e elevação da VS (40 mm/1ah). A Prot C reactiva encontrava-se
elevada (49,4 mg/L). Do ionograma apenas a realçar hipocaliémia (3,9mEq/L).
Anemia normocrómica/normocítica Velocidade de sedimentação↑
Prot C reactiva ↑
Hipoproteinemia com hipoalbuminemia Ácido fólico e ferro sérico ↓
K+ e Ca2+ ↓
Tempo de Quick ↑↑
Anticorpos anti-transglutaminase ↑↑ α1- anti-tripsina ↑
Ácido fólico baixo (1,4 ng/mL). Glicose em jejum, ureia, creatinina, bilirrubinas e enzimas de citólise
hepática normais. Apresentava hipoproteinemia (56,3g/l) com hipoalbuminemia (30,7 g/l).
Colesterol total e triglicerídeos normais. O estudo da coagulação revelou elevação mui- to
acentuada do tempo de Quick (132,4 seg).
As serologias para os vírus de hepatite B, C, HIV, CMV e HSV, bem como as reacções de TPHA e Widal
foram negativas. O exame bacteriológico e parasitológico de fezes, com pesquisa de toxina de
Clostridium Difficile, foram negativos.
Os anticorpos anti-gliadina foram normais (2,2 mgA/L), mas os anticorpos anti-transglutaminase
encontravam-se muito elevados (198,7 UA).
Apresentava valores de ceruloplasmina e ferritina dentro dos parâmetros normais l; α1 - antitripsina
elevada (212,0 mg/dl); e transferrina discretamente baixa (128 mg/dl).
Os anticorpos anti-nucleares, anti-LKM, anti-mitocon- driais e anti-músculo liso eram negativos.
Numa avaliação imageológica inicial o doente realizou ecografia abdominal, Rx de tórax e abdominal
simples de pé. A ecografia abdominal mostrou "distensão marca- da de todo o quadro intestinal
delgado associado a hipercinésia. Não há evidência de espessamento da parede das ansas,
nomeadamente na região do íleon ter- minal (...)". O Rx de tórax não evidenciou alterações
pleuro-parenquimatosas de relevo. O Rx abdominal sim- ples revelou a presença de níveis
hidroaéreos do intesti- no delgado (Figura 1).
Ao fim de 3 dias de internamento, realizou uma radiografia do intestino delgado que não detectou
quaisquer alterações do padrão mucoso (Figura 2)
A endoscopia digestiva alta evidenciou "desnudamento e apagamento das pregas em DII e DIII",
tendo sido efectuadas biópsias.
A colonoscopia total foi normal.
O estudo anatomopatológico do produto de biopsia duo- denal revelou "retalhos de mucosa
totalmente desprovi- dos de vilosidades e com marcada hiperplasia das crip- tas. No corion
observa-se infiltrado inflamatório poli- mórfico, de predomínio linfo-plasmocitário" (Figuras 3A e
3B).
O diagnóstico de doença celíaca baseou-se na história clínica, nos resultados serológicos,
endoscópicos e his- tológicos.
Foi decidido iniciar dieta livre de glúten, tendo ocorrido uma normalização progressiva do trânsito
intestinal, do estado geral e dos parâmetros analíticos (Quadro 2). Actualmente (cerca de 2 anos de
follow-up), o doente cumpre rigorosamente uma dieta livre de glúten, está assintomático e pesa
76kg.
Perguntas:
 1- O que significa ter doença celíaca? (Janeway)
R: A Doença Celíaca (DC) é uma enteropatia crônica do intestino delgado, de caráter autoimune,
desencadeada pela exposição ao glúten (principal fração proteica presente no trigo, centeio e
cevada) em indivíduos geneticamente predispostos.
 2- Qual a fisiopatologia da doença? (Janeway)
 3- ArespostainflamatóriaTnadoençacelíacaédotipoTh1ouTh2?(ABIP)
R: No início, quando há destruição das vilosidades, a resposta é th1(alérgica, celular) . Com o tempo,
a resposta é th2 com uma imunoglobulina (autoimune, humoral) contra a proteína
transglutaminase.
 4- Quais seus principais sintomas nas formas típica, atípica e silenciosa? (PCDT ou
ABIP)
Típica: presença de diarreia crônica, em geral acompanhada de distensão abdominal e perda de
peso, pode haver diminuição do tecido celular subcutâneo, atrofia da musculatura glútea, falta de
apetite, alteração de humor (irritabilidade ou apatia), vômitos e anemia
Atípica: quadro mono ou oligossintomático, em que as manifestações digestivas estão ausentes ou,
quando presentes, ocupam um segundo plano. Os pacientes podem apresentar manifestações
isoladas, como, por exemplo, baixa estatura, anemia por deficiência de ferro refratária à reposição
de ferro por via oral, anemia por deficiência de folato e vitamina B12, osteoporose, hipoplasia do
esmalte dentário, artralgias ou artrites, constipação intestinal refratária ao tratamento, atraso
puberal, irregularidade do ciclo menstrual, esterilidade, abortos de repetição, ataxia, epilepsia
(isolada ou associada à calcificação cerebral), neuropatia periférica, miopatia, manifestações
psiquiátricas (depressão, autismo, esquizofrenia), úlcera aftosa recorrente, elevação das enzimas
hepáticas sem causa aparente, fraqueza, perda de peso sem causa aparente, edema de surgimento
abrupto após infecção ou cirurgia e dispepsia não ulcerosa.
Silenciosa: alterações sorológicas e histológicas da mucosa do intestino delgado compatíveis com
DC, na ausência de manifestações clínicas.
 5- Como a doença celíaca exemplifica a relação entre uma doença alérgica e uma
autoimunidade? E qual a importância disso para o diagnóstico e terapêutica?
(Janeway)
R: Doença celíaca (DC) é uma doença autoimune do intestino delgado com importante associação
com HLA-DQ2 e DQ8. Tem o glúten como fator etiológico e a enzima transglutaminase (TGase)
tecidual como autoantígeno.
A associação da DC com outras doenças de base imunológica apoia a teoria etiopatogênica de uma
resposta imunológica alterada, tanto da imunidade celular, quanto da humoral.
6- Quem está sob o risco de desenvolver doença celíaca? (Janeway)
R: Estudos revelam que o problema atinge pessoas de todas as idades, mas compromete
principalmente crianças de 6 meses a 5 anos. Também foi observada uma frequência maior entre
mulheres, na proporção de duas mulheres para cada homem. Outra particularidade é o fato de a DC
ser predominante entre os indivíduos faiodérmicos, embora existam relatos de sua ocorrência em
indivíduos melanodérmicos. Devido ao caráter hereditário, parentes de primeiro grau de celíacos
devem ser submetidos ao teste sorológico para sua detecção.
7- O paciente com doença celíaca têm risco aumentado para outras doenças
autoimunes? (pesquisa individual)
R: Sim, pois a doença celíaca desenvolve antígenos contra transglutaminase tecidual, anti gliadina e
anti endomísio, encontrados em outras doenças autoimunes como na dermatite herpetiforme →
não tenho certeza maaasss encontrei alguns artigos sobre isso
8- Qual a prevalência da doença autoimune e por que ela está em ascendência?
(pesquisa individual) Alterações no trigo? Microbiota?
R: Constatou-se uma prevalência relativamente uniforme em muitos países, com soroprevalência
global acumulada e prevalência confirmada por biópsia de 1.4% e 0.7%, respectivamente, de acordo
com estudos bem desenhados.