SOI V - TICs S4 - Duchenne e Becker

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TICs Semana 4 – Duchenne e Becker 
Discente: Cecília da Silva Tourinho 
Turma: XXXIII – SOI V 
 
Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? Qual a etiologia? 
Qual paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa)? 
As distrofias musculares constituem um grupo de doenças hereditárias, 
caracterizadas pela degeneração do sistema musculoesquelético, que resulta em 
fraqueza muscular progressiva. Os tipos mais frequentes são as distrofias 
musculares de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB). Estas são causadas por 
mutações nos genes, com caráter recessivo ligado ao cromossomo X. Por esse 
motivo, acomete principalmente o sexo masculino, enquanto as mulheres tornam-se 
apenas portadoras do gene, não manifestando a doença. 
Tanto a distrofia de Duchenne quanto a de Becker estão associadas à 
deficiência, no caso da DMD, ou anomalia, na DMB, da distrofina, uma proteína 
citoesquelética importante para a estabilização e preservação das fibras musculares. 
Devido à falta da distrofina, ocorre a fragilização do sarcolema diante de choques 
mecânicos, gerando inflamação, fibrose e necrose da fibra muscular. Além disso, o 
próprio processo de contração muscular gera microrrupturas no sarcolema, as quais 
permitem o influxo excessivo de íons cálcio do meio extracelular na fibra. 
Esse aumento da concentração de cálcio ativa diversas vias de sinalização 
celular e enzimas proteases, que quebram proteínas funcionais, ocasionando a morte 
da célula muscular. Ademais, as microrrupturas provocam o extravasamento do 
conteúdo intracelular, incluindo a creatinoquinase, dando origem a um processo 
inflamatório com o recrutamento de linfócitos T e B. Eventualmente, o músculo perde 
o seu potencial regenerativo, culminando na substituição das fibras musculares por 
tecido adiposo e fibrótico e, consequentemente, perda da função muscular. 
O que difere essas doenças diz respeito ao início e progressão clínica. Como 
na distrofia de Duchenne ocorre a ausência da distrofina, ela tem início mais cedo, 
normalmente diagnosticada nos primeiros 5 anos de vida, e acaba sendo mais 
agressiva em comparação à distrofia de Becker, que se manifesta mais tardiamente, 
entre os 5 e os 15 anos de idade, possuindo um curso lento. De maneira geral, ambas 
distrofias apresentam sinais e sintomas semelhantes, apesar de a DMB ser 
clinicamente mais heterogênea que a DMD, ou seja, seu quadro clínico apresenta 
maior variabilidade, podendo haver, numa mesma família, indivíduos com graus de 
comprometimento muscular distintos. Os principais sintomas incluem: distúrbios da 
marcha, pseudo-hipertrofia das panturrilhas, andar nas pontas dos pés, dificuldade 
para sentar, ficar em pé, pular ou correr. Com o passar dos anos a degeneração dos 
músculos aumenta, acarretando escoliose e lordose, miocardiopatia e insuficiência 
respiratória. O comprometimento do músculo cardíaco pode ser o sinal inicial na 
distrofia muscular de Becker. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
GROSSMAN, S. C.; PORTH, C. M. Fisiopatologia. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2016. 
MELO, C. A. A. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. Universidade Federal da 
Paraíba / Centro De Ciências Da Saúde / Departamento De Ciências Farmacêuticas 
- Programa De Educação Tutorial (Pet-Farmácia), João Pessoa, 2020. Disponível em: 
https://www.ufpb.br/petfarmacia/contents/documentos/1-consultoria-acad-2020/2a-
consultoriacarolaine-amaral_pdfscombinados.pdf. Acesso em: 26 ago. 2023. 
Universidade Federal de São Carlos – UFSCar. Distrofia Muscular de Duchenne. 
Genética na Prática. Disponível em: 
https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-duchenne. Acesso em: 
26 ago. 2023. 
https://www.ufpb.br/petfarmacia/contents/documentos/1-consultoria-acad-2020/2a-consultoriacarolaine-amaral_pdfscombinados.pdf
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https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-duchenne