Mutação Gênica

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Mutação Gênica
BMC - 25/02
DNA
O genoma humano consiste em uma
quantidade grande de ácido
desoxirribonucléico (DNA) que contém na
sua estrutura a informação genética
necessária para especificar todos os
aspectos da embriogênese, do
desenvolvimento, do crescimento, do
metabolismo e da reprodução.
O DNA tem todas as informações que o
corpo humano precisa.
genes- unidades de informação genética
Código Genético
O dna sofre a transcrição para rna m e a
leitura é feita através da trinca de bases
nitrogenadas que formam aminoácidos.
AUG- códon de início
UAA/UAG/UGA- codón de parada
Mutação
Entretanto sabemos que falhas nesse
processo, podem levar a mutações.
Alteração na sequência de nucleotídeos
de um cromossomo.
Causas das mutações:
• Erros durante replicação DNA Um erro a
cada 10 milhões de pb durante a
replicação, onde 99,9% destes erros são
corrigidos;
• Falhas do reparo do DNA;
•Falhas segregação cromossômica na
mitose ou meiose;
**Alterações ou modificações, podendo
acarretar variação hereditária; as
mutações podem levar à perda de função
de um gene ou a uma nova função;
**mutação nem sempre é ruim, ela que vai
levar a variabilidade genética
Classificação das Mutações:
Quanto à origem:
- Espontâneas (alteração do gene
ocorreu sem intervenção intencional
do ambiente. EX.: Erros casuais na
replicação ou transcrição)
- Induzidas (agentes mutagênicos)
Quanto ao tipo celular:
- Somáticas (Ocorrência nas células
somáticas (46 cromossomos)
durante a mitose. As células
afetadas são descendentes desta
mutação)
- Germinativas (Ocorrência nas
células germinativas (23
cromossomos) durante a meiose.
Afeta os gametas, sendo passada
para a próxima geração.)
Quanto a adaptabilidade:
- Benéficas
- Neutras (polimorfismos)
- Deletérias (doenças genéticas,
câncer)
**Polimorfismo genético é a
ocorrência, em uma população, de
múltiplas formas de uma
característica ou de múltiplos alelos
em um locus genético
Quanto ao nível:
* Cromossômicas (quando alteram a
estrutura ou o número de cromossomos) -
Tende a afetar a expressão de centenas ou
milhares de genes
*Alterações numéricas (genômicas -
Aneuploidias)
*Alterações estruturais
(cromossômicas)
*Gênicas (quando alteram a estrutura do
DNA)
*Mutações de ponto (substituições de
nucleotídeos) - ocorre a troca de um par
de bases (mutação pontual)
- mutação silenciosa - Não provoca
modificações na síntese de
aminoácidos ou seja, sem alteração
fenotípica.
- Mutações no sentido errado ou
trocado (Missense): A alteração de 1
nucleotídeo altera a sequência de
trincas de bases -> substituição por
um aminoácido distinto (ex: anemia
falciforme)
- Mutações sem sentido (Nonsense):
Alterações por substituição de um
códon normal por um dos 3 códons
terminais: Terminação prematura
- Deleções e inserções ( frameshift):
Mutações que afetam a matriz de leitura,
bases são adicionadas ou retiradas
- Mutações dinâmicas: Amplificação de
sequências de repetição de
trinucleotídeos (ex.: Huntington e Síndrome
do X frágil )
• As mutações gênicas são
responsáveis por alterações nos
genes; • Alteram uma ou mais bases
do DNA, o que afetará a leitura
durante a replicação ou durante a
transcrição;
• Podem ser transmitidas
hereditariamente quando ocorrem
nas células germinativas;
• Quando ocorrem em células
somáticas podem provocar a
formação de tumores
tecido/específico.