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UNIVERSIDADE ESTADUAL DA PARAÍBA CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE DEPARTAENTO DE ENFERMAGEM CURSO DE ENFERMAGEM DOCENTE: JOSÉ CAVALCANTI ANTONIO MARCOS RODRIGUES DA SILVA ATIVIDADE AVALIATIVA DE GENÉTICA CAMPINA GRANDE-PB 1- O que é, como funciona, e as aplicações da reação de polimerase em cadeia? R= A reação em cadeia da polimerase (PCR) é uma técnica rotineira de laboratório usada para fazer muitas cópias (milhões ou bilhões) de uma região específica do DNA. Essa região do DNA pode ser qualquer objeto de interesse do pesquisador. Por exemplo, pode haver um gene cuja função o pesquisador queira compreender ou um marcador genético usado pelos cientistas forenses para correlacionar o DNA da cena do crime com os suspeitos. Tipicamente, o objetivo da PCR é fabricar quantidade suficiente da região de interesse do DNA, de modo que essa possa ser analisada e utilizada de alguma outra maneira. Para a realização deste procedimento, o primeiro passo é extrair o material genético da célula ou do local a ser estudado com cuidado para que o mesmo não seja danificado e nem sofra contaminação. Habitualmente, o material coletado é o DNA; todavia, pode-se utilizar o RNA em uma RT-PCR que consiste em um desdobramento do PCR e apresenta outras aplicações. Após a extração do material, juntamente a este é adicionada uma mistura, também chamada de pré-mix, na qual estão presentes os dNTPs (desoxirribonucleotídeos trifosfato), sendo estas bases nitrogenadas ligadas com um três fosfato, os denominados primers (também conhecidos por oligonucleotídeos ou iniciadores) e a enzima DNA polimerase em uma solução tampão. Este material vai para um aparelho conhecido como termociclador, aquecendo e esfriando o material ali contido em ciclos de temperatura pré-estabelecidos. A PCR é usada em muitas áreas da biologia e medicina, incluindo pesquisa em biologia molecular, diagnósticos médicos e mesmo alguns ramos da ecologia. 2- Genética do câncer – o que é, quais os tipos e qual a possibilidade de cura do câncer? R= Câncer é o crescimento desordenado de células que invadem órgãos e tecidos. Essas células doentes podem espalhar-se para outras regiões, o que conhecemos como metástase. Atualmente, existem mais de 100 tipos de câncer na literatura médica mundial. O câncer é maligno quando o crescimento desordenado dessas células é incontrolável, em grande quantidade e agressivo, o que deixa a pessoa debilitada e, em grande parte dos casos, traz risco de morte a curto, médio ou longo prazo, conforme as condições clínicas e avanço da doença em cada situação. O câncer é considerado benigno quando essas células desordenadas crescem em apenas um local específico do corpo, de forma devagar, e trazem semelhanças aos tecidos originais. Esse tipo de câncer raramente constitui risco de morte. Tipos: carcinoma, sarcoma, melanoma, leucemias, linfomas, mielomas e cânceres do sistema nervoso central Possibilidade de cura: As possibilidades de cura estão diretamente relacionadas com tempo em que o tumor é detectado no paciente. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, mais chances de o tratamento dar certo. Se o diagnóstico for feito tardiamente, o índice de cura do câncer diminui e complicações podem aparecer mesmo depois da doença ter sido tratada. 3- Genética de populações – o que é? O que é frequência genética e genótipos? R= Genética de população é a ciência que estuda as frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas nas populações e as forças capazes de alterá-las ao longo das gerações. Frequência gênica ou alélica: Proporção ou porcentagem na população dos diferentes alelos de um gene: • f(A) = nº alelos “A”/nº total alelos • f(a) = nº alelos “a”/nº total alelos Frequência genotípica: Proporção ou porcentagem na população dos diferentes genótipos para o gene considerado: • f(AA) = nº indivíduos genótipo “AA”/nº total indivíduos • f(Aa) = nº indivíduos genótipo “Aa”/nº total indivíduos • f(aa) = nº indivíduos genótipo “aa”/nº total indivíduos 4- Imunogenética, o que é? Quais os tipos de imunidade? (ativa e passiva). R= A imunogenética encarrega de estudar os aspectos genéticos dos anticorpos, antígenos e suas interações. Em ciências biomédicas algumas áreas da imunogenética são muito importantes, dentre elas podemos citar: estudo das doenças autoimunes; estudo das deficiências imunológicas; estudo dos mecanismos de transplantes; estudo dos grupos sanguíneos. Tipos de imunidade: A imunização ativa: ocorre quando o próprio sistema imune do indivíduo, ao entrar em contato com uma substância estranha ao organismo, responde produzindo anticorpos e células imunes (linfócitos T). Esse tipo de imunidade geralmente dura por vários anos, às vezes, por toda uma vida. Os dois meios de se adquirir imunidade ativa são contraindo uma doença infecciosa e a vacinação. A imunização passiva: é obtida pela transferência ao indivíduo de anticorpos produzidos por um animal ou outro ser humano. Esse tipo de imunidade produz uma rápida e eficiente proteção, que, contudo, é temporária, durando em média poucas semanas ou meses. A imunidade passiva natural é o tipo mais comum de imunidade passiva, sendo caracterizada pela passagem de anticorpos da mãe para o feto por meio da placenta e também pelo leite. 5- Quais as diferenças entre soro e vacina? R= As vacinas são usadas como uma forma de proteção que estimula nosso organismo a produzir anticorpos contra determinada doença. Em razão dessa característica, dizemos que a vacina é uma forma de imunização ativa. Os soros, por sua vez, não promovem uma imunização ativa, uma vez que, nesses casos, são inoculados anticorpos previamente produzidos em outro organismo. No caso dos soros, dizemos que ocorre uma imunização passiva. VACINAS SOROS Usado na prevenção Usado na cura Contém antígeno inativado ou atenuado Contém anticorpos previamente produzidos em outro organismo Imunização ativa Imunização passiva 6- Fale sobre a herança ligada ao sexo, e, influenciada pelo sexo. R= Herança ligada ao sexo: é a designação da herança genética relacionada a genes presentes na parte não-homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da espécie humana, os genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no cromossomo Y. A herança ligada ao sexo responde por diversas enfermidades encontradas em humanos, como o daltonismo e hemofilia. Herança influenciada pelo sexo: quando os genes se encontram em partes homólogas, eles exibem uma herança chamada herança parcialmente ligada ao sexo, essa herança pode aparecer tanto nos machos como nas fêmeas. Estes genes são recessivos em um sexo e no outro é dominante.