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CITOGENÉTICA A Citogenética é a ciência que estuda os cromossomos. Ela se estruturou pela fusão dos conhecimentos da Citologia com os princípios da Genética, tendo a célula como objeto de investiga ção e, os mecanismos da herança e da continuidade genética como método. Em 1885, August Friedrich Leopold WEISMANN (1834-1914) previu a formação dos gametas, através de um diferente tipo de divisão celular, no qual o número de cromossomos nas células des cendentes seria reduzido à metade. O que foi confirmado pelos trabalhos de: Theodor Heinrich BOVERI (1849-1922), Edouard van BENEDEN (1846-1912) e HERTWIG, demonstrando a for mação de quatro células descendentes a partir de uma só divisão cromossômica, na divisão celular que leva a formação de gametas, o que se define como meiose, isto é, a produção de células haploi des a partir de células diploides. A Citogenética tem sido de grande valia na definição do perfil cromossômico tanto nos procariotos quanto no eucariotos. Os primeiros pela simplicidade de seu cromossomo, constituído de uma única molécula de DNA circular, e o processo de propagação por divisão binária, os demais, de propagação assexuada, apresentam uma redundância cromossômica, ao longo das gerações. Logo, são fundamentais para a Citogenética os cromossomos, a divisão celular e o processo de propagação através da produção de gametas, ou não. A espécie humana tem 46 cromossomos, organizados pares. Há 44 cromossomos numerados de 1 a 22 (chamado autossomos), de acordo com o tamanho do maior ao menor e dois cromossomos sexuais X e Y. As mulheres são descritas como 46, XX, homens como 46, XY. A mãe transmite 23 cromossomos para o filho através de seu óvulo e o pai transmite os outros 23 cromossomos através de seu espermatozoide. Os cromossomos são constituídos por uma longa fita de DNA que se enovelam com uma proteína, denominada histona. Os cromossomos estão organizados aos pares no interior do núcleo das células diploides (2n) e cada par é denominado cromossomo homólogo e apresentam formato e tamanhos similares e mesmos locos. O conjunto de cromossomos de uma célula forma o cariótipo, onde em seres humanos, 22 pares correspondem aos cromossomos autossomos e um par aos cromossomos sexuais.
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